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07/09/2012

Enciclopdia dos Elementos do DNA aprofunda mistrios do genoma


humano
Redao do Dirio da Sade

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Chaves genticas
O genoma humano muito mais do que apenas uma coleo
de genes, no sabemos ainda exatamente o que um gene,
no existe nada parecido com "DNA lixo" e nosso genoma
possui um "sistema operacional".
Estas so as principais concluses da "Enciclopdia dos
Elementos do DNA", ou ENCODE (Encyclopedia of DNA
Elements) o maior estudo sobre a gentica desde o fim do
Projeto Genoma Humano.
A pesquisa mostrou que a maior parte do que at agora era
chamado de "DNA lixo" - que era a maior parte do DNA, que
os cientistas no sabiam para o que servia - na verdade
uma espcie de painel de controle, com milhes de "chaves"
que regulam a atividade dos nossos genes.

O estudo confirmou algo que alguns cientistas j


vinham defendendo h algum tempo: ainda no
conseguimos definir exatamente o que um
gene.[Imagem: NHGRI]

Sem essas chaves os genes no funcionam, eles so inertes.


Controle da fabricao das protenas
Apenas 2% do genoma contm genes, as instrues para a fabricao de protenas.
Mas, em vez de chamar o restante de lixo, com o novo estudo os cientistas agora reconhecem o trabalho ativo
de 80% do genoma.
"Ns descobrimos que uma parte muito maior do genoma - um volume surpreendente, na verdade - est
envolvido em controlar quando e onde as protenas so produzidas, e no simplesmente colocando a mo na
massa para fabricar protenas," disse Ewan Birney, um dos cientistas do projeto.
"Ficamos surpresos de que as variantes genticas associadas s doenas no esto em regies codificadoras de
protenas," disse Mike Pazin, outro membro da equipe.
O que um gene?
O estudo confirmou algo que alguns cientistas j vinham defendendo h algum tempo: ainda no conseguimos
definir exatamente o que um gene.
A maioria dos cientistas falavam dos genes referindo-se a segmentos especficos do DNA que determinam
traos individuais - como a cor dos olhos ou do cabelo - ou doenas hereditrias.
Os livros-texto sugerem que os genes so copiados ("transcritos") em molculas de RNA, as quais so ento
utilizadas como modelos para fazer protenas, uma diversidade enorme de molculas que atuam como blocos
de construo e motores de nossas clulas.
A verdade, agora se confirmou, no to simples.

Os novos dados revelam que quase 75% do genoma pode ser transcrito. Isso significa que praticamente todo o
nosso genoma dinmico e ativo, e no apenas aquela pequena frao codificadora de protenas.
Ento, o que exatamente um gene, e a que estamos nos referindo quando falamos daquele "algo" que dita a
cor dos nossos olhos e nossos demais caractersticas herdadas dos nossos pais?
No h ainda uma resposta definitiva para perguntas to diretas.
Funes do genoma
Apesar do aprofundamento do conhecimento que o projeto gerou, e da quantidade imensa de dados
disponibilizados e analisados, esses dados no descrevem ainda todos os elementos funcionais do genoma em
todos os diferentes tipos de clulas no corpo humano.
Mais do que isso, no apenas o gene, o que quer que ele seja, que importante, mas a rede completa que
torna o genoma dinmico.
Assim, voc pode ser como , ou ter propenso a uma doena, no por causa de um determinado gene, mas
devido "fiao" dessa rede de controle dos genes.
"O que fizemos neste trabalho foi efetivamente pintar um quadro de referncia das funes comuns do genoma
humano," disse Manolis Kellis. "Nossos prximos passos se voltaro para personalizar esses mapas - para,
basicamente, perguntar como eles variam naturalmente entre os indivduos, analisando diferentes tipos de
clulas de diferentes pessoas, e como a sua variao se relaciona com as doenas humanas e com os
complexos traos individuais."
http://diariodasaude.com.br/news.php?article=enciclopedia-elementos-dna&id=8136

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