UNIVERSIDAD NACIONAL JORGE BASADRE GROHMANN

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA
CROMOSOMICA

ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA
CROMOSOMICA

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INDICE

INDICE

INTRODUCCION 2

CAPITULO I: ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA

1. Anomalas de la estructura cromosmica

1.1. reordenamientos desequilibrados
a) deleciones
b) duplicaciones
c) cromosomas en anillo
d) isocromosomas
1.2. reordenamientos equilibrados
a) inversiones
b) translocaciones
c) inserciones

3
3
5
5
6
6
7
8
10

CAPITULO II: ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIONES

ESTRUCTURALES

1.
2.
3.
4.
5.
6.

Sndrome de Lejeune
Sndrome de Angelman
Ataxia-telangiectasia
Sndrome de Prader-willi
Anemia de Fanconi
XerodermiaPigmentosa

11
12
12
14
15
16

BIBLIOGRAFIA

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INTRODUCCION

Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los

cromosomas constituye unaalteracin cromosmica.
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o
tamao de uncromosoma. Cuando el material gentico se conserva
en el cromosoma alterado, la alteracines equilibrada, mientras que
si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada.
Son la consecuencia de la rotura y uniones anmalas de los
cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no
puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas
que ocasionan bien la formacin de una delecin(cromosoma al que
le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero.

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ANO M A LI A S D E L A E S TR UC T UR A C RO M O SO M IC A

CAPTULO I
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA
CROMOSOMICA
1. ANOMALIAS DE LA
ESTRUCTURA CROMOSOMICA
Los reordenamientos estructurales se
originan por rotura cromosmica
seguida de reconstitucin en una
combinacin
anormal.
Los
reordenamientos pueden ocurrir de
muchas maneras, todas las cuales son
ms raras que la aneuploidia. El tipo
mas frecuente
una translocacin
equilibrada
(reciproca
o
robertsoniana), esta presente en cerca
de 1 de cada 500 neonatos.
El
intercambio
cromosmico
ocurre
espontneamente con poca frecuencia
y tambin puede ser inducido por
agentes
que
generan
roturas
cromosmicas, como
la radiacin
ionizante, algunas infecciones virales y
muchas sustancias qumicas. Al igual
que las anomalas numricas, los
reordenamientos estructurales pueden
estar presentes en todas las clulas de
una persona o en forma de mosaico.
Los reordenamientos estructurales se
definen como equilibrados, si los
conjuntos cromosmicos tienen el
complemento normal de informacin
gentica, o bien desequilibrados, si
existe informacin adicional o perdida.

1.1.

REORDENAMIENTOS
DESEQUILIBRADOS

En
los
reordenamientos
desequilibrados, es probable de que el
fenotipo resulte anormal debido a
delecin, duplicacin o (en algunos
casos) ambas. La duplicacin de parte
de un cromosoma es comparable con
una trisoma parcial y la delecion
genera una monosomia parcial.
Cualquier
cambio que altere el
equilibrio normal de genes funcionales
puede provocar desarrollo anormal.
a) Delecin:
La delecion es una perdida de un
segmento cromosmico que genera
desequilibrio
cromosmico.
Un
portador de una delecion cromosmica
(con un homologo normal y otro
delecionado) es hemicigotico con
respecto a la informacin gentica
existente
en
el
segmento
correspondiente del homologo normal.
Las consecuencias clnicas dependen
del tamao del segmento delecionado y
del numero y funcin de los genes que
contiene.

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Una delecion puede ser terminal o

intersticial. Es posible que las
deleciones se originen simplemente
por rotura cromosmica y perdida del
segmento acntrico. En algunos casos
tambin puede generarse una delecion
por recombinacin desigual entre
cromosomas homologos o cromatides
hermanas mal alineados. Por ultimo,
las deleciones tambin aparecen por
segregacin
anormal de una
translocacin
o
una
inversin
equilibrada, como se describe mas
adelante.

extremo limitado actualmente. Varios

sndromes disformicos se asocian con
delecionescitogeneticamente visibles.
El ejemplo de los sndromes de
Prader-Willi y Angelman, sugieren que
la impresin genmica, un proceso que
marca los cromosomas materno y
paterno de modo diferente, puede
generar diferencias en la expresin
fenotpica en paciente con deleciones
que parecen idnticas en extensin,
pero resultan diferentes en cuanto a su
origen parental.

Las tcnicas de bandeo de alta

resolucin pueden revelar deleciones
que son muy pequeas para apreciarse
en placas metafasicas ordinarias. Para
ser identificable citogeneticamente
mediante bandeo de alta resolucin,
una delecion debe comprender al
menos de de 2.000 a 3.000 kb, pero se
han detectado algunas deleciones
indetectables cariotipicamente con
consecuencias fenotpicas por medio
de tcnicas moleculares ( Ledbetter y
Cavence,
1989).
Las
pequeas
deleciones dentro de genes o aquellas
que se extienden a varios genes
contiguos constituyen mecanismos
reconocidos de mutacin.
Se
han
identificado
numerosas
deleciones en la investigacin de
pacientes dismorficos y en el
diagnostico
prenatal,
pero
el
conocimiento de los genes funcionales
perdidos
en
los
segmentos
delecionados y su relacin con las
consecuencias fenotpicas esta en

La delecin de un gen o de parte de un

gen puede ocasionar una enfermedad o
una anomala. Entre stas destacan las
siguientes:

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Sndrome del maullido del

gato (delecin del brazo corto
del cromosoma 5)
Sndrome de Prader-Willi (delecin
del brazo largo del cromosoma 15)
Sndrome de Angelman (delecin
de una regin del cromosoma 15)
Sndrome delecin 22q13 (delecin
del extremo distal del brazo largo
del cromosoma 22)
b) Duplicaciones:

Las duplicaciones, como las deleciones,

pueden originarse por recombincion
desigual o por segregacin anormal
meiotica en un portador de una
translocacin o una inversin. En
general, la duplicacin parece ser
mucho menos nociva que la delecion.
Sin embargo, como la duplicacin en un
gameto
genera
desequiliriocromosomicoy la rotura
cromosmica que provoca pude alterar
los genes, a menudo la duplicacin
produce alguna anomala fenotpica.
Si bien se han comunicado muchas
duplicaciones muy pocas se han
estudiado
hasta
ahora
y
las

generalizaciones con respecto a los

fenotipos
asociados
resultan
prematuras. No obstante, ciertos
fenotipos parecen relacionarse con
duplicaciones
de
regiones
cromosmicas determinadas.

c) Cromosomas en anillo:
Los cromosomas en anillos se forman
cuando se producen dos roturas en un
cromosoma y los extremos rotos de
este se renen en una estructura
anular. Si el centrmero esta dentro del
anillo, al carecer de aquel los dos
fragmentos distales se pierden. Los
cromosomas en anillos son muy raros,
pero se han detectado para cada
cromosoma humano.
Los anillos pueden generar dificultades
en la mitosis cuando las dos cromatides
hermanas del cromosoma ene anillo
intenten separarse en la anafase. Es
posible que se produzca rotura del
anillo seguida de fusin, generndose
anillos mas grandes o mas pequeos.
Debido a esta inestabilidad mittica, es
frecuente encontrar cromosomas en
anillo solo en cierta proporcin de
clulas.

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El isocromosomamas frecuente es
el del brazo largo del cromosoma X,
i(Xq), en algunos individuos con
sndrome de Turner. Sin embargo,
tambin
se
han
descrito
isocromosomas
para
varios
autosomas, incluyendo el brazo
corto del cromosoma 12, i(12p).
Los isocromosomas tambin se
observan con frecuencia en
cariotipos de tumores solidos y
malignidades hematolgicas.
d) Isocomosomas:
Un isocromosoma es un cromosoma en
el que falta un brazo y el otro esta
reduplicado. Por llo tanto, un individo
con 46 cromosomas que porta un
isocromosoma tiene una sola copia del
material gentico de un brazo y 3
copias del material del otro o, en otras
palabras, es parcialmente monosomico
y parcialmente trisomico.
Una persona con dos homologos
normales, adems del isicromosoma, es
tetrasomicopara el brazo cromosmico
involucrado en el isocromosoma.
Aunque el fundamento de la formacin
de isocromosomas no se conoce con
precisin, se han documentado al
menos dos mecanismos:
1. Divisin errnea a travs del
centrmero en la meiosis II
2. Traslocacion de un brazo de un
cromosoma a su homologo (o
cromatide hermana) en el
extremo proximal del otro
brazo, adyacente al centrmero.

1.2.

REORDENAMIENTOS
EQUILIBRADOS

Generalmente, los reordenamientos

cromosmicos no tienen efecto
fenotpico si son equilibrados, ya
que toda la informacin gentica
esta
presente,
aunque
su
empaquetamiento sea distinto. Sin
embargo, los reordenamientos
estructurales
constituyen
una
amenaza
para
la
siguiente
generacin, porque es probable que
los portadores produzcan una alta
frecuencia
de
gametos
desequilibrados y, por lo tanto,
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tengan un riesgo incrementado de

tener descendencia anormal con
cariotipos
desequilibrados.
Tambin existe la posibilidad de
que
una
de
las
roturas
cromosmicas altere un gen, lo que
provocara una mutacin. Esta es
una causa bien documentada de
enfermedades ligadas al X en
portadoras
femeninas
de
translocaciones
X;
autosoma
equilibradas, pueden resultar una
pista til para la localizacin del
gen que causa una enfermedad
gentica.
Las
translocaciones
equilibradas son mas frecuentes en
individuos con retraso mental en
instituciones, en parejas que han
tenido dos o ms abortos
espontneos y envarones infrtiles
que en la poblacin general.
a) Inversiones:
Una inversin se produce cuando
en un solo cromosoma ocurren dos
roturas y se reconstituye con los
segmentos entre las roturas
invertidos. Las inversiones son de
dos tipos:
-Paracentricas (a un lado del
centrmero), en las que ambas
roturas ocurren en un brazo.
-Pericentricas
(alrededor
del
centrmero), en las que hay una
rotura en cada brazo. Debido a que
las inversiones paracentricas no
modifican las medidas de los brazos
del cromosoma, solo pueden

identificarse mediante bandeo (en

ocasiones
pasan
inadvertidas
incluso con esta tcnica). Las
inversiones
pericentricas
se
reconocen con mayor facilidad
desde el punto de vista citogenetico,
porque pueden modificar la
longitud
de
los
brazos
cromosmicos, asi como el patrn
de bandas.
Generalmente una inversin no
provoca un fenotipo anormal en
portadores
y
constituye
un
reordenamiento equilibrado. Su
significado medico se relaciona con
la descendencia: un portador de
cualquier tipo de inversin corre el
riesgo de producir gametos
anormales que pueden generar
descendencia desequilibrada. Las
consecuencias de los dos tipos de
inversin son diferentes.
Cuando existe una inversin, se
forma una asa si los cromosomas se
aparean en la miosis I. La
recombinacin,
que
es
una
caracterstica normal de la meiosis
I, de algn modo se suprime dentro
de las asas de inversin, pero no del
todo, y es probable que ocurra en
inversiones grandes.
Se forman tanto gametos con
complementos
cromosmicos
equilibrados (normales o con la
inversin)
como
otros
con
complementos
desequilibrados,
dependiendo de la localizacin de la
recombinacin. Cuando la inversin
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es paracentrica, los cromosomas

recombinantes
desequilibrados
resultan generalmente acntricos o
dicentricos, y pueden no generar
descendencia
viable,
aunque
existen raras excepciones.
Asi, el riesgo de que un portador
tenga un hijo vivo con un cariotipo
anormal es muy bajo.
Por otra parte, una inversin
pericentrica
puede producir
gametos
desequilibrados
con
duplicacin y deficiencia de
segmentos cromosmicos. Los
segmentos duplicados y deficientes
son los distales a la inversin.
Globalmente, el riesgo aparente de
que un portador de inversin
pericentrica tenga un hijo con
cariotipo desequilibrado es de 1 a
10% (Gardner y Sutherland,1989).
Sin embargo cada inversin
pericentrica se asocia con un riesgo
particular. Las inversiones mas
grandes tienen mas probabilidad de
generar
descendientes
recombinantes viables que la mas
pequeas, porque los segmentos
desequilibrados en la descendencia
recombinantes son mas pequeos
en el caso de inversiones grandes.
La inversin mas comn que se
observa en los cromosomas
humanos es una pequea inversin
pericentrica del cromosoma 9, que
esta presente en mas del 1 % de

todos los individuos examinados en

laboratorios citogeneticos.
La inv (9)(p11q12) no tiene efectos
deletreos conocidos en los
portadores y parece que no esta
asociada con riesgo significativo de
aborto
o
descendencia
desequilibrada; por lo tanto,
generalmente se considera una
variante normal.

b) Translocaciones:
La
translocacin
implica
el
intercambio
de
segmentos
cromosmicos entre cromosomas
no homlogos. Existen 2 tipos
principales:
Reciprocas
y
Robertsonianas.
Translocacin reciprocas:
Este tipo de reordenamiento se
originan
por
roturas
de
cromosomas no homlogos con
intercambio reciproco de los
fragmentos rotos.
Generalmente participan solo dos
cromosomas
y,
como
el
intercambio es reciproco, el
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nmero cromosmico total no

cambia.
Tambin
existen
translocaciones complejas raras
que incluyen
tres o ms
cromosomas. Las translocaciones
reciprocas con frecuencia son
inofensivas, aunque, como otros
reordenamientos
estructurales
equilibrados, se asocian con un
riesgo
elevado
de
gametos
desequilibrados y descendencia
anormal.
Las
translocaciones
reciproca
son
relativamente
frecuentes y se encuentran en
alrededor de 1 de cada 500
neonatos. Se detectan durante el
diagnostico prenatal o cuando se
cariotipa a los padres de un nio
anormal
con
translocacin
desequilibrada.
Cuando los cromosomas de un
portador de una translocacin
reciproca equilibrada se aparean en
la meiosis, se forma una figura de
cuatro radios (en forma de cruz).
Generalmente, en la anfase los
cromosomas se segregan a partir de
esta configuracin en una de tres
maneras que describen como
segregacin alterna, adyacente 1
y adyacente2. La segregacin
alterna, el tipo usual de segregacin
2:2, genera gametos equilibrados
que poseen un complemento
cromosmico normal o dos
cromosomas de translocacin.
En la segregacin adyacente 1, los
centrmeros
homlogos
se
segregan,
mientras,
en
la

segregacin adyacente 2 (que es

rara), los centrmeros homlogos
pasan a la misma clula hija. La
segregacin
adyacente
1
y
adyacente 2 generan gametos
desequilibrados.
Existen
otras
complicaciones
meioticas posibles, en particular
riesgo de no disyuncin, que causan
segregaciones 3:1 incluso 4:0.

Translocaciones
Robertsonianas:
En este tipo de translocacin, se
pierden los brazos cortos de dos
cromosomas no homlogos y los
largos se unen por el centrmero,
formando un cromosoma nico.
Afecta
mayoritariamente
a
los cromosomas 13, 14, 15, 21 y
22
Este tipo de
implica
dos

reordenamiento
cromosomas
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acrocentricos que se fusionan cerca

de la regin centromerica con
perdida de los brazos cortos. El
cariotipo equilibrado resultante
tiene
solo
45
cromosomas,
incluyendo al cromosoma de
translocacin, que esta formado por
los
brazos
largos
de
los
cromosomas. Debido a que los
brazos cortos de los cinco pares de
cromosomas acrocentricos tienen
copias mltiples de genes RNA
ribosmico, la perdida de los brazos
cortos
de
los
cromosomas
acrocentricos no resulta deletera.
Aunque un portador de una
translocacin robertsoniana es
fenotpicamente normal, existe un
riesgo de gametos desequilibrados
y,
por
tanto,
descendencia
desequilibrada.
La
principal
importancia clnica de este tipode
translocacin es que los portadores
de una translocacin robertsoniana
que incluye el cromosoma 21
corren el riesgo de tener un hijo con
sndrome
de
Down
por
translocacin,
la
anomala

estructural humana mas frecuente.

c) Inserciones:
Una insercin es un tipo de
translocacin no reciproca que
ocurre cuando un segmento se
retira de un cromosoma y se
inserta en otro diferente, ya sea en
su orientacin usual o invertido.
Debido a que se requieren tres
roturas
cromosmicas,
las
inserciones
son
relativamente
raras. La segregacin anormal en un
portador de insercin puede
producir descendencia
con
duplicacin
o
delecion
del
segmento insertado,
asi como
descendencia normal y portadores
equilibrados.

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CAPITULO II
ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
1. SNDROME DE LEJEUNE
El sndrome
del
maullido
de
gato (del francs Cri
du
Chat)
o sndrome
de
Lejeune,
es
una enfermedad
congnita infrecuente con
alteracin cromosmicaprovocada por
un tipo de delecin autosmica
terminal o intersticial del brazo corto
delcromosoma 5, caracterizada por un
llanto que se asemeja al maullido de un
gato y que se va modificando con el
tiempo.
1.1.

Sintomas

Llanto de tono alto similar al de

un gato
Inclinacin de los ojos hacia
abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento
lento
Orejas de implantacin baja o de
forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusin o formacin parcial de
membranas en los dedos de las
manos o los pies
Una sola lnea en la palma de la
mano
Papilomas cutneos justo
delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto
de las habilidades motoras

Cabeza pequea (microcefalia)

Quijada pequea (micrognacia)
Ojos separados

1.2.

Causas, incidencias y
factores de riesgo

La mayora de los casos de sndrome de

cri du chat son espordicos; entre el
10-15% de los casos se tratan de hijos
de padres portadores de una
traslocacin.
La causa del sndrome del maullido del
gato es la supresin de cierta
informacin en el cromosoma 5, se
trata de una delecin localizada en el
cromosoma 5 en la banda 5p15. Es
probable que se supriman mltiples
genes en dicho cromosoma. Uno de los
genes suprimidos llamado telomerasa
transcriptasa inversa (TERT, por sus
siglas en ingls) est comprometido en
el control del crecimiento celular y
puede jugar un papel en la forma como
se desarrollan algunas de las
caractersticas de este sndrome.
La causa de esta rara supresin
cromosmica se desconoce, pero se
cree que la mayora de los casos se
debe a la prdida espontnea de una
parte del cromosoma 5 durante el
desarrollo de un vulo o de un
espermatozoide. Una minora de estos
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casos se debe a que uno de los padres

es portador de una reorganizacin del
cromosoma
5
denominada
traslocacin.

motriz, con problemas de equilibrio y

movimiento, ataxia, estado aparente de
alegra permanente, con risas y
sonrisas en todo momento.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs

se ven afectados por este sndrome que
puede ser responsable de hasta el 1%
de casos de retraso mental severo. Los
nios con el sndrome del maullido de
gato presentan comnmente un llanto
caracterstico similar al maullido de
este animal y tambin un grupo
extenso de anomalas de las cuales el
retraso mental es la ms importante.

Se produce por una delecion del brazo

del cromosoma 15 (15q).
1.1.

Sintomas

Risa excesiva
Rigidez fsica
Nulo o poco lenguaje hablado
Epilepsia
Movimientos involuntarios en
manos y pies
Afaxia
Dficit de atencin
Hiperactividad

2. SINDROME DE ANGELMAN
El sndrome de Angelman es una
enfermedad neuro-gentica que se
caracteriza por un retraso en el
desarrollo, una capacidad lingstica
reducida o nula, escasa receptividad
comunicativa, escasa coordinacin

3. ATAXIA-TELANGIECTASIA
Conocida como Sndrome de LouisBarr es
una
enfermedad
hereditaria con
un
patrn
de
herencia autosmica recesiva. La causa
de la enfermedad es una mutacin en
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el gen
ATM,
localizado
cromosoma 11q22.3

en

el

La ataxia-telangiectasia es hereditaria,
lo cual significa que se trasmite de
padres a hijos. Es un rasgoautosmico
recesivo, lo cual significa que ambos
padres tienen que aportar un gen
defectuoso para que el nio tenga
sntomas del trastorno.
La enfermedad resulta de defectos en
el gen mutado de la ataxiatelangiectasia (AT). Los defectos en
este gen pueden llevar a que se
presente muerte celular anormal en
diversos lugares del cuerpo, incluyendo
la parte del cerebro que ayuda a
coordinar el movimiento.

Los nios y las nias resultan afectados

por igual.
1.1.

Decoloracin de la piel
(manchas de color caf con
leche en la piel)
Vasos sanguneos dilatados en la
piel de la nariz, las orejas y en la
parte interna del codo y la
rodilla
Vasos sanguneos dilatados en la
esclertica de los ojos
Movimientos espasmdicos o
anormales de los ojos
(nistagmo) hacia el final de la
enfermedad
Encanecimiento prematuro
Convulsiones
Sensibilidad a la radiacin,
incluyendo los rayos X mdicos
Infecciones respiratorias
severas que se repiten
(reaparecen)

Sintomas

1.2.

Disminucin en la coordinacin
de movimientos (ataxia) a
finales de la infancia
o marcha atxica
(ataxia cerebelosa)
o marcha espasmdica
o marcha inestable
Disminucin del desarrollo
mental que se demora o se
detiene despus de los 10 a 12
aos de edad
Retraso para caminar
Decoloracin de reas de piel
expuestas a la luz solar

La muerte prematura es comn, pero la

expectativa de vida vara.

Pronostico

Debido a que las personas con esta

afeccin son muy sensibles a la
radiacin, nunca deben ser sometidas a
radioterapia o a rayos X innecesarios.

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1.1.

Sintomas

Los signos del sndrome de PraderWilli pueden verse al nacer.

Los recin nacidos suelen ser

pequeos y flcidos.
Los recin nacidos varones
pueden tener criptorquidia.

Otros sntomas pueden abarcar:

4. SNDROME DE PRADER-WILLI

Problemas para comer durante

la lactancia que llevan a
un aumento de peso deficiente
Ojos en forma de almendra
Desarrollo motor retardado
Crneo bifrontal estrecho
Aumento rpido de peso
Estatura corta
Desarrollo mental lento
Manos y pies muy pequeos en
comparacin con el cuerpo del
nio

El sndrome de Prader-Willi es causado

por la carencia de un gen en parte del
cromosoma 15. Normalmente, cada
uno de los padres transmite una copia
de este cromosoma. La mayora de los
pacientes con este sndrome carecen
del material gentico en parte del
cromosoma del padre. El resto de los
pacientes con frecuencia tiene dos
copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genticos ocurren en
forma
aleatoria.
Los
pacientes
generalmente no tienen antecedentes
familiares de esta afeccin.
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5. ANEMIA DE FANCONI
La AF se debe a mutaciones en genes
implicados en la reparacin del ADN y
en la estabilidad genmica. Se han
identificado 15 genes que representan
15 grupos de complementacin.
1.1.

Sintomas

Las personas con anemia de Fanconi

tienen conteos de glbulos blancos,
glbulos rojos y plaquetas (clulas que
ayudan a la coagulacin de la sangre)
por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glbulos blancos

puede llevar a que se presenten
infecciones y la falta de glbulos rojos
puede causar fatiga (anemia).
Una cantidad de plaquetas por debajo
de lo normal puede llevar a un
sangrado en exceso.
La mayora de las personas con la
anemia de Fanconi tienen algunos de
estos sntomas:

Aparato digestivo, corazn y

pulmones anormales
Problemas seos
(especialmente la cadera, la
columna o las costillas, pueden
ocasionar columna curvada
(escoliosis)

Cambios en la pigmentacin de
la piel, como:
o reas oscurecidas de la
piel, llamadas manchas
de color caf con leche
o vitiligo
Sordera debido a odos
anormales
Problemas en los ojos y los
prpados
Rin(es) que no se formaron
correctamente
Problemas con los brazos y las
manos tales como:
o ausencia o deformacin
del dedo pulgar o
pulgares adicionales
o problemas en las manos
y en el hueso del
antebrazo en la parte
baja del brazo
o ausencia del hueso radial
en el antebrazo
Estatura baja
Cabeza pequea
Testculos pequeos y cambios
genitales

Otros sntomas posibles:

Retraso del desarrollo

Problemas de aprendizaje
Bajo peso al nacer
Discapacidad intelectual

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(telangiectasia) y cncer de piel. ste

ltimo con frecuencia ocurre antes de
que el nio tenga 5 aos.
1. Sintomas

6. XERODERMIA PIGMENTOSA

Una quemadura solar que no

sana despus de un poco de
exposicin al sol
Ampollas despus de un poco de
exposicin al sol
Vasos sanguneos aracnoides
bajo la piel
Parches de piel decolorada que
empeoran
Formacin de costra en la piel
Descamacin de la piel
Superficie de la piel en carne
viva que supura
Molestia al estar con luz
brillante (fotofobia)

La xerodermiapigmentosa es un
trastorno recesivo autosmico, lo cual
quiere decir que uno tiene que tener
dos copias de un gen anormal para que
la enfermedad o el rasgo se manifieste.
La luz ultravioleta, como la que se
encuentra en la luz solar, daa el
material gentico (ADN) en las clulas
de la piel, pero normalmente el cuerpo
repara este dao. Sin embargo, en
personas
que
sufren
de
xerodermiapigmentosa, el cuerpo no
repara este dao. Como resultado, la
piel se vuelve muy delgada y aparecen
parches
de
variados
colores
(pigmentacin moteada).
La afeccin tambin causa vasos
sanguneos aracnoideos en la piel
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ANO M A LI A S D E L A E S TR UC T UR A C RO M O SO M IC A

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

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