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CITOGENTICA
La citogentica es la rama de la gentica que estduia las enfermedades de herencia
cromosmica tanto anomalas de estructura como de numero, estas alteraciones a su vez
pueden ser congnitas o adquiridas y Pueden producirse en todas las clulas del organismo
o solo en algunas.
Historia
Cuenta con 50 aos de historia y se basa fundamentalmente en 3 eras:
1. Era del pre bandeo
1902: hiptesis que fue confirmada por los experimentos deBoveri en erizo de mar
y de Sutton en saltamontes
1956 Tjio y Levan demostraron sin ambigedad que las clulas somticas humanas
normales contienen 46 cromosomas. Independientemente, en el mismo ao, Ford y
Hamerton confirmaron esta observacin.
Hacia fines de los aos 60 Torbjrn Caspersson y Lore Zech observaron que los
cromosomas teidos con ciertos colorantes del ADN como la quinacrina
presentaban un patrn de bandas especfico.
de Xenopus
Hacia principios de la dcada del 80 se desarrollaron metodologas de hibridizacin
CROMOSOMA
Proviene de la palabra CROMOS = Color y SOMA = Cuerpo
Se define a los cromosomas como unidades celulares portadoras de informacin formadas
por ADN y protenas cuya principal funcin es transmitir los caracteres hereditarios de una
clula a otra.
El material gentico se encuentra ubicado dentro del nuclear celular, sin embargo la
estructura de estas cadenas de ADN y protenas varan en funcin del ciclo celular, cuando
la clula se encuentra en interfase (G1-S-G2) el ADN y las estructuras protena bsicas
(Histonas) y cidas (no Histonas) se encuentran en un estado disperso y poco condensado la
misma que se denomina cromatina nuclear que se divide dependiendo su estado de
condensacin en:
Bandas Q
Bandas G
Bandas R
Bandas N
C. Metacentricos: iguales.
Monocentricos: un centrmero
Dicentricos: dos centromeros
Policentricos o de centrmero difuso.
EL CARIOTIPO HUMANO
En el ao de 1957 gracias a Tijo y Levan queda totalmente aceptado que el cariotipo del
ser humano posee 46 cromosomas.
con esta forma cromosmica, del cariotipo humano. Todos presentan satlites.
Grupo E. Est formado por los pares 16, metacntrico y 17 y 18, ambos
submetacntricos.
Grupo F. Incluye a los pares 19 y 20 ambos son los cromosomas metacntricos ms
pequeos del cariotipo humano.
Grupo G. Est formado por los pares 21 y 22, son los cromosomas acrocntricos
Ejemplos:..
Cri du chat caractersticas
Patau caractersticas
Edwars Caracteristicas
Participacin
Klinefelter, Down, Superhombre
CORPSCULO DE BARR
Se trata de heterocromatina tambin llamados cromatina sexual X, son masas condensadas
de cromatina sexual, se encuentran en el ncleo de las clulas somticas de las hembras
debido a que stas tienen un cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos y convexos, son
hace visible durante la interfase
Descubierto por Murray Barr y Ewart George Bertram en 1923, demostraron que es posible
determinar genticamente el sexo de un individuo dependiendo de que exista o no una masa
de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear
La hiptesis de Lyon, determin 4 principios que son:
1. la cromatina sexual es genticamente inactiva
2. la inactivacin ocurre al azar
3. la inactivacin puede ser en el cromosoma paterno o materno
4. la inactivacin ocurre en el da 16 del periodo embrionario
En una clula normal femenina humana diploide se observa slo un cuerpo de Barr, y en
una celula masculina humana diploide no se observan cuerpos de Barr.
Participacin
Klinefelter, Turner