Sindrome charcot marie

tooth: Tipos y variaciones

que existen

Dr. Fernando Noriega

@drfnoriega
http://www.doctorfernandonoriega.com/

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de

trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los
nervios perifricos, que conectan la mdula espinal y el cerebro con
los msculos y los rganos sensoriales.
Hay dos tipos principales de CMT:
1. Desmielinizante (CMT1): Esta forma de CMT afecta a la capa de
mielina que asla el axn central.
2. Axonal (CMT2): Esta forma de CMT afecta el axn central. Hay
otras dos variaciones de CMT1 y CMT2, conocidas como:

CMTX
DI-CMT

Es posible que haya odo hablar de otros tipos de CMT, incluyendo

CMT3 y CMT4. Gracias a los avances en la investigacin de las causas
genticas de la CMT, ahora sabemos que todos estos diferentes
tipos son, de hecho, simplemente variaciones de los dos tipos
principales, desmielinizante y axonal.
CMT Desmielinizante (CMT1)
CMT1 es la forma ms comn de CMT (seis de cada diez personas con
CMT sufren de CMT1A), afectando a los nervios aislantes de la vaina
de mielina. Las personas con CMT1 generalmente notan sntomas
durante el proceso de crecimiento en la infancia o en la adolescencia
(por lo general entre las edades de cinco y quince). Algunas formas de
CMT1 comienzan a actuar a una edad ms temprana y estas formas se
llaman HMSN3 en la antigua clasificacin. Dos de las cuales son la
Dejerine Sottas (DSD) y la congnita Hypomyelinating Neuropata
(CHN).

CMT Axonal (CMT2)

CMT2 no es tan comn como CMT1, pero tiene sntomas similares. En
lugar de daar los nervios aislantes de la vaina de mielina, la CMT2 afecta
al axn. Debido a esto la CMT2 tambin se conoce como axonal CMT .
Los sntomas a menudo se notan por primera vez entre las edades de 10 y
20. CMTX CMTX es una variacin de CMT1 y CMT2. Se llama X debido
a que el gen que causa esta forma de CMT aparece en el cromosoma X.
Por lo general afecta a los hombres ms severamente que a las mujeres,
porque un hombre tiene slo un cromosoma X mientras que las mujeres
tienen dos. Los hombres suelen desarrollar los sntomas en la infancia
tarda o la adolescencia. Las mujeres tambin pueden verse afectadas,
por lo general no tan severamente como los hombres, o ser simplemente
portadoras.

DI-CMT DI significa dominante intermedia, esta forma de CMT es rara y

por lo general tiene sntomas similares a los de las versiones comunes de
CMT1 y CMT2. La razn por la que se le domina intermedia es que tanto
la vaina de mielina como el axn son daados por igual. Por lo tanto,
podemos observar que dentro de CMT1 y CMT2 hay varios subtipos
diferentes y se puede or hablar, por ejemplo, de CMT1A o CMT2AR.
Siendo todas estas variaciones genticas de los tipos principales.

Descarga la Guia del Paciente: Charcot Marie Tooth

Conocer su tipo Es importante?

No siempre es posible saber qu tipo de CMT tienes pero, por lo general,
las pruebas de conduccin nerviosa son capaces de diferenciar entre
CMT1 o CMT2. Un diagnstico preciso es posible con pruebas genticas,
sin embargo no todos los genes que causan los diferentes tipos de CMT
han sido descubiertos. Actualmente, hay tres ventajas por tener un
diagnstico gentico preciso:
1. Se puede ayudar a tener una mayor idea sobre los sntomas del CMT
en el futuro. Hay que tener en cuenta que las personas dentro de una
misma familia pueden tener sntomas muy diferentes. Pero, ciertos genes
dan un espectro de los posibles sntomas y cmo sta condicin puede
cambiar en los ltimos aos. Por ejemplo, esto podra ser importante
para los adolescentes tratando de hacer una eleccin de carrera, ya que
se podra conseguir un mayor conocimiento de cmo la CMT les afectara
en los prximos 10 o 20 aos

2. Para evitar realizarse pruebas innecesarias, tales como biopsias de

nervio o puncin lumbar.
3. Se puede ayudar a conocer las probabilidades de que un hijo herede
CMT.
Se puede obtener una prueba gentica consultando con el mdico de
cabecera, que lo remitir a un neurlogo o una clnica de Neurogentica.

Sufres la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth? Aprende

todo lo que necesitas saber para recibir el tratamiento
correcto
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es requiere de un tipo de
tratamiento muy especifico que debe ser llevado a cabo por un
especialista. Si sufres este tipo de enfermedad en la Gua encontrars
todo lo que necesitas saber sobre como tratarla.