Gua Familiar de Declaracin de Consenso de

Normas para el Cuidado de la Atrofia Muscular Espinal

Esta Gua Familiar de Declaracin de Consenso de Normas para el Cuidado de la Atroa Muscular Espinal fue preparada
por promotores de AME para las familias afectadas por AME. El texto completo del Consenso de Normas (22 pginas)
se public en agosto de 2007 en el Journal of Child Neurology y se puede encontrar en la pgina Web de la revista
mdica. Ofrecemos en la ltima pgina de esta gua un enlace al documento.

Qu es AME?
La atroa muscular espinal (AME) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca una
prdida de nervios en la mdula espinal y debilidad de los msculos relacionados con esos nervios. Los
msculos ms frecuentemente afectados son los del cuello y el tronco que controlan la postura, los de
la pierna y el brazo que controlan el movimiento, y los de la zona de las costillas que ayudan a respirar.
Las personas con AME generalmente parecen normales al nacer. Los sntomas aparecen desde los 3
meses en los ms gravemente afectados, alrededor de 1 a 2 aos de edad en los moderadamente
afectados y, ms raramente, en la infancia tarda o los aos adultos en individuos levemente
afectados.
No hay tratamiento conocido para la AME. Histricamente, casi la mitad de los bebs que nacen con
la forma ms grave de la enfermedad fallecen antes de los dos aos de edad. Todas las personas con
AME tienen un riesgo elevado de sufrir una discapacidad progresiva. Los ms gravemente afectados
estn a riesgo de complicaciones respiratorias y muerte prematura.

Qu es un Consenso de Normas y por qu lo necesitamos?

Un consenso de normas reeja el acuerdo

La siguiente es una gua rpida sobre el contenido
general entre un grupo. En este caso, la Declara- del documento de consenso de normas, especialcin de Consenso de Normas para el Cuidado de mente para las familias y los pacientes. Esperamos
la Atroa Muscular Espinal (AME) fue desarrol- que le alertar a los temas para comentar con sus
lada por un grupo de expertos en el cuidado de mdicos y equipo de mdico. Es muy importante
las personas con AME. El objetivo del documento entender que stas son sugerencias las recomende consenso es servir como recurso para profe- daciones del consenso de normas son para su
sionales de la salud y para proporcionar recomen- consideracin general y no deben considerarse
daciones para los tratamientos ms actuales. requisitos absolutos para el cuidado. Esperamos
Esto es especialmente importante para las perso- que usted comparta esta gua con las familias y
nas que viven con AME, ya que muchas comuni- amigos de AME. El documento de Consenso de
dades simplemente no tienen acceso a especialis- Normas completo (vea la referencia en la pgina
tas y expertos en el cuidado de la AME.
4) esta disponible para usted y su equipo de
mdico en la pgina Web de la revista mdica.

Qu recomiendan los expertos para el cuidado de los nios con AME?

Es importante saber que hay cosas que usted
puede hacer para mantener a su nio con AME
cmodo y seguro, y para ayudarle a aprender y
crecer a su mxima capacidad. Los expertos en
AME recomiendan cinco reas clave para
comentar con sus mdicos y terapeutas:

1 Conrmacin del diagnstico de AME

2 Manejo de la respiracin
3 Manejo de la alimentacin y nutricin
4 Manejo del movimiento y las actividades diarias
5 Preparacin para las enfermedades

Preparado por el Grupo Asesor de Pacientes del Comit Internacional de Coordinacin de Ensayos Clnicos de AME

ICC

International Coordinating Committee

for SMA Clinical Trials

Qu recomiendan los expertos para el cuidado de los nios con AME?

La confirmacin del diagnstico de AME

Si usted est leyendo esta hoja de informacin, usted y su

equipo de mdico probablemente ya estn hablando de la
posibilidad de que su hijo est afectado por la AME. Un simple
anlisis de sangre puede conrmar si su hijo tiene la mutacin
del gen SMN que causa la AME. Si la prueba gentica es positiva,
el diagnstico de su hijo queda establecido. Sin embargo, en
alrededor de 5% de los nios con sntomas de AME la prueba del
gen SMN puede dar resultados negativos y se pueden requerir
pruebas diagnsticas adicionales. Estas pruebas pueden incluir
un estudio electromiogrco (EMG), un estudio de conduccin
nerviosa (NCS) y una biopsia muscular y nlisis de sangre para
ayudar a descartar aotras formas de enfermedad muscular.
Si la prueba de sangre da positiva para la AME, su mdico
hablar con usted y su familia acerca de la planicacin para el
cuidado de su hijo, lo que incluye planes para apoyar la
respiracin y la alimentacin, as como terapia fsica y
ocupacional. Tambin se recomienda asesora gentica para las
familias afectadas por la AME.
La tabla describe el espectro de la AME que se ve en la clnica. Se
utiliza como gua para loscomentarios y planicacin por parte
RECUERDE

de los expertos en AME cuando estn trabajando con las

familias y el equipo de cuidado de salud. La clasicacin basada
en el inicio de la debilidad y el nivel funcional puede ayudarles a
usted y a su mdico a entender el nivel al que su nio se ver
afectado por la AME. En general, la debilidad temprana se asocia
con una enfermedad ms grave y una mayor necesidad de
planicar el cuidado medico en forma proactiva.
No puede enfatizarse lo suciente la necesidad de una planicacin individualizada para todas las personas con AME esto
les ayudar a usted y a su familia a entender y prepararse para la
vida diaria y a cmo responder a las emergencias mdicas que
puedan surgir en el curso de la enfermedad de su hijo.
Clasicacin clnica de la AME (comnmente utilizada por los profesionales de la salud)
Tipo de AME

Funcin ms elevada lograda

Edad de inicio
(Debilidad notada por primera vez)

Tipo I

Nunca se sienta de forma independiente

0-6 meses

Tipo II

Puede sentarse sin apoyo; no puede caminar

de forma independiente

7-18 meses

Tipo III

Puede ponerse de pie y caminar en forma

independiente; puede necesitar ayuda externa

>18 meses

Tipo IV

Camina en la edad adulta

2nd or 3rd decade

Si se sospecha la AME, pida una prueba de sangre para conrmar o descartar la enfermedad
Si se conrma la AME, hable con su mdico o un asesor en gentica acerca de lo que esto signica para su familia
Aprenda ms sobre los problemas concretos de salud asociados con la AME y trabaje con su equipo de mdico para
desarrollar un plan de cuidado personalizado para usted y su hijo

Manejo de problemas respiratorios

Los problemas respiratorios son la causa principal de despus del diagnstico. El mdico evaluar la respiracin de su
enfermedad en las personas afectadas por la AME y son la causa hijo y su capacidad para toser de manera ecaz, y ha
ms comn de muerte entre los nios con los Tipos I y II de la recomendaciones para ayudarlo a mantener despejadas las vas
enfermedad. La debilidad muscular asociada con la AME hace respiratorias.
que sea difcil toser y limpiar las secreciones pulmonares, y Segn la gravedad de la enfermedad, las herramientas que
puede causar respiracin deciente durante el sueo. pueden
La
ser utiles incluyen dispositivos manuales o mecnicos
debilidad muscular puede hacer que su nio sea ms susceptible de asistencia de la tos y apoyo ventilatorio no invasivo, como los
a las infecciones respiratorias. Las infecciones repetidas pueden dispositivos de presin positiva en vas areas de dos niveles
daar permanentemente el tejido pulmonar y hacer an ms (BiPAP). Se han elaborado protocolos para la utilizacin ms
difcil la respiracin.
ecaz de estas herramientas en personas con AME y s
El cuidado respiratorio de los pacientes con AME es esencial encuentran disponibles en muchas clnicas de AME. Tambin se
para su supervivencia y calidad de vida. Es fundamental que los recomiendan las vacunas de rutina y vacunas contra la gripe.
padres y los pacientes sean capaces de reconocer los problemas El especialista pulmonar trabajar con las familias para
respiratorios lo ms tempranamente posible y de entender los desarrollar metas de cuidado respiratorio personalizadas para
pasos necesarios para ayudar a mejorar la respiracin.
cada nio. Deber prestar especial atencin a la planicacin de
Dado que la planicacin de los cuidados respiratorioslosesmomentos en que su nio est enfermo con gripe o
sumamente importante, las conversaciones con un neumlogo resfriados, o en el caso de la ciruga. Tendr que examinar y
(un especialista en los pulmones y la respiracin) familiarizados reevaluar los planes peridicamente a medida que su hijo vaya
con el manejo de AME debe ocurrir lo mas pronto posible creciendo o conforme el estado de salud cambie con el tiempo.
RECUERDE

Aprenda a cmo mantener una va de aire despejada es importante para todas las personas con AME
Comente las opciones de apoyo respiratorio con su equipo de mdico segn sea necesario
Trabaje con el equipo de mdico para desarrollar un plan de cuidado para prevenir problemas
Trabaje con el equipo de mdico para desarrollar un plan de cuidado que pueda usar durante enfermedades
respiratorias agudas, como un resfriado o gripe, o en caso de que su hijo presente problemas ms graves
que requieran hospitalizacin
GUA FAMILIAR de Declaracin de Consenso de Normas del Cuidado de la Atroa Muscular Espinal

Qu recomiendan los expertos para el cuidado de los nios con AME?

Manejo de problemas alimentarios

Las personas con AME pueden sufrir de desnutricin o

sobre nutricin y ambos pueden afectar a la calidad de vida
de su hijo. Su equipo de mdico debe vigilar peridicamente
el crecimiento de su hijo y trabajar con usted para
desarrollar una nutricin ptima y un plan de alimentacin
personalizado para su hijo.
Es importante reconocer que las dicultades para tragar
pueden aumentar
el riesgo de inhalacin de alimentos o

bebidas, que puede causar infecciones respiratorias

recurrentes (neumona por aspiracin), mismas que

pueden ser complicaciones graves y potencialmente
las personas con AME. Se pueden adoptar
mortales para
estrategias para la hora de la comida con objeto de ayudar
a prevenir la aspiracin de alimentos. El reujo gstrico
RECUERDE

Vigile el crecimiento de su hijo en una tabla de crecimiento y trabaje con su equipo de mdico para desarrollar
un plan de alimentacin personalizado
Si su hijo experimenta dicultad para tragar, tiene reujo gstrico o sufre molestias por el estreimiento,
hable con su equipo acerca de cmo desarrollar soluciones viableso signica para su familia
Vigile la aparicin de problemas de alimentacin o digestivos y desarrolle estrategias para prevenir
la neumona por aspiracin

Manejo del movimiento y las actividades diarias

La debilidad muscular, el sntoma ms evidente de la AME,

vara de una persona a otra, segn la gravedad
enfermedad. Los planes de cuidado de la debilidad muscular
de los brazos, piernas, tronco y cuello son importantes para
ayudar a su hijo a alcanzar su ms alto nivel posible de
funcionalidad e independencia.
Los sioterapeutas, terapeutas ocupacionales, terapeutas
del habla y especialistas en rehabilitacin son los expertos
que pueden ayudarles a usted y al resto del equipo de
mdico a disear el mejor plan para su hijo. Sus evaluaciones
pueden incluir pruebas de rango de movimiento, fuerza y
movilidad. Pueden recomendar ejercicios y herramientas o
aparatos de asistencia para ayudar a su hijo a mantener la
mejor postura para la funcin pulmonar y el comer, as como
herramientas para moverse en el trabajo o el juego.
RECUERDE

(alimentos quese devuelven el estmago) tambien puede

causar neumona por aspiracin y debe conversar sobre las
medidas preventivas con su equipo de mdico.
En el caso de los nios con AME de Tipo II y Tipo III, el ganar
peso puede ser problemtico, y resultar en tensin adicional
sobre msculos dbilitados y potencialmente crear aun
mayor incapacidad. Los nios con AME tambin se ven
afectados a menudo por estreimiento. Se han desarrollado
muchas estrategias para ayudar a los nios con estos
problemas de la alimentacin o digestin. El nutricionista y
terapeutas especializados en el habla, la deglucin y el
movimiento fsico pueden ayudar al equipo de mdico a
determinar las mejores estrategias para usted y su hijo.

Estas herramientas tambin pueden ayudar a controlar y

prevenir
de la las contracturas musculares, las deformidades de la
columna vertebral, el dolor y las fracturas seas que pueden
empeorar la discapacidad de su hijo.
Los dispositivos de ayuda, que van desde aparatos ortticos
y aparatos ortopdicos hasta sillas de ruedas motorizadas,
son importantes para la salud y actividades diarias de su hijo.
La consulta con un terapeuta que tenga experiencia en el
trabajo con pacientes con AME puede ser til para
determinar qu dispositivos de asistencia son los ms
apropiados para su hijo y la mejor manera de incorporarlos a
la vida diaria. Los nios con AME deben ser evaluados por un
mdico ortopdico para averiguar la curvatura de la
columna. Puede ser recomendable la estabilizacin
quirrgica de la columna vertebral.

Trabaje para desarrollar un plan de terapia fsica con objeto de ayudar a su hijo a alcanzar su ms alto nivel
personal de funcionalidad e independencia
Plantese el uso de dispositivos de asistencia, herramientas y ejercicio para mantener la respiracin, comer,
trabajar
y jugar

Plantese
el uso de dispositivos de asistencia para ayudar a retrasar o prevenir las complicaciones de la AME

Consulte
con
su equipo de mdico la evaluacin por parte de un especialista en ortopedia

GUA FAMILIAR de Declaracin de Consenso de Normas del Cuidado de la Atroa Muscular Espinal

Preparacin para las Enfermedades

El cuidado de los hijos es lo sucientemente difcil aun en

circunstancias normales. Las complicaciones que implica la
AME pueden agregar otra capa de complejidad a la vida
familiar. Al conversar sobre los planes de cuidado para su
hijo, es probable que usted y su equipo de mdico hablen
del cuidado de diario o crnico, la prevencin y qu hacer en
caso de emergencias mdicas. En muchos casos, la
planicacin es la cosa ms importante que usted puede
hacer para prevenir una emergencia mdica. Cuando ocurre
una emergencia mdica, es esencial el apoyo de un equipo
de profesionales con experiencia. Ya sea que se realice por
adelantado o en un momento de crisis, lo ms importante es
hablar con el equipo de mdico acerca de las opciones de
cuidado y sus consecuencias para el nio y su familia.
Dada la falta de tratamientos especcos para la AME, la
mayora de las opciones de cuidado o terapia para la AME
(como las que se analizan en el consenso de normas) se

consideran "intervenciones de apoyo". Cuando se

administran de forma planicada, estas intervenciones estn
diseadas para ayudar a su hijo a llevar la vida lo ms
completa posible. En los casos ms graves de AME, sin
embargo, los padres pueden tener que enfrentar decisiones
angustiosas relacionadas a los tratamientos que pueden
percibirse como una prolongacin del sufrimiento en lugar
de un alivio a la carga de la enfermedad.
Siempre que sea posible, los mdicos, deben denir las
opciones del cuidado de n de vida y deben hablar
abiertamente con usted y su familia para que cualquier
decisin que se tome reeje sus valores. Es importante tener
este dilogo, aunque sea difcil, antes de que ocurra, de
modo que el equipo de mdico est preparado y pueda
trabajar durante una emergencia mdica junto a usted y su
familia. Tambin puede informar de sus planes al personal de
urgencias de su hospital local.

RECUERDE

Desarrolle un plan para emergencias mdicas

Comparta sus planes y metas de cuidado con todos los profesionales de salud implicados en el cuidado
de su hijo
Mantenga un cuaderno o carpeta con los planes de tratamiento actuales y sus decisiones sobre el cuidado
intensivo, para ayudarles a usted y a los profesionales de salud durante una emergencia mdica

Los expertos estn de acuerdo... Recomendaciones, no reglas

Los expertos en AME estn de acuerdo: El cuidado de los nios con AME se logra a menudo de la mejor
manera con la ayuda de muchos especialistas y proveedores de atencin primaria. Los padres son
miembros
clave de este equipo y se les exhorta a participar tanto como sea posible.
recomendaciones formuladas en esta Gua Familiar se basan en las directrices elaboradas por mdicos y
especialistas de salud, pero son slo sugerencias. Usted y su equipo de mdico son las mejores
personas para decidir qu es apropiado para su nio con AME. Por favor, comunquese con su mdico
si tiene cualquier pregunta sobre las directrices de consenso o el cuidado de su hijo.

Para Aceder Al Documento Original

Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy (Consenso de Normas del Cuidado de la Atrofia Muscular Espinal)
Ching H. Wang, MD, PhD, Richard S. Finkel, MD, Enrico Bertini S., MD, Mary Schroth, MD, Anita Simonds, MD,
Brenda Wong, MD, Annie Aloysius, MRCSLT, HPC, Leslie Morrison, MD, Marion Main, MCSP, MA, Thomas O. Crawford, MD,
Anthony Trela, BS, y los participantes de la Conferencia Internacional de AME sobre Normas de Atencin
Journal of Child Neurology, Volumen 22 Nmero 8, agosto de 2007, 1027-1049.

Declaracin de Consenso disponible en lnea: http://jcn.sagepub.com/cgi/reprint/22/8/1027

Este documento fue preparado por el Grupo Asesor de Pacientes del Comit Internacional de Coordinacin de Ensayos Clnicos de AME

ICC

International Coordinating Committee

www.smafoundation.org

www.mda.org

for SMA Clinical Trials

www.fightsma.org

www.fsma.org

Fondos para este folleto fue posible gracias a la CDC Cooperative Agreement Award numero 1HH75DD000473-01

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