Nicaragua Peditrica

2a. poca; Vol. 2; No. 3. Septiembre-Diciembre 2014

IMAGEN RADIOLGICA

Anomalas de costillas y vrtebras: 2 casos de Sndrome de Jarcho-Levin

Frank Cajina Gmez
Jefe de Neonatologa, Departamento de Pediatra, Hospital Escuela Csar Amador Molina de Matagalpa.
Corresponding author e-mail: frankcajina@yahoo.com

Los dos casos ms recientes de sndrome de Jarcho-Levin

en nuestro Hospital Escuela, el primero sobrevivive, el segundo se complic con sepsis de inicio temprano y falleci
por falla multiorgnica.
SNDROME DE JARCHO-LEVIN

Sociedad Nicaragense de Pediatra

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Anormalidades
Crecimiento. Nanismo de tronco corto de inicio prenatal.
La altura media es de 115,7 cm.
Craneofaciales. Occipucio prominente en la infancia que
se vuelve plano con braquicefalia a finales de la infancia;
tendencia a tener frente ancha, puente nasal ancho, narinas antevertidas e inclinacin de las fisuras palpebrales.
Paladar alto.
Trax y columna vertebral. Trax corto con acortamiento
severo de la columna vertebral, defectos de segmentacin
vertebral generalizados (vrtebras en forma de clulas falciformes), con la caja torcica "similar a un cangrejo", debido a que las costillas se ensanchan en un patrn en forma de abanico con una amplia fusin posterior en la unin
costovertebral, a veces se extiende lateralmente. Anteriormente las costillas parecen rectas y alineados sin puntos
adicionales de fusiones irregulares; pedculos vertebrales
irregulares y prominentes, que aparecen en las radiografas como una "lnea de tranva," cuello rgido corto debido
a las fusiones vertebrales cervicales y la lnea del cabello
posterior baja; pectus carinatum; aumento del dimetro
anteroposterior de trax; lordosis; cifoescoliosis.
Extremidades. Normales con impresin de verse largas.
Otros. Abdomen protuberante, hernia inguinal, hernia
umbilical.

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Disostosis espondilotorcica
Jarcho y Levin describieron este trastorno en 1938. A pesar de que el sndrome de Jarcho-Levin se ha utilizado como un trmino general para disostosis autosmica recesiva de las costillas y la columna vertebral, que debe ser
usado especficamente para disostosis espondilotorcica
(DET). Se presenta con mayor frecuencia en los puertorriqueos de ascendencia espaola y es causada por mutaciones recurrentes especficas en un solo gen. El fenotipo de
la DET en los puertorriqueos puede ser ms grave, pero
no es significativamente diferente de la que ocurre en
otras poblaciones y el gen causal es idntico.

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Anomalas ocasionales
Fisura del paladar blando, criptorquidia, hidronefrosis con obstruccin ureteral, doble sistema colector, vejiga bilobulada, genitales externos ausentes, atresia uretral y anal, tero didelfo, poligiria,
defectos del tubo neural, defectos del septum auricular, arteria umbilical nica, pie equino varo.
Historia Natural
Se produce una restriccin torcica significativa en
aproximadamente el 60% de los recin nacidos, lo
que resulta en algn tipo de dificultad respiratoria.
Los nios con enfermedades de transmisin sexual
tienen una tasa de mortalidad de casi el 44% al final de la infancia. Para los sobrevivientes, las infecciones respiratorias deben ser tratadas vigorosamente y el manejo quirrgico y ortopdico de las
deformidades de la columna vertebral debe continuar. La escoliosis no es comn debido a la fusin
simtrica bilateral de los nervios en la unin costovertebral, pero puede ser grave en algunos casos.
El desarrollo motor temprano puede verse comprometida, pero la cognicin es normal.

BIBLIOGRAFA
1. Jones KL, Jones MC, and Del Campo M. Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th edition publicshed by Elsevier. 2013.

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Etiologa
Este trastorno tiene un patrn de herencia autosmica recesiva. Las mutaciones en el mesodermo
posterior 2 homlogo gen MESP2 causan disostosis
espondilotorcica. Las mutaciones MESP2 representan aproximadamente el 90% de los casos en
Puerto Rico. Todas las mutaciones conocidas han
ocurrido en el exn 1. Los homocigotos para los
cambios de sentido en la mutacin de puertorriqueos, p.Glu103X, parecen tener un fenotipo ms
grave que los heterocigotos compuestos (al menos
una mutacin de sentido errneo) para otras mutaciones comunes.

Comentario
La disostosis espondilocostal se define por mltiples defectos de segmentacin de las vrtebras (por lo menos 10
segmentos afectados) en combinacin con anormalidades
de las costillas, que estn mal alineadas, ensanchadas, bfidas, con un nmero variable de fusiones intercostales irregulares y algunas veces con una reduccin en el nmero de
costillas. La condicin es menos simtrica, el trax no
muestra una configuracin en forma de abanico y por lo
general es menos grave en trminos de complicaciones
respiratorias. Sin embargo, en ocasiones, tambin puede
ser letal en la vida temprana. La herencia es autosmica
recesiva, con heterogeneidad gentica y clnica. Los cuatro
genes implicados causan algo diferentes fenotipos, referidos como SCDO1 travs SCDO4. Una sola familia con mutacin en MESP2 (SCDO2), el gen causal de enfermedades de
transmisin sexual, se ha reportado. DLL3 (SCDO1), el gen
causal ms frecuente, se asocia con la segmentacin anormal a lo largo de toda la columna vertebral con contornos
suaves de los cuerpos vertebrales que se refiere como el
"signo playa de gravilla" en las radiografas observadas en
la infancia tarda. LFNG (SCDO3) causa el acortamiento
ms severo de la columna vertebral, y HES7 (SCDO4) causa malsegmentation de toda la columna vertebral, con un
"signo tranva", que conduce a un fenotipo similar, pero
ms leve que la observada en la enfermedad de transmisin sexual. Estos cuatro genes juegan un papel importante en la va de sealizacin de Notch involucrada en la segmentacin somtica.

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