DOENAS

NEUROMUSCULARES
Profa Dra Cludia Ferreira da Rosa Sobreira
Departamento de Neurocincias e Cincias do Comportamento
Faculdade de Medicina de Ribeiro Preto
Universidade de So Paulo

NEURNIO MOTOR INFERIOR

JUNO NEUROMUSCULAR

MSCULO ESQUELTICO

Doenas
do
Neurnio Motor

Sndrome do
Neurnio Motor Inferior
-

fraqueza muscular
hiporreflexia
hipotonia
atrofia

23

Doena do Neurnio Motor

Classificao segundo o neurnio motor
envolvido:
1. Envolvimento isolado NMI:
- Atrofia Muscular Progressiva (AMP)
- Atrofia Bulbar Progressiva (ABP)
2. Envolvimento isolado NMS:
- Esclerose Lateral Primria (ELP)
- Paralisia Pseudo-bulbar Progressiva
3. Envolvimento do NMS e do NMI:
- Esclerose Lateral Amiotrfica

Esclerose Lateral Amiotrfica

forma espordica

Distribuio: mundial
Incidncia: 0,4 a 2,4 por 100.000 hab/ano
Prevalncia: 2 a 7 por 100.000 hab/ano
Mortalidade: 1/1000 mortes
Risco da doenca aumenta com a idade
Sexo mac/fem = 1,5/1
(antes 60 anos h acentuada predileo
sexo masculino, que desaparece aps esta
idade)

25

27

Esclerose Lateral Amiotrfica

Manifestaes Clnicas

fraqueza e atrofia muscular

fasciculaes
cibras
sndrome miasteniforme (fadiga)
hipotonia/hipertonia
sndrome pseudo-bulbar
hiperrreflexia/hiporreflexia

28

Esclerose Lateral Amiotrfica

Mecanismos Doena

Hiptese do glutamato
Efeito dos neurofilamentos
Fatores genticos modificadores
Apoptose

31

Esclerose Lateral Amiotrfica

Tratamento
- Etiolgico: Riluzole??
- Sintomtico (sialorria, depresso,
sndrome pseudo bulbar, etc.)
- Insuficincia respiratria
-Nutrio

32
Amiotrofia Espinhal Progressiva (AEP)
ou
Neuropatia Hereditria Motora (NHM)

Sndrome do NMI hereditria, progressiva, de

distribuio simtrica, resultante da degenerao
dos NMI do corno anterior da medula espinhal e/ou
dos ncleos motores dos nervos cranianos

CLASSIFICAO DAS AMIOTROFIAS ESPINHAIS

TIPO DE AMIOTROFIA ESPINHAL
Amiotrofia espinhal da Infncia
Proximal
- Tipo I (forma infantil aguda, D. Werdnig-Hoffman)
- Tipo II (forma intermediria, forma subaguda)
- Tipo III ( D. Kugelberg-Wellander, forma crnica)
- Forma Proximal Crnica
Outras
- Amiotrofia Espinhal Infantil Distal
- Amiotrofia Espinhal Infantil Bulbar
- Amiotrofia Espinhal Infantil com Oftalmoplegia
- Amiotrofia Espinhal Infantil com Oftalmoplegia desde o Incio
- Amiotrofia Espinhal Infantil Escapuloperoneal
- Amiotrofia Espinhal Infantil com Retardo Mental
Amiotrofia Espinhal da Adolescncia
- Amiotrofia Espinhal da Adolescncia com Hipertrofia da Panturrilha
- Amiotrofia Espinhal da Adolescncia Escapuloperoneal
- Amiotrofia Espinhal da Adolescncia Facioescapuloperoneal
Amiotrofia Espinhal do Adulto
- Amiotrofia Espinhal do Adulto Proximal Crnica
- Amiotrofia Espinhal do Adulto Distal
- Neuronopatia Bulbespinhal
AR = autossmica recessiva, AD = autossmica dominante

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HERANA

AR
AR
AR
AD
AR/AD
AR
AR
AR
AR
AR
Ligada ao X
AD
AD
AR/AD
AR/AD
Ligada ao X

NEURNIO MOTOR INFERIOR

JUNO NEUROMUSCULAR

MSCULO ESQUELTICO

Doenas
da
Juno Neuromuscular

Miastenia Gravis

Doena autoimune decorrente da

destruio dos R-Ach na membrana pssinptica da JNM, cuja caracterstica

clinica fundamental e a fadiga muscular.

Miastenia Gravis - Epidemiologia

* distribuio mundial: uniforme
* prevalncia (EUA): 14:100.000 hab.
* todas as idades
* mulheres: 10 aos 30 anos
homens: aps os 60 anos
* no passado: mulheres >> homens
atualmente: homens >> mulheres

Miastenia Gravis - Quadro Clnico

* fraqueza flutuante ou fadiga miastenica
* incio: restrita grupo muscular/generalizada
2/3 casos: ptose palpebral/diplopia
1/6 casos: dificuldade mastigar, deglutir
ou falar
10 % casos: fraqueza apendicular
raramente: fraqueza generalizada
insuficincia respiratria

Miastenia Gravis - Quadro Clnico

* Msculos orofaringe e faciais
dificuldade mastigao
dificuldade deglutio, engasgos
necessidade limpar garganta
dificuldade permeab. vias areas superiores
rouquido (piora desencadeada fala);

fisionomia triste

Miastenia Gravis Histria Natural

* incapacitao mxima: primeiros 2 anos
* 10%: restrita a forma ocular
* pr-tratamento: 1/3 - melhora espontnea
1/3 - faleciam
1/3 - evoluo varivel

Miastenia Gravis - Fisiopatologia

* Ac R-Ach

* bloqueio transmisso NM

Miastenia Gravis - Tratamento

1. Inibidores Acetilcolinesterase
2. Timectomia
3. Corticoesteroides
4. Imunossupresso
5. Plasmaferese
6. IgIV

NEURNIO MOTOR INFERIOR

JUNO NEUROMUSCULAR

MSCULO ESQUELTICO

DOENAS MUSCULARES

DOENAS MUSCULARES
MIOPATIAS INFLAMATRIAS

Polimiosite
Dermatomiosite
Miosite por corpos de incluso

Fraqueza muscular predomina nos membros,

entretanto apresentam frequentemente
dificuldade para deglutir.

Hematoxilina e eosina

DOENAS MUSCULARES

MIOPATIAS CONGNITAS

SINAIS E SINTOMAS
FRAQUEZA MUSCULAR NO PROGRESSIVA
HIPOTONIA

CPK NORMAL OU POUCO AUMENTADA

DESORGANIZAO SARCOMRICA

SINAIS E SINTOMAS
FRAQUEZA FACIAL FREQUENTE;
DEFORMIDADES NO PLATO E ARCADA
DENTRIA PELA FRAQUEZA PRECOCE;
COMPROMETIMENTO DA ALIMENTAO
(FASE ORAL);
COMPROMETIMENTO DA DEGLUTIO EM
GERAL ASSINTOMTICO.

DOENAS MUSCULARES
DISTROFIAS MUSCULARES

DEFINIO
SO DOENAS DEGENERATIVAS
DA MUSCULATURA ESQUELTICA,
DE NATUREZA HEREDITRIA

DISTROFIAS MUSCULARES
FISIOPATOLOGIA
VARIADA

NECROSE

HC FMRP-USP

DOENAS MUSCULARES
DISTROFIAS MUSCULARES

alterao da deglutio
frequente apenas nas fases tardias
das distrofias musculares de um
modo geral;

Alterao

da deglutio precoce e
incapacitante na distrofia
oculofarngea

DISTROFIAS MUSCULARES
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de cinturas
Distrofia facioescapuloumeral
Distrofia muscular de Emery
Dreifuss
Miopatia distal
Distrofia oculofarngea
Distrofia muscular congnita

MIOPATIAS

DISTROFIAS MIOTNICAS

DOENA MULTISSISTMICA
MSCULO ESQUELTICO
SISTEMA DIGESTIVO

fraqueza muscular/atrofia /
miotonia
disfagia; constipao intestinal

CORAO

arritmia / miocardiopatia

SISTEMA NERVOSO CENTRAL

retardo mental/distrbio do
sono/ disfuno cognitiva
hipogonadismo / resistncia
insulina/hormnio crescimento
catarata

SISTEMA ENDCRINO
CRISTALINO

HERANA AUTOSSMICA DOMINANTE

Fenmeno de antecipao

catarata
catarata e
cardiopatia

13.3
13.2

13.1
12
11
11
12
13.1

13.2

gene DMWD

gene DMPK
cdigo de trmino
repetio CTG

13.3
13.4

19

gene SIX5

(CTG)n

DOENAS MUSCULARES
DISTROFIAS MIOTNICAS
Fraqueza
Alterao

facial marcante;

da deglutio muito
frequente.

CONCLUSES
VRIAS DOENAS NEUROMUSCULARES AFETAM A
FALA (ARTICULAO DA FALA E DISFONIA) E A
DEGLUTIO:
- Doenas do neurnio motor inferior (atrofia
marcante, incluindo da lngua e evoluo progressiva);
- Doenas da juno neuromuscular (fraqueza flutuante);
- Doenas musculares (especialmente a distrofia
oculofaringea e a distrofia miotnica), cursam com
incapacidade progressiva.