ESTUDIO DEL CARIOTIPO

Universidad Francisco de Paula Santander, Gentica Molecular

Resumen
En el presente informe damos a conocer la prctica de gentica molecular Estudio del
Cariotipo y los resultados obtenidos. Iniciamos identificando los cromosomas presentes
en la lmina y su morfologa, de ah pudimos establecer los diferentes pares y
ordenarlos de acuerdo al grupo en que estn establecido (A ,B,C,D,E,F,X y Y), luego se
procedi a elaborar el respectivo cariograma.Teniendo ordenado los cromosomas
procedimos a analizar el respectivo cariograma y concluir si se presentan algunas
alteraciones cromosmicas o corresponden a un individuo normal.
Palabras Claves:

cromosomas, morfologa, cariograma

Abstract:
In this report we present the practice of molecular genetic karyotype study and the results
obtained. Began identifying the chromosomes present in the film and their morphology,
hence able to establish the different pairs and sort according to the group in which they
are set (A, B, C, D, E, F, X and Y), then proceeded to develop the respective chromosomes
ordered cariograma.Teniendo we analyzed the respective karyotype and conclude if you
have some chromosomal or correspond to a normal individual.
Keywords: chromosomes, morphology, karyotype

Introduccin
Todos los seres humanos tienen 22 pares
de cromosomas iguales, denominados
autosomas, y un par de cromosomas
diferentes segn el sexo del individuo, los
cromosomas
sexuales
o
heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen
una serie de caractersticas, como la
forma, el tamao, la posicin del
centrmero y las bandas que presentan

al
teirse.
Este
conjunto
de
particularidades, que permite identificar
los cromosomas de las distintas especies,
recibe el nombre de cariotipo, y su
representacin grfica, ordenada por
parejas de cromosomas homlogos, se
denomina cariograma.

Es recomendable realizar un cariotipo de

un individuo en los casos que a
continuacin se exponen: Para confirmar

sndromes congnitos; cuando se

observan algunas anomalas especficas o
que pueden estar relacionadas con los
heterocromosomas; en situaciones de
abortos repetidos, problemas de
esterilidad.

Mediante el estudio del cariotipo es

posible detectar anomalas en el nmero
o en la forma de los cromosomas. La
mayora de estas anomalas provocan
deficiencias, y muchos individuos no
llegan a nacer o mueren en los primeros
meses de vida. La determinacin del
cariotipo del feto permite detectar, antes
del nacimiento, algunas de estas
deficiencias.

Para determinar el cariotipo de un

individuo, es necesario llevar a cabo un
cultivo de clulas y, cuando estas
comienzan a dividirse, teirlas y hacer
una preparacin microscpica para
fotografiar los cromosomas.

En un feto, las clulas se pueden obtener

por amniocentesis, es decir, efectuando
una puncin en el vientre de la madre
para obtener lquido amnitico o bien
por puncin directa del cordn umbilical
para extraer sangre del feto. En un
individuo adulto se utilizan los glbulos
blancos de la sangre.

El ltimo paso para determinar el

cariotipo es ordenar y emparejar los
cromosomas, y verificar si es correcto.

Materiales y Mtodos
En la realizacin partimos de una
lmina que representa un cariotipo
humano (para cada
cariograma),
suministrada por el docente, luego
procedemos a recortar cada uno de los
cromosomas y agruparlos de acuerdo a
su tamao, forma y bandas de tincin(
morfologa), para finalizar pegndolos
en una hoja de forma ordenada , de tal
manera que se obtendra un cariograma.

Posteriormente se analiza el cariograma

obtenido y se realiza el diagnostico.

Resultados y Discusin

Como
resultados obtuvimos
los
respectivos
cariogramas
de los
cariotipos estudiados.

Qu
caractersticas
permiten
diferenciar,
en
general,
unos
cromosomas de otros?
Podemos decir que lo que nos permite
diferenciarlos es su longitud relativa y a
la posicin del centrmero, tamao,

relacin de los brazos, tincin de los

brazos, lo que define su morfologa.
Qu clulas del organismo llevan el
cariotipo diploide completo?
Las clulas que presentan un cariotipo
diploide completo son las clulas
somticas, conocidas tambin como
autosomas.
Qu
mecanismos
producen anomalas
humano?

cromosmicos
del cariotipo

Las anomalas de los cromosomas

pueden ser numricas o estructurales, y
pueden afectar a uno o ms
cromosomas.
Anomalas numricas: Las anomalas
numricas relacionadas con la prdida o
ganancia de uno o ms cromosomas se
denomina aneploidas; la suma de uno o
ms complementos haploides completos,
poliploida. La prdida de un solo
cromosoma, monosoma. La ganancia de
uno o dos cromosomas homlogos se
denomina trisoma y tetrasoma,
respectivamente.
Anomalas
estructurales:
Las
reordenaciones
estructurales
se
producen como consecuencia de roturas
cromosmicas seguidas de reconstitucin
en una combinacin anormal. Se pueden
producir
muchos
tipos
de
reordenaciones.
Translocaciones: Es el paso de
material
gentico
de
un
cromosoma a otro.
Delecciones: Es la prdida de un
segmento cromosmico, cuyo

resultado es una monosoma para

ese segmento de cromosoma.
Inserciones: Ocurre cuando un
segmento de un cromosoma se
inserta en otro cromosoma.
Inversiones: Se debe a la rotura de
un mismo Cromosoma en el que el
segmento se reordena al revs, es
decir en posicin invertida.
Se manifiestan siempre las alteraciones
cromosmicas en el fenotipo del
individuo que las transmite? Explica tu
respuesta.
No, dado a que las alteraciones pueden
estar ligadas a genes recesivos que
aunque estn presentes en el genotipo
no se muestran en el fenotipo de quien
posea la anomala.
Cuntos pares de cromosomas tiene la
especie humana?
Tenemos 23 pares cromosmicos, de los
cuales:

22 pares de cromosomas
autosmicos
1 par de cromosomas sexuales

A qu se denominan autosomas?
Cualquier cromosoma del complemento
cromosmico que no es un cromosoma
sexual. Cualquier gen en estos
cromosomas se hereda de forma
"autosmica", es decir, no importa que
sexo transmita el carcter afecta por
igual a ambos sexos de la descendencia.

Qu es una anomala cromosmica?

Las anomalas cromosmicas son
alteraciones en el nmero o en la
estructura de los cromosomas. Se deben
a errores durante la formacin de los
gametos o en las primeras divisiones del
cigoto.
Existen dos tipos:

Anomalas numricas
Anomalas estructurales

Tiene algo que ver el nmero de

cromosomas de una especie con su
tamao? Pon ejemplos.
No, no hay relacin entre la complejidad
de un organismo, adems del tamao y
el nmero de cromosomas que tiene.
Ademas de que podemos encontrar al
organismo con el mayor nmero de
cromosomas, es un protozoo llamado
Aulacantha scolymantha, con 1600,
siendo
este
un
organismos
microscpicos, unicelulares eucariotas, y
caso contrario el organismo con menor
nmero de cromosomas en clulas
normales se halla en una especie de
hormiga, la Myrmecia pilosula, en la que
los cuerpos de las obreras est formado
por clulas con un solo cromosoma cada
una.
Referencias
http://www.invitrotv.com/esterilidad-einfertilidad/cariotipo

http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/gen
etica/adm/sg2.pdf