Sndrome de West

Sndrome de West
Clasificacin y recursos externos

CIE-10

G40.4

CIE-9

345.6

DiseasesDB

6788

eMedicine

neuro/171

MeSH

D013036

Sinnimos

Sndrome de los espasmos infantiles

Encefalopata epilptica
Tic de Salaam
Espasmos en flexin
Lighting spells

Aviso mdico

[editar datos en Wikidata]

Electroencefalograma durante la fase REM del sueo. El diagnstico de sndrome de West se realiza
mediante la deteccin de hipsarritmias en el EEG, desapareciendo estas durante esta fase del sueo.

El sndrome de West (SW) o sndrome de los espasmos infantiles es una encefalopata

(alteracin cerebral) epilptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre
a William James West (1793-1848), mdico ingls que describi por primera vez el cuadro
(presente en su propio hijo) en un artculo publicado por The Lancet en 1841.1 Se caracteriza
tpicamente por tres hallazgos: espasmos epilpticos, retraso del desarrollo psicomotor
y electroencefalograma con un trazado caracterstico de hipsarritmia, aunque uno de los tres
puede no aparecer.
Los nios con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en
ocasiones esto ocurre hasta los dos aos. El SW siempre genera algn grado de retraso
global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre l ha mejorado
considerablemente, todava hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo
cuando los sntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con clicos o dolor
abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra.2
ndice
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1 Etiologa y clasificacin
o

1.1 Causas prenatales

1.2 Causas perinatales

1.3 Causas postnatales

2 Fisiopatologa

3 Epidemiologa

4 Cuadro clnico

4.1 Espasmos epilpticos

4.2 Retraso psicomotor

4.3 Alteraciones del EEG

5 Diagnstico y diagnstico diferencial

6 Pronstico

7 Tratamiento
o

7.1 Frmacos

7.2 Ciruga

8 Referencias

9 Bibliografa

10 Enlaces externos

Etiologa y clasificacin[editar]
El grupo de trabajo para la Clasificacin y Terminologa de la Liga Internacional contra la
Epilepsia (ILAE) clasifica al SW, segn su etiologa, en sintomtico y criptognico. Se
denomina SW sintomtico al cuadro debido a una o varias lesiones estructurales cerebrales
identificables, mientras que se reserva el trmino criptognico para los casos en los que se
supone dicha lesin pero no se consigue evidenciar o localizar. La ILAE no admite la
existencia de casos idiopticos (sin causa, y por lo tanto, sin lesin estructural), aunque
varios autores han publicado algn caso que incluyen en esta categora.3 El SW sintomtico
es el ms frecuente,4 ya que la medicina moderna consigue encontrar en muchos casos la
lesin estructural causante del cuadro. Las causas pueden ser prenatales (las ms
frecuentes), perinatales o postnatales. Otra clasificacin muy empleada es la que habla de
sndrome de West primario (el que aparece antes de los 3 primeros meses de
vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardo (a partir de los dos aos, siendo el
primero de mejor pronstico.5

Causas prenatales[editar]

La ms frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categora se incluyen

la esclerosis tuberosa, laneurofibromatosis, el sndrome de Sturge-Weber o
la microcefalia congnita. Tambin se relaciona con el sndrome del nevus lineal sebceo,
la hemangiomatosis neonatal, el sndrome de Aicardi,6 la holoprosencefalia o
la esquizencefalia.

Algunos trastornos cromosmicos tambin pueden ser causa prenatal del SW:
El sndrome de Down, sndrome de Miller-Dieker, la duplicacin del brazo corto del
cromosoma 18 o la del 15.

Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubola, sfilis o toxoplasmosis,

cuando afectan al feto pueden ser causa de SW.

Trastornos metablicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, sndrome de

Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato
deshidrogenasa, enfermedad de
Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal,leucodistrofia leucocromtica, encefalopata
por glicina o deficiencia de biotinidasa.

Sndromes congnitos: Sndrome de Sjgren, sndrome de Smith-Lemli-Optiz o

la enfermedad de Fahr.

La hipoxia o la isquemia de causa prenatal

(poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular...) son causantes, en
ocasiones de la aparicin del sndrome.

Causas perinatales[editar]

Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28
del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aqu la necrosis
neural, el status marmoratus, la leucomalacia periventricular, la poroencefalia, o la
encefalomalacia multiqustica.

Causas postnatales[editar]

Infecciones: meningitis bacteriana, absceso cerebral, meningoencefalitis vrica

(sarampin, varicela,herpes simple,enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus
de Epstein-Barr).

Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o subaracnoidea.

Fisiopatologa[editar]

TEP. Las reas en rojo indican alta actividad cerebral.

Existen varias teoras que tratan de explicar el mecanismo de aparicin del sndrome. La edad
de aparicin sugiere la implicacin de fenmenos de inmadurez cerebral en la base del
fenmeno. La edad tpica de aparicin coincide con la poca de formacin de dendritas y
demielinizacin de los axones neuronales, lo que parece avalar esa teora. Diversos
autores7postulan que un desequilibrio en la produccin de neurotransmisores del tallo cerebral
podra originar la hipsarritmia y los espasmos epilpticos (por aumento de los
sistemasserotoninrgico o adrenrgico, o por inhibicin del sistema colinrgico). Esta teora se
sustenta en la disminucin de la duracin de la fase REM del sueo en estos pacientes, que
coincide con fases de disminucin del patrn de hipsarritmias y con una menor frecuencia de
aparicin de espasmos. Varios estudios con tomografa por emisin de positrones y de flujo
sanguneo cerebral apoyan la influencia de estructuras o seales anmalas corticales en el
desarrollo del cuadro. Por ltimo algunos estudios apuntan a una relacin entre el SW y
alteraciones delsistema inmunitario: los pacientes presentan con mayor frecuencia que la

poblacin general el subgrupo de protenas deantgeno HLA DRW52, y parece existir alguna
alteracin en las citocinas (niveles sricos elevados de la interleucina2, factor de necrosis
tumoral alfa e interfern alfa).

Epidemiologa[editar]
La incidencia (frecuencia de aparicin) de este sndrome es de 1/4000 a 6000 nacidos vivos,
con predomino en varones (3:2). No existe una clara asociacin familiar (excepto en la
variedad relacionada con la esclerosis tuberosa), ni siquiera con otros cuadros epilpticos. En
la mayora de los casos (45 de 50) las crisis se inician entre el tercero y el duodcimo mes de
vida. Con menos frecuencia aparecen en los primeros dos meses de vida, o entre los dos y los
cuatro aos. Este sndrome aparece en un 1-5% de los nios con sndrome de Down, siendo
este un grupo de buena respuesta al tratamiento antiepilptico. En estos nios los hallazgos
del EEG son ms simtricos y con menos anomalas que los que padecen el sndrome de
West sin la trisoma del par 21. Se aducen razones genticas para estas diferencias pero no
se conocen los mecanismos exactos que las determinan.

Cuadro clnico[editar]
Espasmos epilpticos[editar]
Son contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simtricas de la musculatura del cuello,
tronco y extremidades, que se suelen acompaar de prdida de conciencia. Pueden ser
espasmos en flexin (cabeceo o encogimiento de hombros), en extensin (opisttonos), o
mixtos.8 Pueden aparecer diferentes tipos de espasmo en el mismo paciente o durante una
crisis, aunque en general se consideran de peor pronstico las crisis en las que predominan
los espasmos asimtricos. Los espasmos rara vez se presentan aislados: suelen ocurrir en
salvas (tpicamente al despertarse, o antes de dormirse) y son muy poco frecuentes durante el
sueo. A veces los espasmos se acompaan de sntomas vasovagales (sudoracin,
enrojecimiento facial, midriasis, ...) Se consideran "gatillos" o desencadenantes de una salva,
el hambre, la excitacin, una temperatura elevada o estmulos tctiles o sonoros.

Retraso psicomotor[editar]
Es comn, incluso antes de la aparicin de los espasmos, la deteccin de un grado variable de
retraso psicomotor. Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la prdida de
capacidad de seguimiento visual, disminucin el reflejo de
prensin, hipotona muscular, hemipleja (alteracin simtrica de la movilidad en dos
extremidades) o tetrapleja (en cuatro).

Alteraciones del EEG[editar]

Los hallazgos electroencefalogrficos ms especficos del SW son el enlentecimiento y la
desorganizacin de la actividad elctrica cerebral, en forma de trazado catico con mezcla de
puntas y ondas lentas independientes. A este patrn caracterstico se le
denomina hipsarritmia.

Diagnstico y diagnstico diferencial[editar]

Las manifestaciones clnicas suelen ofrecer una importante pista diagnstica en la mayora de
los casos. De cualquier manera cualquier nio con manifestaciones epileptiformes debe
realizarse un EEG, siendo esta la prueba diagnstica esencial para la confirmacin del
sndrome, con el patognomnico hallazgo de hipsarritmia. Otros cuadros con los que se puede
confundir son:

1. Clico del lactante

2. Mioclona benigna de la infancia temprana
3. Reflujo gastroesofgico
4. Epilepsia mioclnica del lactante
5. Encefalopata mioclnica precoz
6. Sndrome de Ohtahara

Pronstico[editar]
Este sndrome tiene, en general, mal pronstico. El 90% de los casos presentan un retraso
psicomotor importante, con limitaciones motoras y rasgos de personalidad autista. Tiene una
mortalidad del 5%, y casi la mitad de los casos pueden desarrollar otros sndromes
epileptiformes, como el sndrome de Lennox-Gastaut. Son de mejor pronstico las variedades
idiopticas o criptogenticas, y peor en los casos ms sintomticos. El grupo de nios con
West y Down es de mejor pronstico, como se coment ms arriba.

Tratamiento[editar]
Frmacos[editar]

Piridoxina (Vitamina B6).

Prednisona.

Anticomiciales (fenobarbital...) y sedantes: Durante las salvas de espasmos se emplean

antiepilpticos o benzodiacepinas para el control de las mismas.

Piridoxina: Es de primera eleccin, ya que este suplemento vitamnico soluciona aquellos

casos en los que la causa es un dficit de vitamina B6.

Hormona adrenocorticotropa (ACTH): Existen mltiples pautas de administracin.

Presenta una tasa de respuesta similar a los corticoides, pero debe valorarse su empleo
debido a la toxicidad inducida que puede provocar (mortalidad atribuible del 5%,
por hemorragias secundarias a hipertensin, o infecciones).

cido valproico: Es un buen controlador de las crisis hasta en la mitad de los casos. Las
dosis empleadas varan mucho (desde 40 mg/kg/da hasta 150 mg/kg/da). Tiene un
efecto preventivo en el desarrollo del retraso psicomotor y trastornos de la conducta.

Vigabatrina: De eficacia similar a la ACTH, pero con menos efectos secundarios, aunque
se ha relacionado con trastornos visuales.

Corticoides (Prednisona): Eficaz en el tratamiento de los espasmos, aunque presenta

efectos secundarios como hipertensin, hiperglucemia, aumento de peso, irritabilidad...

Topiramato: Frmaco antiepilptico de amplio espectro que ha demostrado tasas de

respuesta altas y buena tolerancia cuando se introduce progresivamente.