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Sndrome de Marfan

Sndrome de Marfan

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q87.4

CIE-9

759.82

CIAP-2

A90

OMIM

154700

DiseasesDB

7845

MedlinePlus

000418

PubMed

Buscar en Medline mediantePubMed (en ingls)

MeSH

D008382

Sinnimos

Enfermedad de Marfan

Sndrome Marfanoide
Aviso mdico

El sndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas
estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazn y vasos sanguneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de
cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genticos, no afecta negativamente a la
inteligencia.
ndice
[ocultar]

1 Historia

2 Patogenia

3 Herencia

4 Cuadro clnico

5 Sntomas

6 Signos

7 Diagnstico

8 Famosos con sndrome de Marfan

9 Vase tambin

10 Referencias

10.1 Bibliografa

11 Enlaces externos

Historia[editar editar fuente]


Este sndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreci en una
nia de 5 aos cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que
tambin presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
En 1896 Marfan, present el caso de una nia de 5 aos, Gabrielle P, a la Socit Mdicale des
Hpitaux de Pars. Marfan llam la atencin en los miembros desproporcionadamente largos unidos
a delgadez sea. La madre de la nia haba notado las anormalidades de su hija al nacer. Los
dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan us el trmino "dedos de
araa" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad. La
nia empeor de sus alteraciones seas y hoy se cree que muri de tuberculosis.

Patogenia[editar editar fuente]


Se trata de una enfermedad hereditaria autosmica dominante, esto significa que dicha enfermedad
tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser stos capaces de transmitirlo
a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significar que ha recibido al menos un
alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir tambin que, a pesar de que los padres no
sean portadores, el nuevo individuo s padezca la enfermedad, debido a una nueva mutacin o por
un fenmeno de penetrancia reducida.
El sndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica
una protena llamada fibrilina, que es esencial para la formacin de fibras elsticas del tejido
conectivo. Adems, las microfibrillas poseen un almacn de factores de crecimiento que son
liberados en momentos especficos con el fin de controlar el crecimiento y reparar los tejidos y
rganos del cuerpo. Una mutacin en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de funciones de la

protena fibrilina. Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se


reduce provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutacin) en el gen que determina la estructura de la
fibrilina, sta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la
elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una protena que constituye una
parte importante del tejido conectivo. Una alteracin en esta protena provocar una destruccin del
ensamblaje de las microfibrillas normales y la produccin de fibras elsticas anormales. Se piensa
que la fibrilina normal actuara inhibiendo la formacin de huesos largos y que las fibras elsticas
seran las responsables, mediante su tensin, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir
alteraciones en estas estructuras, se producira un aumento exagerado de los huesos.
Se nace con el sndrome de Marfan, aunque puede ser que no se diagnostique hasta ms tarde.
Aun cuando todas las personas con el sndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la
mutacin es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas
manifestaciones clnicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresin variable, lo que
implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los
cientficos an no logran entender por qu ocurre esta expresin variable en las personas con
Marfan.
Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad allica", y es la responsable de que un mismo gen
produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clnicas, o incluso
dan lugar a cuadros clnicos diferentes.

Herencia[editar editar fuente]


El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el sndrome de Marfan
tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen
defectuoso durante la formacin del espermatozoide u vulo(mutacin), pero dos padres que no
estn afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un nio o nia con sndrome
de Marfan. Se estima que el 25% de los casos de Marfan se deben a una mutacin espontnea al
momento de la concepcin.
El Instituto Bernabu en Espaa logr en febrero de 2006 el primer nacimiento mundial de un nio
libre de padecer sndrome de Marfan aplicando MDA (Multiple Displacement Amplification).1 El
desarrollo y puesta en marcha de esta tcnica permite solventar una de las principales limitaciones
que se plantean en el DGP (diagnstico gentico preimplantacional) de enfermedades monognicas
como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnstico.

Cuadro clnico[editar editar fuente]

Desprendimiento del cristalino en el sndrome de Marfan

El diagnstico se basa principalmente en los rasgos fsicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal,
Marfan infantil y Marfan clsico.

Marfan neonatal: En la ecocardiografa prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia


tricuspdea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esquelticas, de
piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o das a causa de insuficiencia cardaca.

Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatacin artica. Se evidenci,


adems, que al completarse la maduracin y el fenotipo esqueltico, la mayor parte de los
pacientes tenan compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la
marcha y trastornos del aprendizaje.

Marfan clsico: es la forma ms frecuente y se presenta en nios, adolescentes y adultos. El


crecimiento esqueltico sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al
llegar a la adolescencia. Destaca el tamao descontrolado de los
huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones
cardiovasculares con dilatacin artica, lesiones oculares (desprendimiento de retina,
desplazamiento del cristalino, cataratas).

Sntomas[editar editar fuente]


Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia); dedos largos,
como de araa (aracnodactilia); trax en embudo o trax en quilla; escoliosis (curvatura en la
columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandbula
pequea); coloboma del iris; hipotona.

Signos[editar editar fuente]


Articulaciones flexibles; miopa (mala visin de lejos); dislocacin del cristalino (ectopia lentis);
crnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatacin de la raz artica; regurgitacin
artica; aneurisma artico disecante; prolapso de la vlvula mitral; otros aneurismas articos
(torcico o abdominal); neumotrax (pulmn colapsado).

Diagnstico[editar editar fuente]

Evaluacin cardiovascular que incluya imgenes diagnsticas que permitan evaluar dimetro de
aorta torcica y funcionamiento de vlvulas cardacas, muy especialmente mitral y artica.

Evaluacin oftalmolgica en la que se descarte miopa, alteraciones de la crnea y dislocacin


del cristalino.

Evaluacin gentica: Prueba para las mutaciones de la fibrilina-1

Famosos con sndrome de Marfan[editar editar fuente]


Aunque no es posible hacer un diagnstico certero, por los sntomas y las descripciones de la poca
se cree que sufrieron este sndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologas marfnicas,
personajes tan destacados como Mara I de Escocia, Charles Maurice de Talleyrand, Joey
Ramone, Csar Emmanuel Ramrez Baltazar (artista plstico mexicano), Rachmaninoff, Niccol
Paganini(de quien se dice que le medan las manos abiertas 45 cm cada una). Tambin se sabe que
este sndrome afect o afecta en la actualidad a personajes actuales como Flo Hyman, Ronalda
Pierce, Jonathan Larson, Robert Johnson, Vincent Schiavelli, Jabe Babe,Javier Botet, Bradford
Cox,Rober Madera, Austin Carlile de Of Mice & Men, y se ha sugerido que Osama bin
Laden padeci esta patologa [cita requerida].
Algunas figuras que habitualmente se asocian al sndrome de Marfan estn en duda, como Michael
Phelps quien ha negado en varias ocasiones este padecimiento, Abraham Lincoln, del que ahora se
piensa que su enfermedad realmente pudiera ser neoplasia endocrina mltiple 2B.2 o el
faran Akenatn a quien se atribuye errneamente rasgos propios de Marfan a travs de sus
representaciones artsticas. 3

1.- Ictiosis Arlequin


Ictiosis arlequn es una enfermedad de la piel
extremadamente rara del grupo de las llamadas
genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con
trastornos metablicos). Es la forma de ictiosis congnita
ms grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe
su nombre al aspecto que tienen los recin nacidos con la
enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequn. La
ictiosis tipo Arlequn es una enfermedad gentica rara de la
piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que
aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los
prpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan
los prpados totalmente rojos. Se asocia generalmente

deformidades faciales caractersticas y a menudo


anomalas en otras partes del cuerpo, especialmente en el
trax.

Curiosidad: Hace un par de Aos, Al estar navegando por


Internet me Encontr un vdeo el cual se titulaba: "Nio
alienigena nace en la India" Lo curioso de esto es que no
era ningn alienigena, solo era un bebe que naci con esta
malformacin de la piel. Cabe destacar que el video causo

mucha polemica

2.- Querubismo
Se trata de una lesin benigna no dolorosa caracterizada
por la prdida de hueso, el cual es reemplazado por tejido
fibroseo, su crecimiento progresivo provoca expansin
bilateral de mandbula y maxilar. Descrita por primera vez
por Jones en 1933 como Enfermedad quistica multilocular
familiar de los maxilares.

3.- Sndrome de Waardenburg


El sndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo
autosmico dominante, lo cual significa que slo uno de los
padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su
hijo resulte afectado.
Existen cuatro tipos principales de este sndrome y los ms
comunes son el tipo I y el tipo II.
El tipo III (sndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV
(sndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.
Los mltiples tipos de este sndrome resultan de defectos
en diferentes genes. La mayora de las personas con esta
enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero
los sntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los
del hijo.
Los sntomas pueden abarcar:

Labio leporino (infrecuente)


Estreimiento
Sordera (ms comn en la enfermedad de tipo II)
Ojos azules extremadamente plidos u ojos de color
diferente (heterocroma)
Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
Probable disminucin leve de la capacidad intelectual
Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
Mechn de pelo blanco o encanecimiento prematuro del
cabello

4.- Displasia hipohidrtica


ectodrmica
Es una de los 150 tipos de displasiaectodrmica en
humanos. Tienen reducida habilidad para la sudoracin.
Pueden sufrir hipertermia.
Displasia ectodrmica hipohidrtica se asocia con rasgos
faciales distintivos como frente prominente, labios gruesos,
y un puente de la nariz aplastada. Los dientes que estn
presentes son frecuentemente pequeos y puntiagudos.

5.- Sndrome de HutchinsonGilford (Progeria)


Progeria es una enfermedad gentica de la infancia

extremadamente rara,caracterizada por un envejecimiento


brusco y prematuro, 5 o 10 veces ms de lo normal. La
progeria puede afectar diferentes rganos y tejidos: hueso,
msculos, piel, tejido subcutneo y vasos.
La forma ms severa de esta enfermedad es la llamada
sndrome de Hutchinson-Gilford.
Aproximadamente afecta a uno de cada 8 millones de
recin nacidos

Enfermedad de Crohn
Es una forma de enfermedad intestinal inflamatoria (EII)
que afecta por lo regular a los intestinos, pero puede ocurrir
en cualquier parte desde la boca hasta el extremo del recto
(ano).
La colitis ulcerativa es una afeccin conexa.
Causas
La causa exacta de la enfermedad de Crohn se desconoce.
Es una afeccin que se presenta cuando el sistema
inmunitario del propio cuerpo ataca por error y destruye el
tejido corporal sano (trastorno autoinmunitario).
Las personas con enfermedad de Crohn tienen inflamacin
continua (crnica) del tracto gastrointestinal. La
enfermedad de Crohn puede comprometer el intestino
delgado, el intestino grueso, el recto o la boca. La
inflamacin lleva al engrosamiento de la pared intestinal.

Lo siguiente parece jugar un papel en la enfermedad de


Crohn:

Los genes y los antecedentes familiares (las personas


de ascendencia juda estn en mayor riesgo).
Los factores ambientales.
Tendencia del cuerpo a reaccionar en forma
exagerada a bacterias normales en los intestinos.
Tabaquismo.

La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero


generalmente se presenta en personas entre los 15 y los
35 aos.
Sntomas
Los sntomas dependen de la parte del tracto
gastrointestinal que est afectada. Estos sntomas pueden
fluctuar de leves a graves, y pueden aparecer y
desaparecer con perodos de reagudizaciones.
Los principales sntomas de la enfermedad de Crohn son:

Dolor abdominal (rea del vientre) con clicos


Fiebre
Fatiga
Inapetencia
Dolor con las deposiciones (tenesmo)
Diarrea acuosa y persistente
Prdida de peso

Otros sntomas pueden abarcar:

Estreimiento
Inflamacin de los ojos
Fstulas (generalmente alrededor del rea rectal que
pueden causar drenaje de pus, moco o heces)
Hinchazn y dolor articular
lceras bucales
Sangrado rectal y sangre en las heces
Protuberancias o llagas (lceras) en la piel
Encas inflamadas

Pruebas y exmenes
Un examen fsico puede revelar sensibilidad o una masa
abdominal, salpullido, articulaciones inflamadas o lceras
bucales.
Los exmenes para diagnosticar la enfermedad de Crohn
abarcan:

Enema opaco o trnsito esofagogastroduodenal


Colonoscopia o sigmoidoscopia
Tomografa computarizada (TC) del abdomen
Endoscopia, incluyendo endoscopia por cpsula
Resonancia magntica (RM) del abdomen
Enteroscopia

Se puede realizar un coprocultivo para descartar otras


causas posibles de los sntomas.
Esta enfermedad tambin puede alterar los resultados de
los siguientes exmenes:

Albmina

Protena C reactiva
Tasa de sedimentacin eritroctica
Grasa fecal
Hemoglobina
Pruebas de la funcin heptica
Conteo de glbulos blancos

Tratamiento
DIETA Y NUTRICIN
Usted debe consumir una alimentacin sana y bien
balanceada. Incluya suficientes caloras, protenas y
nutrientes de una variedad de grupos de alimentos.
No se ha demostrado que alguna dieta especfica mejore o
empeore los sntomas en la enfermedad de Crohn. Los
problemas de alimentos especficos pueden variar de una
persona a otra.
Sin embargo, ciertos tipos de alimentos pueden empeorar
la diarrea y los gases. Para ayudar a aliviar los sntomas,
trate de:

Comer cantidades pequeas de alimento a lo largo del


da.
Beber mucha agua (consuma frecuentemente
cantidades pequeas a lo largo del da).
Evitar los alimentos ricos en fibra (salvado, frijoles,
nueces, semillas y palomitas de maz).
Evitar los alimentos grasos, grasosos o fritos y las
salsas (mantequilla, margarina y crema espesa).

Reducir los productos lcteos si tiene problemas para


digerir las grasas de los lcteos. Ensaye con quesos
bajos en lactosa, como el queso suizo y Cheddar, y un
producto enzimtico, como Lactaid, para ayudar a
descomponer la lactosa.
Evitar alimentos que usted sabe que le causan gases,
como las legumbres.

Pregntele al mdico por vitaminas y minerales adicionales


que usted pueda necesitar:

Suplementos de hierro (si es anmico)


Suplementos de calcio y vitamina D (para ayudar a
mantener los huesos fuertes)
Vitamina B12 para prevenir la anemia

ESTRS
Usted se puede sentir preocupado, avergonzado o incluso
triste y deprimido por tener una enfermedad intestinal.
Otros eventos estresantes en su vida, como mudarse,
perder el trabajo o la prdida de un ser querido, pueden
empeorar los problemas digestivos.
Pregntele al mdico o al personal de enfermera por
consejos sobre cmo manejar el estrs.
MEDICAMENTOS
Usted puede tomar medicamentos para tratar la diarrea
muy intensa. La loperamida (Imodium) se consigue sin

necesidad de receta. Siempre consulte con el mdico o el


personal de enfermera antes de usar estos medicamentos.
Otros medicamentos para ayudar con los sntomas
abarcan:

Los suplementos de fibra pueden aliviar los sntomas.


Usted puede comprar el polvo de psyllium(Metamucil)
o metilcelulosa (Citrucel) sin necesidad de receta.
Pregntele a su mdico sobre estos productos y todos
los laxantes.
Paracetamol (Tylenol) para el dolor leve. Evite
medicamentos como el cido acetilsaliclico (aspirin),
el ibuprofeno (Advil, Motrin) o el naproxeno (Aleve,
Naprosyn) que pueden empeorar los sntomas.

El mdico tambin puede darle una receta para


analgsicos ms fuertes, como:

Los aminosalicilatos (5-ASA) son medicamentos que


ayudan a controlar los sntomas de leves a
moderados. Algunas formas de estos medicamentos
se toman por va oral, mientras que otras se deben
administrar por va rectal.
Los corticosteroides (prednisona y metilprednisolona)
se utilizan para tratar la enfermedad de Crohn de
moderada a grave. Se pueden tomar por va oral o
rectal.
Los medicamentos como azatioprina o 6mercaptopurina calman la reaccin inmunitaria del
cuerpo.

Los antibiticos tratan los abscesos o fstulas.


La terapia biolgica se utiliza para tratar pacientes con
enfermedad de Crohn grave que no responden a
ningn otro tipo de medicamento. Los medicamentos
en este grupo abarcan Infliximab (Remicade),
adalimumab (Humira), certolizumab (Cimzia) y
natalizumab (Tysabri).

CIRUGA
Algunas personas con enfermedad de Crohn pueden
necesitar ciruga para extirpar una parte daada o enferma
del intestino (reseccin del intestino). En algunos casos, se
extirpa todo el intestino grueso (colon) con o sin el recto.
Los pacientes con enfermedad de Crohn que no responden
a los medicamentos pueden necesitar ciruga para tratar
problemas como:

Sangrado (hemorragia)
Retraso en el crecimiento (en nios)
Fstulas (conexiones anormales entre los intestinos y
otra rea del cuerpo)
Infecciones (abscesos)
Estrechamiento (estenosis) del intestino

Las cirugas que se pueden practicar abarcan:

Ileostoma
Reseccin del intestino grueso
Reseccin del intestino delgado
Colectoma abdominal total

Proctocolectoma total con ileostoma

Grupos de apoyo
La Crohn's and Colitis Foundation of America (Fundacin
Estadounidense para la Colitis y la Enfermedad de Crohn)
ofrece grupos de apoyo a lo largo de los Estados Unidos.
Ver http://www.ccfa.org/chapters/
Expectativas (pronstico)
No existe cura para la enfermedad de Crohn. La afeccin
se caracteriza por perodos de mejoramiento seguidos de
reagudizacin de los sntomas.
Es muy importante continuar tomando medicamentos por
largo tiempo para tratar de impedir que los sntomas de la
enfermedad reaparezcan. Si usted suspende o cambia los
medicamentos por cualquier razn, hgaselo saber al
mdico de inmediato.
Usted tiene un mayor riesgo de padecer cncer de colon y
cncer del intestino delgado si padece la enfermedad de
Crohn.
Posibles complicaciones

Abscesos
Obstrucciones intestinales
Complicaciones de la terapia con corticosteroides,
como adelgazamiento de los huesos
Eritema nodoso
Fstulas en las siguientes reas:
o vejiga

piel
o vagina
Deficiencia en el crecimiento y en el desarrollo sexual
en los nios
Inflamacin de las articulaciones
Lesiones en el ojo
Deficiencia nutricional (particularmente de vitamina
B12)
Piodermia gangrenosa
o

Cundo contactar a un profesional mdico


Solicite una cita con el mdico si:

Tiene un dolor abdominal muy fuerte


No puede controlar la diarrea con cambios en la
alimentacin y los frmacos
Usted ha perdido peso o el nio no est aumentando
de peso
Tiene sangrado, secrecin o lceras rectales
Tiene fiebre que dura ms de dos a tres das o una
fiebre superior a 100.4 F (38 C) sin presencia de
enfermedad
Tiene nuseas y vmitos que duran ms de un da
Tiene lceras o lesiones en la piel que no sanan
Presenta dolor articular que le impide realizar sus
actividades cotidianas
Tiene efectos secundarios por algn frmaco recetado
para esta afeccin

Nombres alternativos

Enfermedad intestinal inflamatoria (enfermedad de Crohn);


Enteritis regional; Iletis; Ileocolitis granulomatosa; EII
(enfermedad de Crohn);

ENFERMEDADES:
SNDROME DE GILBERT

QU ES?

SNTOMAS
QU ES?
La aparicin de color amarillento en la piel es un sntoma que
indica algn problema en el hgado. El primer pensamiento de
quienes descubren esta pigmentacin en su cuerpo es para
la hepatitis, sin embargo hay varias patologas que presentan
esta seal de alerta y que no tienen ninguna importancia. Una
de las ms frecuentes, pero totalmente benigna es el Sndrome
de Gilbert. Esta alteracin que afecta a entre el 5 y el 7 por
ciento de la poblacin. La bilirrubina es una sustancia que se
produce cuando los glbulos rojos envejecen y son procesados
por el hgado. Este producto es depositado en los intestinos
para que pueda ser evacuado del cuerpo a travs de la materia
fecal. Si la bilirrubina se eleva el hgado no puede procesar
esta sustancia tan rpidamente como sera necesario, por lo
que parte de este producto es absorbido por la piel y los
tejidos, que adquieren un color amarillo llamado ictericia.
Uno de los responsables de esta afeccin es el gen UGT1. Se
ha demostrado que este gen tiene una pequea mutacin que
es la responsable de que la enzima no conjugue bien a la
bilirrubina. Sin embargo, aunque esta alteracin es
fundamental no es la nica responsable del sndrome. El
Sndrome de Gilbert no tiene ninguna implicacin, es
totalmente benigno. A los pacientes les preocupa mucho y
llegan al mdico un poco ansiosos y angustiados, pero es algo
sin importancia, sin complicaciones posteriores. Ni produce
dao heptico, ni cirrosis ni nada por el estilo. Tampoco es
necesario vacunarse especficamente contra la hepatitis, ya

que estas personas tienen el mismo riesgo o los mismos


problemas que cualquier otro individuo. No hay que
recomendarles nada especial.

SNTOMAS DE SNDROME DE GILBERT


Esta alteracin es hereditaria y por lo general no presenta
sntomas, aunque la ictericia puede aparecer en condiciones de
esfuerzo excesivo, estrs, ayuno, cuando hay infecciones o
tras la ingesta de algunos medicamentos, ya que la
concentracin de bilirrubina en la sangre aumenta en estas
situaciones. La fatiga es otro de los indicios que puede sealar
la presencia del sndrome. El problema de esta enfermedad es
que es asintomtica y a veces pasa desapercibida hasta que
se presenta una ictericia. Muchas veces slo aparece cuando
una persona tiene 30 o 40 aos y acude al mdico por un
problema de hiperbilirrubilemia (bilirrubina alta en la sangre).
Entonces se demuestra que es bilirrubina indirecta y se llega al
diagnstico del Sndrome de Gilbert. Pero habitualmente se
diagnostica en la fase de la adolescencia y adulto joven. El
aspecto esttico y el miedo a padecer alguna enfermedad
importante relacionada con el hgado son los principales
motivos de consulta sobre este sndrome. No existe ningn tipo
de tratamiento y tampoco hay forma de prevencin
comprobada. Lo nico que se advierte a los enfermos es que si
estn tomando algn tipo de medicamento o tienen fiebre
pueden notar un aumento del color amarillo.

Sndrome de Lennox-Gastaut
Opciones
Publicado: 06-22-2007 03:02 AM
DESCRIPCION
El sndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopata epileptiforme de la
infancia descrita por primera en 1770 por Tissot en un nio de 11 aos con
frecuentes ataques mioclnicos y disfuncin funcional progresiva. En 1938,
Gibbs y col. describieron las ondas y picos caractersticos del
electroencefalograma que eran diferentes de las del petit mal. En 1950,

Lennox encontr una correlacin clnica entre este tipo de EEG y pacientes con
mltiples crisis epilpticas.
Este sndrome se caracteriza por convulsiones intratables y muy fecuentes,
retraso mental y electroencefalograma caracterstico. Supone entre el 5-10%
de los desrdenes convulsivos de la infancia y es algo ms frecuente en los
varones. Se inicia usualmente entre los 3 y 5 aos de edad, aunque puede
ocurrir hasta los 8 aos. Slo en el 2-4% de los casos hay historia familiar de
epilepsia. En el 30% de los casos, el sndrome de Lennox-Gastaut es de
etiologa desconocida, es decir no ha habido previamente historia de
desrdenes neurolgicos o convulsivos. En el 60% de los casos, previamente
se han observado problemas neurolgicos perinatales o postnatales incluyendo
el sndrome de West. Los ms usuales son asfixia perinatal, encefalitis,
meningitis, trauma durante el parto, esclerosis tuberosa, malformaciones
congnitas, tumores, toxoplasmosis y otras enfermedades virales. Tambin
puede estar originado por enfermedades neurodegenerativas como
lipofucsinosis o gangliosidosis.
SINTOMAS
La manifestacin inicial suele tener lugar muy pronto en la infancia y
consiste en atona del cuello (cada de la cabeza). El desrden se
caracteriza por los mltiples tipos de crisis: las ms frecuentes son
crisis tnicas y atona, aunque a veces se presentan convulsiones
tnico-clnicas o mioclnicas. La frecuencia de las crisis vara entre 9
y 70 por da, siendo las tnicas las ms frecuentes (17-55%).
Durante el sueo, se observan crisis tnicas hasta en el 70-90% de
los pacientes. En algunos casos, se producen crisis atnicas que se
presentan como una sbita prdida del tono de los msculos de la
cabeza (cada de la cabeza) o de todo el cuerpo (con cada del
sujeto). La consciencia se altera slo brevemente y se recupera con
rapidez. En un 50% de los sujetos se observan ausencias atpicas,
mientras que las convulsiones generalizadas se presentan en el 6070% de los casos. El electroencefalograma se caracteriza por
mltiples descargas y ondas de baja frecuencia de 1.5 a 2.5 Hz. El
ruido de fondo es lento y se caractiza por picos multifocales. No se
crean por fotoestimulacin ni por hiperventilacin. Dado que estas
caractersticas del EEG estn tambin presentes en otros desrdenes
convulsivos, antes de emitir el diagnstico se debe establecer la
correlacin clnica entre el EEG y los sntomas
El sndrome de Lennox-Gastaut va acompaado de retraso mental en
el 100% de los casos diagnosticados

TRATAMIENTO
Aproximadamente el 5% de los pacientes con sndrome de LennoxGastaut muere por este desrden o por los problemas asociados al
mismo en unos 10 aos desde el comienzo. A menudo, el desrden
se prolonga durante la adolescencia y la edad adulta causando
mltiples problemas emocionales y discapacidades en casi todos los
pacientes. Los sujetos muestran dificultades de aprendizaje, prdida
de memoria, y alteraciones de los movimientos. El 50% de los que
llegan a la edad adulta estn totalmente discapacitados, y tan slo el
17% puede valerse por s mismo.
El tratamiento es muy difcil, siendo el sndrome de Lennox-Gastaut
refractario a la terapia convencional. Los frmacos de primera
eleccin son el valproato y las benzodiazepinas (clonazepam,
nitrazepam y clobazam), y se deben elegir en funcin de los tipos de
crisis ms frecuentes. El fenobarbital y la primidona pueden emperar
el cuadro ya que causan somnolencia. Para las ausencias, se emplea
la etoxisuccimida.
Algunos pacientes responden a un tratamiento corto con ACTH or
dizametasona, pero las recadas suelen ser muy frecuentes. La dieta
cetognica ha sido empleada con resultados variables. Algunos
autores administrando hasta el 75% de la ingesta calrica diaria en
forma de grasas ha conseguido buenos resultados (figura 1). La
reseccin del cuerpo calloso ha sido empleada para controlar crisis
atnicas.
Por regla general se utilizan dos o ms anticonvulsivantes. El
felbamato, en monoterapia ha mostrado ser relativamente efectivo
con reducciones del 34% de las crisis atnicas, 19% de la fecuencias
de todas las crisis y una mejora de la situacin en general. El
topiramato tambin parece ser eficaz en el sndrome de LennoxGastaut, reduciendo las crisis hasta en un 50%. Sin embargo, la
experiencia clnica es todava limitada. Entre los nuevos
antiepilpticos, la lamotrigina y la vigabatrina aadidos al valproato
producen resultados satisfactorios en algunos pacientes.
La prognosis es mala para los pacientes con sndrome de LennoxGastaut. Cerca del 80% continan con crisis cuando llegan a la vida

adulta y los dos tercios son resistentes a la terapia convencional.


Muchos de ellos son retrasados mentales y tambin es frecuente la
presencia de un deterioro neurolgico progresivo. Los siguientes
factores han sido asociados a una mala prognosis:
Sndrome de West anterior al de Lennox-Gastaut

Inicio del desrden antes de los 3 aos de edad

Crisis muy frecuentes

Status epilpticus frecuente

EEG con fondo lento y persistente

Sindrome de West
Opciones
Publicado: 06-19-2007 02:39 AM

Descripcin

El Sndrome de West se denomina tambin de los


Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se
llama "Encefalopatas epilpticas catastrficas". Los
espasmos infantiles son un tipo especial de ataque
epilptico, que afectan fundamentalmente a nios
menores de un ao de la edad.
Se pueden distinguir dos grupos de pacientes:
* Sintomtico: hay previamente signos de afeccin
cerebral
por una causa conocida.
* Criptognico: ausencia de signos de afeccin cerebral
previa y causa desconocida
Los espasmos infantiles son diferentes en cada nio, las
causas pueden ser diferentes, por lo que las pruebas
diagnsticas y el tratamiento va a tener que ser
individualizado.

Causas

La causa de los espasmos infantiles es muy variada y


casi siempre consecuencia de una lesin cerebral que
puede ser estructural o metablica. Existen otros casos
cuya causa es desconocida (llamados criptognicos),
pero estos van disminuyendo segn avanzan las tcnicas
de diagnstico y se puede conocer.
Se puede considerar que cualquier lesin en el encfalo
(parte del cerebro) que afecte al nio puede ser el
desencadenante de un Sndrome de West:
* Isquemia antes del nacimiento o, incluso, durante el
mismo.
* Desrdenes dentro del tero, especialmente infecciones
como la toxoplasmosis, la rubeola y los citomegalovirus.
* Disgenesias (desarrollo defectuoso) cerebrales.
* Desrdenes metablicos: no es muy frecuente pero hay
algunos casos relacionados.
* Otras causas de origen infeccioso, como el herpes.
* Una enfermedad llamada esclerosis tuberosa, que es
una
afeccin congnita del cerebro que se caracteriza por la
presencia de numerosos ndulos y que clnicamente se
manifiesta por trastornos mentales, ataques epilpticos y,
a veces, tumores en la piel, riones, etc.Subir al men
Epidemiologa

Aparece durante el primer ao de vida, sobre todo entre


los 4 y los 7 meses. Afecta ms frecuentemente a
varones.
La incidencia es de 1 cada 4000-6000 nacidos vivos.Subir

al men
Sntomas
Los sntomas tpicos son:

* Espasmos flexores, extensores y mixtos. Consisten en


contracciones sbitas generalmente bilaterales y
simtricas de los msculos del cuello, tronco y
extremidades. La contraccin ms tpica es la de flexin.
La duracin aproximada de cada episodio es
aproximadamente de 2 a 10 segundos, durante la cual
puede haber ausencia. Los espasmos pueden
acompaarse de:

- Alteraciones respiratorias.
- Gritos.
- Rubor.
- Movimientos oculares.
- Sonrisa.
- Muecas
* Retraso psicomotor. Hay prdida de habilidades
adquiridas y anormalidades neurolgicas como:

- Diplejia (parlisis que afecta a partes iguales a cada


lado del cuerpo).

- Cuadriplejia (parlisis de los cuatro miembros:


tetraplejia).

- Hemiparesia (debilitamiento o ligera parlisis de una


mitad del cuerpo).
- Microencefalia (cabeza pequea)
* Electroencefalograma caracterstico: enlentecimiento y
desorganizacin intensos de la actividad elctrica
cerebral, que se conoce por hipsarritmia.
En el curso del proceso, los lactantes pierden la sonrisa,
abandonan la prensin de los objetos y seguimiento
ocular. Se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen
peor.
Disminuye el tono muscular y si la situacin se prolonga,
el deterioro es importante.
Es frecuente que en muchos pacientes el retraso mental
se manifieste antes que los espasmos; estos casos, en
general, se consideran como probablemente sintomticos.
Subir al men
Diagnstico

Debido a que se produce una prdida del contacto social


y lentitud en la progresin de todas las conductas, es
fundamental establecer el diagnstico y el tratamiento
cuanto antes, pues al desaparecer los espasmos y la
hipsarritmia se produce simultneamente una mejora en
la progresin psicomotora.
El diagnstico debe reunir una triada caracterstica
consistente en:
* Espasmos masivos infantiles.

* Retardo o deterioro del desarrollo psicomotor y/o mental.


* Alteraciones electroencefalogrficas, usualmente del
tipo de la hipsarritmia.
El trazado caracterstico se denomina hipsarritmia, con un
trazado anrquico. Existen otros patrones EEG que bien
pueden asociarse con los espasmos infantiles.
El trmino hipsarritmia se refiere a un aspecto EEG y, por
tanto, no deberamos emplearlo como un sinnimo de
sndrome de West, ya que ste puede no estar presente y
no invalidar el diagnstico ya clnico de tal entidad.
El Electro Encfalo Grama (EEG) determina la actividad
elctrica del cerebro por medio de unos electrodos
adheridos al cuero cabelludo; es una tcnica
absolutamente indolora y segura, que incluso se realiza
en ocasiones con el nio dormido.
Otros mtodos diagnsticos
Ultrasonido craneal
Utiliza el ultrasonido al igual que en el embarazo. La
fontanela del cerebro es como una ventana por la que
podemos ver el tamao de los ventrculos (reas llenas de
lquido dentro del cerebro) y comprobar si ha habido
hemorragia.
Tomografa

Utiliza radiografas seriadas y por medio de una


computadora se crean imgenes del cerebro en dos
dimensiones. La dosis de radiografa es muy pequea y
poco probable que provoque ningn dao. Son muy tiles

para conocer el desarrollo del cerebro.


Resonancia magntica

Utiliza un campo magntico de gran alcance y se crean


una gama de imgenes en varios planos. Proporciona una
informacin muy detallada sobre la estructura del cerebro.
Otras pruebas
* Anlisis de sangre.
* Anlisis de orina.
* Puncin lumbar.
Pronstico:
Depende de la causa de la enfermedad. Se ha observado
curacin completa en los casos de causa desconocida
(cripsognicos), en los dems las secuelas neurolgicas y
psicomotrices son severas. Los nios desgraciadamente
tienen mal pronstico ya que muchos de ellos presentarn
crisis no controladas y un retraso mental.
La razn de su gravedad parece ligado al momento
evolutivo del nio cuando se presenta la enfermedad.

Sndrome de Hallerman Streiff


Opciones
Publicado: 06-19-2007 03:05 AM
Sinnimos:
Disostosis Oculomandibular
Hallermann Streiff Francois, Sndrome de
Disencefalia de Francois, Sndrome de
Oculomandibulodisencefalia con Hipertricosis

Oculo Mandbulo Facial, Sndrome


El sndrome de Hallermann-Streiff es una enfermedad hereditaria rara
caracterizada por anomalas craneofaciales distintivas incluyendo una
microcefalia (cabeza anormalmente pequea), con braquicefalia (inusualmente
ancha) con un abombamiento frontal, una mandbula o maxilar inferior
hipoplsica (pequea y subdesarrollada), microstoma (boca inusualmente
pequea), y una nariz "en forma de pico " caracterstica.
Se asocian entre otras anomalas, malformaciones de los ojos, y los dientes y
enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalas oculares
caractersticas incluyen microftalmia (ojos inusualmente pequeos) y catarata
congnita (opacidad del cristalino, que est presente en el nacimiento).
Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus (movimientos rpidos,
involuntarios del ojo), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su
direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo
tiempo al mismo punto), y disminucin de la agudeza visual (claridad visual
disminuida) o, en algunos casos, ceguera.
Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales (presencia de algunos
dientes en el momento del nacimiento), hipoplasia del esmalte (subdesarrollo
del esmalte de diente), hipodoncia o adoncia parcial (ausencia total o `parcial
de los dientes), y malformacin, y alineacin incorrecta de ciertos dientes.
La mayora de los casos del sndrome de Hallermann-Streiff aparecen de forma
espordica (ocurren aleatoriamente, por razones desconocidas) o pueden ser el
resultado de una mutacin de novo del material gentico.
Este sndrome se identific por primera vez en 1893 por Aubry y ms tarde fue
descrito por los tres autores que le dieron su nombre.
Causas
En la mayora de los casos este sndrome se presenta en forma espordica y las
causas son desconocidas. Hasta el momento no existe evidencia de la
participacin de algn gen o genes ya que no se han documentado casos
familiares excepto en una ocasin.
EMBRIOLOGA El proceso ms caracterstico en el desarrollo de la cabeza y
el cuello es la formacin de los arcos branquiales. Aparecen entre la cuarta y
quinta semanas del desarrollo intrauterino y contribuyen en gran parte a las
caractersticas externas del embrin.
En este sndrome (se habla de sndrome cuando hay un conjunto de signos que
identifican un problema) se dice que es consecuencia de un problema en el
desarrollo del primer arco branquial asociado con la formacin de la cara y de
las orejas.
Qu le pasa al beb?
1. Discefalia y cara de pjaro:
Malformacin del crneo y de las facciones (son muy pequeas) con las orbitas
oculares de una dimensin muy pequea (microftalmia) que se acompaa de
una frente muy prominente, una cara pequea, la nariz es chica y afilada,
curvada hacia abajo como si tuviera el aspecto de un pico de loro.
El crneo tiene una forma excesivamente larga de adelante hacia atrs y plana
en los laterales, puede adems existir braquicefalia (cabeza corta y plana en la
parte posterior) y microcefalia (cabeza pequea). El examen radiolgico nos
muestra una bveda craneana con insuficiencia de mineralizacin y cierre

tardo de las fontanelas anteriores.


Retrognatia: Trmino que viene de retro- atrs- y de gnatos mandbula que
quiere decir que el maxilar inferior est colocado por detrs del plano de la
frente y cuando se ve el perfil de estos bebs, la mandbula parece que est
metida hacia atrs. Esto es porque la mandbula no est bien desarrollada y
existe, adems, un acortamiento de las ramas anteriores lo que causa un
desplazamiento de la articulacin de la mandbula con el crneo.
2. Anomalas oculares:
-Cataratas congnitas (opacidad del cristalino del ojo).
-Estrabismo (bizco).
-Nistagmus (movimientos involuntarios de rotacin del globo ocular).
-La esclertica (lo blanco del ojo) es azul.
-Otras anomalas del fondo del ojo.
-Microftalmia bilateral (ambos ojos tienen un tamao mucho ms pequeo que
el normal).
3. Anomalas dentarias: hipoplasia dentaria (los dientes estn mal
desarrollados) y mala implantacin con presencia de caries precoces.
4. Modificacin de la piel (hay cambios degenerativos, apariencia envejecida
sobretodo en la cara)
5. Hipotricosis: cabello escaso con aspecto lacio y sin vida. Las pestaas y las
cejas son escasas.
6. Retraso del crecimiento corporal. Enanismo proporcionado.
Prevencin
Prevencin primaria: No existe.
Tratamiento
El manejo de los problemas debe enfocarse primeramente a todo aquello que
ponga en riesgo la vida del beb:
Solucin inmediata de problemas respiratorios.
Problemas estticos.
Programa preventivo fuerte ya que es necesario solucionar las
deficiencias dentarias y la alineacin de los dientes y prevencin de caries
dentales.
Llevar un control dermatolgico.
Empleo de anteojos para la miopa que es progresiva y muy marcada y es
necesario hacer una ciruga de las cataratas para corregir la visin.
El resto de los procedimientos reconstructivos como podran ser:
rinoplasta (ciruga plstica de la nariz), aumento del dimetro de la cara,
y ciruga de la mandbula, pueden realizarse ya en la adolescencia.
Instruccin para nios de lento aprendizaje, estimulacin temprana desde
el principio.
Pronstico
Muy escaso crecimiento y desarrollo. Puede ocurrir muerte temprana por
infecciones, principalmente de las vas respiratorias

Sndrome DiGeorge
Opciones

Publicado: 06-21-2007 03:29 AM


Qu es el sndrome DiGeorge?
El sndrome de DiGeorge es un trastorno gentico con cuadros
variables presentes en cada persona que lo padece. Sin
embargo, las condiciones que son comunes del sndrome
incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el
aspecto del rostro y ausencia o subdesarrollo del timo y las
glndulas paratiroides.
La historia de este sndrome, al que nos referimos como
DiGeorge, abarca los siguientes descubrimientos:
A mediados de la dcada de 1960, el mdico endocrinlogo
Angelo DiGeorge detect que un grupo particular de
caractersticas clnicas con frecuencia se presentaban
juntas. Estas caractersticas incluan:
El hipoparatiroidismo (hipofuncin de las glndulas
paratiroides), que produce hipocalcemia (bajo nivel de
calcio en sangre).
La hipoplasia (subdesarrollo) o la ausencia del timo, que
produce problemas en el sistema inmunolgico.
Defectos cardacos conotruncales (es decir, tetraloga
de Fallot, arco artico interrumpido, defectos septales
ventriculares, anillos vasculares).
Labio leporino y/o paladar hendido.
El nombre de sndrome DiGeorge se aplic a este grupo de
caractersticas.
Qu es el sndrome velocardiofacial (VCFS, por su sigla
en ingls)?
El sndrome velocardiofacial (VCFS) es un trastorno gentico
que se relaciona con el sndrome de DiGeorge. El VCFS
incluye una anomala cromosmica similar al sndrome de
DiGeorge.
En la dcada de 1970, el Dr. Robert Shprintzen,
fonoaudilogo, describi a un grupo de pacientes con
caractersticas clnicas similares, incluyendo labio leporino
y/o paladar hendido, defectos cardacos conotruncales,

ausencia o hipoplasia del timo e hipocalcemia en algunos


casos. El Dr. Shprintzen denomin a este grupo de
caractersticas sndrome velocardiofacial, pero tambin se
conoci como sndrome Shprintzen.
En la dcada de 1980, se aplic la tecnologa para
identificar un defecto cromosmico subyacente en estos
sndromes. Se determin que ms del 90 por ciento de
todos lo pacientes con las caractersticas de los sndromes
DiGeorge, Shprintzen y velocardiofacial presentaban una
supresin cromosmica en la regin 22q11. En otras
palabras, este sndrome era el mismo, pero debido a que
haba sido descripto por distintos investigadores de
diferentes reas, el sndrome llevaba varios nombres. Hoy,
muchos mdicos e investigadores usan el trmino sndrome
de delecin 22q11, porque describe el problema
cromosmico subyacente, o sndrome velocardiofacial
(VCFS), porque describe los principales sistemas del
cuerpo involucrados. Sin embargo, a los fines de este
material, lo denominaremos sndrome DiGeorge.
Cules son las causas del sndrome DiGeorge?
Como se mencion anteriormente, el 90 por ciento de los
pacientes con las caractersticas de este sndrome carecen de
una pequea porcin del cromosoma 22 en la regin q11. Esta
regin incluye alrededor de 30 genes individuales y da como
resultado defectos en el desarrollo de estructuras especficas
en todo el cuerpo. Se desconoce la razn por la cual esta
regin del cromosoma 22 es propensa a la delecin; sin
embargo, es uno de los defectos cromosmicos ms
frecuentes en los recin nacidos. Se calcula que la delecin
22q11 ocurre en uno de cada 3000 a 4000 nacidos vivos. La
mayora de los casos de supresin 22q11 son infrecuentes o
espordicos (ocurren al azar). Sin embargo, en
aproximadamente el 10 por ciento de las familias, esta
supresin es hereditaria y algunos miembros estn afectados y
corren el riesgo de transmitir la a sus hijos. Este gen es

autosmico dominante; por lo tanto, cualquier persona que


tiene esta supresin tiene un 50 por ciento de probabilidades
de transmitirla a su hijo. Por esta razn, cada vez que se
diagnostica una supresin, se le propone tanto al padre como a
la madre la oportunidad de un anlisis de sangre para
detectarla.
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas que tienen
las caractersticas del sndrome velocardiofacial (VCFS) no
presentan supresin en la regin cromosmica 22q11. Se han
asociado otros defectos cromosmicos con estas
caractersticas, como madres diabticas, sndrome de
alcoholismo fetal y exposicin prenatal al Accutane
(medicamento para el acn qustico).
Cules son las caractersticas del sndrome DiGeorge?
A continuacin se enumeran la caractersticas ms comunes
del sndrome DiGeorge. Sin embargo, no todos los nios
presentarn todas las caractersticas del sndrome, y la
gravedad de stas ser diferente en cada persona. Las
caractersticas pueden incluir:
anomalas palatales (como labio leporino y/o paladar
hendido).
dificultades de alimentacin.
defectos cardacos congnitos conotruncales (es decir,
tetraloga de Fallot, arco artico interrumpido, defectos del
tabique ventricular, anillos vasculares).
prdida o anormalidad de la audicin.
30 por ciento presenta anomalas genitourinarias (ausencia
o malformacin del rin).
hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre).
microcefalia (cabeza pequea).
40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de
agudo a moderado).
el coeficiente intelectual (IQ) est dentro del rango 70-90.

los adultos presentan trastornos psiquitricos (es decir,


esquizofrenia, trastorno bipolar).
disfunciones inmunolgicas severas (un sistema
inmunolgico que no funciona adecuadamente debido a la
anormalidad de las clulas T, que provocan frecuentes
infecciones).

Sindrome de Edwards o Trisomia 18


[ Editado ]
Opciones
06-21-2007 03:42 AM - editado 06-21-2007 03:42 AM
El sndrome de Edwards o Trisoma 18 (trisoma: cromosoma adicional en uno
de los pares de cromosomas).
Se trata de una enfermedad rara, cromosmica caracterizada por la presencia
de un cromosoma adicional en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6000
- 1/13000 nacidos vivos.
Ocurre en todas las razas y zonas geogrficas.
Clnicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental,
y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que
requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental), e hipertona (tono
anormalmente elevado del msculo). Se acompaa de diversas anomalas
viscerales.
Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de
estas, las ms conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18
(sndrome de Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios
con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que
tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao.
No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la
edad materna, es ms frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los

35 aos la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a


los 43 aos. En mujeres mayores a 35 aos de edad, o con un hijo anterior con
trisoma 18 debe hacerse diagnstico prenatal mediante amniocentesis
(procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de
lquido amnitico para su posterior anlisis).

Sndrome de Guillain-Barr

Tabla de Contenido

Qu es el Sndrome de Guillain-Barr?
Qu ocasiona el Sndrome de Guillain-Barr?
Cmo se diagnostica el Sndrome de Guillain-Barr?
Cmo se trata el Sndrome de Guillain-Barr?
Cul es la perspectiva a largo plazo para quienes
tienen el Sndrome de Guillain-Barr?
Qu investigacin se est realizando?
Dnde puedo obtener ms informacin?

Qu es el Sndrome de Guillain-Barr?
El Sndrome de Guillain-Barr es un trastorno en el que el
sistema inmunolgico del cuerpo ataca a parte del sistema
nervioso perifrico. Los primeros sntomas de esta
enfermedad incluyen distintos grados de debilidad o
sensaciones de cosquilleo en las piernas. En muchos
casos, la debilidad y las sensaciones anormales se
propagan a los brazos y al torso. Estos sntomas pueden
aumentar en intensidad hasta que los msculos no pueden
utilizarse en absoluto y el paciente queda casi totalmente
paralizado. En estos casos, el trastorno pone en peligro la
vida - potencialmente interfiriendo con la respiracin y, a
veces, con la presin sangunea y el ritmo cardaco - y se le
considera una emergencia mdica. El paciente es colocado

a menudo en un respirador para ayudarle a respirar y se le


observa de cerca para detectar la aparicin de problemas,
tales como ritmo cardaco anormal, infecciones, cogulos
sanguneos y alta o baja presin sangunea. La mayora de
los pacientes se recuperan, incluyendo a los casos ms
severos del Sndrome de Guillain-Barr, aunque algunos
continan teniendo un cierto grado de debilidad.
El Sndrome de Guillain-Barr puede afectar a cualquier
persona. Puede atacar a la persona en cualquier edad y
ambos sexos son igualmente propensos al trastorno. El
sndrome es raro y aflige slo a una persona de cada
100,000. Generalmente, el Sndrome de Guillain-Barr
ocurre unos cuantos das o una semana despus de que el
paciente ha tenido sntomas de una infeccin viral
respiratoria o gastrointestinal. Ocasionalmente, una ciruga
o una vacuna pueden desencadenar el sndrome. El
trastorno puede aparecer en el curso de varias horas o
varios das o puede requerir hasta 3 4 semanas. La
mayora de las personas llegan a la etapa de mayor
debilidad dentro de las 2 primeras semanas de la aparicin
de los sntomas y, para la tercera semana de la
enfermedad, un 90 por ciento de los pacientes estn en su
punto de mayor debilidad.
Qu ocasiona el Sndrome de Guillain-Barr?
Nadie conoce an por qu el Sndrome de Guillain-Barr
ataca a algunas personas y a otras no. Ni nadie sabe qu
exactamente desencadena la enfermedad.
Lo que los cientficos s saben es que el sistema
inmunolgico del cuerpo comienza a atacar al propio
cuerpo, lo que se conoce como una enfermedad
autoinmunolgica. Comnmente, las clulas del sistema
inmunolgico atacan slo a material extrao y a
organismos invasores. En el Sndrome de Guillain-Barr,
no obstante, el sistema inmunolgico comienza a destruir la

cobertura de mielina que rodea a los axones de muchos


nervios perifricos, o incluso a los propios axones (los
axones son extensiones delgadas y largas de las clulas
nerviosas que transmiten las seales nerviosas). El
recubrimiento de mielina que rodea al axn acelera la
transmisin de las seales nerviosas y permite la
transmisin de seales a travs de largas distancias.
En enfermedades en las que los recubrimientos de mielina
de los nervios perifricos son lesionados o quedan
afectados, los nervios no pueden transmitir seales con
eficiencia. A ello se debe el que los msculos comiencen a
perder su capacidad de responder a los mandatos del
cerebro, mandatos que han de transportarse a travs de la
red nerviosa. El cerebro tambin recibe menos seales
sensoriales del resto del cuerpo, resultando en una
incapacidad de sentir las texturas, el calor, el dolor y otras
sensaciones. Como alternativa, el cerebro puede recibir
seales inapropiadas que resultan en cosquilleo de la piel o
en sensaciones dolorosas. Debido a que las seales que
van hacia y vienen desde los brazos y las piernas han de
recorrer largas distancias, son las ms vulnerables a
interrupcin. Por tanto, las debilidades musculares y las
sensaciones de cosquilleo aparecen inicialmente en las
manos y en los pies y progresan hacia arriba.
Cuando el Sndrome de Guillain-Barr va precedido de una
infeccin viral, es posible que el virus haya cambiado la
naturaleza de las clulas en el sistema nervioso por lo que
el sistema inmunolgico las trata como clulas extraas.
Tambin es posible que el virus haga que el propio sistema
inmunolgico sea menos discriminador acerca de qu
clulas reconoce como propias, permitiendo a algunas de
las clulas inmunolgicas, tales como ciertas clases de
linfocitos, atacar la mielina. Los cientficos estn
investigando stas y otras posibilidades para determinar
por qu el sistema inmunolgico funciona mal o es
perturbado en el Sndrome de Guillain-Barr y otras

enfermedades inmunolgicas. La causa y la trayectoria del


Sndrome de Guillain-Barr es un rea activa de
investigacin neurolgica e incorpora los esfuerzos de
colaboracin de los cientficos neurolgicos, inmunolgicos
y virlogos.
Cmo se diagnostica el Sndrome de Guillain-Barr?
El Sndrome de Guillain-Barr se denomina sndrome ms
que enfermedad porque no est claro el que entre en juego
un agente patgeno concreto. Un sndrome es una
condicin mdica caracterizada por un cmulo de sntomas
(lo que siente el paciente) y signos (lo que el mdico puede
observar o medir). Los signos y sntomas del sndrome
pueden ser bastante variados, por lo que los mdicos
pueden, en raras ocasiones, encontrar difcil diagnosticar el
Sndrome de Guillain-Barr en sus primeras etapas.
Varios desrdenes tienen sntomas similares a los que se
encuentran en el Sndrome de Guillain-Barr, por lo que los
mdicos examinan e interrogan a los pacientes
cuidadosamente antes de hacer un diagnstico.
Colectivamente, los signos y sntomas forman un cierto
patrn que ayuda a los mdicos a diferenciar el Sndrome
de Guillain-Barr de otros desrdenes. Por ejemplo, los
mdicos observarn si los sntomas aparecen en ambos
lados del cuerpo (lo ms comn en el sndrome de GuillainBarr) y la velocidad con la que aparecen los sntomas (en
otros desrdenes, la debilidad muscular puede progresar a
travs de meses en vez de das o semanas). En GuillainBarr los reflejos, tales como la reaccin de la rodilla al
golpearla, usualmente desaparecen. Debido a que las
seales que viajan a travs del nervio son ms lentas, una
prueba de velocidad de la conduccin nerviosa (NCV)
puede ayudar al mdico en el diagnstico. En los pacientes
del Sndrome de Guillain-Barr, el lquido cerebroespinal
que baa la

mdula espinal y el cerebro contiene ms protena de lo


normal. Por lo tanto, un mdico puede decidir hacer una
puncin lumbar, un procedimiento en el que el mdico
inserta una aguja en la parte inferior de la espalda del
paciente para sacar lquido cerebroespinal de la columna
espinal.
Cmo se trata el Sndrome de Guillain-Barr?
No hay una cura conocida para el Sndrome de GuillainBarr. Sin embargo, hay terapias que reducen la gravedad
de la enfermedad y aceleran la recuperacin en la mayora
de los pacientes. Hay tambin cierto nmero de formas de
tratar las complicaciones de la enfermedad.
Por lo general, la plasmafresis y la terapia de
inmunoglobulina de alta dosis son los remedios utilizados.
Ambos son igualmente eficaces, pero la inmunoglobulina
es ms fcil de administrar. La plasmafresis es un mtodo
mediante el cual se saca sangre entera del cuerpo y se
procesa de forma que los glbulos blancos y rojos se
separen del plasma o la porcin lquida de la sangre. Las
clulas de la sangre se devuelven luego al paciente sin el
plasma, el cual el cuerpo sustituye rpidamente. Los
cientficos no conocen todava exactamente por qu
funciona la plasmafresis pero la tcnica parece reducir la
gravedad y duracin del episodio de Guillain-Barr. Esto
quizs se deba a que la porcin del plasma de la sangre
contiene elementos del sistema inmunolgico y puede ser
txico para la mielina.
En la terapia de inmunoglobulina de alta dosis, los mdicos
administran inyecciones intravenosas de protena que, en
cantidades pequeas, el sistema inmunolgico utiliza
naturalmente para atacar a los organismos invasores. Los
investigadores han descubierto que la administracin de
altas dosis de estas inmunoglobulinas, derivadas de un
conjunto de miles de donantes normales, a pacientes de

Guillain-Barr puede reducir el ataque inmunolgico sobre


el sistema nervioso. Los investigadores no conocen por qu
o cmo funciona esto, aunque se han propuesto varias
hiptesis.
Tambin se ha probado el uso de hormonas esteroides
como forma de reducir la gravedad de Guillain-Barr, pero
los estudios clnicos controlados han demostrado que este
tratamiento no slo no es eficaz, sino que puede incluso
tener un efecto perjudicial sobre la enfermedad.
La parte ms crtica del tratamiento de este sndrome
consiste en mantener el cuerpo del paciente funcionando
durante la recuperacin del sistema nervioso. Esto puede
requerir a veces colocar al paciente en un respirador, un
monitor del ritmo cardaco u otras mquinas que ayudan a
la funcin corporal. La necesidad de esta maquinaria
compleja es una de las razones por la que los pacientes del
Sndrome de Guillain-Barr son tratados usualmente en los
hospitales, a menudo en la sala de cuidados intensivos. En
el hospital, los mdicos tambin pueden tratar de detectar y
tratar muchos problemas que pueden surgir en cualquier
paciente paralizado - complicaciones tales como la
pulmona o lesiones producidas por postracin prolongada
en cama.
A menudo, incluso antes de que comience la recuperacin,
se les dan instrucciones a las personas que cuidan a estos
pacientes para que muevan manualmente las extremidades
de los pacientes para ayudar a mantener flexibles y fuertes
los msculos. Posteriormente, a medida que el paciente
comienza a recuperar el control de las extremidades,
comienza la terapia fsica. Ensayos clnicos
cuidadosamente planificados de terapias nuevas y
experimentales son la clave para mejorar el tratamiento de
los pacientes con el Sndrome de Guillain-Barr. Dichos
ensayos clnicos comienzan con la investigacin bsica y
clnica, durante la cual los cientficos trabajan en

colaboracin con profesionales clnicos, identificando


nuevos enfoques para tratar a los pacientes con esta
condicin.
Cul es la perspectiva a largo plazo para quienes
tienen el Sndrome de Guillain-Barr?
El Sndrome de Guillain-Barr puede ser una condicin
mdica devastadora debido a la rapidez y a la inesperada
aparicin. Adems, la recuperacin no es necesariamente
rpida. Tal como se advirti anteriormente, los pacientes
usualmente llegan al punto de mayor debilidad o parlisis
das o semanas despus de ocurrir los primeros sntomas.
Los sntomas se estabilizan luego a este nivel por un
periodo de das, semanas o, a veces, meses. El periodo de
recuperacin puede ser tan corto como unas cuantas
semanas o tan largo como unos cuantos aos. Un 30 por
ciento aproximadamente de quienes tienen Guillain-Barr
an sufren una debilidad residual despus de 3 aos de la
enfermedad. Un 3 por ciento puede sufrir una recada de la
debilidad muscular o sensaciones de cosquilleo muchos
aos despus del ataque inicial.
Los pacientes que desarrollan el Sndrome de GuillainBarr afrontan no slo dificultades fsicas sino tambin
periodos dolorosos emocionalmente. A menudo, es
sumamente difcil para los pacientes ajustarse a una
parlisis repentina y a la dependencia de otros para ayuda
con actividades diarias rutinarias. Los pacientes a veces
necesitan asesoramiento psicolgico para ayudarles a
adaptarse a las limitaciones que les presenta esta
condicin.
Qu investigacin se est realizando?
Los cientficos se estn concentrando en buscar nuevos
tratamientos y en perfeccionar tratamientos existentes. Los
cientficos tambin examinan el funcionamiento del sistema

inmunolgico para determinar qu clulas son


responsables de iniciar y emprender el ataque contra el
sistema nervioso. El hecho de que tantos casos de GuillainBarr comiencen despus de una infeccin viral indica que
ciertas caractersticas de esos virus pueden activar al
sistema inmunolgico de forma inapropiada. Los
investigadores estn examinando esas caractersticas. Tal
como se indic anteriormente, los cientficos neurolgicos,
los inmunlogos, los virlogos y los farmaclogos estn
trabajando todos en colaboracin para aprender a prevenir
este trastorno y tener mejores terapias disponibles cuando
se presenta.

Sndrome de Angelman
Opciones
Publicado: 06-23-2007 02:52 AM
El sndrome de Angelman es una enfermedad gentica rara que ocasiona
un desorden neurolgico en el cual se detectan dificultades severas de
aprendizaje que estn asociadas con caractersticas de apariencia facial y
de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la
conoca con el nombre desndrome del bebe feliz, que ha quedado en
desuso debido a los prejuicios y la estigmatizacin.

Historia
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad
en tres nios en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987,
se descubri que alrededor de la mitad de los nios que presentaban el
sndrome tenan una pequea delecin del brazo del cromosoma 15 (15q).
Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparicin es
ms alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una
incidencia de 1 por cada 25.000 nios nacidos.

Patofisiologa

El sndrome de Angelman es causado por la prdida de una regin del

cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Otra de


las causas incluye la disoma uniparental, la translocacin o la mutacin
puntual de un gen de esa regin. Una persona sana recibe dos copias del
cromosoma 15, uno de aportacin materna y el otro por va paterna. Sin
embargo, la contribucin materno-paterna es diferente ya que existen
ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del
sexo. Esto est muy relacionado con el fenmeno de impronta gnica;
este mecanismo consiste en la metilacin delADN. Si la contribucin
materna se pierde o muta, el resultado es el sndrome Angelman. Si por el
contrario la prdida o mutacin ocurren en la contribucin paterna el
resultado se conoce como sndrome de Prader-Willi.
El sndrome de Angelman tambin puede ser el resultado de
una mutacinpuntual de un nico gen. Este gen se conoce por el nombre
de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen est presente
tanto en los cromosomas 15 de la madre como el de la madre, pero
difieren en el patrn de metilacin (impronta). El patrn de silenciamiento
gnico del gen Ube3a ocurre de manera especfica de las distintas
regiones celebrares; el alelo materno est siempre activo exclusivamente
en el hipocampo y en el cerebelo. La gran mayora de los casos se
producen por una delecin de aproximadamente 4 Mb de la regin
materna 15q11-13, causando la ausencia de expresin de Ube3a en las
regiones cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para
la protena E6-AP ligasa de ubiquitina. Esta enzima es muy selectiva y se
han determinado cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el
cual se llega al estado asociado al sndrome Angelman.
Los estudios iniciales en ratones que no pueden expresar el Ube3a
materno, han mostrado serias deficiencias en la formacin de
la memoria del hipocampo. En adicin, un mantenimiento de
la plasticidad sinptica a largo trmino en el rea del hipocampo CA1 in

vitro est interrumpida en un ratn Ube3a mutante. Este resultado prueba


conexiones entre la plasticidad sinptica del hipocampo in vitro, la
formacin de la memoria dependiente de hipocampo in vitro y la patologa
molecular del sndrome de Angelman.

Sndrome de Sturge Weber


Opciones
Publicado: 06-26-2007 01:36 AM
Sinnimos:
Angiomatosis Encefalotrigeminal
Angiomatosis Leptomenngea
Angiomatosis Menngea Capilar
Sturge Weber Dimitiri, Sndrome de
Dimitri, Enfermedad de
Angiomatosis Encefalofacial
Sturge Kalischer Weber, Sndrome de
Facomatosis de Sturge Weber
El sndrome de Sturge Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo
de las facomatosis (sndrome hereditario caracterizado por la existencia de
ndulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).
Se caracteriza fundamentalmente por: angiomas (tumor caracterizado por la
hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguneo) en
diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilpticas y
glaucoma (aumento anormal de la presin intraocular).
El sndrome de Sturge Weber fue descrito por primera vez por Schirmer en
1860 y fue Sturge quien efectu su descripcin clnica completa en 1879;
posteriormente Weber, en 1922, demostr las alteraciones radiogrficas tpicas
de la enfermedad.
Afecta por igual a ambos sexos y los primeros sntomas aparecen en la

lactancia o en la primera infancia. Se desconoce la incidencia aunque, segn


algunos autores, es dentro de las alteraciones neuroectodrmicas, la cuarta
mas frecuente.
Es un sndrome de etiopatogenia (causas y mecanismos de produccin de
enfermedad) desconocida, aunque parece deberse a una alteracin incompleta
del desarrollo de la vascularizacin embriolgica, por un error que afecta
especficamente a una zona de la cresta neural (cordn celular de origen
ectodrmico) que origina el tejido conectivo de la dermis facial, la coroides
(membrana delgada muy vascularizada situada entre la retina y la esclertica)
ocular y la piamadre (una de las membranas que envuelven la mdula espinal y
el cerebro).
El sndrome de Sturge Weber se puede manifestar en dos formas clnicas, una
forma completa y otra incompleta.
La forma completa se caracteriza clnicamente por la presencia de mltiples
angiomas en distintas localizaciones.
El ms llamativo es el angioma facial plano de color rojo vinoso en forma de
llamarada. Tpicamente es asintomtico; aparece en el 90% de los casos en un
lado de la cara y dentro del territorio sensitivo del nervio trigmino, aunque
tambin puede tener localizacin bilateral e incluso extrafacial.
Ipsilateral (del mismo lado) al angioma facial, existe angiomas mltiples en las
leptomeninges, lo que se denomina una angiomatosis leptomenngea, que
secundariamente produce en un 80-90% de los casos convulsiones focales
prolongadas y frecuentes que tienden a hacerse crisis generalizadas; en ms
de la mitad de los casos comienzan en los primeros seis meses de vida, son de
difcil control farmacolgico y dependen de la extensin de la lesin cerebral.
Tambin ipsilateral al angioma facial, entre un 25 y 50% de los casos se
encuentran angiomas dentro del ojo, concretamente en la coroides, que suelen
producir un glaucoma secundario y hemianopsia (visin alterada o ceguera
para la mitad del campo visual) ipsilateral, que clnicamente se traduce como

un deterioro progresivo de la visin, difcil de controlar incluso con tratamiento


quirrgico.
Como consecuencia de la intensidad y frecuencia de las crisis se va
produciendo un deterioro neurolgico progresivo, presente hasta en un 70% de
los pacientes, que se traduce en diferentes manifestaciones: hemiparesia
(parlisis leve o incompleta de un lado del cuerpo) y hemiplejia (parlisis de un
lado cuerpo) contralaterales al lado afecto y deterioro mental de severidad
variable en funcin del grado de atrofia cerebral.
Las formas incompletas del sndrome se definen como aquellas en las que
aparecen aisladamente angiomas en algunas de las siguientes localizaciones:
1.- Angioma facial y leptomenngeo.
2.- Angioma leptomenngeo y coroideo.
3.- Angioma facial y coroideo.
4.- Angiomatosis cerebral.
El diagnstico de sospecha es clnico y su importancia es tal, que ante un
recin nacido con un angioma facial que afecte al trigmino es obligado
descartar de forma precoz la existencia de angiomatosis menngea.
El diagnstico de confirmacin se realiza mediante tcnicas de imagen, siendo
de eleccin la resonancia magntica nuclear con Gadolinio, para demostrar la
presencia de angiomas menngeos y el grado de atrofia cerebral; el escner
permite objetivar las tpicas calcificaciones giriformes crtico-subcorticales en
ral de tren, que no siempre se pueden detectar mediante la RMN.
No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, siendo el objetivo el
control de las complicaciones neurolgicas.
Para controlar la epilepsia y evitar en lo posible el desarrollo de retraso mental

se emplean frmacos antiepilpticos. Solamente cuando las crisis resultan


imposibles de controlar, puede valorarse la reseccin quirrgica de los
angiomas leptomenngeos, teniendo en cuenta que se trata de una ciruga de
muy elevado riesgo y severas complicaciones.
Si existe glaucoma, su tratamiento es generalmente quirrgico y se obtienen
escasos resultados; el angioma facial puede tratarse nicamente por motivos
estticos.
Algunos autores consideran al sndrome de Sturge Weber una entidad
independiente del Sndrome de Klippel Trenaunay, otros en cambio asocian
estos dos sndromes, como parte de una misma anomala, que afecta a
diferentes regiones del organismo.
El sndrome de Sturge Weber generalmente es de aparicin espordica,
aunque hay descritos en la literatura casos heredados como un rasgo gentico
autosmico, tanto recesivo como dominante.

Sndrome de Asperger
Opciones
Publicado: 06-26-2007 01:41 AM
El sndrome o trastorno de Asperger se encuadra dentro de los trastornos
generalizados del desarrollo (DSM-IV-Tr). El Sndrome de Asperger es bien
conocido por ser una parte del espectro de desrdenes autsticos cuyas
caractersticas han sido perfectamente descritas por Wing y Gold. En la
nosologa clnica se ha comenzado a hablar de un Espectro Asperger. El
trmino "sndrome de Asperger" fue utilizado por primera vez por Lorna
Wing en 1981 en un peridico mdico, bautizndolo en honor aHans Asperger,
un psiquiatra y pediatra austraco cuyo trabajo no fue reconocido
internacionalmente hasta la dcada de 1990. Fue reconocido por primera vez
en elManual Estadstico de Diagnstico de Trastornos Mentales en su cuarta
edicin en 1994(DSM-IV).

Caractersticas
Las personas "normales", denominadas neurotpicas, poseen
comparativamente un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados
mentales ajenos. La mayora de las personas son capaces de juntar
informacin acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas
basados en pistas otorgadas por el ambiente y ellenguaje corporal de la otra
persona. Las personas con Sndrome de Asperger no poseen esta habilidad y
se puede decir que tienen "ceguera mental". Para aquellas personas
severamente afectadas por esta "ceguera mental", por ejemplo, puede resultar
imposible reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos,
fallar llanamente en ver la sonrisa, as como cualquier otro gesto facial, corporal
o cualquier otro matiz de comunicacin indirecta. En lo general son incapaces
de "leer entre lneas", lo que significa, que son incapaces de entender las
implicaciones ocultas en lo que una persona dice de forma directa y verbal. Es
importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno espectral
algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades
para leer expresiones corporales e interpretar intenciones. A menudo
encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y por lo tanto lo
evitan con frecuencia. La falta de contacto ocular puede llevar a mayores
dificultades al momento de interpretar emociones ajenas.
El sndrome de Asperger involucra un intenso nivel de concentracin en temas
de inters y es generalmente caracterizado por un don especial. Un paciente
puede por ejemplo encontrarse obsesionado con la lucha profesional de
los aos 1950, otro con los himnos nacionales de las dictaduras africanas, otro
con la construccin de modelos de fsforos, etc. Intereses particularmente
comunes entre pacientes son los medios de transporte (por ejemplo los trenes)
y las computadoras. En trminos generales son atrados por cosas ordenadas.
Cuando estos intereses coinciden con una tarea til desde el mbito material o
social, el individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente lucrativa.
En la carrera por dominar su inters, los individuos con Asperger a menudo
manifiestan unrazonamiento extremadamente sofisticado, una concentracin
obsesiva y una memoriacasi perfecta. Hans Asperger llam a sus pequeos
pacientes "pequeos profesores", debido a que pacientes de tan solo trece
aos de edad conocan su rea de inters con el profesionalismo de un

profesor universitario. Es debido a esto que los individuos con Asperger son
considerados superdotados intelectualmente, pero menos dotados en el mbito
social.
Estas circunstancias conllevan innumerables problemas durante
la infancia y adultez. Cuando una maestra pregunta a un nio con Asperger
"tu perro se comi tu tarea?", el nio con Asperger permanecer silencioso
por no conocer la expresin, tratando de decidir si debe explicar a su maestra
que no tiene un perro y que adems los perros generalmente no comen papel.
El nio no comprende lo que su maestra est preguntando y no puede inferir lo
que la maestra quiere decir o el hecho de que existe un significado no literal
marcado por el tono de voz, postura o expresin facial, y es por lo tanto
enfrentado a una pregunta con tanto sentido como "rebot hoy el glaciar de la
librera?". La maestra abandona la experiencia pensando que el nio es
arrogante, rencoroso e insubordinado. El nio permanece callado, sintindose
frustrado.
El sndrome de Asperger puede tambin causar problemas en la interaccin
social normal con los padres. Durante la niez y adolescencia, esto puede
provocar severos problemas al nio o adolescente con Asperger, el cual
padece dificultades para interpretar las sutiles pistas de la comunicacin y por
tanto puede ser objeto de burla o incluso ser ignorado por sus padres, llevando
a la crueldad social. El nio o adolescente con Asperger es frecuentemente
confundido por la fuente de esta crueldad, siendo incapaz de comprender en
qu se equivoca. Esto puede causar un trastorno en el individuo que lo
conduzca a una mayor retraccin social o timidez por miedo al rechazo.

Sndrome de Down
Opciones
Publicado: 06-26-2007 01:52 AM
El sndrome de Down (SD) es un sndrome gentico causado por
la trisoma delcromosoma 21, que se acompaa de un grado variable
de retraso mental. Es la causa conocida ms frecuente
de discapacidad psquica congnita[1] y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta condicin en 1866, aunque

nunca supo las causas que la producan. No es sino hasta julio de 1958 cuando
un joven investigador, Jrme Lejeune, descubre que el sndrome es una
alteracin en el par de cromosomas 21.
Gentica
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de
cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la
informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos
pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas
sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin
de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas
sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad,
por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la convencin
de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha
perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta
nomenclatura.
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica
de un individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy da slo se conoce con
precisin la funcin de unos pocos.
Trisoma libre
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el
par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del
organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47,
XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn,
respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%),
deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica
(aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de
sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error
se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno
de los progenitores. (En la formacin habitual de los gametos el par de
cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo transmite la
informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la
disyuncin se transmiten ambos cromosomas).

No se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea.


Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales
(exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido
establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin
de la trisoma. El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable
con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que
hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido
por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.
Translocacin
Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso
de material gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21
extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma
(frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el
recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. En este
caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos
porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A
efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se
duplica la dotacin gentica de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los SD
y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los
progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la
translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin. (Existen
portadores sanos de translocaciones, en los que se recuentan 45
cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Sndrome de Williams
Opciones
Publicado: 06-26-2007 02:20 AM
El sndrome de Williams fue descrito por primera vez en el ao 1961 por un mdico
neozelands, el Dr. J.C.P. Williams, quien inform de un cuadro clnico complejo. Los
sntomas ms destacados del sndrome consistan en una expresin caracterstica de la

cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento,


conocido como estenosis supravalvular artica (ESA), que se deba a un estrechamiento
de la aorta en las proximidades del corazn.
Paralelamente, un especialista en pediatra de la ciudad alemana de Gttingen, el
Profesor Beuren, inform de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatologa
similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el ao 1964, el Profesor
Beuren demostr que en estos cuadros clnicos tambin aparecen frecuentemente
estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis perifrica o SP).
El cuadro descrito por ambos cientficos es conocido en Europa a veces como sndrome
de Beuren o sndrome de Williams-Beuren, aunque se conoce cada vez ms como
sndrome de Williams. Tambin se debe precisar que es conocido como hipercalcemia
idipatica cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la
sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros aos de vida.
El sndrome de Williams es una condicin poco comn que cuya proporcin es de
aproximadamente uno por cada 20.000 nacimientos vivos. Todo apunta a que el
sndrome se produce a causa de una alteracin en el cromosoma nmero 7, que es el
encargado de aportar la elastina. Actualmente es muy difcil detectar el sndrome antes
del nacimiento. Sin embargo, existe una prueba de microgentica por la que despus
del parto se puede detectar el sndrome en un 90% de los nios afectados.
Signos y sntomas
Fsicos: suelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente
amplia), voz ronca, dificultades de crecimiento (en la niez), dientes pequeos,
problemas cardiovasculares (estenosis artica y/o pulmonar), estrabismo, bajo
tono muscular, baja estatura.
Cognitivos y motores: hiperactividad y atencin breve, dificultades visomotoras,
poca habilidad matemtica, fascinacin por objetos que giran, buena memoria
para rostros y canciones, inclinacin por la msica, rica expresin verbal.
Sociales: prefieren la compaa de adultos, son muy sociables y sensibles a los
sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeos y
les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas.
Diagnosis
Todava se desconoce bastante sobre el cuadro clnico. La investigacin

actual va encaminada fundamentalmente a descubrir cules son los


genes afectados por la prdida.
El S.W. es una enfermedad gentica. Se debe a una prdida en un
cromosoma 7, en la banda cromosmica 7q11.23, que se denomina
submicroscpica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los
cromosomas al microscopio. Una prdida consiste en la prdida de
parte del material gentico, el ADN. Por tanto, en las personas con
S.W., uno de los dos cromosomas 7 homlogos (el procedente del
esperma o del vulo) ha perdido un fragmento de informacin en la
banda 7q11.23, con un nmero de genes todava no determinado pero
que puede oscilar entre 20-30 (de los 80.000 que existen). La prdida
de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se
representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra
copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados
funcionan mal. La prdida se produce casi siempre durante la divisin
celular que da origen al espermatozoide o al vulo, meiosis, por un
error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.
Actualmente, ya se han caracterizado varios genes afectados por la prdida:

1.

ELN se refiere al gen que codifica la protena elastina, principal


componerte de las fibras elsticas que existen en la piel, las

articulaciones, la pared de los vasos sanguneos y otros tejidos, y que


confieren la propiedad de distenderse. Las alteraciones
cardiovasculares del sndrome son debidas a la prdida de una copia
del gen ELN. La falta parcial de elastina condiciona una menor
elasticidad y mayor rigidez de la pared de los vasos sanguneos sobre
todo en la zonas sometidas a mayor presin, a la salida del corazn.
Los problemas articulares, las hernias y la voz ronca pueden deberse
tambin en parte a la disminucin de elastina.

2.

LIMK1 es un gen que codifica una protena quinasa que se expresa

fundamentalmente en varias zonas del cerebro. Este tipo de protenas


transmiten seales dentro de la clula probablemente para la
activacin de funciones superiores del cerebro. Es posible, aunque no
est completamente demostrado, que la prdida de una copia de
LIMK1 puede ser responsable de los problemas de integracin viso

espacial, aunque no causa retraso mental ni las otras caractersticas


de comportamiento.
3.STX1A codifica una protena que forma parte de las vesculas de
transmisin sinptica cerebral. Tambin es un gen candidato a influir
de alguna manera en el cuadro clnico.

3.

Se conocen varios genes ms que se delecionan (RFC2, WSCR1,


FZD3 y otros incompletamente caracterizados) cuya funcin est
todava en estudio.

4.

Recientemente se ha descrito otro gen aparentemente muy

importante: GTF2I. ste en GTF2I codifica un factor iniciador de


transcripcin y es por tanto un regulador de la funcin de muchos
otros genes. El descubrimiento del GTF2I, que est duplicado en las
zonas del ADN que se rompen para producirse la prdida, ha
permitido adems comprobar que el mecanismo por el que se
produce dicha prdida causante del S.W. es un fenmeno "natural",
un error en la divisin de las clulas causado, por la estructura misma
del ADN.

Sndrome de Turner
Para otros usos de este trmino, vase Turner (desambiguacin).

Sndrome de Turner

Cariotipo al que le falta un cromosoma X.

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q96

CIE-9

758.6

DiseasesDB

13461

MedlinePlus

000379

MeSH

D014424
Aviso mdico

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad


gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota 1Genotpicamente son mujeres
(por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de
cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les
falta parte o todo uncromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta
de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.
Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.2

ndice
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1 Historia
2 Causas
3 Diagnstico
4 Signos y exmenes
5 Tratamiento
6 Complicaciones
7 Vase tambin
8 Referencias y notas de pie
9 Enlaces externos

Historia[editar editar fuente]


El sndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinlogo Henry H.
Turner, que realiz una descripcin por primera vez de las caractersticas de unas 7 mujeres que
captaron su atencin en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores
diagnosticaron la causa de este sntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma
X), demostrando as que el sndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del
segundo cromosoma sexual en los seres humanos.3

Causas[editar editar fuente]

No disyucin durante la meiosis II.


En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden
ocasionar el sndrome de Turner en una hija, pero esta es la nica situacin en la que este sndrome
es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cul es la causa del
sndrome de Turner. A da de hoy, hay dos teoras: la teora meitica y la mittica:4
La teora meitica afirma que durante la formacin del vulo o los espermatozoides(gametognesis),
alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el vulo o el
espermatozoide han sufrido esta prdida cromosmica, el individuo contar con dicha ausencia (45,
X0)
La teora mittica, por otro lado, postula que la prdida de uno de los cromosomas no se produce en
los gametos (vulo o espermatozoide) sino que tiene lugar ms tarde, durante el primer periodo del
desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Esto explicara
el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo

de clulas con contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo poblaciones celulares con un
solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones ms recientes apoyan la segunda teora, y no la primera. En el 75% de los
casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

Diagnstico[editar editar fuente]

Pterygium colli antes y despus de la ciruga


En algunas ocasiones se diagnostica en el embarazo, mediante una prueba en sangre materna o
bien mediante Amniocentesis o biopsia corial. Pero lo ms habitual es que el diagnstico se realice
en la recin nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues caractersticos
en el cuello).
Las caractersticas faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegndose a apreciar a simple
vista anomala alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece
la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso
de que el sndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros aos de la infancia o
niez, se har ms adelante por la estatura baja o la amenorrea.

Signos y exmenes[editar editar fuente]

Pies hinchados
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma qustico en
el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias (mamas
pequeas), ausencia de la menstruacin, ptosis palpebral, implantacin baja de orejas y
de cabello, cbitus valgus, trax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones
sexuales dolorosas, osteoporosis, coartacin de aorta, vlvula artica bicspide, rin en
herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensin
arterial, obesidad, diabetes o dislipemias,tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o
tendencia a infecciones en el odo medio. No suele haber retraso mental pero s dificultades para las
matemticas y en el aprendizaje de la comunicacin no verbal.
Se diagnostica, a veces, intratero y ms a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar
inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un
retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.

El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y
desarrollo anormal del trax.

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual


ausente.

El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados.

El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

La hormona luteinizante srica se encuentra elevada.

La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

Tratamiento[editar editar fuente]

Las nias con sndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado
estirn caracterstico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La
administracin de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas nias.
La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el sndrome de Turner; en lugar de
ovarios, la mayora de mujeres con este sndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de
ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la
mayora de mujeres con este trastorno sean estriles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovrico
suficiente como para tener menarquia y un pequeo nmero han podido tener hijos). No obstante,
en la mayora de los casos, estas mujeres suelen padecer antes los sntomas menopasicos que la
menarqua. Por todo ello, las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir estrgenos para
promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran
dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los aos
venideros.

Sndrome ATR-X[editar editar fuente]


En todas las clases de talasemia- descritas, las
mutaciones en los genes de la -globina o en sus
secuencias cis explican la reduccin de la sntesis en la globina. Por el contrario, hay un tipo de -talasemia (el
sndrome ATR-X) que se debe a mutaciones en el gen ATR
X, lo que da lugar a una reduccin de la actividad con
expresin de una protena de remodelacin de la cromatina
(la protena ATR X) que acta en direccin trans activando
la expresin de los genes de la -globina. Inicialmente, se
consider que el sndrome ATR-X era un trastorno
especfico, debido a la aparicin de la enfermedad por
hemoglobina H, adems, todos los individuos afectados
eran hombres que tambin sufran cuadros graves de
retraso mental ligado al cromosoma X junto a una amplia
gama de otros defectos como caractersticas faciales
tpicas, alteraciones esquelticas y malformaciones
urogenitales. Esta diversidad de fenotipos sugiere que la

protena ATR X regula la expresin de otros numerosos


genes adems de los correspondientes a las -globinas,
aunque en este momento son desconocidos. A pesar de
que no se conoce con precisin su mecanismo de accin,
la protena ATR X pertenece a una familia de protenas de
remodelacin de la cromatina que actan
caractersticamente en el contexto de complejos proteicos
grandes cuya funcin es la de producir cambios en la
topologa del ADN. Estas alteraciones topolgicas dirigen la
formacin de estados nucleosmicos remodelados. Las
alteraciones en los patrones de la metilacin del ADN en
los pacientes con el sndrome ATR-X indican que la
protena ATR X parece ser necesaria para establecer o
mantener el patrn de la metilacin en ciertos dominios del
genoma, quiz a travs de la modulacin del acceso de la
metilasa a sus sitios de unin. Todas las mutaciones
identificadas hasta el momento en el gen ATR X son
mutaciones con prdida de funcin parciales.

Sndrome de Beckwith-Wiedemann[editar editar


fuente]

El sndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) (OMIM


130650) es un sndrome comn en todas las etnias que
suele ser espordico, aunque en raras ocasiones puede ser
heredado como un rasgo autosmico dominante. Afecta
alrededor de una de cada 13700 nacidos vivos. El BWS se
produce por un desequilibrio en la expresin del imprinting
gnico en la regin p15 del cromosoma 11. Uno de los
genes, transcritos, pero no traducidos, codifica un factor de

crecimiento semejante a la insulina, que promociona el


crecimiento. Por el contrario, otro de los genes codifica un
supresor del ciclo celular que limita la divisin y el
crecimiento celular. El desequilibrio en la expresin de los
genes 11p15 puede ocurrir mediante varios mecanismos:
Mutaciones en el alelo materno por prdida de expresin,
provocan la prdida de expresin del gen codificante del
supresor y el incremento de la expresin del gen
codificante del factor de crecimiento estn causados por la
isodisoma (dos cromosomas del mismo progenitor que son
similares) paterna del 11p15. Como la recombinacin
somtica que lleva a la disoma uniparental (con
cromosomas que proceden de un mismo progenitor) ocurre
despus de la concepcin, los individuos con este tipo de
disoma, son mosaicos y pueden necesitar el anlisis de
otros tejidos, adems de la sangre, para la deteccin de su
disoma. Las caractersticas principales fenotpicas en la
edad prenatal son: crecimiento excesivo, macroglosia,
onfalocele, visceromegalia, tumor embrionario,
hemihiperplasia, anomalas renales, citomegalia
adrenocortical e hipoglucemia. El riesgo de recurrencia en
los hermanos y los hijos con el sndrome es muy variable y
aumentan con las tcnicas de reproduccin asistida. Los
tratamientos consisten en intervenciones quirurgicas y
control farmacolgico de las enfermedades.

Sndrome del cncer hereditario[editar editar


fuente]

El desarrollo del cncer (oncognesis) se debe a


mutaciones en uno o ms del elevado nmero de genes
que regula el crecimiento celular y la muerte celular
programada. Cuando el cncer forma parte de un sndrome
de cncer hereditario, la mutacin inicial que da lugar a la
neoplasia se hereda a travs de la lnea de clulas
germinales y por tanto, ya existe en todas las clulas del
cuerpo.

Sndrome de la displasia branquio-otorenal[editar editar fuente]


Es un sndrome autosmico dominante producido por un
pleiotropismo. Consiste en alteraciones en el desarrollo
coclear y del odo externo, quistes y fstulas en el cuello,
displasia renal y malformaciones del tbulo colector renal.
Este sndrome se debe a la mutacin en el gen EYA 1, que
codifica una protena fosfatasa.

Sndrome del ojo de gato[editar editar fuente]


Artculo principal: Sndrome del ojo de gato.

Se produce por tener un complemento cudruple del


segmento 22 q11.2 del cromosoma 22. Se caracteriza
clnicamente por un coloboma ocular, defectos cardacos
congnitos, anomalas craneofaciales y un retraso mental
moderado. El cariotipo en el sndrome del ojo de gato es
47,XX o XY, +inv dup (22)(pter -> q11.2).

Sndrome del carcinoma vasocelular


nevoide o sndrome de Gorlin[editar editar fuente]
Artculo principal: Sndrome de Gorlin.

Provoca malformaciones craneofaciales, polidactilia


ocasional y quistes dentarios. Se producen por mutaciones
en el gen PTCH1.

Sndrome del maullido de gato o cri du


chat[editar editar fuente]
Artculo principal: Sndrome del maullido de gato.

Es un sndrome en el que se produce una delecin terminal


o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. El nombre lo
recibe del llanto de los nios que sufren este trastorno,
parecido al maullido de un gato. Las caractersticas
fenotpicas son microcefalia, hipertelorismo, pliegues
epicnticos, orejas de implantacin baja, a veces con

apndices preauriculares y micrognatia. Otros problemas


son el retraso mental grave y las malformaciones
cardacas. La mayora de los casos son espordicos y del
10 al 15% son hijos de portadores de una translocacin.
Los puntos de rotura y extensin del segmento delecionado
varan, pero la regin crtica se ha localizado en la banda
5p15. Se ha empezado a determinar la relacin entre la
monosoma de estos genes y el fenotipo clnico; muchos
parecen ser debidos a haploinsuficiencias.

Sndrome linfoproliferativo
autoinmunitario[editar editar fuente]
Es un trastorno autosmico dominante poco frecuente que
se caracteriza por una linfoadenopata masiva
y esplenomegalia, sobre todo durante la niez. Se
producen fenmenos autoinmunitarios
como trombocitopenia y anemia hemoltica. La alteracin
primaria radica en el mecanismo de apoptosis (muerte
celular natural en la que aparecen repentinamente
aperturas en las membranas mitocondriales, que provoca la
salida del contenido de las mismas y por consiguiente, la
inactivacin de las proteasas intracelulares, la
fragmentacin del ADN y la muerte celular) de los linfocitos
mediada por el receptor Fas y su ligando. Las mutaciones
negativas dominantes en un alelo de cualquier cromosoma
que codifique una de estas molculas causan la prdida de
la funcin receptor ligando, lo que provoca deficiencias en
las seales de apoptosis y una expansin masiva de
linfocitos T inmaduros. No se conoce con exactitud el

mecanismo por el que ste efecto puede incrementar los


distintos tipos de linfomas.

Sndrome de Marfan[editar editar fuente]


Artculo principal: Sndrome de Marfan.

Los pacientes con sndrome de Marfan (OMIM 154700)


evidencian muchas de las caractersticas de un patrn de
herencia dominante, debido a su pleitropismo, mltiples
aparatos y sistemas quedan daados; posee expresividad
variable. Se distingue por alteraciones del crecimiento de
los huesos y tejidos de sostn, es notoria una talla alta de
estatura. El crecimiento de los huesos largos y de los
dedos largos y afilados produce la llamada aracnodactilia.
La longitud de estos permite que el pulgar y el meique
puedan tocarse al realizar una circunferencia en la mueca.
Lo cual se conoce como signo de la mueca o de Walker
Murdoch. El crecimiento oseo tambin se relaciona con
torsin de la columna vertebral y presencia de escoliosis.
Por lo general se identifica durante la infancia y empeora
en la adolescencia, la escoliosis, por ejemplo, es una
complicacin importante que requiere tratamiento a largo
plazo. Debido a la laxitud articular, hay inestabilidad
articular, luxaciones y debilidad, sobre todo en las
articulaciones que soportan ms peso. Existen tambin
complicaciones a nivel ocular, porque se produce la
luxacin de las fbras de la znula que sostienen al
cristalino. Las caractersticas ms peligrosas, se relacionan
con complicaciones en los vasos sangneos. Las mujeres

con este sndrome padecen complicaciones en el


embarazo y el parto.
Estas anormalidades genticas se presentan en el gen
encargado de la protena fibrilina del cromosoma 15. Las
mutaciones producidas son variables, desde algunas
mutaciones puntuales hasta deleciones e interrupcin de la
codificacin de la protena.

Sndrome de Wiskott Aldrich[editar editar fuente]


(OMIM 301000) Es una alteracin monognica de la
funcin inmunitaria del gen Xp 11.2, se caracteriza por la
trombocitopenia.

Sndrome de cncer Li Fraumeni[editar editar


fuente]

(OMIM 151623) Se produce una mutacin allica para el


gen p53 que codifica una importante protena cuya funcin
es la supresin hormonal en el control de la divisin celular.
Este sndrome constituye la explicacin fisiopatolgica de
algunos casos de predisposicin familiar al cncer por
mutaciones del alelo. Las mutaciones heredadas son muy
poco frecuentes, sin embargo, las mutaciones adquiridas,
son relativamente comunes (se presentan en la mitad de
los tumores examinados).

Sndrome de Goodpasture[editar editar fuente]


Artculo principal: Sndrome de Goodpasture.

El sndrome de Goodpasture es una enfermedad


autoinmunitaria, perteneciente al grupo de enfermedades
de hemorragia alveolar o pulmonar, que suele acabar en

una enfermedad pulmonar intersticial y se caracteriza por la


produccin de anticuerpos antimembrana basal tanto del
glomrulo renal como de los alveolos pulmonares.

Sndrome de Kearns-Sayre[editar editar fuente]


Artculo principal: Sndrome de Kearns-Sayre.

Enfermedad Neurolgica Mitocondrial producida en las


clulas del cuerpo humano con pocos casos en el mundo la
misma es irreversible y an no posee cura, pero se sugiere
tratamiento paliativo con medicacin especfica y
tratamiento del dolor a los fines de evitar el fallecimiento del
paciente.

Principales sndromes clnicos.

As como en un captulo anterior se revisaron sntomas frecuentes de ver en la


prctica clnica, se presentan a continuacin una seleccin de sntomas y
signos que conforman sndromes clnicos.
Conocer los distintos sndromes sirve para orientarse en el diagnstico de un
paciente ya que son formas de presentacin de distintas enfermedades. Por
ejemplo, un enfermo con un sndrome anmico podr tener fatigabilidad y
estar plido. La causa de su anemia se puede deber a prdidas de sangre,
hemlisis o falla medular en la produccin de elementos hematopoyticos. Al

plantear el sndrome anmico se abre un abanico de posibilidades para


explicar la anemia y el paso siguiente es investigar cada una de ellas.
A continuacin se presentan algunos sndromes, sin pretender hacer una
revisin exhaustiva.
Relacionados con el Sistema cardiovascular:

Sndrome anginoso: se caracteriza por un dolor retroesternal, de


carcter opresivo, que se irradia hacia la mandbula, hombros,
extremidad superior izquierda (borde cubital), espalda, de pocos
minutos de duracin, que se desencadena o aumenta con esfuerzos
fsicos, emociones, fro, y que se alivia con el reposo.

Insuficiencia cardaca: se caracteriza por disnea en relacin a


esfuerzos fsicos, disnea paroxstica nocturna, ortopnea, nicturia.
Tambin tos, intranquilidad, fatiga o debilidad muscular. En el examen
fsico se encuentra taquipnea, taquicardia, pulso dbil, sudoracin,
ingurgitacin yugular, cardiomegalia, soplos cardacos, 3er o 4 ruido,
cadencia de galope, derrames pleurales, crepitaciones en pulmones,
hepatomegalia, edema de extremidades inferiores.
Relacionados con el Sistema respiratorio:

Insuficiencia respiratoria: Entre los sntomas destacan disnea,


fatigabilidad, anorexia. Al examen fsico se puede encontrar polipnea,
cianosis, compromiso de conciencia, sudoracin, taquicardia,
respiracin dificultosa, un examen pulmonar alterado. Puede haber
asterixis. En los exmenes de laboratorio se puede encontrar
hipoxemia, hipercarbia, poliglobulia.
Relacionados con el Sistema endocrino

Sndrome hipertirodeo: el paciente puede experimentar sensacin


excesiva de calor, baja de peso, apetito conservado o aumentado,
polidefecacin, palpitaciones, fatigabilidad. Tambin nerviosismo,
intranquilidad (en cambio los ancianos tienden a presentar apata). En
las mujeres se presentan alteraciones de las menstruaciones
(oligomenorrea, amenorrea). En el examen fsico se puede encontrar
taquicardia (y en los ancianos, fibrilacin auricular), piel caliente,
suave, hmeda, temblor fino en las manos. En el cuello puede haber
un bocio difuso o ndulos tirodeos, y en los ojos puede haber
exoftalmo y una retraccin del prpado superior que facilita ver la

esclera sobre el iris al mirar hacia abajo (signo de Graefe). La


determinacin de la tiroxina plasmtica est elevada.

Sndrome hipotirodeo: los sntomas que lo sugieren son sensibilidad


al fro, fatiga, disminucin del apetito, somnolencia, falta de
concentracin, apata, constipacin, alza de peso y en las mujeres
menstruaciones abundantes y duraderas (menorragias). En el examen
fsico puede presentarse una facie poco expresiva, algo vultuosa, con
ojos rasgados; a veces se pierden los bordes laterales de las cejas. La
lengua es grande (macroglosia). La piel es seca y spera, e impresiona
infiltrada (mixedema). El paciente se nota plido. El pelo es ralo y seco
y tiende a caerse; las uas son quebradizas. El pensamiento es lento
(bradipsiquia). La voz es ronca. Los reflejos osteotendneos presentan
una fase de relajacin lenta. El pulso es lento (bradicardia). Puede
presentarse galactorrea. Al efectuar exmenes de laboratorio se
encuentran niveles bajos de hormona tirodea, hipercolesterolemia,
hiponatremia y anemia.

Sndrome de Cushing (por exceso de glucocorticoides): los pacientes


pueden presentar astenia intensa, debilidad muscular (especialmente
proximal). En las mujeres puede ocurrir una alteracin de sus
menstruaciones, con amenorrea u oligomenorrea. En el examen fsico
destaca una tendencia a la obesidad faciotroncular, de modo que la
cara se ve redonda (cara de "luna llena"), y en el tungo se acumula
grasa ("giba de bfalo"). Las mejillas presentan un color rojizo. La piel
se aprecia atrfica y frgil, las vnulas y capilares se transparentan, y
existe fragilidad capilar con tendencia a desarrollar petequias y
equmosis (prpura); en la pared abdominal se desarrollan estras rojovinosas. Es frecuente que se desarrolle acn e hirsutismo. Las masas
musculares tienden a estar disminuidas. Las cifras de presin arterial
se registran elevadas (hipertensin arterial). Las determinaciones de
laboratorio muestran niveles elevados de cortisol, intolerancia a la
glucosa e hipopotasemia. En los huesos se desarrolla osteoporosis.
Relacionados con el Sistema digestivo:

Sndrome ulceroso: se caracteriza por dolor en el epigastrio de


carcter urente, que se alivia con los alimentos o anticidos (presenta
ritmo). Habitualmente se debe a una lcera pptica (gstrica o
duodenal). Es ms frecuente que se reactive en la primavera.

Sndrome pilrico: se debe a una obstruccin del canal pilrico y se


caracteriza por vmitos en los que se reconocen alimentos ingeridos

varias horas antes. Tambin se presentan nuseas y dolor en la mitad


superior del abdomen. Si los vmitos son biliosos significara que la
obstruccin es ms abajo que la desembocadura del coldoco. Al
examen fsico se puede auscultar bazuqueo en la regin del epigastrio,
al sacudir al paciente.

Sndrome disentrico: se caracteriza porque el paciente tiene diarrea


acompaada de mucosidades y sangre. Tambin se presenta dolor
abdominal de tipo clico, pujo y tenesmo rectal; puede haber fiebre.

Sndrome de malabsorcin: en su presentacin ms frecuente el


enfermo baja de peso y presenta deposiciones con aumento de su
contenido lquido (diarrea o deposiciones blandas), con alimentos no
digeridos (lientera) y aumento de la cantidad de grasa (esteatorrea).
Frecuentemente se asocia a distensin abdominal.

Sndrome de insuficiencia heptica: se puede llegar a esta condicin


por distintas causas. Es frecuente que el paciente sienta anorexia,
nuseas, vmitos, y astenia. Dependiendo de la enfermedad de base
las manifestaciones podrn variar. En cuadros colestsicos es
frecuente que exista prurito. En otros puede ocurrir baja de peso y
dolor en el cuadrante superior derecho del abdomen. En el examen
fsico se puede encontrar ictericia, asterixis, palma heptica,
hipertrofia parotdea, disminucin del vello corporal, telangiectasias
aracneiformes ("araas vasculares"), ascitis, circulacin colateral
aumentada en la pared abdominal (eventualmente de tipo portocava), cambios en el tamao y consistencia del hgado,
esplenomegalia, ftor heptico, equmosis, ginecomastia, disminucin
de las masas musculares. La orina puede ser colrica y las
deposiciones aclicas. Habiendo hipoalbuminuria es frecuente
encontrar ascitis y edema, especialmente en las extremidades
inferiores. Si se desarrolla encefalopata heptica puede haber
compromiso de conciencia. Los exmenes de laboratorio mostrarn
las pruebas hepticas y de coagulacin alteradas. Los niveles de
amonio en la sangre y de glutamina en el lquido cefaloraqudeo
pueden estar elevados.
Relacionados con los riones:

Sndrome nefrtico agudo: es frecuente que exista un antecedente de


infeccin estreptoccica y que una vez que se ha instalado el cuadro
se presente hematuria y oliguria. En el examen fsico el paciente
presenta una facie vultuosa, edema (de prpados, manos y pies) e

hipertensin arterial. Los exmenes de laboratorio pueden mostrar un


sedimento de orina con proteinuria, hematuria y cilindros hemticos.
Se pueden encontrar cifras de nitrgeno ureico y creatinina algo
elevadas.

Sndrome nefrtico: las caractersticas principales son el desarrollo de


un cuadro edematoso que puede llegar a la anasarca. En los exmenes
de laboratorio la alteracin principal es una proteinuria en orina de 24
horas que alcanza cifras superiores a los 3,5 gramos. Esto lleva a
una hipoalbuminemia, con valores inferiores a los 3,0 g/dl. Tambin se
encuentra hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. El sndrome
nefrtico se considera impuro cuando se presenta con hematuria,
hipertensin arterial e insuficiencia renal (cuando es puro estas
manifestaciones no estn).

Sndrome urmico: se asocia a insuficiencia renal. Los pacientes


presentan anorexia, astenia, nuseas, vmitos, baja de peso, oliguria,
prurito, somnolencia. En el examen fsico se puede encontrar palidez,
edema, una facie vultuosa. La piel tiende a hiperpigmentarse y se
presenta seca y con finas escamas ("escarcha urmica"). En las
extremidades se puede encontrar asterixis y en casos avanzados se
encuentran mioclonas. El aliento tiene un aroma especial (ftor
urmico). La respiracin es de tipo acidtica. Existe tendencia a las
equmosis. En los exmenes de laboratorio destaca la elevacin del
nitrgeno ureico y de la creatinina, acidosis metablica,
hiperpotasemia y anemia.
Relacionado con la miccin:

Sndrome prosttico: se caracteriza por disuria de esfuerzo,


poliaquiuria, disminucin del calibre y de la fuerza del chorro
miccional, goteo terminal o miccin en dos o ms tiempos, sensacin
de miccin incompleta. En el examen fsico se puede palpar una
prstata grande y en casos avanzados, un "globo" vesical.
Relacionados con el sistema hematolgico:

Sndrome anmico: puede manifestarse con disnea de esfuerzos,


palpitaciones, cefalea, fatigabilidad fcil. En casos intensos puede
desencadenar angina de pecho o insuficiencia cardaca. Estas
manifestaciones dependen mucho de la velocidad de instalacin de la
anemia, de la magnitud de ella y de las condiciones basales del
paciente. En el examen fsico destaca la palidez de la piel y de las

mucosas, taquicardia, pulso amplio, un soplo sistlico de ejeccin de


tipo funcional y, eventualmente, edema perifrico. En los exmenes
de laboratorio destacan niveles de hematcrito y hemoglobina
disminuidos.

Sndrome hemorragparo: se presentan equmosis y petequias en la


piel y mucosas (prpura). Tambin existe tendencia a sangramientos
como epistaxis, gingivorragia, melena, hematuria, metrorragia, y
formacin de hematomas. En los exmenes de laboratorio se pueden
encontrar alteradas las pruebas de coagulacin (tiempo de
protrombina, de tromboplastina, de sangra, el recuento de las
plaquetas y otras ms especficas).
Relacionados con el Sistema Neurolgico:

Sndrome menngeo: se caracteriza porque el paciente presenta


cefalea, fiebre, nuseas, vmitos (que pueden ser explosivos), dolor en
la espalda, la regin lumbar o el cuello. En general, el paciente est
decado y puede estar comprometido de conciencia. En el examen
fsico los signos ms especficos son la rigidez de nuca y los signos de
Brudzinsky y de Kernig. El diagnstico se confirma con el estudio del
lquido cefaloraqudeo que est alterado.

Sndrome de hipertensin endocraneana: el enfermo presenta


cefalea, vmitos explosivos y compromiso de conciencia. En el examen
fsico se puede encontrar edema de la papila en el fondo de ojo.
Tambin es frecuente encontrar bradicardia.

Sndrome de Aarskog-Scott
El sndrome Aarskog o sndrome de Aarskog-Scott es
una enfermedad gentica cuyos principales sntomas
son baja estatura, facies anormal y diversas
anomalas genitales y musculo-esquelticas. Se lo
denomina tambin sndrome faciodigitogenital o
displasia faciogenital. Es extremadamente rara y slo
se han reportado menos de 100 casos en el mundo
desde su descubrimiento en 1970.
Es una patologa gentica recesiva ligada al
cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer
portadora tienen un 50% de probabilidades de ser
afectados por el sndome, mientras que sus hijas

tienen tambin un 50% de probabilidades de


convertirse ellas tambin en portadoras. Las mujeres
portadoras suelen tener algunas manifestaciones
leves del sndrome, sobre todo en el rostro y las
manos.
Probabilidades de heredar el sindrome
Los principales sntomas del sndrome de AarskogScott son:
* Una estatura desproporcionadamente corta
* Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:
o Cara redondeada
o Ojos alargados
o Ojos ligeramente sesgados
o Prpados cados
o Nariz pequea
o Fosas nasales hacia adelante
o Media porcin de la cara est subdesarrollada
o Surcos amplios arriba del labio superior
o Pliegues debajo del labio inferior
o La oreja se encuentra doblada en la parte
superior
o Retraso en el crecimiento de los dientes
o En algunos casos labio o paladar endido

Labio endido

Otros sntomas pueden incluir:


* Malformacin en el escroto
* Testculos no descendidos
* Manos y pies pequeos
* Dedos cortos en manos y pies
* En algunos casos, pequeas membranas en los
dedos de pies y manos
* Anormalidades en el esternn
* Ombligo salido
* Hernias inguinales
* Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una
hiperextensin de las rodillas
* Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un
tercio de los afectados)

Testculo no descendido

Sndrome de Angelman
El sndrome de Angelman es una malformacion a nivel
genotpico y fenotpico entre cromosomas homologos,
es una malformacion estructural a diferencia de
otras numericas como es el caso de la trisomia del par
21 o sindrome de down. Ocasiona un desorden

neurolgico en el cual se detectan dificultades


severas de aprendizaje que estn asociadas con
caractersticas de apariencia facial y de
comportamiento determinadas. En el pasado a este
padecimiento se la conoca con el nombre
de sndrome del bebe feliz, que ha quedado en
desuso.

Nia con sndrome de Angelman


Sntomas:
* Trastornos alimenticios en el 75%.
* Dilacin en sentarse y andar.
* Ausencia de habla.
* Poca capacidad de atencin e hiperactividad.
* Falta de aprendizaje.
* Epilepsia en un 80%.
* Movimientos poco comunes como temblores suaves,
aleteo de brazos, movimientos espasmdicos.
* Afectividad natural y frecuencia de risas.
* Tamao de la cabeza menor o mayor de lo habitual,
incluso plana por la parte trasera.
* Caractersticas faciales como boca sonriente,
barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos,
ytendencia a mantener la lengua entre los labios.
* Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
* Patrn de deficiente de sueo.
* Escoliosis en un 10%
* Estrabismo en un 40%

Sndrome de Asperger
El sndrome de asperger es un severo trastorno del desarrollo que tiene
como caracterstica principal ladificultad

en la interaccin
social y en encontrar intereses, seguido de un
comportamiento limitado y poco usual. Muchos llegan
a confundir esta enfermedad con el autismo sin retaso
mental llamndolo autismo de alto funcionamiento,
pero es hoy algo complicado establecer diferencias
entre ambos ya que poseen sntomas similares.
Las personas neurotpicas (esto es, sin el sndrome de
Asperger) poseen un sofisticado sentido de
reconocimiento de los estados emocionales ajenos
(empata). La mayora de las personas son capaces
de asociar informacin acerca de los estados
cognitivos y emocionales de otras personas
basndose en pistas otorgadas por el entorno y el
lenguaje corporal de la otra persona. Las personas
con sndrome de Asperger (SA) no poseen esta
habilidad, no son empticas; se puede decir que
tienen una especie de "ceguera emocional". Para las
personas ms severamente afectadas puede resultar
imposible incluso reconocer el significado de una

sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no ver


en cualquier otro gesto facial, corporal o cualquier otro
matiz de comunicacin indirecta. Del mismo modo, el
control voluntario de la mmica facial puede estar
comprometido. Es frecuente que las sonrisas
"voluntarias" en las fotografas familiares sean una
coleccin de muecas sin gracia. Por el contrario, las
sonrisas espontneas suelen ser normales. Las
personas con SA en general son incapaces de "leer
entre lneas", es decir, se les escapan las
implicaciones ocultas en lo que una persona dice de
forma directa y verbal.
Un video para romper la monotona

link: http://www.videosstar.com/watch.php?video=TM6PIWxDLc4
Las personas que padecen este sndrome suelen
ocultarlo, ya que poseen buenas comunicacin oral,
uncoeficiente intelectual dentro de lo normal e
incluso, muchas veces, ms alto de lo normal, y
un estilo de vida solitario, como todo esto es comn
en el comportamiento de los seres humanos, se hace
muy difcil saber quin posee este sndrome. Pero las
deficiencias se pueden observar en situaciones
nuevas o en situaciones sociales que exigen otro tipo
de comportamiento que no es el habitual.
Podemos enfatizar que las personas con sndrome de
Asperger manifiestan comportamientos de mala
adaptacin en diversos entornos, y esto se debe a
que estos individuos poseen un escaso entendimiento

de los fenmenos sociales y por eso su asombro


cuando deben afrontar experiencias nuevas.

Sheldon, el personaje de la serie "The Big Bang


Theory" posee este sndrome

Sndrome de Cockayne
El sndrome de Cockayne es una
enfermedad rara, hereditaria en la que las personas
afectadas tienen una sensibilidad a la luz
solar, estatura corta, y apariencia de edad
prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred
Cockayne (1880 - 1956), un mdico britnico, que por
primera vez lo describi. Su prevalencia estimada es
de 1:100.000 nacidos vivos, con excepcin de
ciertas poblaciones aisladas o poblaciones
endogmicas, donde se ha observado que aparece
con una frecuencia mayor.
Los afectados se caracterizan principalmente por
padecer problemas en el crecimiento y una
degeneracin multisistmica progresiva. La detencin
del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de
las manifestaciones ms evidentes, ya que la mayora
de los pacientes con CS no llegan a medir ms de
1,15 m de altura ni a pesar ms de 20 kg. Provoca
tambin envejecimiento prematuro, anormalidades
neurolgicas (retraso mental y psicomotor) causadas
por la desmielinizacin en el crtex cerebral y
cerebelar, por la dilatacin de ventricular y por la

deposicin de calcio en los ganglios basales y el


crtex cerebral, as como fotosensibilidad.

Entre otros sntomas destacan:


Postura encorvada
Prdida de odo
Mala circulacin
Microcefalia
Cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y
afilada
Orejas grandes
Anomalas dentales

Sndrome de Down
El sndrome de Down (SD) es un trastorno
gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en
vez de los dos habituales (trisoma del par 21),
caracterizado por la presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible. Es la causa ms
frecuente de discapacidad psquica congnita y debe
su nombre a John Langdon Haydon Down que fue
el primero en describir esta alteracin gentica en
1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que
la producan.
No se conocen con exactitud las causas que provocan
el exceso cromosmico, aunque se relaciona

estadsticamente con una edad materna superior a


los 35 aos.

Caractersticas y porcentaje de aparicin


100%--------->Retraso mental
100%--------->Retraso del crecimiento
90%---------->Dermatoglifos atpicos
80%---------->Distasis de msculos abdominales
80%---------->Hiperlaxitud ligamentosa
80%---------->Hipotona
75%---------->Braquiocefalia/regin occipital plana
75%---------->Genitales hipotrficos
75%---------->Hendidura palpebral
70%---------->Extremidades cortas
69%---------->Paladar ojival
60%---------->Oreja redonda de implantacin baja
60%---------->Microdoncia total o parcial
60%---------->Puente nasal deprimido
52%---------->Clinodactilia del 5 dedo
51%---------->Hernia umbilical
50%---------->Cuello corto
50%---------->Manos cortas/braquidactilia
45%---------->Cardiopata congnita

45%---------->Pliegue palmar transversal


43%---------->Macroglosia
42%---------->Pliegue epicntico
40%---------->Estrabismo
35%---------->Manchas de Brushfield (iris)

Sndrome de Prader-Willi
El sndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteracin
gentica descrita en el ao 1956 por los doctores
suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi
en nueve pacientes que presentaban un cuadro clnico
de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y
alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de
hipotona muscular pre- y postnatal, dando la
impresin de una lesin cerebral severa.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable,
aceptndose que 1 de cada 15.000 nios nace con
esta compleja alteracin gentica. Considerada
una enfermedad rara, parte de la complejidad, se

basa en el amplio rango de manifestaciones clnicas y


en su variable grado de severidad, que puede
presentarse de persona a persona.
Este sndrome altera el funcionamiento del
hipotlamo cuyas funciones incluyen, entre otras, el
control del apetito: carecen de sensacin de
saciedad. La observacin clnica y algunos trabajos
de investigacin, han demostrado una diferencia entre
sensacin de hambre y falta de saciedad. Un error
muy comn es pensar que la bsqueda incesante de
comida se debe a un hambre excesiva. La
alimentacin de las personas con SPW necesita estar
supervisada constantemente, adems de seguir una
estricta dieta.
Para agravar el problema del control alimenticio, el
sndrome tambin provoca deficiencia del tono
muscular, unalto porcentaje de grasa en el
organismo y falta de energa. Todas estas
condiciones reducen las necesidades calricas de los
nios y adultos que tienen este sndrome, a dos
tercios de la necesidad calrica estndar.

En general, las personas con SPW suelen sufrir


alguna limitacin cognitiva. Dentro de esta
limitacin, existen grandes diferencias
interindividuales, siendo el cociente intelectual medio
de entre 60 y 70.
A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen
buena memoria a largo plazo, buena organizacin
perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar
relaciones espaciales, buena decodificacin y
comprensin lectora y un buen vocabulario expresivo.
Sin embargo, suelen presentar: falta de
procesamiento secuencial de la informacin,
dificultades en la aritmtica, pobre memoria a corto
plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de
informacin, como pueden ser rdenes por lo que se
tacha muchas veces al nio de desobediente), tienen

dificultades de atencin y concentracin y habilidades


motoras finas relacionadas con la planificacin motriz,
el tono o la fuerza.

nov 05, 2012Fran NoguerasNefrologia2 comentarios

Ser dos editores en el blog provoca que sin


quererlo, acabemos publicando cosas de las
asignaturas que ms nos atraen y dejemos de
banda algunas otras que, para nosotros, no lo son
tanto o su estudio no es tan atractivo, y gracias a
una lectora de la web, nos hemos dado cuenta de
que Nefrologa no tenamos ni una sola entrada!
Pues a peticin de sta lectora, aqu va la primera
entrada sobre 5 signos en nefrologa
patognomnicos, lo cual quiere decir, que no
debemos olvidar ya que podemos contestar la
pregunta directamente u obtener el diagnstico sin
pensarlo mucho para contestar otras cuestiones
realizadas sobre ellas.
Es uno de los temas ms importantes
en nefrologa, hay que recordar que la lesin es
laglomeruloesclerosis nodular o lesin de
Kimmelstiel-Wilson y las clulas de ArmaniEbsteinque son patognomnicas de sta
entendida, y son clulas PAS+ cargadas de

glucgeno). Recuerda que la alteracin ms precoz


es la microalbuminuria, y es ms frecuente
en diabticos tipo 1.
Alteracin del colgeno IV. Hay que pensar en
un Sndrome de Alport ante un varn joven
consordera neurosensorial, nefritis (hematuria
y proteinuria) y alteraciones del cristalino
(lenticono), y el dato clave: membrana basal en
capas de hojaldre.
Glomerulonefritis lpica proliferativa difusa
Para empezar yo leo esto en el examen MIR, y
me pongo a llorar Dos palabras que no me
gustan: Glomerulonefritis y Lupus, pero no
podemos abandonar ninguna pregunta, as que la
tendremos que luchar de alguna manera, todo y
no gustarme, sta nos puede ayudar con las
siguientes palabras: Asas de alambre, cuerpos
hematoxinfilos y depsitos subendoteliales y
subepiteliales. Recuerda que
sta glomerulonefritis es la ms frecuente en
pacientes sintomticos.
De herencia autosmica recesiva, provoca la
prdida excesiva por orina de diferentes
aminocidos como: cistina, lisina, arginina y
ornitina, por alteracin de los tbulos renales, lo
cual provoca que precipiten y se formen clculos.
Si en un sedimento urinario nos hablan
de cristales de cistina, son patognomnicos de
sta entidad, recordar que el tratamiento es
alcalinizar la orina.

Si una glomerulonefritis hemos de dominar


en nefrologa sta es una de ellas. Es la causa
ms frecuente de sndrome nefrtico en el
adulto, los inmunocomplejos se forman in situ
en el subepitelio, es tpica de enfermedades poco
antignicas, como cnceres, VHB y tambin por
frmacos como: D-Penicilamina, Captopril y sales
de oro. Aqu como patognomnico tenemos los
spikes, que podemos entenderlo como que los
podocitos intentan tapar los inmunocomplejos, y
como dato caracterstico recuerda que la
membranosa se trombosa (es tpica el hallazgo
de trombosis de la vena renal).
Espero que sea de vuestro agrado la primera
entrada de nefrologa, haced clic en me gusta y
ayudanos a que minimdico se haga ms grande.

Paratimia sintoma principal y patognomonico de la


esquizofrenia,la inadequacion afectiva es un sintoma
principal en la esquizofrenia la persona no experimenta
con normalidad el afecto cualquiera sea el estimulo,el
esquizofrenico escucha una musica trizte y la puede
tonar alegre por que en su inadequacion afectiva puede
desformar todo lo mas trizte lo puede hacer super
alegre y viceversa yo estoy convencido que haci como
en el alzeimer se deteriora neuronalmente las areas de
la memoria ,en el esquizofrenico las areas emocionales
del cerebro tmb se deterioran y por eso se explica la
falta de respuesta afectiva la inadequacion afectiva

todos sintomas exclusivos de la esquizofrenia por que


verdaderamente la esquizofrenia no solo destruye la
personalidad de la persona si no tmb la cambia tanto
que la persona puede tener la misma cara de antes su
familia y amigos pueden ser los mismos pero
internamente es una mutacion aguda y casi que ni se
reconoce a el mismo ni a su entorno piensa que el
mundo cambio y que todos y todo cambiaron que las
reglas de la vida son otras en fin modifica tanto el
afecto ,el pensamiento ,y la relacion con el mundo
externo para mi esquizofrenico se hace no se nace si
esquizofrenico se naciera no seria esquizofrenia ,a
cualquier familiar se le pregunta por el sujeto y lo que
te diran ya no es el de antes por eso la supermutacion
siquica que genera la esquizofrenia es irreversible la
persona queda totalmente desestructurada y alienada y
se le hace dificil interactuar con el medio en fin la
mente dividida es haci divorcia al afecto del
pensamiento y hace que lo que se piense no se pueda
sentir y lo que se siente no se pueda pensar hay un
tema de la ley que se llama aqui y en una parte dice un
mundo que gira al reves bueno eso es la esquizofrenia
un mundo que gira al reves en todo sentido.