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Gentica Humana

A gentica humana a cincia que estuda os genes humanos, a


possibilidade de fentipos serem desenvolvidos e at mesma de doenas
serem manifestadas.
Gentica Cincia que estuda o Gentipo Humano.
Gentipo Constituio gentica do individuo, pode ser formadas por
genes dominantes e recessivos, e apresentar ambos.
Fentipo Caractersticas fsicas do individuo, sendo apresentado
muitas vezes devido aos genes dominantes, podendo ser apresentado em
genes recessivos em homozigose tambm.
Gene Recessivo o gene que se manifesta fisicamente apenas se
estiver sozinho.
Gene Dominante o gene que sempre que presente se manifesta
fisicamente.
Homozigose Genes iguais, podendo ser dois dominantes (XX) ou dois
recessivos (xx)
Heterozigose Genes diferentes necessariamente. Sendo sempre um
dominante e um recessivo (Xx)
Cromossomos So constitudos de longas fitas de DNA, o material
que constitui os genes. Um cromossomo pode conter milhares de genes. A
espcie

humana

possui

46

cromossomos, sendo 44 autossomos


e

sexuais.

cromossomos

Todos

estes

encontram-se

pareados, logo temos 22 pares de


cromossomos autossomos e 1 par
de

cromossomos

sexuais.

Os

representantes de cada par desses


cromossomos so chamados de cromossomos homlogos.

DNA o composto orgnico, responsvel por armazenar informaes


necessrias para o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos
(Bactrias, Protozorios, Fungos, Plantas e Animais) e de alguns exemplares
de Vrus. formado basicamente por quatro bases nitrogenadas, sendo
Adenina e Timina, e Guanina e Citosina.

RNA Composto orgnico responsvel pela formao de protenas.


formado por quatro bases nitrogenadas, Adenina e Uracila, e Guanina e
Citosina.
RNA Mensageiro Produz uma fita de RNA com base no DNA.
RNA Transportador Transporta a fita do RNA mensageiro at o RNA
Ribossmico.

RNA Ribossmico Produz protenas atravs de aminocidos, que so


feitos atravs dos cdons produzidos pelo RNA mensageiro.
Cdon Conjunto de 3 bases nitrogenadas.
Aminocidos So constitudos por cdons.
Protenas So feitas de Aminocidos, elas que constituem todos os
organismos.

Doenas Autossmicas Dominantes


So doenas que se manifestam na presena de genes dominantes,
lembrando que apenas um gene dominante o suficiente para o fentipo (no
caso, as doenas) se manifestar.
Doena de Huntington (DH) um distrbio caracterizado por
movimentos coreicos e demncia progressiva. A idade do incio da DH
varivel, normalmente apresentando sintomas depois dos 40 anos. Acredita-se
que a mutao original tenha ocorrido no noroeste da Europa e ento se
espalhado pelo mundo. Caso exista outras mutaes, elas so bem raras, e
no existem registros. Sendo assim, os afetados sempre tem um genitor

afetado. Normalmente, por ocorrer aps a idade reprodutiva, os afetados no


tem conscincia que esto sob-risco, e passam a doena adiante. A doena
semelhante em homozigose e heterozigose.

Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1) um distrbio


comum do sistema nervoso, que pode causar
sintomas primrios, como manchas caf-com-leite
na pele, e at sintomas
secundrios,
tumores

como
cutneos,

tumores

malignos

ndulos de Lisch na ris. A


doena

manifestada

tanto por mutao quanto


por herana gentica, sendo aproximadamente a
mesma quantidade de manifestaes confirmadas
para ambos os casos. Apesar de apresentar duas
sries de sintoma, no existe relao disso com a
heterozigose e homozigose, podendo apresentar os
mesmos sintomas em ambos os casos.

Acondroplasia (Nanismo) um
distrbio que causa nanismo de ossos
longos, devido deficincia na cartilagem
de crescimento. Por serem fentipos
fceis de se identificar logo na infncia,
raramente

pessoas

portadoras

de

acondroplasia optam ter filhos, para no


passar

os

genes

adiante.

Em

homozigose, a acondroplasia mortal,


logo

todos

os

portadores

so

heterozigotos. Apesar de ser uma doena dominante, altamente mutvel


(principalmente se o pai j estiver em
idade avanada) logo, mesmo casais
normais podem ter filhos portadores de
acondroplasia (uma vez que portadores
evitam

ter

filhos,

maioria

dos

portadores de acondroplasia, sendo


80%,

tem

doena

devido

mutaes). Uma vez que todos os portadores serem heterozigotos, a chance


dos mesmo terem filhos normais de 1/3.

Herana Autossmica Recessiva


So doenas que se manifestam somente em homozigose recessiva, ou
seja, quando existem apenas os genes para a doena.
Fenilcetonpuria (Oligofrenia Fenilpirvica ou PKU) um distrbio
onde o indivduo no consegue sintetizar o aminocido
fenilalanina em tirosina, que pode ser transformada em
T3 e T4, hormnios tireoidianos

responsveis pelo

metabolismo, ou em melanina, protena responsvel


pela pigmentao de pele e pelos. O grande problema
no a falta de tirosina, mas sim o excesso de
fenilalanina. O seu acumulo toxico e o corpo tenta
eliminar transformando em cido fenilpirvico, que

chega ao crebro, destruindo o mesmo e causando a diminuio do QI a 20


(qualificado como retardo mental). A deteco feita pelo teste do pezinho,
para desde cedo evitar o consumo da fenilalanina. Por ser uma herana
recessiva, existe somente em homozigose.
Albinismo uma doena caracterizada pela ausncia total ou parcial da
melanina, protena responsvel pela pigmentao da
pelo, pelos e cabelos. A falta de pigmentao faz com
que a pessoa esteja mais suscetvel a queimaduras e
cncer de pele. Por ser uma doena recessiva, existe
somente em homozigose.

Galactose mia um distrbio onde o corpo no consegue sintetizar


galactose (o acar do leite) em glicose, causando a hepatoesplenomegalia,
onde o fgado e o bao incham, causando cirrose heptica, que pode levar a
morte. A deteco e feita pelo teste de tolerncia a glicose, ou at mesmo pelo
teste do pezinho. Por ser uma doena recessiva, existe somente em
homozigose.

Doenas ligadas ao X
Como sabemos, ns temos 23
pares de cromossomos, sendo 46 ao
total. Apenas no vigsimo terceiro par
que temos as informaes genticas
relacionadas ao sexo masculino e ao
feminino.

sexo

feminino

possui

cromossomos XX no vigsimo terceiro


par, enquanto o sexo masculino possui cromossomos XY. Parece no ser uma
grande diferena, porm por existir apenas um cromossomo X no sexo
masculino, ele acaba se tornando homozigoto a qualquer aspecto, inclusive
doenas relacionadas ao cromossomo X. Logo, mesmo que a doena seja
recessiva, caso o individuo tenha o gene, ela ira se manifestar sempre. Por o
sexo feminino ter dois cromossomos X, menos vulnervel a tais doenas,
uma vez que em caso de heterozigose, a doena no se manifesta.
Pontos importantes a serem lembrados:
Todo individuo do sexo masculino herda doenas ligadas ao X de
sua me uma vez que sexo masculino possui os genes X e Y, o
mesmo que define o sexo dos filhos, logo, quando o filho do sexo
masculino, ele herda necessariamente o Y do pai e o X da me. Logo
um pai afetado por doenas ligadas ao X no ir passar o gene para um
filho homem.
Todo individuo do sexo feminino com uma doena manifestada,
necessariamente tem um pai afetado uma vez que para o sexo
feminino ser afetado por uma doena recessiva, necessrio que os
dois X sejam portadores da doena, logo o X que veio do pai vem com
doena, e como o pai tem somente um X, ele tambm est doente. Caso
essa mulher tenha um filho do sexo masculino, o mesmo ser afetado
pela doena tambm.
muito mais fcil homens serem portadores de doenas ligadas ao
X do que mulheres uma vez que homens possuem apenas um X
enquanto mulheres possuem 2, as chances dos homens pegarem a

doena acabam sendo muito mais fcil, at porque para as mulheres


terem as doenas necessrio um pai doente, e os mesmos so
altamente recomendados a no procriarem. Homens doentes podem ser
filhos de mulheres completamente saudveis heterozigotas.

Daltonismo
Como sabemos, nossos olhos possuem receptores para as cores azul,
verde e vermelho. O daltonismo chega a afetar o receptor da cor verde. Logo,
alm de no conseguir enxergar a cor
verde,

no

consegue

enxergar

combinaes de verde com outras cores.


O verde acaba por ser substitudo pelo
vermelho.

Hemofilia
A hemofilia uma doena que faz o sangue no coagular, logo
pequenos cortes podem se tornar hemorragias graves. Isso acontece porque a
coagulao sangunea depende de 10 agentes presentes no plasma sanguneo
responsveis pela mesma. Na ausncia de qualquer um desses agentes, o
sangue deixa de coagular. Hemoflicos no possuem o oitavo agente da
coagulao do plasma sanguneo, e por
isso o sangue no coagula. O tratamento
feito

atravs

de

trocas

de

plasma

sanguneo ou at mesmo de sangue,


porem isso no assegura que um corte
possa se coagular, somente minsculos
ferimentos. Em mulheres a situao acaba
sendo mais grave, uma vez que as
mesmas no so to agitadas durante a
infncia, acabam no se machucando, e a
patologia fica desconhecida at ento. E na primeira menstruao ela pode
morrer por hemorragia. Caso seja tratado a tempo, a mulher leva uma vida
difcil com muitos tratamentos, e no pode engravidar de jeito nenhum.

Adrenoleucodistrofia (ADL ou Doena de Lorenzo)


A adrenoleucodistrofia altera a mielina,
protena presente na parte branca do sistema
nervoso. O sistema nervoso funciona como uma
espcie de circuito elctrico e a mielina tem a
funo de isolamento das clulas nervosas deste
circuito. Quando h alterao na mielina, a
conduo deixa de ser feita corretamente e o
sistema nervoso vai perdendo suas funes.
Os tratamentos para esta afeco so
complicados ou ineficientes para sua cura
completa. O mais conhecido o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo
pai de um menino portador da doena, histria que foi retratada no filme
Lorenzos Oil (O leo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta
dos pacientes um composto de azeites.

Distrofia Muscular Progressiva (DMP)


1. Duchenne (DMD)
A distrofia muscular progressiva de duchenne a distrofia muscular mais
comum severa, e tambm a que evolui mais rpido.
caracterizada pela progressiva e irreversvel degenerao da musculatura
esqueltica, resultando e uma fraqueza
muscular

generalizada,

em

consequncia da falta da protena


distrofia na membrana das clulas
musculares. As manifestaes clnicas
costumam surgir por volta dos 3 a 5
anos de vida. Com a evoluo da
doena, por volta dos 20 anos de idade,
os

portadores

dessa

patologia

encontram-se confinados a cadeiras de rodas.

Devido doena atacar cedo, acaba sendo uma doena presente somente
em homens, uma vez que os mesmos no podem reproduzir em um estado to
debilitado.

2. Becker (BMD)
Os sintomas so os mesmos da DMD, porm ao invs de comear aos 3
anos de idade, comea aos 11 anos, logo a doena pode ser passada adiante
por um homem, gerando assim uma mulher com BMD.

Doenas Cromossmicas
Diferente das doenas genticas, doenas
cromossmicas afetam muito mais do que apenas um
gene, e so manifestada por mutaes dos gametas
(principalmente
dos
gametas
femininos).
Normalmente so apresentadas em um ou dois
cromossomos a mais, porm podem ser apresentadas
na ausncia de um cromossomo. So dividas em
Autossmicas (do par 1 ao 22) e Sexuais (do par 23).
So apresentadas como sndromes, um conjunto de
sintomas.

Sndrome de Down
A sndrome de down uma doena cromossmica autossmica, e apresenta um
terceiro cromossomo no par 21, e pode apresentar algumas complicaes como
leucemia, infeces respiratrias (uma vez que o sistema imunolgico mais fraco que
os normais) e cardiopatias graves. Apesar de tudo isso, atualmente a expectativa de vida
para sndrome de down normal. Na maioria dos casos apresenta retardos mentais
srios ou moderados, e podem
atravs
de
muito
esforo
conseguir lutar contra isso. A
reproduo dos mesmos no
indicada, porm acaba sendo
escolha de cada individuo. Em
casos de reproduo, poderia
acontecer de nascer desde um
individuo normal, at um
individuo com dois cromossomos
a mais.

Sndrome de Turner
A sndrome de Turner uma
doena cromossmica sexual, e
apresenta um cromossomo sexual a
menos, sendo em todos os casos
mulheres, uma vez que o cromossomo
X vital para o ser humano. Seu nico
cromossomo ento o X, por isso
podem se dizer que tem 45x0
cromossomos. Seus principais sintomas
so esterilidade, baixa estatura (1,40m
no mximo), baixo desenvolvimento
das caractersticas sexuais secundarias
(cintura mais larga que trax e quadril)
e pescoo alado (existe uma pele que
junta base do crnio aos ombros).
Pode se passar por uma pessoa normal,
uma vez que todos esses problemas podem ser tratados.

Sndrome de Klinefelter
A sndrome de klinefelter uma doena cromossmica
sexual, caracterizada por um cromossomo a mais, sendo XXY,
logo todos os afetados so homens. Os sintomas so parecidos
com os da sndrome de Turner, sendo eles a esterilidade, a alta
estatura (no mnimo 1,80m chegando at 1,95), baixo
desenvolvimento das caractersticas sexuais primarias (pnis e
bolsa escrotal infantil), baixo desenvolvimento das caractersticas
sexuais secundarias (ausncia de pelos, msculos, ombros mais
finos e ausncia de barba). Podem se passar por pessoas normais,
uma vez que todos os sintomas so tratveis.

Sndrome do Duplo Y
A sndrome do duplo y uma doena cromossmica sexual, caracterizada por
um cromossomo a mais, sendo XYY, logo todos os afetados so homens. O nico
problema da sndrome do duplo y a alta agressividade dos homens afetados.

Sndrome do Triplo X
A sndrome do triplo x uma doena cromossmica sexual, caracterizada por
um cromossomo a mais, sendo XXX, logo todas as afetadas so mulheres. Os
problemas da sndrome do triplo x o desenvolvimento de psicose e psicopatia.

Gentica do Cncer
O cncer uma das doenas mais comuns,
manifestada em grande parte da populao de
ambos os sexos e de qualquer idade. Em muitos
casos pode ter consequncias muito malficas.
So causadas por genes mutantes na maioria das
vezes, mas em alguns casos alm dos genes
mutantes encontramos genes hereditrios
tambm. So classificados em dois tipos de
genes, os Oncognese, que criam clulas, e os
Genes de Supresso de Tumor, que servem para
impedir que um tumor se desenvolva. Existem muitos tipos de tratamento, sendo a
quimioterapia o mais comum, usando compostos qumicos, com a finalidade de destruir
clulas malignas especficas. Porm a quimioterapia em longo prazo pode destruir
clulas saudveis, motivo que muitas vezes torna o tratamento muito mais sofrido e
doloroso que o cncer em si, sendo feito ento em seces com pausas para a
recuperao. Outra maneira de tratamento a radioterapia, que usa intervenes fsicas,
ou seja, radioativas, para destruir o cncer especfico. A radioterapia mais difcil de
ser utilizada, uma vez que ela queima clulas que so
vizinhas do cncer especfico, podendo ser utilizada
somente em lugares longe de rgos vitais. Em alguns
casos, basta uma cirurgia para remover o cncer, se as
clulas ao redor do mesmo no estiverem
contaminadas.
Existem tumores
benignos que no causam
mal algum, como por
exemplo pintas, porm os Vtima do acidente de Chernobyl em
1987
mesmos
devem
ser
analisados para caso de se tornaram um tumor maligno
podendo ento se tornar cncer. Por exemplo, uma pinta na
palma da mo ou na sola dos ps no algo comum. Ou at
mesmo uma pinta que comea a sangrar pode se tornar um
cncer.
Muitos fatores
podem
causar
mutaes dos genes, sendo a maioria do meio
fsico. Agentes Biolgicos como vrus podem
causar cncer. Agentes fsicos como a
radioatividade
podem
causar
cncer
(Hiroshima e Nagasaki - 1945, Chernobyl
1986, Csio 137 em Goinia 1987,
Fukushima - 2011). Agentes qumicos podem
causar cncer (lcool, Cigarro, entre outros.
O acidente da cidade de Centralia nos estados
unidos no ano 1962 que foi inspirao para a
linha de filmes e jogo os Silent Hill um
Hiroshima 1945

Vtima do acidente de Goinia em 1987

exemplo). E claro, o que nos interessa, fatores genticos podem causar cncer (no caso
de mutaes no gene de supresso de tumor)
Oncognese (BCL-2) so genes que todos temos, que servem para a produo de clula
novas por meio da mitose, para a composio de novos tecidos, cicatrizaes e outras
funes necessrias. Uma nica mutao nesse gene pode causar a produo
desenfreada de clulas novas, que acabam se tornando tumores malignos se tornando
ento cncer. uma mutao dominante em todos os casos, logo basta uma nica
mutao, em um nico gene, em uma nica clula, para o mesmo se tornar cncer. Por
se tornar cncer logo na presena do gene, no um gene hereditrio, uma vez que o
paciente trata o cncer ou chega a falecer antes de passar o gene adiante.

Processo de reproduo celular - Mitose

Genes de supresso de tumor (pS-3) so genes que servem para a eliminao de


clulas cancergenas possivelmente causadas por um oncognese saudvel. Em sua
mutao, o mesmo gene para de funcionar, possibilitando ento o desenvolvimento do
tumor maligno, que mais tarde se transforma em um cncer. So mutaes recessivas, ou
seja, os dois genes precisam ser afetados para a produo do cncer. Realmente, muito
difcil uma pessoa ter uma mutao rara duas vezes no mesmo gene e na mesma clula,
levando em conta que uma pessoa adulta
possui cerca de 10.000.000.000.000 de
clulas, sendo impossvel ento. Logo
podemos concluir que um gene
hereditrio, por ser recessivo, no se
manifestou nos pais, e foi passado adiante
para os filhos, podendo ou no se
manifestar, e necessitando apenas uma
mutao no gene saudvel.

Montagem do Heredrograma