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SNDROME DE DOWN

A trissomia do cromossomo 21 foi a primeira anomalia cromossmica detectada na espcie humana,


sob o nome de idiotia monglica, por causa da fcies mongolide dos pacientes caucasides. Tal
designao, entretanto, h muito tempo no usada para indicar essa anomalia, atualmente ela foi
substituda pelas denominaes sndrome de Down e sndrome da trissomia do cromossomo 21.
Hoje em dia sabe-se que a despeito de muitas teorias a etiologia da sndrome de Down foi
confirmada em diferentes partes do mundo e em todos os grupos raciais. A regio do cromossomo
21 que em trissomia, responsvel pela manifestao da sndrome de Down a regio do segmento
distal do brao inferior desse cromossomo, mais precisamente a regio q22.2-22.3.
A incidncia desta sndrome varia, geralmente, entre 1:700 a 1:800 e duas caractersticas relevantes
da sua distribuio populacional so a idade materna avanada e distribuio peculiar dentro das
famlias.
A sndrome de Down geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas
caractersticas dismrficas, que variam de paciente, mas apesar disso produzem um fentipo
distinto. Alm da deficincia mental, a estatura dos pacientes portadores desta sndrome baixa e o
crnio apresenta braquicefalia, as orelhas so de implantao baixa e de uma aparncia dobrada
tpica e em sua face achatada e arredondada os olhos mostram fendas palpebrais, pregas epicnticas
em quase todos os casos. Em cerca de 70% dos casos o nariz curto e achatado, a boca pequena
e geralmente entreaberta, mostrando a lngua fissurada protrusa.
Aproximadamente a metade dos pacientes apresenta pescoo curto e grosso. No exame do precrdio
conveniente investigar a ocorrncia de cardiopatias, visto que mais de 40% dos pacientes com
sndrome de Down mostram defeitos septais, bem como tetralogia de Fallot (comunicao
interventricular) hipertrofia do ventrculo direito, estenose pulmonar e dextroposio da aorta).
Os membros que, geralmente, so curtos apresentam muitos sinais associados sndrome, sendo
eles mos curtas e largas e em cerca de 60% deles o quinto dedo est curvado (clinodactilia) e
muito pequeno. Na palma das mos pode-se encontrar uni ou bilateralmente uma prega transversal
nica. Os ps mostram um amplo espao entre o primeiro e segundo dedos, com sulco estendendose proximalmente na face plantar.
Com relao sobrevida dos portadores da sndrome de Down, devemos assinalar que cerca de trs
quartos dos conceptos perdem-se por aborto no primeiro trimestre. Os pacientes com menores
chances de vida so aqueles com cardiopatias e metade dos pacientes sobrevive mais de 50 anos
apesar da senelidade prematura.
O diagnstico da sndrome realizada por um geneticista relativamente fcil, mas deve ser
confirmada pela cariotipagem para saber a origem dela, que pode ser trissomia livre, quando a
criana possui trs cromossomos 21, por translocao Robertsoniana, quando o paciente possui uma
translocao desequilibrada muito comum, cerca de 4% dos casos, entre os cromossomos 14 e 21,
gerando assim um caritipo 46,XX ou 46,XY, -14, +t (14;21), portanto o paciente trissmico para
o 21q, apesar do mesmo estar "ligado" ao cromossomo 14, translocao 21q21, quando o paciente
possui dois braos longos do cromossomo 21, semelhante a um isocromossomo 21, esta anomalia
rara e finalmente sndrome de Down em mosaico, cerca de 1% dos pacientes apresentam
mosaicismo, o fentipo pode ser mais leve que o da trissomia do 21 tpica, por este motivo muitas
vezes estes pacientes demoram a ser cariotipados.
SNDROME DE TURNER
Os pacientes com sndrome de Turner possuem caractersticas fenotpicas caractersticas e de fcil
identificao, sendo elas: baixa estatura, disgenesia gonodal, fcies incomuns tpicas, pescoo alado,
devido a um higroma cstico por linfedemia, baixa implantao dos cabelos, trax largo com mamilos
amplamente espaados e uma frequencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares, ao nascer
os bebs possuem frequentemente edemas nos ps, a inteligncia costuma ser mdia ou acima da
mdia.

Esta anormalidade responsvel por 18% dos abortos espontneos e a incidncia em nativivas de
1: 5000 meninas. Apesar do tratamento hormonal com estrognios administrados as portadoras da
sndrome de Turner, que as leva ao desenvolvimento dos genitais externos e internos, a infertilidade
fato e no existe nenhum tratamento para isso.
A constituio cromossmica mais comum o 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, mas 50%
dos casos possuem outros caritipos, sendo eles, mosaicos 46,XX/45,X (15%); 46,X,i(Xq) (10%);
mosaicos 45,X/46,X,i(Xq) (8%); delees 46,XXq- ou 46,XXp- (6%) e outros mosaicismos 45,X/?
(8%). O nico X na sndrome de Turner geralmente de origem materna, isto , erro meitico
costuma ser paterno.
SNDROME DE KLINEFELTER
Em 1942, Klinefelter, Reifenstein e Albright definiram uma sndrome que passou a ser conhecida com
sndrome de Klinefelter, que define citogenicamente com o caritipo 47,XXY.
Os portadores desta sndrome so altos e magros, com membros inferiores relativamente longos,
possuem ginecomastia, microrquidia e azoospermia, portanto estreis e os testculos so muito
pequenos.
Cerca de 15% dos pacientes Klinefelter tm caritipos em mosaico, 46,XY/47,XXY, este grupo possui
fentipos variveis e muitas vezes at desenvolvimento de testculos. Geralmente a origem dessa
sndrome tem como a m disjuno paterna e a idade materna. Existem variantes genticas dessa
sndrome, isto o nmero de cromossomos X pode ser varivel, chegando por exemplo a ser
encontrado at caritipos 48,XXXY.
A incidncia desta sndrome de cerca de 1:1000 meninos nativivos.
SNDROME DE PATAU
A trissomia do cromossomo 13, conhecida como sndrome de Patau, foi descrita pela primeira vez
por Patau et al (1960), uma sndrome clinicamente grave e letal sendo que a metade dos
nascimentos de crianas afetadas vo a bito no 1o ms de vida e os demais sobrevivem at o 6o
ms de idade, so raros os casos de sobrevivncia aps essa idade, a no ser em alguns casos de
mosaicismo. A incidncia de 1:25.000 e como a maioria das trissomias, os riscos de nascimento da
uma criana com essa sndrome aumenta significativamente com o aumento da idade materna.
Cerca de 80% de pacientes com a sndrome de Patau apresentam trissomia regular, trs
cromossomos 13 e os 20 % restantes por mosaicismo ou por translocao espordica ou herdada.
Os portadores da sndrome de Patau possuem o fentipo de baixo peso corporal nos recm-nascidos
(ao redor de 2.600gr), possuem hipertelorismo ocular e pode haver microftalmia, ou mesmo
ausncia de olhos, orelhas malformadas, lbio leporino acompanhado ou no de fenda palatina,
pescoo curto, distncia intermamilar grande, malformaes intensas no sistema nervoso central,
cardiopatia congnita, genitais externos anormais, mos com hexadactilia uni ou bilateral,
geralmente com o polegar e os dois ltimos dedos sobrepostos aos outros, unhas estreitas e
hiperconvexas, ps com hexadactilia e ps em forma de cadeira de balano, ou seja, arqueados.
SNDROME DE EDWARDS
A trissomia do cromossomo 18 foi a segunda sndrome autossmica relatada na espcie humana por
Edwards et al. (1960), esta sndrome mostra uma associao ntida com a idade materna, pois mais
da metade dos casos so gerados por mes com mais de 35 anos de idade, a incidncia desta
sndrome de aproximadamente 1:8000 em nativivos, mas esta proporo cai bastante quando se
trata de conceptos, visto que 95% levam ao aborto espontneo. A sobrevida ps-natal baixa,
sendo rara durante mais que algum meses, os mosaicos podem viver mais tempo e at chegar a
idade adulta, manifestando deficincia mental profunda, 80% dos pacientes so do sexo feminino,
talvez por causa da sobrevida preferencial.

O fentipo dos portadores desta sndrome caracterizado por retardamento mental, atraso do
crescimento, e muitas vezes malformao intensa do corao, hipertonia, a presena de um
occipcio proeminente na cabea e mandbula recuada, orelhas malformadas e de implantao baixa,
o externo curto e os punhos so cerrados de modo tpico, o segundo e o quinto dedos sobrepondose ao terceiro e ao quarto dedo, os ps com a regio plantar convexa, chamados de "ps em cadeira
de balano".
A origem assim como na trissomia do 21, na sua maioria por trissomia livre, mas tambm existem
casos de translocao e como j foi dito de mosaicismo.

Trissomia do Triplo X
O que ? A trissomia do triplo X uma anomalia cromossmica numrica, isto , uma
alterao ao nvel do genoma normal de um indivduo, com a adio de um cromossoma sexual
X extra. So resultantes de uma no disjuno no momento da meiose tanto maternas como
paterna. A trissomia do X (47, XXX) ou sndrome do triplo X s ocorre em mulheres, sendo elas
reconhecidas assim, como super fmeas. As portadoras dessa doena gentica so
fenotipicamente normais, no apresentando assim nenhuma diferena ou aberrao na sua
aparncia fsica. Nas clulas 47, XXX, dois dos cromossomas X so inativados e de replicao
tardia. A sndrome do triplo X uma aberrao cromossmica numrica que atinge 1 em cerca
de 800 a 1.000 mulheres. Classes de trissomias do triplo X:Como sugere o nome, a anomalia
confere ao portador um ou mais cromossomas X extra. Existem trs tipos principais de
ocorrncia desta anomalia:

47, XXX. a mais comum (1:1000-2000);

48; XXX possuem um retardamento mental mais acentuado;


49, XXXXX, possuem as mesmas caractersticas dos triplo e tetra X. Porm como so penta X, possuem um
retardamento mental mais acentuado, pois quanto maior o nmero de X maior ser o retardamento mental.

Sintomas e modificaes Algumas pacientes podem ter convulses epilpticas. Num lar
para pacientes epilpticos, 2 de 209 pacientes tinham o caritipo XXX. No se pode determinar
definitivamente o quanto o caritipo XXX aumenta a propenso a psicoses, mas alguns autores
avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada trs vezes. Os estudos de
acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as alteraes da puberdade numa
idade apropriada, mas h relatos de puberdade precoce em certas pacientes. Algumas deram
luz crianas, e estas so praticamente todas cromossomicamente normais. H dfice
significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes tm problemas de
aprendizagem graves. As mulheres portadoras dessa sndrome apresentam um cromossoma X a
mais, apresentando um caritipo com 47 cromossomas: 47 XX X. Quase todos os erros
relacionados essa sndrome ocorrem durante a ovulognese pela no disjuno dos
cromossomas. Quanto mais cromossomas X a mulher possuir, maior ser o ndice de retardo
mental que ela possuir. Tambm conhecida como Sndrome de Jacob, a sndrome do triplo X
tem como caracterstica no demonstrar sintomas. As mulheres portadoras podem dar origem a
crianas perfeitamente normais. As crianas que possuem essa doena no apresentam os
sintomas logo aps o nascimento, mas podem apresentar baixo peso. Esta sndrome s ocorre
em mulheres, nas quais so fenotipicamente normais, no apresentando assim, nenhuma
diferena na sua aparncia fsica. Testes de diagnstico Algumas mulheres com trissomia
do X so identificadas em clnicas de infertilidade e outras em instituies para retardados
mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnstico. Curiosidades

A trissomia do X e as sndromes mais raras de tetrassomias do X (48, XXXX) e pentassomia do X


(49,XXXXX) so os equivalentes na mulher da sndrome de Klinefelter masculina.

A sndrome de tetrassomia do X est associada a atraso mais grave do desenvolvimento fsico e


mental, e a sndrome de pentassomia do X, assim como o XXXXY, geralmente inclui grande
retardo do desenvolvimento com mltiplos defeitos fsicos que lembram a sndrome de Down.

A primeira mulher conhecida com a trissomia do triplo X chamava-se Patrcia A. Jacobs no hospital de
zona oeste de Edinburgh na Esccia, no ano de 1959. Foi encontrada aos seus 35 anos de idade, medindo
1,76 metros e pesando 58 kg, esta mulher tinha ovulao prematura aos 19 anos de idade. Na data da
sua concepo os seus pais tinham ambos 40 anos de idade, o que pode explicar o aparecimento desta
no-disjuno cromossmica.