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Catlogo de enfermedades

AA

Alteraciones en el metabolismo de los aminocidos

OMIN

Grupo de enfermedades que afectan a genes que codifican para protenas directamente implicadas
en el catabolismo de aminocidos o en el mantenimiento funcional de los diferentes coenzimas.
AA

Alcaptonuria: deficiencia en homogentsico dioxigenasa

203500

AA

Fenilcetonuria: deficiencia en fenilalanina hidroxilasa (PAH)

261600

AA

Defectos del metabolismo de tetrahidrobiopterina:

AA

Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS)

261640

AA

Deficiencia de dihidropterina reductasa (DHPR)

261630

AA

Deficiencia de pterina carbinolamina deshidratasa

125310

AA

Deficiencia de GTP ciclohidrolasa I (autosmica recesiva)

233910

AA

Deficiencia de GTP ciclohidrolasa I (autosmica dominante): S. Segawa

600225

AA

Deficiencia de sepiapterina reductasa

182125

AA

Defectos del metabolismo de aminocidos azufrados:

AA

Deficiencia de 5,10-metilntetrahidrofolato reductasa (MTHFR)

236250

AA

Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta sintasa (CBS)

236200

AA

Deficiencia de metionina adenosiltransferasa

250850

AA

Deficiencia de metionina sintasa (MTR, cblG)

250940

AA

Deficiencia de metionina sintasa reductasa (MTRR, CblE)

236270

AA

Deficiencia de sulfito oxidasa

272300

AA

Deficiencia del cofactor molibdeno: deficiencia combinada de sulfito oxidasa y xantina oxidasa

252150

AA

Deficiencia S-adenosilhomocistena hidrolasa

180960

AA

Cistationinuria

219500

Hiperhomocisteinemia

603174

AA
AA

Defectos en el ciclo del gamma-glutmico: deficiencia de glutation sintetasa (5-oxoprolinuria)

266130

AA

Defectos en el metabolismo de la histidina: Histidinemia

235800

AA

Defectos en el metabolismo de lisina e hidroxilisina:

AA
AA

Sacaropinuria (lisinuria tipo II)

268700

Lisinuria tipo I

238700

AA

Defectos en el metabolismo de ornitina: def. de ornitina aminotransferasa, girata atrofia

AA

Defectos en el metabolismo de prolina e hidroxiprolina:

258870

AA

Hiperprolinemia tipo I

239500

AA

Hiperprolinemia tipo II

239510

Deficiencia de prolidasa

170100

AA
AA

Defectos en el metabolismo de serina:

AA

Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa

601815

AA

Deficiencia en fosfoserina aminotransferasa

610092

Deficiencia en fosfoserina fosfatasa

172480

AA
AA

Defectos en el metabolismo de triptofano: hidroxikinureninuria

236800

AA

Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)

248600

AA

Gen BCKDHA

608348

AA

Gen BCKDHB

248611

AA

Gen BCKDK

248600

AA

Gen DBT

348610

AA

Hiperglicinemia no cetsica (HGNK):

605899

AA

Gen AMT (protena T)

238310

AA

Gen DLD (protena L)

238331

AA

Gen GCSH (protena H)

238330

AA

Gen GLDC (protena P)

238300

AA

Sarcosinemia

268900

AA

Tirosinemia tipo I: deficiencia de fumaril acetoacetasa

276700

AA

Tirosinemia tipo II: deficiencia en tirosina aminotransferasa heptica

276600

AA

Tirosinemia tipo III: deficiencia en hidroxifenilpiruvato dioxigenasa

276710

AA

Hawkinsinuria

140350

AA

Hipofosfatasia

241500

AA

Carnosinemia

212200

CU

Deficiencias del ciclo de la urea

Son defectos de los enzimas del ciclo de la urea cuya funcin es la eliminacin del excedente de
amonio derivado del metabolismo de los aminocidos.
CU

Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS)

237310

CU

Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS)

237300

CU

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)

311250

CU

Citrulinemia: deficiencia de arginino succnico sintetasa (ASS)

215700

CU

Aciduria argininsuccnica: deficiencia de arginino succnico liasa (ASL)

207900

CU

Argininemia: deficiencia de arginasa

207800

CU

Hiperornitinemia-Hiperammonemia-Homocitrulinuria (HHH)

238970

CU

Citrulinemia tipo II: deficiencia de citrina

605814

CU

Deficiencia de -pirrolin 5 carboxilato sintasa

138250

ALC

Acidosis Lctica Congnita

Incluyen las enfermedades mitocondriales causadas por defectos del piruvato o de complejos
enzimticos relacionados directamente con la produccin de energa mediante la fosforilacin
oxidativa.
ALC

Deficiencia de piruvato carboxilasa (PC)

266150

ALC

Deficiencia en dihidrolipoildeshidrogenasa (E3)

246900

ALC

Deficiencia en fumarasa

606812

ALC

Deficiencia en alfa-cetoglutarato deshidrogenasa

203740

ALC

Deplecin de DNA mitocondrial:

ALC

Deficiencia de timidinquinasa

188250

ALC

Deficiencia de succinato-CoA ligasa, subunidad (SUCLG1)

611224

ALC

Deficiencia de succinato-CoA ligasa, subunidad , (ADP) (SUCLA2)

603921

AO

Alteraciones del metabolismo de los cidos orgnicos

Las acidemias orgnicas son un conjunto de enfermedades congnitas que se caracterizan por un
acumulo en fluidos fisiolgicos de cidos orgnicos derivados de una gran variedad de procesos
metablicos.
AO

Acidemia metilmalnica:

AO

Deficiencia B12

AO

Deficiencia de metilmalonilCoA mutasa (MCM)

251000

AO

CblA (MMAA)

251100

AO

Def. en Cob(I)alamina adenosiltransferasa (CblB) (MMAB)

251110

AO

Acidemia metilmalnica con homocistinuria:

AO

CblC (MMACHC)

277400

AO

CblD (MMADHC)

277410

AO

CblF

277380

AO

Acidemia propinica: deficiencia de propionil-CoA carboxilasa (PCC)

606054

AO

Gen PCCA

232000

AO

Gen PCCB

232050

AO

Acidemia isovalrica: deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa

AO

Beta-metilcrotonil glicinuria: deficiencia en 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC):

243500

AO

Gen MCCC1

210200

AO

Gen MCCC2

210210

AO

Aciduria metilglutacnica:

606580

AO

Tipo I: deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa

250950

AO

Tipo II: sndrome de Barth

302060

AO

Tipo III: sndrome de Costeff

258501

AO

Tipo IV

250951

AO

Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutrica: deficiencia en 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA liasa (HL)

AO

Deficiencia mltiple en carboxilasas:

246450

AO

Deficiencia en holocarboxilasa sintetasa (HCS)

253270

AO

Deficiencia en biotinidasa

253260

AO

Aciduria mevalnica:

AO

Deficiencia mevalonato kinasa

251170

AO

Deficiencia mevalonato kinasa con hiper IgD

260920

AO

Aciduria 2-metil-3-OH butrica: deficiencia de 2-metil-3-OH butiril-CoA deshidrogenasa

300256

AO

Isobutirilglicinuria: deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

600301

AO

Aciduria N-acetilasprtica: enfermedad de Canavan

271900

AO

Aciduria glutrica tipo I

231670

AO

Aciduria D-2-hidroxi-glutrica

600721

AO

Aciduria L-2-hidroxi-glutrica

236792

AO

Aciduria malnica: deficiencia en malonil-CoA descarboxilasa

248360

AO

Aciduria 4-hidroxi-butrica: deficiencia de succnico semialdehdo deshidrogenasa

271980

AO

Aciduria 3-hidroxi-isobutrica

236795

AO

Hiperoxaluria tipo II

260000

CDG Defectos de glicosilacin:


Es un grupo de enfermedades causado por deficiencia de los enzimas necesarios para la glicosilacin
de protenas.
CDG

CDG tipo I

603585

CDG

CDG tipo Ia

212065

CDG

CDG tipo Ib

602579

CDG

CDG tipo Ic

603147

CDG

CDG tipo Ie

608797

CDG

CDG tipo Ij

608093

CDG

CDG tipo Im

610768

CDG

CDG tipo II

212067

CDG

CDG tipo IIa

212066

CDG

Defectos combinados de N- y O-glicosilacin

CH

Alteraciones del metabolismo de carbohidratos

Se incluyen defectos en el metabolismo de algunos azcares.


CH

Deficiencia en fructosa 1,6 difosfatasa

229700

CH

Deficiencia de glicerol quinasa

300474

CH

Acidemia D-glicrica: deficiencia de glicerato quinasa

610516

COL

Alteraciones del metabolismo del colesterol, esteroles y cidos biliares

Son defectos en algunos de los enzimas que intervienen en la sntesis y absorcin del colesterol y en
la sntesis de cidos biliares.
COL

Defectos biosntesis colesterol:

COL

Desmosterolosis

602398

COL

Sndrome de Smith-Lemli-Opitz

270400

COL

Sndrome de CHILD

308050

COL

Sndrome de Conradi-Hnermann

302960

COL

Latosterolosis

607330

COL

Defecto de la absorcin del colesterol: sitosterolemia

COL

Defectos sntesis cidos biliares:

210250

COL

Xantomatosis cerebrotendinosa

213700

COL

Deficiencia de 3 Beta-Hidroxi-Delta 5-C27 Esteroide Deshidrogenasa (3Beta-HSD)

607765

COL

Deficiencia de 3-oxoesteroide 5-reductasa

235555

CR

Sndromes de deficiencia cerebral de creatina

Son defectos genticos en la sntesis y transporte de creatina.


CR

Deficiencia de guanidinoacetato metil transferasa (GAMT)

601240

CR

Deficiencia de arginina: glicina amidino transferasa (AGAT)

602360

CR

Deficiencia en el transportador de creatina (SLC6A8)

300352

FAO

Alteraciones en la -oxidacin de cidos grasos

Son defectos genticos de la -oxidacin mitocondrial de los cidos grasos, una de las principales
fuentes de energa del organismo.
FAO

Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cidos grasos:

FAO

de cadena corta: SCAD

201470

FAO

de cadena media: MCAD

201450

FAO

de cadena larga: VLCAD

201475

FAO

Aciduria glutrica tipo II: deficiencia mltiple de acilCoA deshidrogenasa de cidos grasos
(MADD)

231680

FAO

Gen ETFA

608053

FAO

Gen ETFB

130410

Gen ETFDH

231675

FAO
FAO

Def. mltiple de acilCoA deshidrogenasa de cidos orgnicos (MADD) con respuesta a la


riboflavina

FAO

Aciduria etilmalnica con encefalopata: gen ETHE1

602473

FAO

Deficiencia en la protena trifuncional mitocondrial

143450

FAO

Deficiencia de 3-OH acilCoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)

201460

FAO

Deficiencia de 3-OH acilCoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)

601609

FAO

Deficiencia en transporte de carnitina

212140

FAO

Deficiencia en carnitinpalmitoiltransferasa tipo I (CPTI)

255120

FAO

Deficiencia en carnitinpalmitoiltransferasa tipo II (CPT II)

255110

FAO

Deficiencia en carnitina acilcarnitina translocasa

600528

KB

Alteraciones del metabolismo de cuerpos cetnicos

Se producen por defectos en los enzimas responsables de la cetognesis o la cetolisis.


KB

Deficiencia en 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA sintasa

600234

KB

Deficiencia -cetotiolasa

203750

KB

Deficiencia en succinil-CoA: acetoacetil-CoA transferasa

245050

NEU

Alteraciones del metabolismo de neurotransmisores

Son defectos genticos en el metabolismo de aminas biogenas, aminocidos, neuropptidos y otros.


NEU

Deficiencia de triptfano hidroxilasa

607478

NEU

Deficiencia de tirosina hidroxilasa (TH)

191290

NEU

Deficiencia de descarboxilasa de aminocidos aromticos (AADC)

107930

NEU

Deficiencia de dopamina -hidroxilasa (DH)

223360

NEU

Deficiencia en monoamina oxidasa (MAO)

309850

NEU

Convulsiones dependientes de piridoxina: deficiencia en -aminoadpico smialdehido


deshidrogenasa (antiquitina)

266100

NEU

Convulsiones dependientes de piridoxal-P: deficiencia de piridoxamina 5-fosfato oxidasa


(PNPO)

603287

NEU

Deficiencia de cido -aminobutrico transaminasa (GABAT)

137150

NEU

Deficiencia de glutamina sintasa (GS)

FO

Alteraciones con deficiencia de folato

Enfermedades relacionadas con la deficiencia gentica o adquirida del folato.

FO

Deficiencia de folato cerebral (CFD)

FO

Malabsorcin hereditaria de folato (HFM)

FO

Deficiencias secundarias de folato (sndrome de Rett, Aicardi Goutiers, Kearns-Sayre)

PP

Alteraciones del metabolismo de purinas y pirimidinas

Grupo de enfermedades causadas por defectos de enzimas que intervienen en la sntesis,


recuperacin y degradacin de las bases pricas y pirimidnicas.
PP

Defectos en el metabolismo de purinas:

PP

Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT) o Sndrome de LeschNyhan

308000

PP

Deficiencia en adenosina desaminasa

102700

PP

Deficiencia en purina nuclesido fosforilasa

164050

PP

Deficiencia en xantina oxidasa

278300

PP

Deficiencia en adenina fosforribosiltransferasa

102600

PP

Superactividad fosforribosilpirofosfato sintetasa

311850

PP

Deficiencia en adenilosuccinato liasa

103050

PP

Hiperuricemia y/o Hipouricemia

PP

Defectos en el metabolismo de pirimidinas:

PP

Deficiencia en UMP sintasa

258900

PP

Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa

274270

PP

Deficiencia en dihidropirimidinasa

222748

PP

Deficiencia de timidina fosforilasa (MNGIE)

603041

PP

Deficiencia de beta-ureidopropionasa

606673

PX

Alteraciones peroxisomales

Se caracterizan por ausencia de peroxisomas normales (defectos de biognesis de peroxisomas) o


bien por defectos aislados de enzimas peroxisomales
PX

Alteraciones de la biognesis de peroxisomas:

PX

Sndrome Zellweger

214100

PX

Adrenoleucodistrofia neonatal

202370

PX

Enfermedad de Refsum infantil

266510

PX

Alteraciones de la beta-oxidacin peroxisomal:

PX

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

300100

PX

Deficiencia en alfa-metil-acilCoA racemasa

604489

PX

Deficiencia en la protena D-bifuncional

261515

PX

Deficiencia en acil-CoA oxidasa

264470

PX

Condrodisplasia rizomlica punctata:

PX

Tipo I (Pex7P)

215100

PX

TipoII (DHAP acil-CoA transferasa)

222765

PX

TipoIII (alkil-DHAP sintasa)

600121

PX

Enfermedad de Refsum, forma adulta

266500

PX

Hiperoxaluria tipo I

259900

TM

Alteraciones del transporte de la membrana

Son defectos genticos de los sistemas especficos de transporte que aseguran la absorcin de
aminocidos y otros metabolitos en el intestino, rion y cerebro.
TM

Iminoglicinuria

242600

TM

Enfermedad de Hartnup

234500

TM

Cistinosis

219800

TM

Intolerancia proteca con lisinuria

222700

TM

Cistinuria tipo I

220100

TM

Cistinuria tipo no-I

600918

TM

Sndrome de Fanconi

134600

TM

Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina

606152

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