Você está na página 1de 16

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

Servicio de Obstetricia y Ginecologa


Hospital Universitario
Virgen de las Nieves
Granada
ECOGRAFA DE LA SEMANA 12. MARCADORES
ECOGRFICOS.
M. Teresa Aguilar Romero
INTRODUCCIN
Las anomalas cromosmicas son una causa importante de muerte
perinatal y discapacidad en la infancia. Debido al impacto que supone, se han
establecido mtodos de diagnstico prenatal.
En los aos 70, la edad materna avanzada (mayor de 35 aos) se utiliz
como criterio epidemiolgico ms comn y bien establecido para la seleccin
de gestantes susceptibles de la realizacin de amniocentesis para el
diagnstico de trisomas autonmicas edad-dependientes, particularmente el
Sndrome de Down.

Sin embargo, en la prctica ha resultado de escasa

efectividad, ya que el cribado basado en la edad materna tena una tasa de


deteccin (TD) del 30% con un 5% de falsos positivos (FP).
En los ltimos aos, dado que la edad materna de las mujeres
embarazadas por encima de 35 aos se ha incrementado (15% de las
gestaciones) as como la oferta de tcnicas invasivas (amniocentesis, biopsia
corial), ha surgido la necesidad del desarrollo de nuevos marcadores de
cribado con la finalidad de disminuir el nmero de tcnicas invasivas, con los
riesgos implicados en las mismas,

y la tasa de falsos positivos en las

estrategias de cribado 1.
Por todo ello, la ecografa tiene un rol fundamental en la identificacin
del grupo de alto riesgo. La translucencia nucal (TN) aumentada entre las

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

-1-

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

semanas 11 y 14, es el marcador ecogrfico ms efectivo para la deteccin de


trisoma 21 y otras alteraciones cromosmicas. En combinacin con la edad
materna, este mtodo ha demostrado ser capaz de identificar alrededor del
75% de los fetos afectados, con una tasa de FP de aproximadamente el 5% 2.
Posteriormente, muchos trabajos se han centrado en la metodologa para la
medicin de la translucencia nucal y el clculo del riesgo individual para
trisoma 21, mediante la combinacin de la TN junto con la edad materna y
marcadores bioqumicos. Se identifican as el 85-90% de los fetos afectos 2.
En el ao 2001, se encontr que en el 60-70% de los fetos con trisoma
21, el hueso nasal no era visible en la ecografa de las 11-14 semanas. Los
resultados preliminares sugeran que este hallazgo puede incrementar la tasa
de deteccin de la exploracin del primer trimestre y de la bioqumica srica
hasta ms del 95% (Tabla 1).
Tabla 1. Comparacin de las tasas de deteccin con una tasa de falsos
positivos del 5%, de los diferentes mtodos de cribado para trisoma 21 2.

Mtodo de cribado

TD (%)

Edad materna (EM)

30%

EM y bioqumica en suero materno a las 15-18 semanas

50-70%

EM y translucencia nucal (TN) a las 11-13+6 semanas

70-80%

EM, TN y -HCG libre y PAPP-A en suero materno a las 11-

85-90%

13+6 semanas
EM, TN y hueso nasal (HN) a las 11-13+6semanas

90%

EM, TN, HN y -HCG libre y PAPP-A en suero materno a las


11-13+6 semanas

95%

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

-2-

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

MARCADORES ECOGRFICOS DEL PRIMER TRIMESTRE


Translucencia nucal fetal
La translucencia nucal es la apariencia ecogrfica del acmulo
subcutneo de fludo detrs del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo.
El trmino de translucencia se utiliza independientemente de la presencia de
septos o de si el lquido est limitado al cuello o envuelve en su totalidad al
feto. Durante el segundo trimestre, generalmente se resuelve y, en algunos
casos, progresa a edema nucal o higroma qustico con o sin hidrops.
En el primer trimestre de gestacin, el aumento de la TN se asocia con
trisoma 21, Sndrome de Turner y otras anomalas cromosmicas, as como a
mltiples malformaciones fetales y sndromes genticos. Adems, la TN fetal
normalmente aumenta con la gestacin (longitud crneo-rabadilla o LCR) y con
la edad materna 2. En el cribado de defectos cromosmicos cada medida de la
TN para una determinada LCR, representa un cociente de probabilidad o
likehood ratio que ser multiplicado por el riesgo a priori para calcular el riesgo
final. Cuanto mayor es la medida de la TN, mayor ser el cociente de
probabilidad, y mayor el riesgo calculado. Por el contrario, cuanto menor sea
dicha medida, menor ser el cociente y ms bajo ser el riesgo (tabla 2).
Tabla 2. Riesgo de trisoma 21 en funcin de la edad materna a las 12 semanas de
gestacin (riesgo a priori), y efecto del grosor de la TN 2.

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

-3-

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

El screening mediante translucencia nucal puede identificar al 75-80%


de los fetos con trisoma 21, con una tasa de falsos positivos del 5%. Para una
tasa de falsos positivos del 2%, la deteccin es del 70% aproximadamente 2.

Medida de la TN
El hecho de obtener por ecografa una medida adecuada de la TN es un

componente esencial en el screening del primer trimestre, debido a sus


implicaciones en la prctica clnica 3. La capacidad de medir de manera fiable
la TN depende de un entrenamiento apropiado y del seguimiento de la tcnica
estndar, que permita conseguir uniformidad de resultados entre distintos
operadores.
Los criterios para la medicin de la translucencia nucal son 1,2,3:
La edad gestacional ptima se debe encontrar entre las semanas 11 y
13+6. Dos son los motivos para elegir la semana 11 como la mnima edad
gestacional para medir el pliegue nucal. En primer lugar, un mtodo de
cribado requiere la posibilidad de contar con un mtodo diagnstico y no
debe realizarse antes de una fecha determinada. La biopsia de vellosidades
coriales se ha asociado a amputaciones de extremidades antes de esa edad
gestacional. En segundo lugar, muchas anomalas fetales mayores pueden
ser diagnosticadas en la ecografa del primer trimestre, siempre y cuando se
trate de una gestacin de al menos 11 semanas. Por ejemplo, el diagnstico
o la exclusin de acrania y anencefalia, no es posible antes de la semana
11, dado que la valoracin ecogrfica de la osificacin del crneo fetal no es
fiable antes de este momento 4.
Entre los motivos para elegir 13 semanas y 6 das como lmite mximo se
encuentran la menor incidencia del acmulo excesivo de lquido nucal en
fetos cromosmicamente anormales entre las semanas 14-18 y el alto
porcentaje de xito a la hora de realizar la medida entre las 10-13 semanas,
situado entre el 98-100%.

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

-4-

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

La longitud crneo-caudal mnima debe ser de 45mm y la mxima de


84mm.
Es necesario obtener un corte sagital medio del feto, tal como el que se
utiliza para la medicin de la longitud crneo-caudal. Se debe visualizar la
columna vertebral a nivel cervical y torcico, la punta de la nariz (perfil de cara)
y los ventrculos cerebrales tercero y cuarto 3.
La TN debe medirse con el feto en posicin neutral, asegurndose que la
cabeza fetal est alineada con la columna, y evitando la hiperextensin o
flexin de la misma. La medicin del edema nucal se infravalora cuando la
cabeza est hiperflexionada y se sobreestima en caso de hiperextensin 3.
Hay que prestar particular atencin a la distincin entre la piel fetal y el
amnios. Es aconsejable esperar los movimientos fetales espontneos, para que
lo alejen de la membrana amnitica. Alternativamente el feto puede separarse
de la membrana invitando a la paciente a toser o percutiendo el abdomen
materno.
La importancia de este criterio viene determinada por la sobreestimacin que
se puede realizar del edema nucal, al asumir que el amnios, an no fusionado
con el corion, es el borde externo de la TN 3.
Es conveniente magnificar la imagen, tal que la cabeza y el trax fetal
estn nicamente includos en el centro de la pantalla. El Zoom debe ser el
mayor posible y SIEMPRE el necesario para que cada movimiento del cliper
produzca slo un cambio de 0.1mm en la medicin.
Se debe medir el mximo espacio de translucencia entre la piel el tejido
subcutneo que cubre la columna cervical. Se aconseja realizar ms de una
medicin y considerar la mayor de ellas. No es correcto utilizar el promedio de
las mediciones efectuadas.

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

-5-

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

La medicin de la TN se debe realizar colocando la parte horizontal del


cursor sobre el borde interno de las lneas que definen la translucencia nucal
(no en la lnea o en el espacio del lquido nucal). Ver figura 1.

Figura 1. Medicin de la translucencia nucal.

Grosor de la translucencia nucal y riesgo de anomalas cromosmicas


En 1992 Nicolaides et al. 2 llevaron a cabo un estudio en el que se midi la

TN fetal antes de la determinacin del cariotipo mediante biopsia de


vellosidades coriales.

Concluyeron que en un alto porcentaje de fetos

cromosmicamente anormales el grosor de la TN estaba aumentado.


Asociacin que fue confirmada con posterioridad, obtenindose una tasa de
deteccin para Sndrome de Down del 75-80%, con un 5% de falsos positivos.
Por otro lado, se ha observado que en aquellos fetos cromosmicamente
normales y con un pliegue nucal aumentado, el riesgo de padecer anomalas
congnitas (defectos estructurales, malformaciones cardiacas, sndromes
genticos o alteraciones en el desarrollo neurolgico) se ve acrecentado

2,5

Por ello, se recomienda una valoracin ecogrfica exhaustiva en el segundo


trimestre, para descartar defectos y/o sndromes asociados.
Existe una fuerte asociacin entre el aumento de la TN y las anomalas
cardiacas, tanto en fetos cromosmicamente anormales como en aquellos con
cariotipo normal, en los que la prevalencia de las mismas aumenta de forma
exponencial con el grosor de la TN

(ver tabla 3). La implicacin clnica de

estos hallazgos viene determinada porque el aumento del pliegue nucal


constituye una indicacin para realizar una ecocardiografa fetal especializada.

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

-6-

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

Ciertas anomalas mayores como la tetraloga de Fallot, la transposicin de los


grandes vasos, y la coartacin de aorta, raramente se detectan mediante un
examen rutinario de las cuatro cmaras cardiacas. Sin embargo, un alto
porcentaje de estas anomalas se presentan con un aumento de la TN en el
primer trimestre.
Tabla 3. Prevalencia de cardiopata en fetos con cariotipo normal y una TN aumentada.
Grosor de la TN

Prevalencia (%)

2,5-3,4 mm

1/100 (1%)

3,5-4,4 mm

3/100 (3%)

4,5-5,4 mm

7/100 (7%)

5,5-6,4 mm

20/100 (20%)

6,5 mm

30/100 (30%)

Para Bilardo et al. 5 los fetos con una TN aumentada y un cariotipo normal
presentaban un mayor riesgo de resultados adversos durante la gestacin
(19%: 85/451); riesgo que estaba relacionado con el incremento inicial del
edema nucal.
De los 30 fetos con una TN 6.5 mm y cariotipo normal, slo 6 fueron recin
nacidos sanos, en los que no se observaron anomalas estructurales en las
ecografas seriadas. Por otro lado, en un 12% de los casos se sospecharon
defectos estructurales en la ecografa del segundo trimestre (55% defectos
cardiacos, 13% paladar hendido) y slo en 16 fetos, las anomalas genticas o
estructurales se detectaron tras el parto.
Concluy 5 que si la medicin del pliegue es menor de 4 mm en los fetos con
cariotipo normal, la probabilidad de tener un recin nacido sano es alta
(alrededor de un 92%). Conforme aumenta la TN, la mayora de las anomalas
asociadas se pueden detectar ecogrficamente. Tras una ecografa normal en
el segundo trimestre de la gestacin, el riesgo de resultados no favorables no
parece verse incrementado al compararlo con la poblacin general.

Translucencia nucal y gestaciones mltiples

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

-7-

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

En gestaciones mltiples bicoriales, la tasa de deteccin y de falsos positivos


del cribado en el primer trimestre mediante la TN son similares a aquellas en
embarazos nicos 1. Sin embargo, en gestaciones monocoriales, la tasa de
falsos positivos es mayor que en embarazos nicos, dado que una TN
aumentada puede deberse no slo a anomalas cromosmicas, sino a una
manifestacin temprana del sndrome de transfusin feto-fetal 6.
Sebire et al.

estudiaron la posible asociacin entre el incremento de

translucidez nucal en gestaciones gemelares monocorinicas y el posterior


desarrollo de un sndrome de transfusin feto-fetal (STFF). De entre las 132
gestaciones, 16 desarrollaron un STFF severo entre las semanas 15 y 22 de
gestacin. En los embarazos que han desarrollado STFF severo, la prevalencia
de translucidez nucal por encima del percentil 95 del rango normal, fue
significativamente mayor que en el grupo sin patologa. No se detectaron
diferencias estadsticamente significativas en la longitud crneo-rabadilla entre
gemelos y los distintos grupos.

Translucencia nucal y suero materno en el primer trimestre


En el suero materno del primer trimestre, la fraccin libre de B-hCG es

mayor y la PAPP-A es menor en los casos de trisoma 21 que en las


gestaciones cromosmicamente normales. A medida que avanza la gestacin,
la diferencia de B-hCG libre entre embarazos normales y con trisoma 21
aumenta, al contrario que los niveles de PAPP-A, variaciones que deben
tenerse en cuenta para el clculo del riesgo 1,2,6.
Tras encontrar que los anlisis serolgicos maternos eran independientes de
la TN, la combinacin de estos indicadores (ecografa y bioqumica) nos podra
proveer de un mtodo de cribado ms eficaz. En los datos combinados de un
total de 38.804 embarazos (182 con trisoma 21), la tasa de deteccin para la
trisoma 21 fue del 86,3% con una tasa de falsos positivos del 5% 2.
De Biasio et al. confirmaron el valor de la deteccin de aneploida fetal
mediante estudios combinados en el primer trimestre con un grupo de 1467

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

-8-

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

mujeres, teniendo en cuenta la edad materna, deteccin de la translucencia


nucal y los valores de -hCG y PAPP-A en suero materno entre las semanas
10 y 13 de gestacin. Con un valor de referencia para el riesgo de 1 entre 350,
se detectaron 11 gestaciones afectadas (rango de deteccin del 85%, IC 95%),
con una probabilidad de falsos positivos del 3,3 %. Slo 3 pacientes eran
menores de 35 aos 6.
En las trisomas 13 y 18, los niveles de -hCG libre y PAPP-A en el suero
materno estn disminudos. En las anomalas cromosmicas sexuales la hCG libre es normal y la PAPP-A est disminuda. El cribado mediante la
combinacin de la TN y las concentraciones sricas de los marcadores
bioqumicos en el primer trimestre puede identificar alrededor del 90% de todas
estas anomalas cromosmicas con una tasa de falsos positivos del 5%.

Hueso nasal
El hueso nasal puede visualizarse por ecografa a las 11-13+6 semanas
de gestacin 4. Varios estudios han demostrado una fuerte asociacin entre la
ausencia de hueso nasal a las 11-13+6 semanas y la trisoma 21, adems de
otras anomalas cromosmicas (Nicolaides et al. 2004) 2. En la combinacin de
datos de estos estudios sobre un total de 15822 fetos, el perfil fetal se examin
con xito en el 97,4% de los casos. El hueso nasal estaba ausente en el 1,4%
de los fetos cromosmicamente normales y en el 69% de los fetos con
Sndrome de Down. Un hallazgo importante de estos estudios es que la
incidencia de la ausencia de hueso nasal disminuye con la longitud crneorabadilla y aumenta con el grosor de la TN 1,2.
Para realizar una evaluacin correcta del hueso nasal:
- La imagen debe aumentarse de tal modo que slo se incluyan en la
pantalla la cabeza y la parte superior del trax.
- Se debe obtener un corte sagital medio del perfil fetal manteniendo el
transductor ecogrfico paralelo a la direccin de la nariz.
- En la imagen de la nariz deben aparecer tres lneas distintas. La lnea
superior representa la piel y la inferior, ms gruesa y ecognica, el hueso nasal.

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

-9-

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

Una tercera lnea, casi en continuidad con la piel pero en un nivel ms alto,
simboliza la punta de la nariz. Movimientos laterales y la angulacin del
transductor facilitan la diferenciacin entre el hueso nasal y la piel suprayacente
(Figura 2).
El cribado del primer trimestre mediante una combinacin de la ecografa
para la TN y el hueso nasal, y la -hCG libre y la PAPP-A en el suero materno,
puede identificar potencialmente a ms del 95% de los fetos con Sndrome de
Down, asumiendo una tasa de falsos positivos del 5%1,2.

Evaluacin mediante Doppler de la regurgitacin tricuspdea


La evaluacin mediante Doppler de la regurgitacin tricuspdea se ha de
realizar por un equipo especializado y entrenado en ecocardio fetal 7. Se debe
conseguir un plano apical de las cuatro cmaras cardiacas, posicionando el
cursor sobre la vlvula tricspide con un ngulo no mayor de 20 con respecto
a la direccin del flujo sanguneo y con una apertura de 2-3 mm. Al menos hay
que obtener tres mediciones pues el volumen regurgitado, ya que cuando est
presente, puede variar la direccin de eyeccin hacia la aurcula derecha 1,2.
Se diagnostica de regurgitacin tricuspdea cuando sta ocupa por lo
menos la mitad de la sstole, con una velocidad que supera los 60 cm/seg. En

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

- 10 -

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

el primer trimestre de gestacin el flujo en los grandes vasos (arteria aorta y


pulmonar) en raras ocasiones es mayor de 50 cm/seg (ver figura 3).
Figura 3. Onda Doppler normal en la vlvula tricspide sin regurgitacin (arriba), y regurgitacin
que ocupa la mitad de la sstole con una velocidad mayor de 60 cm/seg (abajo).

Este marcador ecogrfico es un hallazgo comn en fetos con trisoma 21


durante el primer trimestre de la gestacin. Con esta finalidad, Falcon et al 7.
realizaron un estudio prospectivo de 1557 fetos en el que evaluaron la
presencia o ausencia de regurgitacin tricuspdea mediante estudio Doppler
durante la exploracin ecogrfica en el primer trimestre de gestacin. Un total
de 12 obstetras fueron entrenados en ecocardiografa.
La vlvula tricspide fue examinada exitosamente en un 98.8% de los
casos, encontrando regurgitacin tricuspdea en 58 de 1323 fetos (4.4%, IC
95%, 3.3-5.5%) cromosmicamente normales, 77 de 114 con trisoma 21
(67.5%), 14 de 42 con trisoma 18 (33.3%) y en 9 de 59 (15.3%) con otras
anomalas cromosmicas.
Los hallazgos de este estudio

avalan la evidencia de la alta asociacin

existente entre la regurgitacin tricuspdea y los defectos cromosmicos en la


ecografa de las 11-14 semanas, apareciendo en menos de un 5% de fetos
cromosmicamente normales, en ms del 65% con trisoma 21 y en ms de un
30% con trisoma 18. La prevalencia de la regurgitacin tricuspdea aumenta
con la medicin de la TN en fetos cromosmicamente normales, lo cual ha sido
atribudo al aumento de la pre-postcarga. Adems, se ha comprobado la
relacin estadsticamente significativa entre los defectos cardiacos y la

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

- 11 -

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

regurgitacin tricuspdea en fetos con Sndrome de Down y cromosmicamente


normales.
Por tanto, la inclusin de este marcador ecogrfico en el cribado del
primer trimestre puede mejorar el ndice de deteccin, al reducir las tasas de
falsos positivos de un 5% a menos de un 3%1,2.

Evaluacin mediante Doppler de la regurgitacin tricuspdea


El ductus es un shunt nico que dirige sangre oxigenada desde la vena
umbilical hacia la circulacin coronaria y cerebral gracias a un paso preferencial
de sangre hacia la aurcula izquierda a travs del foramen oval.
En el estudio Doppler se debe obtener un corte medio sagital del feto y
colocar el cursor en la porcin distal del seno umbilical. La vena cava inferior,
las venas hepticas izquierda y medial y el ductus drenan en un vestbulo
infradiafragmtico comn, por lo tanto hay que tener la precaucin de no
confundir el flujo en el ductus venoso, con contaminacin de estos vasos
adyacentes 1.
La onda de velocidad de flujo a nivel del ductus tiene una forma
caracterstica, con una alta velocidad durante la sstole ventricular (onda-S) y la
distole ventricular (onda-D), y un flujo positivo durante la sstole auricular
(onda-a). Para la medicin del ndice de pursatilidad se deben utilizar 5 ondas
consecutivas de alta calidad 6 (ver figura 4).

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

- 12 -

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

Figura 4. En la parte superior se muestra una onda Doppler normal con flujo positivo
durante la contraccin auricular. La imagen inferior hace referencia a una onda Doppler con
flujo reverso durante la contraccin auricular en un feto con trisoma 21.

A las 11-13+6 semanas de embarazo el flujo anormal del ductus se


asocia

cardiopatas,

resultados

perinatales

adversos

anomalas

cromosmicas, observndose en alrededor de un 80% de los fetos con


Sndrome de Down y en un 5% de aquellos cromosmicamente normales 2.
No se ha evidenciado relacin entre el aumento de la TN y la incidencia
de flujo anormal a nivel del ductus

2,8

. Matias et al. 8 describieron 6 casos de

flujo anormal a nivel del ductus con una translucencia nucal normal. De los 6
casos, 3 tenan un cariotipo alterado y de los tres fetos cromosmicamente
normales, uno present un defecto cardiaco mayor. Oh et al. 8 concluyeron que
la onda anormal del ductus es buen predictor de resultados perinatales
adversos (CIR, alteraciones cardiovasculares, renales,), independientemente
del grosor de la TN; siendo subsidiarias de una ecografa detallada de la
anatoma fetal con ecocardio includa.

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

- 13 -

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

Todos estos hallazgos indican que la evaluacin del ductus venoso


puede combinarse con la medida de la TN para mejorar la eficacia del cribado
ecogrfico precoz.

Evaluacin del ngulo facial (ngulo fronto-maxilo-facial)


El maxilar del feto puede observarse fcilmente entre las 11-13+6 semanas de
embarazo 4. Se obtiene primero un plano sagital medio del perfil fetal para
luego orientar ligeramente el transductor de forma lateral, de manera que
puedan verse a la vez el hueso maxilar y la mandbula. El ngulo facial se
define, con una lnea desde el punto superoexterno de la maxila extendindose
sobre el borde superior del paladar, y otra desde dicho punto hacia la del hueso
frontal, en su parte ms prominente, o la membrana que recubre las estructuras
del cerebro fetal 1.
En

fetos

cromosmicamente

normales

el

ngulo

fronto-maxilar

disminuye conforme aumenta la longitud crneo-rabadilla, sin evidenciarse


relacin entre los niveles de los marcadores bioqumicos y el grosor de la TN.
Adems, se ha observado que en fetos con Sndrome de Down el ngulo
fronto-maxilar es significativamente mayor que en aquellos cromosmicamente
normales (88,7 vs 78.1; p<0.001). En un 69% de fetos con Sndrome de
Down el ngulo mide ms de 85, y slo en un 5% de los fetos con cariotipo
normal se alcanza dicha medicin 9.

Otros marcadores de anomalas cromosmicas del primer trimestre


Adems de la TN, en la trisoma 21, el 60-70% de los fetos carece de hueso
nasal, el 25% tiene un aplanamiento del ngulo mxilo-frontal, y el 80%
muestra ondas anormales en el Doppler del ductus venoso.
En la trisoma 18, existe un retraso de crecimiento de aparicin precoz,
tendencia a la bradicardia, onfalocele en el 30% de los casos, carencia de
hueso nasal en el 55% y una nica arteria umbilical en un 75%.

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

- 14 -

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

La trisoma 13 se presenta con taquicardia en alrededor del 70% e los casos,


ausencia de hueso nasal en un 30%, retraso de crecimiento fetal de aparicin
precoz, megavejiga, holoprosencefalia u onfalocele en un 40% de los casos.

CONCLUSIONES
La mayora de los fetos con anomalas cromosmicas presentan defectos
estructurales, severos o menores, que pueden ser evaluados mediante la
evaluacin ecogrfica.
El marcador ms efectivo para la deteccin de trisoma 21 y otras
anomalas cromosmicas es la translucencia nucal aumentada en las semanas
11-14. La tasa de deteccin para Sndrome de Down mediante el cribado con
TN es del 75-80%, con un 5% de falsos positivos.
La translucencia nucal fetal se puede combinar con -hCG libre y PAPPA en el suero materno para la deteccin del 90% de los fetos con trisoma 21
con una tasa de falsos positivos del 5%. El hecho de utilizar marcadores
ecogrficos como el hueso nasal, el flujo en la vlvula tricspide y en el ductus
venoso, puede reducir la tasa de falsos positivos al 2%, manteniendo la tasa de
deteccin en el 90% o ms. Adems, este mtodo puede identificar
aproximadamente el 90% de los fetos con trisoma 13 y 18, sndrome de Turner
y triploida.

BIBLIOGRAFA
1. Borenstein M, Molina F, Maiz N, Bonino S, Nicolaides K. Tamizaje de
anomalas cromosmicas en el primer trimestre. En: XI Curso de
Actualizacin en Obstetricia y Ginecologa. Granada; 2007.
2. Nicolaides K, Falcn O. La ecografa de las 11-13

+6

semanas. Londres:

Fetal Medicine Fundation; 2004.


3. Abuhamad A. Technical aspects of nuchal translucency measurement.
Semin Perinatol 2005; 29: 376-379.

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

- 15 -

Clases de Residentes ao 2008

Ecografa de la semana 12. Marcadores ecogrficos.

4. Monteagudo A, Timor-Tritsch E. First trimester anatomy scan: pushing


the limits. What can we see now?. Curr Opin Obstet Gynecol 2003; 15:
131-141.
5. Bilardo CM, Muller MA, Pajkrt E, Clur SA, Van Zalen MM, Bijlsma EK.
Increased nuchal translucency thickness and normal karyotype: time for
parental reassurance. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 11-18.
6. Sherer DM, Manning FA. Deteccin de aneploida fetal mediante
translucidez nucal en el primer trimestre. En: Fleischer A, Manning F,
Jeanty P, Romero R, editores. Ecografa en Obstetricia y Ginecologa. 6
edicin. Madrid: Marbn Libros, S.L.; 2004. p.89-112.
7. Falcon O, Faiola S, Huggon I, Allan L, Nicolaides K. Fetal tricuspid
regurgitation at the 11+0 to 13+6-week scan: association with
chromosomal defects and reproducibility of the method. Ultrasound
Obstet Gynecol 2006; 27: 609-612.
8. Oh C, Harman C, Baschat A. Abnormal first trimester ductus venosus
blood flow: a risk factor for adverse outcome in fetuses with normal
nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 192-196.
9. Sonek J, Borenstein M, Dafklis T, Persico N, Nicolaides KH.
Frontomaxilary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13

+6

weeks.

Am J Obstet Gynecol 2007; 196: 271- 274.

M.Teresa Aguilar Romero / M Paz Carrillo Badillo

- 16 -

Você também pode gostar