Sndrome de Klinefelter

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Nombres alternativos
Sndrome 47 X-X-Y
Causas
La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y
el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se
convertir en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX,
mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos un cromosoma X
extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebs
varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad
ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.
Sntomas

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamao
de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta

Pruebas y exmenes
El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al mdico a
consultar debido a la infertilidad, ya que sta el sntoma ms comn.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Cariotipado
Conteo de semen

Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

Estradiol, un tipo de estrgeno

Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona

Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza

La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin
embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un mdico especial llamado
endocrinlogo tambin puede ser til.
Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado
taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se puede observar en radiografas
dentales.
Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin

Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sndrome de Sjgren
Cncer de mama en hombres
Depresin
Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
Un raro tipo de tumor llamado de clulas germinativas extragonadales
Enfermedad pulmonar
Osteoporosis
Venas varicosas

Cariotipo

Referencias
Bacino
CA,
Lee
B.
Cytogenetics.
In:Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton
BF,
eds. Nelson
Textbookof
Pediatrics.19th
ed.
Philadelphia,
Pa:
Saunders Elsevier; 2011:chap 74.

Sndrome de Turner
Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Nombres alternativos
Sndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosoma X
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y
el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan
si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas
sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de
un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X;
mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas
veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo
uno.
El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
Sntomas
Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas

En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello

pbico disperso
Trax plano y ancho en forma de escudo
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exmenes
El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del
nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal.

El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo insuficiente. Los bebs
con el sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)

Ecocardiografa
Cariotipado
Resonancia magntica del trax
Ecografa de los rganos reproductores y de los riones
Examen plvico

El sndrome de Turner tambin puede cambiar los niveles de estrgenos en la sangre y en la orina.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su
estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12
13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras
caractersticas sexuales.
Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin
de un vulo de donante.
Posibles complicaciones

Vlvula artica anormal o estrechamiento de la aorta en un beb y ensanchamiento artico

en un adulto
Artritis
Cataratas
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Anomalas cardacas
Hipertensin arterial
Problemas renales
Infecciones del odo medio
Obesidad
Escoliosis (en la adolescencia)

Cariotipo

Referencias
Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and
management. Am Fam Physician. 2007;76:405410.

Sndrome del maullido del gato

Es un grupo de sntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma nmero 5. El nombre
del sndrome se debe al llanto de tono alto del beb que suena como si fuera un gato.
Nombres alternativos
Sndrome de supresin del cromosoma 5p; Sndrome de 5p menos; Sndrome del maullido
Causas
El sndrome del maullido del gato es poco comn y es causado por un problema con el cromosoma
5.
Se cree que la mayora de los casos ocurre durante el desarrollo del vulo o del espermatozoide.
Un pequeo nmero de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada
y diferente del cromosoma a su hijo.
Sntomas

Llanto de tono alto similar al de un gato

Inclinacin de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantacin baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
Una sola lnea en la palma de la mano
Papilomas cutneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequea (microcefalia)
Quijada pequea (micrognacia)
Ojos separados

Pruebas y exmenes
El mdico llevar a cabo un examen fsico, el cual puede mostrar:

Hernia inguinal
Diastasis de rectos (separacin de los msculos en el rea abdominal)
Bajo tono muscular
Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo
Problemas con el pliegue de las orejas

Las pruebas genticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografa del
crneo puede revelar problemas con la forma de la base del crneo.

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico. El mdico sugerir formas de tratar o manejar los sntomas.
Los padres de un nio con este sndrome deben recibir asesora gentica y someterse a pruebas
para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual y de los problemas
fsicos. Los sntomas pueden afectar la capacidad de una persona para cuidar de s misma.
Cariotipo

Referencias
Descartes M, Carroll AJ. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 81.