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Dirio Oficial

Imprensa Nacional

REPBLICA FEDERATIVA DO
BRASIL
BRASLIA - DF

.N 30 DOU 12/02/14 seo 1 p.44


MINISTRIO DA SADE
GABINETE DO MINISTRO
PORTARIA N 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014
Institui a Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras, aprova as Diretrizes para Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras no
mbito do Sistema nico de Sade (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.
O MINISTRO DE ESTADO DA SADE, no uso da atribuio que lhe confere o inciso II do pargrafo nico do art. 87 da Constituio, e
Considerando a Lei n 8.080, de 19 de setembro de 1990, que dispe sobre as condies para a promoo, proteo e recuperao da sade, a organizao e o
funcionamento dos servios correspondentes e d outras providncias;
Considerando a Lei n 8.142, de 28 de dezembro de 1990, que dispe sobre a participao da comunidade na gesto do Sistema nico de Sade (SUS) e sobre
as transferncias intergovernamentais de recursos financeiros na rea da sade;
Considerando o Decreto n 7.508, de 28 de junho de 2011, que regulamenta a Lei n 8.080, de 1990, para dispor sobre a organizao do SUS, o planejamento da
sade, a assistncia sade e a articulao interfederativa, e d outras providncias;
Considerando o Decreto n 7.646, de 21 de dezembro de 2011, que dispe sobre a Comisso Nacional de Incorporao de Tecnologias no SUS e sobre o
processo administrativo para incorporao, excluso e alterao de tecnologias em sade pelo SUS;
Considerando a Portaria n 1.559/GM/MS, de 1 de agosto de 2008, que institui a Poltica Nacional de Regulao do SUS;
Considerando a Portaria n 81/GM/MS, de 20 de janeiro de 2009, que institui, no mbito do SUS, a Poltica Nacional de Ateno Integral em Gentica Clnica;
Considerando a Portaria n 4.279/GM/MS, de 30 de dezembro de 2010, que estabelece diretrizes para a organizao da Rede de Ateno Sade no mbito do
SUS;
Considerando a Portaria n 1.459/GM/MS, de 24 de junho de 2011, que institui, no mbito do SUS, a Rede Cegonha;
Considerando a Portaria n 1.600/GM/MS, de 7 de julho de 2011, que reformula a Poltica Nacional de Ateno s Urgncias e institui a Rede de Ateno s
Urgncias no SUS;
Considerando a Portaria n 2.488/GM/MS, de 21 de outubro de 2011, que aprova a Poltica Nacional de Ateno Bsica (PNAB), estabelecendo a reviso de
diretrizes e normas para a organizao da Ateno Bsica, para a Estratgia Sade da Famlia (ESF) e o Programa de Agentes Comunitrios de Sade (PACS);
Considerando a Portaria n 3.088/GM/MS, de 23 de dezembro de 2011, que institui a Rede de Ateno Psicossocial para pessoas com sofrimento ou transtorno
mental e com necessidades decorrentes do uso de crack, lcool e outras drogas, no mbito do SUS;
Considerando a Portaria n 533/GM/MS, de 28 de maro de 2012, que estabelece o elenco de medicamentos e insumos da Relao Nacional de Medicamentos
Essenciais (RENAME) no mbito do SUS;
Considerando a Portaria n 793/GM/MS, de 24 de abril de 2012, que institui a Rede de Cuidados Pessoa com Deficincia no mbito do SUS;
Considerando a Portaria n 841/GM/MS, de 2 de maio de 2012, que publica a Relao Nacional de Aes e Servios de Sade (RENASES) no mbito do SUS;
Considerando a Portaria n 252/GM/MS, de 19 de fevereiro de 2013, que institui a Rede de Ateno Sade das Pessoas com Doenas Crnicas no mbito do
SUS;
Considerando a Portaria n 963/GM/MS, de 27 de maio de 2013, que redefine a Ateno Domiciliar no mbito do SUS;

Considerando a Portaria n 1.554/GM/MS, de 30 de julho de 2013, que dispe sobre as regras de financiamento e execuo do Componente Especializado da
Assistncia Farmacutica no mbito do SUS;
Considerando a Portaria n 2.135/GM/MS, de 25 de setembro de 2013, que estabelece diretrizes para o processo de planejamento no mbito do SUS;
Considerando as sugestes dadas Consulta Pblica n 07, de 10 de abril de 2013, por meio da qual foram discutidos os documentos "Normas para Habilitao
de Servios de Ateno Especializada e Servios de Referncia em Doenas Raras no Sistema nico de Sade" e "Diretrizes para Ateno Integral s Pessoas
com Doenas Raras no mbito do Sistema nico de Sade (SUS)";
Considerando a Deliberao da Comisso Nacional de Incorporao de Tecnologias n 78/ CONITEC, de 2013;
Considerando a Poltica Nacional de Humanizao (PNH);
Considerando a necessidade do atendimento integral e multidisciplinar para o cuidado das pessoas com doenas raras;
Considerando a necessidade de estabelecer normas para a habilitao de Servios de Ateno Especializada e Servios de Referncia em Doenas Raras no
Sistema nico de Sade;
Considerando a necessidade de estabelecer o escopo de atuao dos Servios de Ateno Especializada e Servios de Referncia em Doenas Raras no
Sistema nico de Sade, bem como as qualidades tcnicas necessrias ao bom desempenho de suas funes no contexto da rede assistencial; e
Considerando a necessidade de auxiliar os gestores na regulao do acesso, controle e avaliao da assistncia s pessoas com doenas raras no mbito do
Sistema nico de Sade (SUS), resolve:
CAPTULO I
DAS DISPOSIES GERAIS
Art. 1 Esta Portaria institui a Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras, aprova as Diretrizes para Ateno Integral s Pessoas com
Doenas Raras no mbito do Sistema nico de Sade (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.
Art. 2 A Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras tem abrangncia transversal s redes temticas prioritrias do SUS, em especial
Rede de Ateno s Pessoas com Doenas Crnicas, Rede de Ateno Pessoa com Deficincia, Rede de Urgncia e Emergncia, Rede de Ateno
Psicossocial e Rede Cegonha.
Art. 3 Para efeito desta Portaria, considera-se doena rara aquela que afeta at 65 pessoas em cada 100.000 indivduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000
indivduos.
CAPTULO II
DOS OBJETIVOS
Art. 4 A Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras tem como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a reduo da
morbimortalidade e das manifestaes secundrias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de aes de promoo, preveno, deteco
precoce, tratamento oportuno reduo de incapacidade e cuidados paliativos.
Art. 5 So objetivos especficos da Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras:
I - garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das aes e servios de sade em relao s pessoas com doenas raras, com consequente reduo
da morbidade e mortalidade;
II - estabelecer as diretrizes de cuidado s pessoas com doenas raras em todos os nveis de ateno do SUS;
III - proporcionar a ateno integral sade das pessoas com doena rara na Rede de Ateno Sade (RAS);
IV - ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenas raras na RAS;
V - garantir s pessoas com doenas raras, em tempo oportuno, acesso aos meios diagnsticos e teraputicos disponveis conforme suas necessidades; e
VI - qualificar a ateno s pessoas com doenas raras.
CAPTULO III
DOS PRINCPIOS E DAS DIRETRIZES
Art. 6 A Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras constituda a partir dos seguintes princpios:
I - ateno humanizada e centrada nas necessidades das pessoas;
II - reconhecimento da doena rara e da necessidade de oferta de cuidado integral, considerando-se as diretrizes da RAS no mbito do SUS;

III - promoo do respeito s diferenas e aceitao de pessoas com doenas raras, com enfrentamento de estigmas e preconceitos;
IV - garantia de acesso e de qualidade dos servios, ofertando cuidado integral e ateno multiprofissional;
V - articulao intersetorial e garantia de ampla participao e controle social;
VI - incorporao e uso de tecnologias voltadas para a promoo, preveno e cuidado integral na RAS, incluindo tratamento medicamentoso e frmulas
nutricionais quando indicados no mbito do SUS, que devem ser resultados das recomendaes formuladas por rgos governamentais a partir do processo de
avaliao e aprovao pela Comisso Nacional de Incorporao de Tecnologias no SUS (CONITEC) e Protocolos Clnicos e Diretrizes Teraputicas (PCDT); e
VII - promoo da acessibilidade das pessoas com doenas raras a edificaes, mobilirio, espaos e equipamentos urbanos.
Art. 7 So diretrizes da Poltica Nacional de Ateno Integra s Pessoas com Doenas Raras:
I - educao permanente de profissionais de sade, por meio de atividades que visem aquisio e ao aprimoramento de conhecimentos, habilidades e atitudes
para a ateno pessoa com doena rara;
II - promoo de aes intersetoriais, buscando-se parcerias que propiciem o desenvolvimento das aes de promoo da sade;
III - organizao das aes e servios de acordo com a RAS para o cuidado da pessoa com doena rara;
IV - oferta de cuidado com aes que visem habilitao/reabilitao das pessoas com doenas raras, alm de medidas assistivas para os casos que as exijam;
V - diversificao das estratgias de cuidado s pessoas com doenas raras; e
VI - desenvolvimento de atividades no territrio que favoream a incluso social com vistas promoo de autonomia e ao exerccio da cidadania.
CAPTULO IV
DAS RESPONSABILIDADES
Art. 8 So responsabilidades comuns do Ministrio da Sade e das Secretarias de Sade dos Estados, do Distrito Federal e dos Municpios em seu mbito de
atuao:
I - garantir que todos os servios de sade que prestam atendimento s pessoas com doenas raras possuam infraestrutura adequada, recursos humanos
capacitados e qualificados, recursos materiais, equipamentos e insumos suficientes, de maneira a garantir o cuidado necessrio;
II - garantir o financiamento tripartite para o cuidado integral das pessoas com doenas raras, de acordo com suas responsabilidades e pactuaes;
III - garantir a formao e a qualificao dos profissionais e dos trabalhadores de sade de acordo com as diretrizes da Poltica de Educao Permanente em
Sade (PNEPS);
IV - definir critrios tcnicos para o funcionamento dos servios que atuam no escopo das doenas raras nos diversos nveis de ateno, bem como os
mecanismos para seu monitoramento e avaliao;
V - garantir o compartilhamento das informaes na RAS e entre as esferas de gesto;
VI - adotar mecanismos de monitoramento, avaliao e auditoria, com vistas melhoria da qualidade das aes e dos servios ofertados, considerando as
especificidades dos servios de sade e suas responsabilidades;
VII - promover o intercmbio de experincias e estimular o desenvolvimento de estudos e de pesquisas que busquem o aperfeioamento, a inovao de
tecnologias e a disseminao de conhecimentos voltados promoo da sade, preveno, ao cuidado e reabilitao/habilitao das pessoas com doenas
raras;
VIII - estimular a participao popular e o controle social visando contribuio na elaborao de estratgias e no controle da execuo da Poltica Nacional de
Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras;
IX - contribuir para o desenvolvimento de processos e mtodos de coleta, anlise e produo de informaes, aperfeioando permanentemente a confiabilidade
dos dados e a capilarizao das informaes, na perspectiva de us-las para alinhar estratgias de aprimoramento da gesto, disseminao das informaes e
planejamento em sade; e
X - monitorar e avaliar o desempenho e qualidade das aes e servios de preveno e de controle das doenas raras no pas no mbito do SUS, bem como
auditar, quando pertinente.
Art. 9. Compete ao Ministrio da Sade:
I - prestar apoio institucional s Secretarias de Sade dos Estados, do Distrito Federal e dos Municpios no processo de qualificao e de consolidao da ateno
ao paciente com doena rara;

II - analisar, consolidar e divulgar as informaes provindas dos sistemas de informao federais vigentes que tenham relao com doenas raras, que devem ser
enviadas pelas Secretarias de Sade dos Estados, do Distrito Federal e dos Municpios, e utiliz-las para planejamento e programao de aes e de servios de
sade e para tomada de deciso;
III - definir diretrizes gerais para a organizao do cuidado s doenas raras na populao brasileira;
IV - estabelecer, atravs de PCDT, recomendaes de cuidado para tratamento de doenas raras, levando em considerao a incorporao de tecnologias pela
CONITEC, de maneira a qualificar o cuidado das pessoas com doenas raras;
V - efetuar a homologao da habilitao dos estabelecimentos de sade que realizam a ateno sade das pessoas com doenas raras, de acordo com
critrios tcnicos estabelecidos previamente de forma tripartite; e
VI - disponibilizar sistema de informao para registro das aes prestadas no cuidado s pessoas com doenas raras em todos os servios de sade, seja na
ateno bsica ou especializada, ambulatorial ou hospitalar.
Art. 10. s Secretarias de Sade dos Estados e do Distrito Federal compete:
I - pactuar regionalmente, por intermdio do Colegiado Intergestores Regional (CIR) e da Comisso Intergestores Bipartite (CIB) todas as aes e os servios
necessrios para a ateno integral s pessoas com doenas raras;
II - definir estratgias de articulao com as Secretarias Municipais de Sade com vistas incluso da ateno e do cuidado integral s pessoas com doenas
raras nos planos municipais, estadual e planejamento regional integrado;
III - apoiar tecnicamente os Municpios para organizao e implantao do cuidado para as pessoas com doenas raras;
IV - realizar a regulao visando garantia do atendimento local, regional, estadual ou nacional s pessoas com doenas raras, de acordo com as necessidades
de sade;
V - analisar os dados estaduais relacionados s doenas raras produzidos pelos sistemas de informao vigentes e utiliz-los de forma a aperfeioar o
planejamento das aes e a qualificar a ateno prestada s pessoas com doenas raras;
VI - definir os estabelecimentos de sade de natureza pblica, sob sua gesto, que ofertam aes de promoo e preveno e que prestam o cuidado s pessoas
com doenas raras, em conformidade com a legislao vigente;
VII - apoiar os Municpios na educao permanente dos profissionais de sade a fim de promover a qualificao profissional, desenvolvendo competncias e
habilidades relacionadas s aes de preveno, controle e no cuidado s pessoas com doenas raras;
VIII - efetuar e manter atualizado o cadastramento dos servios de sade sob sua gesto no sistema de informao federal vigente para esse fim e que realizam a
ateno sade das pessoas com doenas raras, de acordo com critrios tcnicos estabelecidos em Portarias especficas do Ministrio da Sade; e
IX - planejar e programar as aes e os servios necessrios para atender a populao de acordo com a contratualizao dos servios, quando for de gesto
estadual.
Art. 11. Compete s Secretarias Municipais de Sade:
I - pactuar regionalmente, por intermdio do Colegiado Intergestores Regional (CIR) e da Comisso Intergestores Bipartite (CIB) todas as aes e os servios
necessrios para a ateno integral das pessoas com doenas raras;
II - planejar e programar as aes e os servios de doenas raras, assim como o cuidado das pessoas com doenas raras, considerando-se sua base territorial e
as necessidades de sade locais;
III - organizar as aes e servios de ateno para doenas raras, assim como o cuidado das pessoas com doenas raras, considerando-se os servios
disponveis no Municpio;
IV - planejar e programar as aes e os servios necessrios para atender a populao e operacionalizar a contratualizao dos servios, quando no existir
capacidade prpria;
V - planejar e programar as aes e os servios necessrios para atender a populao de acordo com a contratualizao dos servios, quando de gesto
municipal;
VI - realizar regulao visando garantia do atendimento local, regional, estadual ou nacional s pessoas com doenas raras, de acordo com as necessidades de
sade;
VII - realizar a regulao entre os componentes da rede de ateno sade, com definio de fluxos de atendimento sade para fins de controle do acesso e da
garantia de equidade, promovendo a otimizao de recursos segundo a complexidade e a densidade tecnolgica necessrias ateno pessoa com doenas
raras, com sustentabilidade do sistema pblico de sade;

VIII - realizar a articulao interfederativa para pactuao de aes e de servios em mbito regional ou inter-regional para garantia da equidade e da
integralidade do cuidado;
IX - implantar o acolhimento e a humanizao da ateno de acordo com a Poltica Nacional de Humanizao (PNH);
X - analisar os dados municipais relativos s aes de preveno e s aes de servios prestados s pessoas com doenas raras, produzidos pelos sistemas de
informao vigentes e utiliz-los de forma a aperfeioar o planejamento das aes locais e a qualificar a ateno das pessoas com doenas raras;
XI - definir os estabelecimentos de sade de natureza pblica, sob sua gesto, que ofertam aes de promoo e preveno e que prestam o cuidado s pessoas
com doenas raras, em conformidade com a legislao vigente;
XII - efetuar e manter atualizado os dados dos profissionais e de servios de sade que esto sob gesto municipal, pblicos e privados, que prestam servio ao
SUS no Sistema do Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Sade (SCNES); e
XIII - programar aes de qualificao para profissionais e trabalhadores de sade para o desenvolvimento de competncias e de habilidades relacionadas s
aes de preveno e de controle das doenas raras.
CAPTULO V
DA ORGANIZAO DA ATENO
Art. 12 A organizao do cuidado das pessoas com doenas raras ser estruturada nos seguintes eixos:
I - Eixo I: composto pelas doenas raras de origem gentica e organizado nos seguintes grupos:
a) anomalias cognitas ou de manifestao tardia;
b) deficincia intelectual; e
c) erros inatos de metabolismo;
II - Eixo II: composto por doenas raras de origem no gentica e organizado nos seguintes grupos:
a) infecciosas;
b) inflamatrias; e
c) autoimunes.
CAPTULO VI
DA ESTRUTURA DA LINHA DE CUIDADO DA ATENO S PESSOAS COM DOENAS RARAS
Art. 13. A linha de cuidado da ateno aos usurios com demanda para a realizao das aes na Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com Doenas
Raras estruturada pela Ateno Bsica e Ateno Especializada, em conformidade com a RAS e seguindo as Diretrizes para Ateno Integral s Pessoas com
Doenas Raras no SUS.
1 Ateno Bsica, que responsvel pela coordenao do cuidado e por realizar a ateno contnua da populao que est sob sua responsabilidade
adstrita, alm de ser a porta de entrada prioritria do usurio na rede, compete:
I - realizar aes de promoo da sade com foco nos fatores de proteo relativos s doenas raras;
II - desenvolver aes voltadas aos usurios com doenas raras, na perspectiva de reduzir os danos relacionados a essas doenas no seu territrio;
III - avaliar a vulnerabilidade e a capacidade de autocuidado das pessoas com doenas raras e realizar atividades educativas, conforme necessidade identificada,
ampliando a autonomia dos usurios e seus familiares;
IV - implementar aes de diagnstico precoce, por meio da identificao de sinais e de sintomas, e seguimento das pessoas com resultados alterados, de acordo
com as diretrizes tcnicas vigentes, respeitando-se o que compete a este nvel de ateno;
V - encaminhar oportunamente a pessoa com suspeita de doena rara para confirmao diagnstica;
VI - coordenar e manter o cuidado das pessoas com doenas raras, quando referenciados para outros pontos da RAS;
VII - registrar as informaes referentes s doenas raras nos sistemas de informao vigentes, quando couber;
VIII - realizar o cuidado domiciliar s pessoas com doenas raras, de forma integrada com as equipes de ateno domiciliar e com os servios de ateno
especializada e servios de referncia em doenas raras locais e com demais pontos de ateno, conforme proposta definida para a regio de sade; e
IX - implantar o acolhimento e a humanizao da ateno de acordo com a PNH.

2 A Ateno Especializada, composta pelo conjunto de pontos de ateno com diferentes densidades tecnolgicas para a realizao de aes e servios de
urgncia, ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando os servios da ateno bsica de forma integral, resolutiva e em tempo oportuno,
composta, ainda, por:
I - Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras, a quem compete oferecer ateno diagnstica e teraputica especfica para uma ou mais doenas raras,
em carter multidisciplinar; e
II - Servio de Referncia em Doenas Raras, que oferece ateno diagnstica e teraputica especfica, em carter multidisciplinar.
3 Compete ao Componente Ateno Domiciliar:
I - realizar o cuidado s pessoas com doena rara de forma integrada com os componentes da Ateno Bsica e da Ateno Especializada;
II - implantar o acolhimento e a humanizao da ateno de acordo com a PNH;
III - instrumentalizar e orientar cuidadores e familiares para o cuidado domiciliar;
IV - contribuir para a qualidade de vida da pessoa com doena rara no ambiente familiar; e
V - promover aes que auxiliem a autonomia das pessoas com doenas raras.
4 Os pontos de ateno sade garantiro tecnologias adequadas e profissionais aptos e suficientes para atender regio de sade, considerando-se que a
caracterizao desses pontos de ateno deve obedecer a uma definio mnima de competncias e de responsabilidades, mediante articulao dos distintos
componentes da RAS.
Art. 14. O componente da Ateno Especializada da Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras ser composto por:
I - Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras; e
II - Servio de Referncia em Doenas Raras.
1 O Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras o servio de sade que possui condies tcnicas, instalaes fsicas, equipamentos e recursos
humanos adequados prestao da ateno especializada em uma ou mais doenas raras.
2 O Servio de Referncia em Doenas Raras o servio de sade que possui condies tcnicas, instalaes fsicas, equipamentos e recursos humanos
adequados prestao da ateno especializada para pessoas com doenas raras pertencentes a, no mnimo, dois eixos assistenciais, de acordo com os
seguintes parmetros:
I - oferte ateno diagnstica e teraputica para no mnimo 2 (duas) doenas raras dos grupos do Eixo I de que trata o art. 12 ou;
II - oferte ateno diagnstica e teraputica para no mnimo 2 (duas) doenas raras dos grupos do Eixo II de que trata o art. 12 ou;
III - oferte ateno diagnstica e teraputica para no mnimo 1 (um) grupo de cada um dos Eixos de que trata o art. 12.
3 Os Servios de Ateno Especializada e Servios de Referncia em Doenas Raras so responsveis tambm por aes diagnsticas, teraputicas e
preventivas s pessoas com doenas raras ou sob risco de desenvolv-las, de acordo com os dois eixos assistenciais.
Art 15. Compete ao Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras e ao Servio de Referncia em Doenas Raras:
I - compor a RAS regional, de forma que se garantam os princpios, as diretrizes e competncias descritas na Politica Nacional de Ateno Integral s Pessoas
com Doenas Raras;
II - ter uma populao definida como de sua responsabilidade para o cuidado, assim como ter vinculado a si os servios para os quais a referncia para
tratamento s pessoas com doenas raras, podendo ser de abrangncia local, regional, estadual ou nacional;
III - apoiar os outros servios de ateno sade no que se refere ao cuidado da pessoa com doena rara, participando sempre que necessrio da educao
permanente dos profissionais de sade que atuam neste cuidado;
IV - utilizar os sistemas de informao vigentes para registro da ateno dispensada no cuidado s pessoas com doenas raras, conforme normas tcnicooperacionais preconizadas pelo Ministrio da Sade;
V - garantir a integralidade do cuidado s pessoas com doenas raras;
VI - reavaliar periodicamente as pessoas, de acordo com cada doena rara;
VII - estabelecer avaliaes para verificar outras pessoas em risco de doenas raras;
VIII - encaminhar as pessoas para a Ateno Bsica para a continuidade do seguimento clnico, garantindo seu matriciamento;
IX - submeter-se regulao, fiscalizao, monitoramento e avaliao do Gestor Municipal, Estadual e do Distrito Federal, conforme as atribuies estabelecidas
nas respectivas condies de gesto;
X - investigar e buscar determinar o diagnstico definitivo e assegurar a continuidade do atendimento de acordo com as rotinas e as condutas estabelecidas,
sempre com base nos PCDT estabelecidos pelo Ministrio da Sade;

XI - garantir, por meio dos profissionais da RAS, o acesso s diversas categorias profissionais necessrias para o cuidado e tratamento integral s pessoas com
doenas raras, incluindo as diversas especialidades mdicas e profissionais para atendimento ambulatorial e hospitalar de acordo com as necessidades do
cuidado s doenas raras;
XII - encaminhar as pessoas para os Centros Especializados de Reabilitao (CER) ou outros com a finalidade de reabilitao para complementaridade do
cuidado, sem se eximir de continuar ofertando o cuidado integral s pessoas com doenas raras, garantidos mediante regulao;
XIII - realizar tratamento clnico e medicamentoso, quando houver, das pessoas com doenas raras segundo os PCDT institudos;
XIV - oferecer ateno diagnstica e teraputica especfica para uma ou mais doenas raras, em carter multidisciplinar;
XV - referenciar as pessoas para os Servios de Referncia em Doenas Raras, quando se fizer necessrio;
XVI - garantir a investigao diagnstica e o acompanhamento das doenas para as quais estiverem habilitados;
XVI - acolher o encaminhamento regulado de pessoas com diagnstico ou suspeita de doena rara, provenientes da ateno bsica ou especializada, para fins de
investigao e tratamento;
XVIII - garantir, por meio dos profissionais da RAS, o acesso regulado s diversas categorias profissionais necessrias para o cuidado e tratamento integral s
pessoas com doenas raras, incluindo as diversas especialidades mdicas e profissionais para atendimento ambulatorial e hospitalar de acordo com as
necessidades do cuidado s pessoas com doenas raras; e
XIX - oferecer ateno diagnstica e teraputica especfica, em carter multidisciplinar, de acordo com os eixos assistenciais e baseados nos PCDT institudos.
Art. 16. So competncias especficas do Servio de Referncia em Doenas Raras:
I - realizar o acompanhamento clnico especializado multidisciplinar pessoa com doena rara;
II - realizar o aconselhamento gentico das pessoas acometidas e seus familiares, quando indicado;
III - apresentar estrutura adequada, realizar pesquisa e ensino organizado, com programas e protocolos estabelecidos, reconhecidos e aprovados pelo comit de
tica pertinente;
IV - subsidiar aes de sade dos gestores no mbito das doenas raras, quando necessrio;
V - participar como polo de desenvolvimento profissional em parceria com a gesto, tendo como base a PNEPS; e
VI - realizar atividades de educao ao pblico e aos profissionais de sade no tema doenas raras, em conjunto com os gestores do SUS, os conselhos de
sade, a comunidade cientfica e as associaes civis relacionadas s doenas raras ou outros representantes da sociedade civil organizada, com o objetivo de
promover a compreenso da diversidade humana, dos direitos dos usurios e extino dos preconceitos, buscando sua integrao sociedade.
Art. 17. Podero pleitear a habilitao como Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras ou Servio de Referncia em Doenas Raras os
estabelecimentos de sade que obedeam aos seguintes requisitos mnimos:
I - possuam alvar de funcionamento e se enquadrem nos critrios e normas estabelecidos pela legislao em vigor ou outros que venham a substitu-la ou
complement-la, precipuamente:
a) Resoluo - RDC n 50/ANVISA, de 21 de fevereiro de 2002, que dispe sobre o Regulamento Tcnico para Planejamento, Programao, elaborao e
avaliao de projetos fsicos de estabelecimentos assistenciais de sade e suas alteraes;
b) Resoluo - RDC n 306/ANVISA, de 6 de dezembro de 2004, que dispe sobre o Regulamento Tcnico para o gerenciamento de resduos de servios da
sade; e
c) Resoluo - ABNT NBR 9050 - Norma Brasileira de Acessibilidade a edificaes, mobilirio, espaos e equipamentos urbanos - que estabelece critrios e
parmetros tcnicos a serem observados quando do projeto de construo, instalaes e adaptaes de edificaes, mobilirios, espaos e equipamentos
urbanos;
II - disponham dos seguintes servios de apoio diagnstico:
a) laboratrio de patologia clnica, anatomia patolgica e de exames genticos prprio ou alcanvel; e
b) laboratrio de imagem prprio ou alcanvel; e
III - garantam, junto RAS, as necessidades de internao (enfermaria e UTI) e cirurgia, que tero seus fluxos regulados conforme pactuaes locais.
Pargrafo nico. Na hiptese dos estabelecimentos de sade de que trata o "caput" no oferecerem, dentro de sua estrutura fsica, as aes e servios
necessrios para o cumprimento dos requisitos mnimos para habilitao como Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras ou Servio de Referncia
em Doenas Raras, estas aes e servios podero ser formalmente referenciados e contratualizados.
Art. 18. Alm dos requisitos mnimos de que trata o art. 17, para pleitear a habilitao como Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras, o
estabelecimento de sade dever cumprir os seguintes requisitos:

I - possuir equipe assistencial composta, no mnimo, por:


a) enfermeiro;
b) tcnico de enfermagem; e
c) mdico responsvel pelo Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras com comprovada experincia na rea ou especialidade; e
II - contar com um responsvel tcnico mdico, registrado no Conselho Regional de Medicina, devendo assumir a responsabilidade tcnica por uma nica unidade
habilitada pelo SUS.
Pargrafo nico. O responsvel tcnico de que trata o inciso II poder atuar como profissional em outro servio habilitado pelo SUS.
Art. 19. Alm dos requisitos mnimos de que trata o art. 17, para pleitear a habilitao como Servio de Referncia em Doenas Raras, o estabelecimento de
sade dever cumprir os seguintes requisitos:
I - possuir equipe assistencial para cada grupo dos Eixos de que trata o art. 12 composta, no mnimo, por:
a) enfermeiro;
b) tcnico de enfermagem;
c) mdico com ttulo de especialista na rea da especialidade que acompanha, registrado no Conselho Regional de Medicina e/ou comprovao de atuao na
doena rara especfica por pelo menos 5 (cinco) anos;
d) mdico geneticista;
e) neurologista;
f) pediatra (quando atender criana);
g) clnico geral (quando atender adulto);
h) psiclogo;
i) nutricionista (quando atender erros inatos do metabolismo); e
j) assistente social; e
II - contar com um responsvel tcnico mdico, registrado no Conselho Regional de Medicina, devendo assumir a responsabilidade tcnica por uma nica unidade
habilitada pelo SUS.
Pargrafo nico. O responsvel tcnico poder fazer parte de equipe mnima assistencial, desde que tenha ttulo de especialista na rea da especialidade que
acompanha e/ou comprovao de atuao na rea por pelo menos 5 (cinco) anos para uma das doenas raras acompanhadas pelo Servio de Referncia em
Doenas Raras.
Art. 20. Para pleitear a habilitao dos estabelecimentos de sade como Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras ou Servio de Referncia em
Doenas Raras, as Secretarias de Sade dos Estados, do Distrito Federal e dos Municpios encaminharo Coordenao-Geral de Mdia e Alta Complexidade
(CGMAC/DAET/SAS/MS):
I - Resoluo da CIR e da CIB ou, no caso do Distrito Federal, do Colegiado de Gesto da Secretaria de Sade (CGSES/DF) contendo:
a) a relao dos estabelecimentos de sade que realizaro a ateno especializada como Servio de Ateno Especializada ou Servio de Referncia em
Doenas Raras; e
b) a relao dos laboratrios que realizaro os exames diagnsticos, conforme descrito nesta Portaria;
II - atualizao dos dados no SCNES dos estabelecimentos a serem habilitados;
III - cpia da publicao em dirio oficial do extrato de contrato com o servio de sade, quando este no for da rede prpria da respectiva secretaria de sade;
IV - a indicao do(s) eixo(s) assistencial(is) de que trata o art. 12, bem como os grupos de doenas doena(s) para a(s) qual(is) o estabelecimento ofertar a
assistncia;
V - Formulrio de Vistoria disponvel no Anexo V, preenchido e assinado pelos respectivos gestores pblicos de sade; e
VI - titulao dos profissionais da equipe mnima assistencial e do responsvel tcnico cadastrados no SCNES.
1 Poder ser habilitado mais de 1 (um) Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras dentro do mesmo estabelecimento de sade.
2 Na hiptese de ocorrncia do disposto no 1, ser acrescido equipe mnima um profissional mdico para cada Servio de Ateno Especializada em
Doenas Raras excedente, sendo os demais profissionais da equipe mnima comuns a todos os Servios de Ateno Especializada em Doenas raras habilitados
nesse mesmo estabelecimento de sade.
Art. 21. O Ministrio da Sade avaliar os documentos encaminhados pelas Secretarias de Sade, podendo proceder a vistoria "in loco" para conceder a
habilitao do estabelecimento de sade.

Pargrafo nico. Caso a avaliao seja favorvel, a Secretaria de Ateno Sade (SAS/MS) tomar as providncias para a publicao da Portaria especfica de
habilitao.
CAPITULO VII
DO FINANCIAMENTO
Art. 22. Fica institudo incentivo financeiro de custeio mensal para as equipes profissionais dos estabelecimentos de sade habilitados como Servios de Ateno
Especializada em Doenas Raras.
1 O incentivo financeiro de que trata o "caput" possuir o valor de R$ 11.650,00 (onze mil seiscentos e cinquenta reais) por equipe.
2 Quando houver a habilitao de mais de um Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras dentro do mesmo estabelecimento de sade, o valor de
que trata o 1 ser acrescido de R$ 5.750,00 (cinco mil setecentos e cinquenta reais) por servio excedente, destinado incluso de mais 1 (um) profissional
mdico por servio.
3 O recursos do incentivo financeiro de que trata o "caput" sero utilizados exclusivamente nas aes necessrias ao funcionamento adequado dos Servios de
Ateno Especializada em Doenas Raras.
4 Os incentivo financeiro de que trata o "caput" ser repassado em parcelas mensais pelo Fundo Nacional de Sade para o fundo de sade do ente federativo
beneficirio.
Art. 23. Fica institudo incentivo financeiro de custeio mensal para as equipes profissionais dos estabelecimentos de sade habilitados como Servios de
Referncia em Doenas Raras.
1 O incentivo financeiro de que trata o "caput" possuir o valor de R$ 41.480,00 (quarenta e um mil quatrocentos e oitenta reais) por equipe.
2 O recursos do incentivo financeiro de que trata o "caput" sero utilizados exclusivamente nas aes necessrias ao funcionamento adequado dos Servios de
Referncia em Doenas Raras.
3 Os incentivo financeiro de que trata o "caput" ser repassado em parcelas mensais pelo Fundo Nacional de Sade para o fundo de sade do ente federativo
beneficirio.
Art. 24. Fica institudo incentivo financeiro para custeio dos procedimentos dispostos no anexo III, a serem incorporados na Tabela de Procedimentos,
Medicamentos e OPM do SUS para fins diagnsticos em doenas raras, realizados pelos Servios de Ateno Especializada em Doenas Raras e Servios de
Referncia em Doenas Raras.
1 O incentivo financeiro de que trata o "caput" ser efetuado por meio do Fundo de Aes Estratgicas e Compensao (FAEC) ps-produo.
2 Faro jus ao recebimento do incentivo financeiro de que trata o "caput" os estabelecimentos de sade habilitados como Servio de Ateno Especializada em
Doenas Raras e Servios de Referncia em Doenas Raras.
3 O repasse dos recursos de que trata este artigo ocorrer em conformidade com a produo dos respectivos procedimentos informados no Sistema de
Informao Ambulatorial (SIA/SUS).
4 O incentivo financeiro previsto neste Captulo ser repassado pelo Fundo Nacional de Sade para os fundos de sade dos entes federativos beneficirios,
respeitando-se a especificidade do Servio.
Art. 25. O repasse dos incentivos financeiros de que trata esta Portaria ser imediatamente interrompido quando:
I - constatada, durante o monitoramento, a inobservncia dos requisitos de habilitao e das demais condies previstas nesta Portaria; e
II - houver falha na alimentao do SIA/SUS, por perodo superior ou igual a 3 (trs) competncias consecutivas, conforme
Portaria n 3.462/GM/MS, de 11 de novembro de 2010.
1 Uma vez interrompido o repasse do incentivo financeiro, novo pedido somente ser deferido aps novo procedimento de habilitao, em que fique
demonstrado o cumprimento de todos os requisitos previstos nesta Portaria, hiptese em que o custeio voltar a ser pago, sem efeitos retroativos, a partir do novo
deferimento pelo Ministrio da Sade.
2 As situaes descritas neste artigo sero constatadas por meio do monitoramento e/ou da superviso direta do Ministrio da Sade, da Secretaria de Sade
do Estado ou do Distrito Federal ou municipal por auditoria do Departamento Nacional de Auditoria do SUS (DENASUS/SGEP/MS).
Art. 26. Eventual complementao dos recursos financeiros repassados pelo Ministrio da Sade para o custeio das aes da Politica de responsabilidade
conjunta dos Estados, do Distrito Federal e dos Municpios, em conformidade com a pactuao estabelecida na respectiva CIB e CIR.

Art. 27. Os recursos financeiros transferidos sero movimentados sob fiscalizao do respectivo Conselho de Sade, sem prejuzo da fiscalizao exercida pelos
rgos do sistema de controle interno do Poder Executivo e pelo Tribunal de Contas da Unio conforme disposto no art. 3 do Decreto n 1.232, de 30 de agosto
de 1994.
Art. 28. O monitoramento de que trata esta Portaria no dispensa o ente federativo beneficirio de comprovao da aplicao dos recursos financeiros percebidos
por meio do Relatrio Anual de Gesto (RAG).
Art. 29. O Sistema Nacional de Auditoria (SNA), com fundamento nos relatrios de gesto, acompanhar a conformidade da aplicao dos recursos transferidos
nos termos do disposto no art. 5 do Decreto n 1.232, de 1994.
Art. 30. Para fins do disposto nesta Portaria, o ente federativo beneficirio estar sujeito:
I - devoluo imediata dos recursos financeiros repassados, acrescidos da correo monetria prevista em lei, mas apenas em relao aos recursos que foram
repassados pelo Fundo Nacional de Sade para o respectivo fundo de sade e no executados nos termos desta Portaria; e
II - ao regramento disposto na Lei Complementar n 141, de 3 de janeiro de 2012, e no Decreto n 7.827, de 16 de outubro de 2012, em relao aos recursos
financeiros que foram repassados pelo Fundo Nacional de Sade para o respectivo fundo de sade e executados parcial ou totalmente em objeto diverso ao
originalmente pactuado.
CAPITULO VIII
DA AVALIAO E DO MONITORAMENTO
Art. 31. Os estabelecimentos de sade autorizados a prestarem a ateno sade s pessoas com doenas raras no mbito do SUS estaro submetidos
regulao, controle e avaliao pelos respectivos gestores pblicos de sade.
Art. 32. O Ministrio da Sade monitorar e avaliar periodicamente o atendimento contnuo dos servios prestados para manuteno do repasse dos recursos
financeiros ao ente federativo beneficirio, de acordo com as informaes no SIA/SUS e Sistema de Informao Hospitalar (SIH/SUS).
Art. 33. As Secretarias de Sade dos Estados e dos Municpios adotaro as providncias necessrias ao cumprimento das
normas estabelecidas nesta Portaria, podendo estabelecer normas de carter suplementar, a fim de adequ-las s especificidades locais ou regionais.
Art. 34. O Departamento de Regulao, Avaliao e Controle de Sistemas (DRAC/SAS/MS), em conjunto com a CGMAC/DAET/SAS/MS, ser responsvel pelo
monitoramento e a avaliao contnua dos Servios de Ateno Especializada em Doenas Raras e dos Servios de Referncia em Doenas Raras.
CAPITULO IX
DAS DISPOSIES FINAIS
Art. 35. A solicitao dos exames para diagnstico das doenas raras, conforme descrito nesta Portaria, ser facultado apenas aos estabelecimentos habilitados
como Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras ou Servios de Referncia em Doenas Raras.
Art. 36. As Diretrizes para Ateno Integral s Pessoas com Doenas Raras no mbito do SUS sero disponibilizadas no endereo eletrnico
http://www.portal.saude.gov.br.
Art. 37. Os medicamentos e as frmulas nutricionais incorporados pela CONITEC e constantes dos protocolos clnicos e diretrizes teraputicas para os cuidados
das pessoas com doenas raras sero objeto de pactuao tripartite no mbito da assistncia farmacutica e dispostos em atos especficos.
Art. 38. A APAC emitida para a realizao dos procedimentos de avaliao clinica para diagnstico de doenas raras Eixo I: 1 - Anomalias congnitas ou de
manifestao tardia, Eixo I: 2 - Deficincia Intelectual e Eixo I: 3 - Erros Inatos do Metabolismo, tero validade fixa de 3 (trs) competncias.
1 Na APAC inicial dos procedimentos descritos no "caput" dever ser registrado o procedimento principal (cdigos:
03.01.01.019-6 ou 03.01.01.020-0 ou 03.01.01.021-8) de avaliao clinica para diagnstico de doenas raras com o quantitativo 1 (um) com os procedimentos
secundrios realizados.
2 A partir da segunda competncia (APAC de continuidades), se houver necessidade de novos procedimentos secundrios, o procedimento principal de
avaliao clinica para diagnstico de doenas raras dever ser registrado com o quantitativo zerado e os respectivos procedimentos secundrios realizados
quantificados, durante o perodo de validade da APAC.
Art. 39. Fica includo na Tabela de Servios Especializados do SCNES o Servio de ATENO S PESSOAS COM DOENAS RARAS (cdigo - 167) com as
respectivas classificaes, conforme o Anexo I.
Art. 40. Ficam includas na Tabela de Habilitaes do SCNES, Grupo de habilitao 35 - Ateno s Pessoas com Doenas Raras, as habilitaes, conforme
definido no Anexo II.

Art. 41. Ficam includos na Tabela de Procedimentos, Medicamentos, rteses, Prteses e Materiais Especiais do SUS os procedimentos referentes assistncia
s pessoas com doenas raras no SUS, conforme disposto no Anexo III.
Art. 42. Ficam includas compatibilidades entre procedimentos da Tabela de Procedimentos, Medicamentos, rteses, Prteses e Materiais Especiais do SUS
referentes aos procedimentos relativos assistncia s pessoas com doenas raras no SUS, conforme disposto no anexo IV.
Art. 43. Ficam alterados na Tabela de Procedimentos do SUS os atributos dispostos no anexo VI.
Art. 44. Os recursos oramentrios objeto desta Portaria, correro por conta do oramento do Ministrio da Sade, devendo onerar o Programa de Trabalho
10.302.2015.8585 Ateno Sade da Populao para Procedimentos de Mdia e Alta Complexidade (Plano Oramentrio 0007).
Art. 45. Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicao, com efeitos operacionais a partir da competncia posterior a sua publicao.
ALEXANDRE ROCHA SANTOS PADILHA
ANEXO I
SERVIO ESPECIALIZADO 167 - ATENO AS PESSOAS COM DOENAS RARAS
CD. SERV
167

DESCRIO DO
SERVIO
ATENO S
PESSOASCOM DOENAS
RARAS

CD. CLASS
001

002

DESCRIO DA CLASSIFICAO
ATENO ESPECIALIZADAEM
DOENAS RARAS

REFERNCIA EM
DOENAS RARAS

DESCRIO

GRUPO

CBO

2251*

2252*
2253*
2235-05
3222-05
2251*

Mdicos em especialidade cirrgica


Mdicos em medicina diagnstica teraputica
Enfermeiro
Tcnico de enfermagem
Mdicos clnicos

2252*
2253*
2235-05
3222-05
2251-24
2251-12
2251-25
2215-10
2216-05
2251*
2252*
2253*
2235-05
3222-05
2251-24
2251-12
2251-25
2215-10
2216-05
2237-10

Mdicos em especialidade cirrgica


Mdicos em medicina diagnstica teraputica
Enfermeiro
Tcnico de enfermagem
Mdico pediatra
Mdico neurologista
Mdico clnico geral
Psiclogo clnico
Assistente social
Mdicos clnicos
Mdicos em especialidade cirrgica
Mdicos em medicina diagnstica teraputica
Enfermeiro
Tcnico de enfermagem
Mdico pediatra
Mdico neurologista
Mdico clnico geral
Psiclogo clnico
Assistente social
Nutricionista

Mdicos clnicos

Os CBOs indicados com asterisco (*) referem-se possibilidade de incluso de qualquer cdigo referente a estas famlias de CBO que tenham comprovada
experincia na rea.
ANEXO II
TABELA DE HABILITAES PARA ATENO S PESSOAS COM DOENAS RARAS

CDIGO
35.01
35.02
35.03
35.04
35.05
35.06
35.07
35.08
35.09
35.10
35.11
35.12

DESCRIO
Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras - Eixo I Doena Rara de Origem Gentica: 1 - Anomalias
Congnitasou de manifestao tardia
Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras - Eixo I - Doena Rara de Origem Gentica: 2- Deficincia
IntelectualAssociada Doena Rara
Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras - Eixo I - Doena Rara de Origem Gentica: 3- Erro Inato
doMetabolismo (EIM)
Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras - Eixo II - Doena Rara de Origem no Gentica: 1Doenas rarasinflamatrias
Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras - Eixo II - Doena Rara de Origem no Gentica: 2Doenas rarasinfecciosas
Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras - Eixo II - Doena Rara de Origem no Gentica: 3Doenas rarasautoimunes
Servio de Referncia em Doenas Raras - Eixo I - Doena Rara de Origem Gentica: 1- Anomalias Congnitas
ou demanifestao tardia
Servio de Referncia em Doenas Raras - Eixo I - Doena Rara de Origem Gentica: 2- Deficincia intelectual
associada aDoenas Raras
Servio de Referncia em Doenas Raras - Eixo I - Doena Rara de Origem Gentica: 3- Erro Inato de
Metabolismo (EIM)
Servio de Referncia em Doenas Raras - Eixo II - Doena Rara de Origem no Gentica: 3- Doenas raras
autoimunes
Servio de Referncia em Doenas Raras - Eixo II - Doena Rara de Origem no Gentica: 2- Doenas raras
inflamatrias
Servio de Referncia em Doenas Raras - Eixo II - Doena Rara de Origem no Gentica: 1- Doenas raras
infecciosas

RESPONSABILIDADE
Centralizada
Centralizada
Centralizada
Centralizada
Centralizada
Centralizada
Centralizada
Centralizada
Centralizada
Centralizada
Centralizada
Centralizada

Obs: Quando existir a habilitao em Erros Inatos do Metabolismo - EIM devera ser indicado a vinculao do profissional nutricionista (CBO: 2237-10) no
estabelecimento o qual ir compor a equipe.
ANEXO III
PROCEDIMENTOS RELATIVOS ATENO PESSOA COM DOENA RARA NO SUS
Procedimento:
Origem
Descrio
Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
CID:

03.01.01.019-6 - Avaliao clnica para diagnstico de doenas raras - Eixo I: 1 - Anomalias Congnitas ou de manifestao tardia
Novo
Consiste na Avaliao Clnica por mdico especialista e investigao laboratorial, referentes ao Eixo Doenas Raras Genticas que cursam
com Ano-malias Congnitas ou de Manifestaes Tardias.
AC - Alta Complexidade
01 - Ambulatorial,
06 - APAC (Proc. Principal),
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 800,00
R$ 800,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2251* Mdicos clnicos, 2252* Mdicos em especialidade cirrgica, 2253*, Mdicos em medicina diagnstica teraputica
D82.0, D82.1, E77.8, F70, F71, F72, F73, F78, F79, F84.0, G12.0, G12.1, G12.2, G71.0, G71.1, G71.2, Q00.0, Q00.1, Q00.2 ,Q85.0, Q85.1,
Q85.8,Q87.0, Q87.1, Q87.2, Q87.3, Q87.4, Q87.5, Q87.8, Q85.9, Q92.2, Q92.3, Q92.6, Q92.8, Q92.9, Q93.3, Q93.9, Q96, Q99, Q99.0,
Q99.2, Q99.8

Servio/classificao:
Habilitao:

167/001,167/002
35/01.35/07

Procedimento:
Origem
Descrio

03.01.01.020-0 - Avaliao clnica para diagnstico de doenas raras - Eixo I: 2 - Deficincia Intelectual
Novo
Consiste na avaliao clnica por mdico especialista e investigao laboratorial referente ao Eixo de Doenas Raras Genticas que cursam
com de-ficincia intelectual.
AC - Alta Complexidade
01 - Ambulatorial,
06 - APAC (Proc. Principal),
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 800,00
R$ 800,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2251* Mdicos clnicos, 2252* Mdicos em especialidade cirrgica, 2253*, Mdicos em medicina diagnstica teraputica
D82.0, D82.1, E70.0, E70.1, E70.2, E70.3, E70.8, E70.9, E70.0, E70.1, E70.2, E70.3, E70.8, E70.9, E75.0, E75.1, E76, E77, E77.8, F70, F71,
F72, F73,F78, F79, F84.0, G12.0, G12.1, G12.2, G37.0, G37.1, G37.2, G37.3, G37.4, G37.5, G37.8, G37.9, G71.0, G71.1, G71.2, Q00.0,
Q00.1, Q00.2, Q85.0,Q85.1, Q85.8, Q85.9, Q87.0, Q87.1, Q87.2, Q87.3, Q87.4, Q87.5, Q87.8, Q92.2, Q92.3, Q92.6, Q92.8, Q92.9, Q93.3,
Q93.9, Q96.0, Q96.1, Q96.2, Q96.3, Q96.4, Q96.8, Q96.9, Q99.0 , Q99.1, Q99.2 , Q99.8 , Q99.9,
167/001, 167/002
35/02, 35/08

Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
CID:

Servio/classificao:
Habilitao:
Procedimento:
Origem
Descrio
Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
CID:
Servio/classificao:
Habilitao:

03.01.01.021-8 - Avaliao clnica para diagnstico de doenas raras - Eixo I: 3 - Erros Inatos do Metabolismo
Novo
Consiste na avaliao clnica por mdico especialista e investigao laboratorial referente ao Eixo de Doenas Raras Genticas que cursam
com Erros Inatos do Metabolismo.
AC - Alta Complexidade
01 - Ambulatorial,
06 - APAC (Proc. Principal), 04 - AIH (Proc. Especial)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 600,00
R$ 600,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2251* Mdicos clnicos, 2252* Mdicos em especialidade cirrgica, 2253*, Mdicos em medicina diagnstica teraputica
E16.1, E70.0, E70.1, E70.2, E70.3, E70.8, E70.9, E71, E72.0 , E72.1 ,E72.2, E72.3 , E72.4 , E72.5 , E72.8 , E72.9, E75.0, E75.1, E75.2,
E75.3, E75.4,E75.5, E75.6, E76.0 , E76.1 , E76.2 , E76.3 , E76.8 , E76, E77.0 , E77.1 , E77.8 , E77.9, F70, F71, F72, F73, F78, F79, F84.0,
G37.0, G37.1, G37.2, G37.3, G37.4, G37.5, G37.8, G37.9, G71.3, G72.0, G72.1, G72.2, G72.3, G72.4, G72.8, G72.9
167/001, 167/002
35/03, 35/09

Procedimento:
Origem
Descrio

Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
CID:
Servio/classificao:
Habilitao:
Procedimento:
Origem
Descrio
Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:
Procedimento:
Origem
Descrio
Complexidade:

03.01.01.022-6 - Aconselhamento gentico


Novo
Procedimento realizado por mdico geneticista que inclui o estabelecimento do diagnstico especfico, a transmisso das informaes
relativas etiologia, a evoluo, ao prognstico, ao risco de recorrncia, as estratgias de tratamento e preveno, alm de recomendaes para
acompanhamento e elaborao de relatrio final a ser entregue ao consulente.
AC - Alta Complexidade
01 - Ambulatorial
BPA - I
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 100,00
R$ 100,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2251-75 Mdico geneticista
Z31.5
167/001, 167/002
35/01, 35/02, 35/03, 35/07, 35.08, 35/09
02.02.10.005-7 - Focalizao isoeltrica da transferrina
Novo
Consiste em teste pelo mtodo de isoeletrofocalizao, para deteco de todos os subtipos de defeitos congnitos da glicosilao tipo I. O
agravo decorrente da deficincia, ou ausncia, de carboidratos, secundria secreo de glicoprotenas, especialmente transferrina srica,
devido atividade enzimtica anormal da fosfomanomutase.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)
02.02.10.006-5 - Anlise de DNA pela tcnica de Southern Blot
Novo
Consiste na extrao de DNA, digesto com enzimas de restrio especficas, separao dos fragmentos em gel de agarose, transferncia
para membranaseguida de hibridao com uma ou mais sondas especficas, para deteco de uma determinada sequncia e seu tamanho,
ou determinao de sua ausncia.
MC - Mdia Complexidade

Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:

01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)

Procedimento:
Origem
Descrio

02.02.10.007-3 - Anlise de DNA por MLPA


Novo
Consiste na extrao de DNA, seguida da hibridizao do DNA genmico a uma mistura de sondas especficas para cada uma de diversas
regiesestudadas simultaneamente, com amplificao dos produtos de ligao pela tcnica de reao em cadeia de plimerase, utilizando um
par de primers universal. A visualizao dessas amplificaes pode ser feita por eletroforese capilar e a anlise por programas especficos de
genotipagem. A tcnica permite detectar delees e duplicaes de genes.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)

Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:
Procedimento:
Origem
Descrio

Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:

02.02.10.008-1 - Identificao de mutao/rearranjos por PCR, PCR sensvel a metilao, qPCR e qPCR sensvel metilao
Novo
Consiste na extrao de DNA, seguida da amplificao da sequencia de DNA de interesse por primers especficos, atravs da ao da
enzima DNApolimerase, com visualizao em gel aps eletroforese (PCR clssico), ou diretamente pela dinmica da reao de PCR
(QPCR), podendo ser antecedida por tratamentos prvios que permitam verificao do estado de metilao (PCR sensvel a metilao e
QPCR sensvel a metilao).
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00

Valor Hospitalar Total:


Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:

R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)

Procedimento:
Origem
Descrio

02.02.10.009-0 FISH em metfase ou ncleo interfsico, por doena


Novo
Tcnica usada para verificar a presena ou ausncia, o nmero de cpias e a localizao cromossmica de uma sequncia de DNA
especfica tanto nos cromossomos em metfase quanto nas clulas em interfase.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011- Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)

Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:
Procedimento:
Origem
Descrio
Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:

02.02.10.010-3 - Identificao de Alterao Cromossmica Submicroscpica por Array-CGH


novo
Consiste na extrao de DNA, seguida da hibridao genmica comparativa com milhares de sequncias de DNA arranjadas em uma base
(array) para deteco de variao no nmero de cpias de sequncias de DNA (perdas ou ganhos de material cromossmico).
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)

Procedimento:
Origem

02.02.10.011-1 - Identificao de mutao por sequenciamento por amplicon at 500 pares de bases
novo

Descrio
Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:
Procedimento:
Origem
Descrio
Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:
Procedimento:
Origem
Descrio
Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:

Consiste na extrao de DNA seguido do sequenciamento bidirecional pelo mtodo de Sanger de uma sequencia de at 500 pares de bases.
O mtodo utilizado para identificao de mutaes pontuais, delees e duplicaes de bases.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)
02.02.10.012-0 - Identificao de glicosaminoglicanos urinrios por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa
novo
Consiste na deteco de glicosaminoglicanos na urina de pacientes suspeitos de mucopolissacaridoses, um erro inato do metabolismo,
qualitativamente atravs de cromatografia de camada delgada, eletroforese ou quantitativamente, atravs de espectrofotometria.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)
02.02.10.013-8 - Identificao de oligossacardeos e sialossacardeos por cromatografia (camada delgada)
novo
Consiste na separao de oligossacarideos e sialossardeos em cromatografia de camada delgada, com identificao de suas bandas para
diagnstico de erros inatos do metabolismo que acumulam esses metablitos.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)

Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:

130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de laboratrio clnico)

Procedimento:
Origem
Descrio

02.02.10.014-6- Dosagem quantitativa de carnitina, perfil de acilcarnitinas


novo
Consiste na identificao e quantificao, atravs da espectrometria de massa, de carnitina e acilcarnitinas em sangue para auxlio
diagnstico em acidemias orgnicas, defeitos de beta-oxidao de cidos graxos e doenas do metabolismo energtico em geral.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)

Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:
Procedimento:
Descrio
Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:
Procedimento:
Descrio
Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:

02.02.010.015-4 - Dosagem quantitativa de aminocidos


Consiste na identificao e quantificao dos aminocidos em sangue ou urina, atravs de cromatografia gasosa, cromatografia lquida de
alta per-formance (HPLC) ou espectrometria de massa para diagnstico de aminocidopatias.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)
02.02.10.016-2 - Dosagem quantitativa de cidos orgnicos
Consiste na identificao e quantificao de cidos orgnicos, por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa para auxlio
diagnstico em acidemias orgnicas.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00

Valor Ambulatorial Total:


Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:

R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)

Procedimento:
Origem
Descrio

02.02.10.017-0. - Ensaios enzimticos no plasma e leuccitos para diagnstico de erros inatos do metabolismo
novo
Consiste de anlise bioqumica realizada em coleta em sangue total para medida da atividade enzimtica em plasma, leuccitos ou tecido
(fibroblasto,tecido heptico, medula ssea, etc.) A ser cultivado, em meios especficos para o seu crescimento. As tcnicas utilizadas so
geralmente bioqumicas, fluorimtricas, espectrofotomtricas, colorimtricas e outras tcnicas usualmente utilizadas em anlises bioqumicas
usuais.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)

Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:
Procedimento:
Origem
Descrio

Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:

02.02.10.018-9 - Ensaios enzimticos em eritrcitos para diagnstico de erros inatos do metabolismo


novo
Consiste de anlise bioqumica realizada em coleta em sangue total, separando-se os eritrcitos. A tcnica utilizada , geralmente,
fluorimtrica, podendoainda ser espectrofotomtrica ou colorimtrica. Auxilia no diagnstico de galactosemia, podendo-se dosar tanto a
galactose-1-fosfato, quanto a galactose total, alm de se fazer o ensaio bioqumico para anlise da atividade enzimtica da galactose-1fosfato uridil transferase.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial

Servio/classificao:

145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)

Procedimento:
Origem
Descrio
Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:

02.02.10.019-7 - Ensaios enzimticos em tecido cultivado para diagnstico de erros inatos do metabolismo
novo
Consiste de uma anlise bioqumica realizada em tecido cultivado, preferencialmente fibroblasto, coletado atravs de uma bipsia de pele e
cultivado emmeios especficos para o seu crescimento. As tcnicas utilizadas so geralmente fluorimtricas, espectrofotomtricas ou outras
tcnicas usualmente uti-lizadas em anlises bioqumicas usuais. til para o diagnstico de doenas lisossmicas.
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
07 - APAC (Proc. Secundrio)
Fundo de Aes Estratgicas e Compensaes (FAEC)
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145/011 Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)

Procedimento:
Descrio
Complexidade:
Modalidade:
Instrumento de Registro:
Tipo de Financiamento:
Valor Ambulatorial SA:
Valor Ambulatorial Total:
Valor Hospitalar SP:
Valor Hospitalar SH:
Valor Hospitalar Total:
Sexo:
Idade Mnima:
Idade Mxima:
Quantidade Mxima:
CBO:
Servio/classificao:
Regra Condicionada

02.02.05.007-6 - Identificao de glicdios urinrios por cromatografia (camada delgada)


Consiste na anlise de glicdios urinrios por cromatrografia (camada delgada)
MC - Mdia Complexidade
01 - Ambulatorial
02 - BPA (individualizado), 07 - APAC (Proc. Secundrio)
MAC
R$ 3,70
R$ 3,70
R$ 00,00
R$ 00,00
R$ 00,00
Ambos
0 Ano(s)
130 Ano(s)
01
2211-05 Bilogo; 2212-05 Biomdico; 2234-15 Farmacutico analista clnico; 2253-35 Mdico patologista clnico / medicina laboratorial
145 005 Exames de uroanlise (Servio de Diagnstico por Laboratrio Clnico)
008- Sem valor quando apresentado como APAC secundrio tem valor zerado

ANEXO IV
COMPATIBILIDADE DOS PROCEDIMENTOS RELATIVOS ASSISTNCIA A PESSOA COM DOENA RARA NO SUS

CDIGO DO
PROCEDIMENTO P R I N C
I PA L
03.0101.019-6

DESCRIO DO PROCEDIMENTO
PRINCI-PA L
Avaliao para diagnstico de doenas
raras - Ei-xo I - anomalias congnitas ou de
manifestaotardia

CDIGO DOS
PROCEDIMENTOS
SECUNDRIOS
02.02.10.005-7
02.02.10.006-5
02.02.10.007-3
02.02.10.008-1
02.02.10.009-0
02.02.10.010-3
0 2 . 0 2 . 1 0 . 0 11 - 1

03.01.01.020-0

Avaliao para diagnstico de doenas


raras - Ei-xo II - deficincia intelectual

02.02.10.012-0
02.02.10.013-8
02.02.10.005-7
02.02.10.014-6
02.02.10.015-4
02.02.10.016-2
02.02.10.006-3
02.02.10.007-3
0 2 . 0 2 . 1 0 . 0 11 - 1
02.02.10.009-0
02.02.10.010-3
0 2 . 0 2 . 1 0 . 0 11 - 1

03.01.01.021-8

Avaliao para diagnstico de doenas


raras - Ei-xo III - erros inatos do
metabolismo

02.02.05.007-6
02.02.10.012-0
02.02.10.013-8
02.02.10.005-7
02.02.10.014-6
02.02.10.015-4
02.02.10.016-2
02.02.10.017-0
02.02.10.018-9
02.02.10.019-7
02.02.10.007-3
02.02.10.008-1
02.02.10.010-3
0 2 . 0 2 . 1 0 . 0 11 - 1

DESCRIO DOS PROCEDIMENTOS SECUNDRIOS


Focalizao isoeltrica da transferrina
Anlise de DNA pela tcnica de Southern Blot
Anlise de DNA por MLPA
Identificao de mutao ou rearranjos por PCR, PCR sensvel a metilao,
qPCR eqPCR sensvel metilao
FISH em metfase ou ncleo interfsico, por doena
Identificao de Alterao Cromossmica Submicroscpica por Array-CGH
Identificao de mutao por sequenciamento por amplicon at 500 pares de
bases
Identificao de glicosaminoglicanos urinrios por cromatografia em camada
delgada,eletroforese e dosagem quantitativa
Identificao de oligossacardeos e sialossacardeos por cromatografia (camada
delgada)
Focalizao isoeltrica da transferrina
Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas
Dosagem quantitativa de aminocidos para diagnstico de erros inatos do
metabolismo
Dosagem quantitativa de cidos orgnicos para diagnstico de erros inatos do
meta-bolismo
Anlise de DNA pela tcnica de Southern Blot
Anlise de DNA por MLPA
Identificao de mutao ou rearranjos por PCR, PCR sensvel a metilao,
qPCR e qPCR sensvel metilao
FISH em metfase ou ncleo interfsico, por doena
Identificao de Alterao Cromossmica Submicroscpica por Array-CGH
Identificao de mutao por sequenciamento por amplicon at 500 pares de
bases
Identificao de glicdios urinrios por cromatografia (camada delgada)
Identificao de glicosaminoglicanos urinrios por cromatografia em camada
delgada,eletroforese e dosagem quantitativa
Identificao de oligossacardeos e sialossacardeos por cromatografia (camada
delgada)
Focalizao isoeltrica da transferrina
Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas
Dosagem quantitativa de aminocidos para diagnstico de erros inatos do
metabolismo
Dosagem quantitativa de cidos orgnicos para diagnstico de erros inatos do
meta-bolismo
Ensaios enzimticos no plasma, leuccitos e tecidos para diagnstico de erros
inatos dometabolismo
Ensaios enzimticos em eritrcitos para diagnstico de erros inatos do
metabolismo
Ensaios enzimticos em tecido cultivado para diagnstico de erros inatos do
metabo-lismo
Anlise de DNA por MLPA
Identificao de mutao ou rearranjos por PCR, PCR sensvel a metilao,
qPCR eqPCR sensvel metilao1
Identificao de Alterao Cromossmica Submicroscpica por Array-CGH
Identificao de mutao por sequenciamento por amplicon at 500 pares de
bases

ANEXO V
FORMULRIO DE VISTORIA DO GESTOR PARA SOLICITAR HABILITAO DE SERVIOS DE ATENO ESPECIALIZADA E SERVIOS DE REFERNCIA
EM DOENAS RARAS
Nome da Unidade:
__________________________________
CNPJ:
__________________CNES:_________________________
Endereo:
___________________________________________
Municpio:
______________UF:____________________________
CEP:___________ Telefones: ( ) ____
E-mail:_________________
Diretor Tcnico:
________________________________________
Telefones: ( )____________Fax: ( )____________________
E-mail:
______________________________________________
Gestor: __________Telefones: ( )_________________
Fax: ( )_______________________________________
E-mail:
_______________________________________________
NORMAS ESPECFICAS PARA HABILITAO DE SERVIOS DE ATENO ESPECIALIZADA E SERVIOS DE REFERNCIA EM DOENAS RARAS
A) EXIGNCIAS GERAIS:
1. Parecer conclusivo do respectivo Gestor (Municipal e/ou Estadual) do SUS - manifestao expressa, firmada pelo Secretrio da Sade, em relao ao
credenciamento:
_________________________________________________
2. Enviou a Resoluo da Comisso Intergestores Regional (CIR) e da Comisso Intergestores Bipartite (CIB) ou, no caso do Distrito Federal, do Colegiado de
Gesto da Secretaria de Sade (CGSES/DF) contendo a relao dos estabelecimentos de sade que realizaro a ateno especializada como Servio de
Ateno Especializada ou Servio de Referncia em Doenas Raras, no mbito do SUS, conforme descrito nesta Portaria
( ) Sim ( ) No
Informar CIB N:________________
Data: ______de ______de__________.
3. Relatrio de vistoria da VISA local com parecer conclusivo sobre a habilitao em pauta
( ) Sim ( ) No
4.. Enviou a atualizao dos dados do Sistema Cadastro Nacional de Estabelecimento de Sade (SCNES) ( ) Sim ( ) No
5. Enviou a cpia da publicao em dirio oficial do extrato de contrato com o servio de sade, quando este no for da rede prpria da respectiva secretaria de
sade.

( ) Sim ( ) No
B) EXIGNCIAS ESPECFICAS:
1. TIPO DE SERVIO:
A. ( ) SERVIOS DE ATENO ESPECIALIZADA EM DOENAS RARAS
Eixo I - Doenas Raras de Origem gentica:
( ) 1- Doenas Raras de Origem gentica caracterizada por Anomalias Congnitas ou de manifestao tardia
Doena (s):
_____________________________________________
( ) 2 - Doenas Raras de Origem gentica caracterizada por
Deficincia Intelectual
Doena (s):
_____________________________________________
( ) 3 - Doenas Raras de Origem gentica caracterizada por
Erros Inatos do Metabolismo
Doena (s):
_____________________________________________
Eixo II - Doenas Raras de Origem no gentica:
( ) 1 - Doenas Raras de Origem no gentica de causas
Infecciosas
Doena (s):
____________________________________________
( ) 2 - Doenas Raras de Origem no gentica de causas
Inflamatrias
Doena (s):
___________________________________________
( ) 3 - Doenas Raras de Origem no gentica de causas
Autoimunes
Doena (s):
____________________________________________
B. ( ) SERVIOS DE REFERNCIA EM DOENAS RARAS
I - Ofertar ateno diagnstica e teraputica para no mnimo dois (2) grupos do eixo de doenas raras de origem gentica:
1-anomalias congnitas ou de manifestao tardia associado a doenas raras,
2- deficincia intelectual associada a doena rara,
3- erros inatos do metabolismo associado a doenas raras, ou;
Eixo I - Doenas Raras de Origem gentica:
( ) 1- Doenas Raras de Origem gentica caracterizada por Anomalias Congnitas ou de manifestao tardia
Doena (s):
_____________________________________________
( ) 2 - Doenas Raras de Origem gentica caracterizada por Deficincia Intelectual
Doena (s):
_____________________________________________
( ) 3 - Doenas Raras de Origem gentica caracterizada por Erros Inatos do Metabolismo

Doena (s):
___________________________________________
II - Ofertar ateno diagnstica e teraputica para no mnimo dois (2) grupos do eixo de doenas raras de origem no gentica:
1-Doenas Raras infecciosas,
2- Doenas Raras inflamatrias,
3- Doenas
Raras autoimunes); ou
( ) 1 - Doenas Raras de Origem no gentica de causas InfecciosasDoena (s):
_____________________________________________
( ) 2 - Doenas Raras de Origem no gentica de causas Inflamatrias
Doena (s):
_____________________________________________
( ) 3 - Doenas Raras de Origem no gentica de causas Autoimunes
Doena (s):
____________________________________________
III - Ofertar ateno diagnstica e teraputica para no mnimo um (1) grupo do eixo doenas raras de origem no gentica e um (1) grupo do eixo de doenas
raras de origem gentica Eixo I - Doenas Raras de Origem gentica:
( ) 1- Doenas Raras de Origem gentica caracterizada por Anomalias Congnitas ou de manifestao tardia
Doena (s):
_____________________________________________
( ) 2 - Doenas Raras de Origem gentica caracterizada por Deficincia Intelectual
Doena (s):
_____________________________________________
( ) 3 - Doenas Raras de Origem gentica caracterizada por Erros Inatos do Metabolismo
Doena (s):
____________________________________________
Eixo II - Doenas Raras de Origem no gentica:
( ) 1 - Doenas Raras de Origem no gentica de causas Infecciosas Doena (s):
_____________________________________________
( ) 2 - Doenas Raras de Origem no gentica de causas Inflamatrias Doena (s):
_____________________________________________
( ) 3 - Doenas Raras de Origem no gentica de causas Autoimunes Doena (s):
____________________________________________
2. INSTALAES FISICAS PARA SERVIOS ESPECIALZIADOS E SERVIOS DE REFERNCIA EM DOENAS RARAS:
A. Dispe de reas fsicas devero possuir alvar de funcionamento e se enquadrar nos critrios e normas estabelecidos pela legislao em vigor, ou outros
ditames legais que as venham substituir ou complementar, a saber:
1. Resoluo - RDC n 50, de 21 de fevereiro de 2002, que dispe sobre o Regulamento Tcnico para Planejamento, Programao, elaborao e avaliao de
projetos fsicos de estabelecimentos assistenciais de sade, e de outras que vierem a complement-la, alter-la ou substitu-la, da Agncia Nacional de Vigilncia
Sanitria - ANVISA; ( ) Sim ( ) No
2. Resoluo - RDC n 307, de 14 de novembro de 2002, que altera a Resoluo n 50, de 21 de fevereiro de 2002 que dispe sobre o Regulamento Tcnico para
Planejamento, Programao, Elaborao e Avaliao de Projetos Fsicos de estabelecimentos assistenciais de sade, e de outras que vierem a complement-la,
alter-la ou substitu-la, da Agncia Nacional de Vigilncia Sanitria - ANVISA;
( ) Sim ( ) No

3. Resoluo - RDC n 306 de 06 de dezembro de 2004, que dispe sobre o Regulamento Tcnico para o gerenciamento de resduos de servios da sade;
( ) Sim ( ) No
4. Resoluo - ABNT NBR 9050 - Norma Brasileira de Acessibilidade a edificaes, mobilirio, espaos e equipamentos urbanos - que estabelece critrios e
parmetros tcnicos a serem observados quando do projeto de construo, instalaes e adaptaes de edificaes, mobilirios, espaos e equipamentos
urbanos. ( ) Sim ( ) No
B. Dispe dos seguintes servios de apoio diagnstico:
A. Laboratrio de patologia clnica, anatomia patolgica e de exames genticos, quando necessrio
( ) Sim ( ) No
( ) Prprio ( ) Terceirizado - n do CNES:
________________
B. Servio de Imagem( ) Sim ( ) No
( ) Prprio ( ) Terceirizado - n do CNES:
________________
3. Garante, junto Rede de Ateno Sade, as necessidades de internao (enfermaria e UTI) e cirurgia, que tero seus fluxos regulados conforme pactuaes
locais.
( ) Sim ( ) No
4. Para se habilitar como Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras, o estabelecimento de sade deve cumprir os seguintes requisitos:
I. Possui equipe mnima assistencial composta por:
( ) Sim ( ) No
a. Enfermeiro:( ) Sim ( ) No
Nome:____________________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
b. Tcnico de enfermagem ( ) Sim ( ) No
Nome:____________________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
c. Mdico responsvel pelo Servio de Ateno Especializada em Doenas Raras com comprovada experincia na rea ou especialidade.
( ) Sim ( ) No
Nome:____________________________________________
Especialidade: _____________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
II Conta com um responsvel tcnico que deve ser mdico, registrado no Conselho Regional de Medicina ( ) Sim ( ) No
Nome:____________________________________________
Especialidade: ____________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
III. Assume a responsabilidade tcnica por uma nica unidade habilitada pelo SUS
( ) Sim ( ) No
IV. Reside no mesmo municpio no qual se encontra o Servio de Ateno Especializada em Doena Rara pelo qual responsvel ou em cidades circunvizinhas.
( ) Sim ( ) No
d. No caso em que atender mais de uma doena, informar a especialidade do mdico com comprovada experincia na rea ou especialidade. ( ) Sim ( ) No
1. Nome:__________________________________________
Especialidade: _____________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
2. Nome:__________________________________________
Especialidade: _____________________________________
N do registro no Conselho:_________________________

3. Nome:__________________________________________
Especialidade: _____________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
5. Para se habilitar como Servio de Referncia em Doenas Raras, o estabelecimento de sade deve cumprir os seguintes requisitos:
I. Possui equipe mnima assistencial cada grupo do Eixo I ou do Eixo II atendido pelo Servio de Referncia em Doenas Rara composta por:
( ) Sim ( ) No
a. Enfermeiro: ( ) Sim ( ) No
Nome:____________________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
b. Tcnico de enfermagem ( ) Sim ( ) No
Nome:____________________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
c. Mdico com ttulo de especialista na rea da especialidade que acompanha, registrado no Conselho Regional de Medicina e/ou comprovao de atuao na
doena rara especfica por pelo menos 5 (cinco) anos. ( ) Sim ( ) No
Nome:____________________________________________
Especialidade: _____________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
d. Mdico geneticista
Nome:____________________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
e. Neurologista;
Nome:____________________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
f. Pediatra (quando atender criana);
Nome:___________________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
g. Clnico Geral (quando atender adulto);
Nome:____________________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
h. Psiclogo;
Nome:____________________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
i. Nutricionista (quando atender Erros Inatos do Metabolismo);
Nome:___________________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
j. Assistente Social.
Nome:____________________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
II. Conta com um responsvel tcnico que deve ser mdico, registrado no Conselho Regional de Medicina ( ) Sim ( ) No
Nome:____________________________________________
Especialidade: ____________________________________
N do registro no Conselho:_________________________
III. Assume a responsabilidade tcnica por uma nica unidade habilitada pelo SUS
( ) Sim ( ) No
IV. Reside no mesmo municpio no qual se encontra o Servio de Ateno Especializada em Doena Rara pelo qual responsvel ou em cidades circunvizinhas.

( ) Sim ( ) No
V. O responsvel tcnico possui ttulo de especialista na rea da especialidade que acompanha e/ou comprovao de atuao na rea por pelo menos cinco anos
para uma das doenas raras acompanhadas pelo Servio de Referncia. ( ) Sim ( ) No
ANEXO VI
Cdigo:
02.02.05.007-6
Incluir:Descrio
Incluir: Servio/Classificao
Excluir: Instrumento de Registro
Incluir: Instrumento de Registro
Incluir: Regra Condicionada

Alterar Nome
Identificao de glicdios urinrios por cromatografia (camada delgada)
Consiste na anlise de glicdios urinrios por cromatrografia (camada delgada)
145/011 - Exames de gentica (Servio de diagnstico por laboratrio clnico)
01-BPA (Consolidado)
06-APAC (Proc.Secundrio)
008- Sem valor quando apresentado como APAC secundrio tem valor zerado