Exemplos de Doenas Neuromusculares*

Distrofias Musculares
Progressivas
Distrofia de Duchenne
Distrofia de Becker
Distrofia das Cinturas (inclui as sarcoglicanopatias, as calpanopatias, as
disferlinopatias, entre outras)
Distrofia FacioEscpuloUmeral (FSH)
Emery-Dreifuss
Congnitas
Dfice primrio da Merosina
Sndrome Fukuyama
Sndrome Walker-Warburg
Sndrome de Ulrich
Sndrome Msculoculo-cerebral
Sndrome de espinha rgida

Nome

Morada

Cd. Postal

Miopatias Congnitas
Nemalnica
Filamentos Finos
Central Core
Multiminicore
Centronuclear
Miotubular

Telefone
N Contribuinte
Profisso

O que so as Doenas
Neuromusculares?

Data de nascimento

O termo Doenas Neuromusculares classifica um

conjunto muito vasto de patologias variadas que afectam
o sistema nervoso perifrico: os neurnios motores da
medula espinal (atrofias espinais e doenas do neurnio
motor), os nervos perifricos (neuropatias), a juno
neuromuscular (miastenia e sndromes miastnicos) e os
msculos (miopatias).

portador de alguma doena neuromuscular?

Sim

No

Desejo ser contactado pela APN

Desejo contribuir na seguinte modalidade:
(quota mnima anual de 15)

Scio efectivo

Os donativos so dedutveis no IRS - NIB: 0010 0000 164 30860001 22

Scio apoiante

Data

Assinatura

(com um donativo)

(euros)

So, com frequncia, doenas genticas, hereditrias e

progressivas. O sintoma mais caracterstico a falta de
fora muscular, que leva necessidade de apoios e ajudas
tcnicas cadeiras de rodas elctricas ou andarilhos (para
a locomoo), computadores (para a escrita), apoios de
cabea, ajudas para a manipulao e ainda, em muitos
casos, dependncia permanente de uma terceira
pessoa.
Os msculos respiratrios e o msculo cardaco so
frequentemente afectados, provocando dificuldades
respiratrias e cardacas que so muitas vezes causa de
morte precoce.
A fraqueza muscular atinge, tambm, os msculos
da coluna vertebral, surgindo escolioses que vo
ainda agravar as dificuldades respiratrias. Ao nvel
das extremidades, surgem deformaes e retraces
tendinosas que dificultam ainda mais os movimentos.
Apesar de toda a fraqueza muscular e deformaes
articulares, os doentes neuromusculares mantm todas
as suas capacidades intelectuais.

possvel a cura?
A maioria destas doenas no tem cura. No entanto, os
diversos problemas que afectam os doentes podem ser
minorados com o apoio de equipas multidisciplinares,
englobando neurologistas, neuropediatras, fisiatras,
ortopedistas, cardiologistas, pneumologistas, terapeutas
e psiclogos, tcnicos de servio social e associaes
trabalhando em comum.
A fisioterapia, as ajudas tcnicas e a cirurgia ortopdica
correctiva, bem como alguns medicamentos, podem
contribuir para a preservao da funo muscular,
retardando a evoluo da doena e melhorando a
qualidade de vida.
Os avanos cientficos mais recentes levaram ainda a
mudanas significativas nas abordagens teraputicas.
Em particular, a identificao dos genes responsveis
pelas diferentes doenas neuromusculares tem permitido
a investigao na rea da terapia gentica e molecular.
Alguns destes futuros tratamentos esto j a ser testados
em ensaios clnicos, com resultados muito promissores.

Miopatias Distais
Miopatia de Miyoshi
Miopatia tibial
Miopatia com corpos de incluso
Outras Miopatias
Miopatia de Bethlem
Distrofia muscular culo-farngea
Sndromes Miotnicos
Distrofia Miotnica de Steinert
Miotonia Congnita de Thomsen
Miotonia Congnita de Becker
Sndrome de Schwartz-Jampel
Miopatias Metablicas
Miopatias Mitocondriais
Dfices de Carnitina
Doena de Pompe e outras Glicogenoses
Doenas da Juno Neuromuscular
Miastenia Gravis (no hereditria)
Sndromes miastnicos congnitos
Doenas do Neurnio Motor
Atrofias musculares espinais Tipo I (Werdnig-Hoffmann), Tipo II e Tipo III (KugelbergWelander)
Sndrome de Kennedy
Esclerose Lateral Amiotrfica
Neuropatias sensitivo motoras
Vrias formas da Doena de CharcotMarieTooth
Ataxias hereditrias
Paralisias Peridicas
Hipertermias malignas
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Cardiomiopatias hereditrias
Doenas Inflamatrias do msculo
(quase sempre adquiridas - no hereditrias)
Polimiosites
Dermatomiosites
Miosite com incluses
Outras Doenas Neuromusculares
*De acordo com a classificao da World Muscle Society
(Neuromuscular Disorders Vol. 16, 2006)

www.apn.pt

D fora
a esta causa

A Fora de Todos no Terreno

Quem somos?
APN e os Doentes Neuromusculares
Estima-se que existam em Portugal vrios milhares de
portadores de doenas neuromusculares. A maioria destas
doenas no tem cura e afecta gravemente a capacidade
motora dos doentes, impondo-lhes uma drstica perda de
autonomia.
Na maior parte dos casos, os doentes neuromusculares
dependem totalmente de certas tecnologias e da ajuda de
outras pessoas para viver.
Nas ltimas dcadas, tm surgido, um pouco por todo
o mundo, mltiplas associaes de pais e doentes
neuromusculares com o objectivo de apoiar os portadores
das doenas e suas famlias, alertar a opinio pblica para
o problema e angariar fundos destinados investigao.
Com o mesmo propsito, fundou-se em Portugal a APN
- Associao Portuguesa de Doentes Neuromusculares,
que existe desde 1992, estando registada como IPSS e
reconhecida como pessoa colectiva de utilidade pblica.

Objectivos

Actividades / Servios

. Criar melhores condies de vida aos portadores de

doenas neuromusculares e seus familiares.

. Atendimento e Acompanhamento Psicossocial e

Psicopedaggico.
. Realizao de Actividades Ldico/Teraputicas.
. Formao de Grupos de Inter-Ajuda (doentes, familiares
e cuidadores).
. Apoio s famlias no mbito das ajudas tcnicas e da
legislao.
. Aces de informao, sensibilizao e formao sobre
as Doenas Neuromusculares.
. Realizao de encontros entre doentes para a troca de
informaes e partilha de experincias.
. Alerta da opinio pblica e dos organismos de tutela
para a especificidade destas doenas.
. Apoio aos vrios agentes de sade, contribuindo para a
formao dos tcnicos envolvidos no acompanhamento
destes doentes.
. Participao nos esforos nacionais e internacionais na
procura de medicamentos para a cura destas doenas.
. Angariao de fundos para a investigao.

. Promover os seus direitos.

. Facultar-lhes auxlio material, moral e tcnico.
. Promover e lutar pela facilidade de acessos s
habitaes e lugares pblicos.
. Sensibilizar a opinio pblica e os poderes pblicos
para os problemas dos portadores destas doenas no
seu dia-a-dia.
. Apoiar a pesquisa mdica e divulgar os resultados que
vo surgindo.

A Fora T pretende ser um movimento solidrio que

envolva toda a comunidade, aproveitando a energia
e a Fora de Todos para divulgar a APN e as Doenas
Neuromusculares, dando a conhecer a realidade destes
doentes.
Atravs da organizao dos mais diversos eventos
musicais, gastronmicos, culturais, desportivos, ldicos
pretende-se envolver o maior nmero de pessoas,
reforando a ideia de que Todos somos importantes e
de que Ajudar faz bem.
Esta unio em torno da causa dos Doentes Neuromusculares,
trar, certamente, uma maior confiana no futuro e
representar, tambm, a credibilizao de toda a rea
cientfica que, em todo o mundo, tem investido muitos
recursos na procura incessante da cura para estas terrveis
doenas.
Por tudo isto, importante sensibilizar a comunidade
e angariar voluntrios, que, por todo o pas, promovam
a aco da APN e dinamizem iniciativas individuais,
familiares, colectivas ou, at, empresariais, capazes de
fazer crescer o Fundo de Investigao da APN, destinado
a financiar todos os projectos que apontem solues para
a melhoria significativa da qualidade de vida destes
doentes e seus familiares.
Junte-se a ns. Ajudar faz bem.
Sede:
Rua das Cruzes, n 580 - 4100-191 Porto - Portugal
Tel.: +351 226 106 202 e-mail: info@apn.pt
Centro de Atendimento:
Rua do Hospital, n 109-1 - 4535-466 S. Paio de Oleiros
Tel.: +351 226 160 568 Tlm: +351 966 264 766
e-mail: centrodeatendimento@apn.pt
www.apn.pt

Prximos Passos
Construo do Centro de Recursos para Doentes
Neuromusculares com:
. 2 Residncias Autnomas
. Centro de Actividades Ocupacionais
. Apoio domicilirio

Co-financiado pelo:

Se ainda no tem qualquer contacto

com a APN e deseja receber informao
sobre as nossas actividades ou
tornar-se scio, destaque ou copie a
ficha de inscrio e envie-a para os
nossos contactos.
Sede:
Rua das Cruzes, n 580 - 4100-191 Porto - Portugal
Tel.: +351 226 106 202 e-mail: info@apn.pt
Centro de Atendimento:
Rua do Hospital, n 109-1 - 4535-466 S. Paio de Oleiros
Tel.: +351 226 160 568 Tlm: +351 966 264 766
e-mail: centrodeatendimento@apn.pt
www.apn.pt