La protena codificada por este gen es un miembro de la familia de receptores del factor de

crecimiento de fibroblastos, donde la secuencia aminocido de est altamente conservada entre

los miembros y durante la evolucin. Miembros de la familia de FGFR difieren de uno a otro en sus
afinidades de ligando y distribucin en los tejidos. Un representante de protenas de larga
duracin consiste en una regin extracelular, compuesta de tres dominios de tipo
inmunoglobulina, un solo hidrofbico que atraviesa la membrana segmento y un dominio de
tirosina quinasa citoplasmtica. La porcin extracelular de la protena interacta con factores de
crecimiento de fibroblastos, poniendo en marcha una cascada de seales descendentes, en ltima
instancia influye en la mitognesis y la diferenciacin. Este miembro de la familia en particular es
un receptor de alta afinidad por cidos, bsicos y / o factor de crecimiento de queratinocitos ,
dependiendo de la isoforma . Las mutaciones en este gen estn asociadas con Crouzon sndrome,
el sndrome de Pfeiffer, craneosinostosis , el sndrome de Apert , sndrome de Jackson- Weiss,
Beare - Stevenson cutis, sndrome gyrata , sndrome Saethre - Chotzen y craneosinostosis
sindrmica . Mltiples empalmados alternativamente variantes de transcripcin que codifican
diferentes isoformas se han observado para este gen.

Funcin: La protena tirosina quinasa acta como un receptor de superficie celular para factores de
crecimiento de fibroblastos y juega un papel esencial en la regulacin de la proliferacin celular, la
diferenciacin , la migracin y la apoptosis , y en la regulacin del desarrollo embrionario. Se
requiere para el desarrollo embrionario normal, la funcin trofoblasto, extremidad del brote
desarrollo, morfognesis de pulmn, la osteognesis y el desarrollo de la piel. Juega un papel
importante en la regulacin de la diferenciacin de osteoblastos, la proliferacin y la apoptosis, y
para el desarrollo normal del esqueleto. Promueve la proliferacin celular en los queratinocitos y
los osteoblastos inmaduros, sino que promueve la apoptosis en diferenciados osteoblastos.
Fosforila PLCG1, FRS2 y PAK4. La unin del ligando conduce a la activacin de la
sealizacin de varias cascadas. La activacin de PLCG1 conduce a la produccin de molculas de
sealizacin celular de la diacilglicerol y inositol 1,4,5 -trifosfato . La fosforilacin de FRS2
desencadena reclutamiento de GRB2, GAB1, PIK3R1 y SOS1 y la activacin media de RAS,
MAPK1/ERK2 , MAPK3/ERK1 y la va de sealizacin MAP quinasa , as como de la AKT1 va de
sealizacin . Sealizacin FGFR2 es el regulado por ubiquitinacin, la internalizacin y
degradacin.
Las mutaciones que conducen a la activacin de la quinasa constitutiva o alteran la maduracin
normal de FGFR2, internalizacin y la degradacin de plomo a la sealizacin aberrante. Sobre
expresado FGFR2 promueve la activacin de STAT1.

Resumen de FGFR2 Gene :

Factores de crecimiento de fibroblastos (FGF ) ( FGF1 - 10 y 16 - 23 ) son molculas de sealizacin

mitognica que tienen funciones en la angiognesis , cicatrizacin de heridas , la migracin celular
, consecuencia de los nervios y el desarrollo embrionario . FGF se unen glicosaminoglicanos
heparn sulfato ( HSGAGs ) , lo que facilita la dimerizacin (activacin ) de los receptores de FGF
( FGFR ). FGFR son receptores transmembrana catalticos que tienen actividad de tirosina quinasa
intracelular . hay cuatro genes humanos que codifican FGFRs , que producen siete receptores
diferentes ( FGFR1b , FGFR1c , FGFR2b ,FGFR2c , FGFR3b , FGFR3c y FGFR4 ) debido a eventos de
splicing alternativo que se producen tanto en el extracelular y regiones intracelulares . Las
isoformas de empalme alternativo son generalmente especficos de tejido : la isoforma b es
expresado en el tejido epitelial , mientras que la isoforma C se expresa en el tejido
mesenquimatoso . HSGAG - FGF FGFR unin inicia FGFR dimerizacin , lo que permite a los
dominios quinasa citoplsmicos a transphosphorylate tirosina residuos y se activan . HSGAGs
tambin funcionan para estabilizar el FGF - FGFR de unin y evitar que el FGF la degradacin .
Pareja FGFRs a las cascadas de sealizacin intracelular PLCgamma , MAPK y PI3-K/Akt y hay
prueba de diafona con la va de sealizacin Notch. Adems , algunos complejos de FGF - FGFR
son activados endocitosis y la funcin directamente en el citosol y / o ncleo de la clula . Las
mutaciones en los genes FGFR son los causa de varios trastornos del desarrollo humano se
caracteriza por anomalas esquelticas tales como acondroplasia, y la regulacin positiva de la
expresin de FGFR puede conducir a la transformacin celular y el cncer.