Atrofias pticas hereditarias.

Condiciones hereditarias que se caracterizan por

prdida visual progresiva en asociacin con atrofia ptica. Las formas
relativamente comunes incluyen la atrofia ptica dominante y la neuropata ptica
hereditaria de Leber. Esta ltima es un raro trastorno gentico ligado a la madre
que se caracteriza por degeneracin bilateral progresiva del nervio ptico.
Fundamentalmente se afectan los recin nacidos masculinos y desarrollan prdida
de la visin central en la segunda o tercera dcada de la vida. Las clulas
ganglionares retineanas y los axones del nervio ptico que actan en la visin
central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del
adn mitocondrial. En algunos rboles genealgicos esta condicin se asocia con
distona, neuropata sensorial, Sndromes de pre-exitacin, y otros trastornos.
La atrofia ptica es una condicin que afecta al nervio ptico, el cual lleva
impulsos desde el ojo hacia el cerebro. (Atrofia significa desgaste o deterioro.)
La atrofia ptica no es una enfermedad, sino un signo de una condicin
potencialmente ms seria. La atrofia ptica proviene del dao al nervio ptico de
varios diferentes tipos de patologas. Esta condicin puede causar problemas en la
visin, incluyendo ceguera.

Causas
Entre las causas de prdida insidiosa, bilateral y simtrica de la visin central se
deben tener siempre presente las atrofias pticas (AO) heredo degenerativas.
Establecer un diagnstico etiolgico diferencial de la AO en la infancia incluye las
alteraciones hereditarias, metablicas, comprensivas y estructurales. Las AO
hereditarias constituyen un grupo especial de AO.1.
Son de particular importancia, no solo por sus implicaciones genticas, sino
tambin por la frecuencia, con que ocurren. Pueden presentarse de forma aislada
monosintomtica, o bien asociadas a otras lesiones del SNC.
El nervio ptico est compuesto de fibras nerviosas que transmiten impulsos al
cerebro. En el caso de la atrofia ptica, algo est interfiriendo con la capacidad del
nervio ptico de transmitir estos impulsos. La atrofia ptica se produce por la
prdida de los axones de las clulas ganglionares, que forman el nervio ptico.
Puede ser provocada por cualquier lesin de ellos desde la retina hasta el ncleo
geniculado lateral. La interferencia puede ser causada por numerosos factores,
incluyendo:

1. Glaucoma
2. Infarto del nervio ptico, conocido como neuropata ptica isqumica
anterior
3. Un tumor que presiona al nervio ptico
4. Neuritis ptica, una inflamacin (tumefaccin) del nervio ptico secundario a
esclerosis mltiple
5. Una condicin hereditaria en la cual la persona experimenta prdida de la
visin primero en un ojo, y luego en el otro (conocida como neuropata
ptica hereditaria de Leber)
6. Formacin inadecuada del nervio ptico, el cual es un problema congnito
(la persona nace con ste)
7. Arteritis craneal (algunas veces llamada arteritis temporal)
8. Esclerosis mltiple
9. Accidente cerebrovascular

Tipos
Entre ellas tenemos:

Neuropata ptica Hereditaria de Leber (NOHL)

Tambin conocida como Atrofia ptica de Leber (LOA), fue descrita por primera
vez en 1871 como una prdida sbita de la visin en los hombres jvenes con
antecedentes familiares de ceguera. Es la ms comn de la Atrofia ptica
hereditaria.Tambin conocida con las siglas LOHN en ingls, es una enfermedad
debida a una mutacin mitocondrial. Su prevalencia es de 1 por cada 50.000
habitantes. Se presenta en adultos jvenes de entre 18 y 35 aos,
prioritariamente, aunque tambin se dan casos en nios de menor edad y adultos
de ms de 35 aos. La mayora de los casos en varones.
Ocurre una prdida de visin generalmente en un ojo, para posteriormente ocurrir
en los dos ojos, con un intervalo de alrededor de 9 meses, este tiempo puede

variar segn el caso.En el fondo de ojo se observa una microangiopata

telangiectsica circumpapilar y una tumefaccin de la capa de fibras nerviosas
peripapilar, con evolucin posterior a la atrofia ptica.

Herencia mitocondrial
Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el centro de la
clula, que tambin recibe el nombre de ncleo. Las mitocondrias son estructuras
de la clula que se encuentran fuera del ncleo, en el citoplasma, y que tambin
contienen genes separados de los del ncleo.
A diferencia de los genes nucleares, que se heredan de ambos padres, los genes
mitocondriales slo se heredan de la madre. Si se produce la mutacin de un gen
mitocondrial, ste se transmite de una madre a todos sus hijos. Sin embargo, los
hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras que las hijas
mujeres se lo pasarn a su descendencia y as sucesivamente.
La primera enfermedad humana asociada a una mutacin en el ADN mitocondrial,
se denomina Neuropata ptica Hereditaria de Leber (su sigla en ingls es LHON).
Las tres principales mutaciones son la 11778, 3460 y 14484 que estn presentes
en el 90% de las familias afectadas por la enfermedad.

Sntomas
Los sntomas de la atrofia ptica se relacionan con cambios en la visin,
especficamente:

Visin borrosa

Dificultades con la visin perifrica (lateral)

Dificultades con la visin a color

Una reduccin en la agudeza de la visin

Diagnstico

Es importante acudir a su oftalmlogo si experimenta algn problema en su visin,

especialmente los listados arriba.
Si su oftalmlogo sospecha atrofia ptica, examinar sus ojos con un instrumento
llamado oftalmoscopio. El doctor mirar el disco ptico, el punto en la zona
posterior del ojo donde entra el nervio ptico. En la atrofia ptica, el disco ptico se
encontrar plido debido a un cambio en el flujo de los vasos sanguneos.
El oftalmlogo puede tambin realizar otros exmenes para medir su visin, tanto
perifrica como de color. Si el oftalmlogo sospecha de un tumor o de esclerosis
mltiple, usted puede requerir de una resonancia magntica nuclear (RMN).

Tratamiento
No existe un tratamiento o cura real para la atrofia ptica. Por ello, es importante
tener evaluaciones oculares regulares (especialmente si tiene historia familiar de
enfermedades oculares), y acudir a su oftalmlogo inmediatamente si usted
presenta algn cambio en su visin. El dao por la atrofia del nervio ptico es
irreversible. En lo posible, se debe encontrar y tratar la enfermedad subyacente
para prevenir una prdida mayor. En raras ocasiones, se pueden tratar afecciones
que llevan a la atrofia ptica.

Pronstico
El pronstico de las personas con atrofia ptica depende de la causa del
problema. Si la causa es neuritis ptica, el paciente usualmente puede contar con
eventualmente recuperar su visin cuando ceda la inflamacin. Si la causa es otra
neuropata ptica, la visin del paciente puede no mejorar.
Si el glaucoma es diagnosticado de forma temprana, puede ser exitosamente
tratado y la atrofia ptica progresar ms lentamente. Asimismo, un tumor que es
encontrado de manera temprana puede usualmente ser tratado para liberar la
presin en el nervio ptico y prevenir posteriores daos.

Complicaciones
Las complicaciones estn relacionadas con la enfermedad que causa la atrofia.

Situaciones que requieren asistencia mdica

Los pacientes con atrofia del nervio ptico estarn en observacin estricta por
parte de un oftalmlogo con experiencia en neurooftalmologa. Comntele al
mdico de inmediato sobre cualquier cambio en la visin.

Prevencin
Muchas causas de la atrofia del nervio ptico no se pueden prevenir. Las formas
de protegerse usted mismo abarcan:
1. Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su
presin arterial por parte del mdico.
2. Prevenir lesiones faciales usando las precauciones de seguridad normales.
La mayora de las lesiones a la cara estn relacionadas con accidentes
automovilsticos y se pueden prevenir con el uso del cinturn de seguridad.
3. Programar un examen oftalmolgico anual para verificar si hay glaucoma.
4. El metanol, el cual se encuentra en el alcohol de fabricacin casera, puede
causar atrofia del nervio ptico en ambos ojos. Nunca tome este tipo de
alcohol ni otras formas de alcohol que no estn hechas expresamente para
beber.

Expectativas
La visin que se pierde a causa de la atrofia del nervio ptico no se puede
recuperar, pero si la causa se puede identificar y controlar, se puede prevenir la
prdida visual mayor y la ceguera. Es muy importante proteger el otro ojo.

Nombres alternativos

Atrofia ptica

Neuropata ptica