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DFICIT CONGNITO DE
SACARASA-ISOMALTASA
(DCSI)

DFICIT CONGNITO DE SACARASA-ISOMALTASA (DCSI)

El DCSI es un trastorno metablico hereditario caracterizado
por una prdida parcial o total de la actividad enzimtica de la
sacarasa as como por un dficit en la actividad de la
isomaltasa.
La herencia de esta enfermedad es autosmica recesiva debida
a la mutacin del gen que codifica la enzima sucrasaisomaltasa (locus 3q25-q26).
Debido a la falta de actividad de sacarasa-isomaltasa, la
sacarosa (azcar comn) y la isomaltosa (tipo de almidn)
ingeridos con la dieta no son metabolizados y por lo tanto no
pueden ser absorbidos en el tracto gastrointestinal.
En consecuencia, los azcares no digeridos se acumulan en el
intestino. Se han descrito cinco fenotipos diferentes de DCSI.
En cada uno de estos la inactividad de sacarasa es completa,
sin embargo la actividad de isomaltasa vara segn el tipo. Esta
multiplicidad gentica es una posible explicacin de la variedad
de la gravedad de los sntomas en los pacientes afectados por
esta enfermedad.
Definiciones bsicas:
Sacarasa: Enzima que digiere la sacarosa, rompe la molcula de
sacarosa generando una molcula de glucosa y otra de fructosa:

Isomaltasa: Enzima que digiere la isomaltosa, rompe la

molcula de isomaltosa en dos molculas de glucosa.

Sacarasa-Isomaltasa: Complejo enzimtico, unin de dos

enzimas, la sacarasa y la isomaltasa. La enzima sacarasa no
puede anclarse a las vellosidades del intestino delgado; por eso
se une a la enzima isomaltasa y ambas quedan ancladas en las
vellosidades formando el complejo Sacarasa-Isomaltasa. El

complejo Sacarasa-Isomaltasa es el responable del 90% de la

accin tanto de la Sacarasa como de la Isomaltasa.

Sntomas
Si no hay enzimas suficientes para romper las molculas de
Sacarosa e Isomaltosa, stas no son absorbidas por la pared del
intestino delgado (no pasan a la sangre) y se acumulan en
dicha pared pasando al intestino grueso y al colon, la
acumulacin de disacridos en el intestino produce un efecto
osmtico y estimula el peristaltismo dando lugar a diarrea con
prdida de lquido y electrlitos.
El acumulo de disacridos produce tambin un aumento en la
actividad fermentativa de las bacterias intestinales que produce
gas (flatulencia y meteorismo) y, con ello, mayor malestar.
La gravedad de los sntomas depende de la cantidad de azcar
consumido as como de la actividad metablica de la flora
bacteriana, de la capacidad de absorcin del colon, de la
velocidad de vaciado gstrico y del tiempo de trnsito por el
intestino delgado.
Los sntomas incluyen, dolores
halitosis y, en ocasiones, vmitos.

abdominales,

hinchazn,

En los nios el paso de los hidratos de carbono por el intestino

delgado y el colon ocurre normalmente de forma ms rpida
que en los adultos, determinando as unos sntomas ms
graves. Adems, debido al trnsito acelerado (diarrea), la
absorcin de grasas y almidn disminuye, conduciendo en
ocasiones a un retraso del crecimiento de los nios afectados
por el DCSI.
La intolerancia a la sacarosa suele mejorar con la edad y los
sntomas de intolerancia al almidn a menudo desaparecen en
los primeros aos de vida. A pesar de que los sntomas se
manifiesten con menor gravedad en los adultos, el DCSI no es
una enfermedad que desaparezca con el tiempo. El dficit
enzimtico no cambia con la edad aunque los pacientes toleren
ms la dieta.

Tratamiento:
En el pasado los pacientes estaban obligados a seguir una dieta
estricta sin sacarosa. Sin embargo, es muy difcil respetar este
tipo de dieta ya que con frecuencia los cereales, las bebidas, los
productos de pastelera y muchos otros, incluidos los
medicamentos, presentan un elevado contenido en azcares.
Hoy da es posible tratar el dficit de la actividad de la sacarasa
mediante la sustitucin de la enzima deficitaria (Sacrosidasa
enzima producida por Saccharomyces cerevisiae que hidroliza la
sacarosa), permitiendo as que los productos de la hidrlisis de
la sacarosa, glucosa y fructosa, se absorban correctamente. Los
pacientes pueden llevar una dieta normal conteniendo sacarosa
sin padecer los problemas gastrointestinales, hecho que tiene
un impacto altamente positivo sobre la calidad de vida de los
pacientes.

 Referencias bibliogrficas:
ANA ZUGASTI MURILLO, Revisin Intolerancia alimentaria, Unidad de
Nutricin Clnica y Diettica. Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Navarra. Espaa.2009, pg. 245 246.
http://www.casapia.com/foro/deficit-congenito-de-sacarasaisomaltasa-dcsi-t1264.html
http://deficit-lactasa-sacarasa-isomaltasa.blogspot.com/2009/04/
entendiendo-que-es-deficit-de-sacarasa.html