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GENTICA MOLECULAR
NOTA.- Si fuera necesario, repasar antes el tema anterior de Composicin de los
cidos nucleicos.
DESARROLLO HISTRICO DEL DESCUBRIMIENTO DE LOS CIDOS
NUCLICOS Y SU IMPORTANCIA COMO MOLCULAS PORTADORAS DE
INFORMACIN GENTICA.
1) Fueron descubiertos por Miescher en 1869, a partir de ncleos de
leucocitos del pus y de espermatozoides de salmn, sustancia que al
principio denomin nuclena. Al separar el componente proteico de la
nuclena observ que lo que quedaba tena naturaleza de cido y lo llam
cido nucleico.
2) En los aos treinta se descubri que los cromosomas contenan esta
asociacin de cidos nucleicos con protenas, por lo que la nuclena empez
a llamarse cromatina en vez de nuclena. Se conoca adems, desde
finales del siglo XIX, que los cromosomas eran portadores de informacin
hereditaria, por lo que al principio se asoci la naturaleza de la informacin
hereditaria a las protenas de la cromatina (formadas por ms variedad de
unidades) que a los cidos nucleicos, que se descubri slo formados por un
tipo de azcar, un resto fosfato y cuatro clases de bases nitrogenadas.
Tambin se comprob la existencia de distintos tipos de cidos nucleicos, las
bases que contienen y la forma como se unen a otros componentes.
3) A partir de los aos 40 se descubre la composicin detallada y se
demuestra que en el DNA el nmero de bases de adenina es igual al de
timina y el nmero de bases de guanina es igual al de citosina pudiendo
variar sin embargo el nmero de bases de adenina respecto al de guanina o
de citosina. Adems A+G=T+C, por lo que se estableci que la informacin
hereditaria deba residir en estos cidos en forma de secuenciacin de estas
bases y no en las protenas de la cromatina. Hiptesis cuya validez se
demostrara ms tarde.
4) En 1944, y basndose en las experiencias de Griffith (1928), Avery y
colaboradores lo demuestran experimentalmente: son los cidos nucleicos
los portadores de la informacin (experimentos con bacterias virulentas y no
virulentas de la neumona en ratones). Libro pgina 230.
5) A partir de todos estos estudios anteriores junto al estudio de difraccin de
rayos X sobre fibras de ADN, en 1953 Watson y Crick, descubrieron la
estructura del DNA y formularon la hiptesis sobre su mecanismo de
autoduplicacin.

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FUNCIONES DE LOS CIDOS NUCLEICOS


1. Duplicacin del ADN para transmitir informacin a las siguientes generaciones
por medio de los cromosomas (asociaciones de DNA y protenas).
2. Transcripcin del ADN para formar ARNm principalmente, pero tambin RNAr,
RNAt y RNAn.
3. Traduccin, en los ribosomas, del mensaje contenido en el ARNm a proteinas.
4. Capacidad de cierta mutacin qumica, para conseguir nueva variabilidad
gentica y por tanto fuente de evolucin en las especies.
DUPLICACIN DEL DNA.Ya en 1953 Watson y Crick, adems de descubrir la estructura del DNA,
formularon la hiptesis sobre su mecanismo de autoduplicacin en base a esa
estructura as como la forma como se almacena la informacin gentica.
1.- La molcula de DNA es una cadena doble de polinucletidos (miles de
millones de desoxirribonucletidos) arrollada la una sobre la otra (enrollamiento
plenctonmico), en forma de doble hlice.
2.- El arrollamiento es dextrgiro (sentido de las agujas del reloj)
3.- Las cadenas son antiparalelas. La mayora de las molculas de ADN poseen
dos cadenas donde el extremo 3de una se enfrenta al extremo 5 de la otra y una
corre en direccin 5-3y la otra en direccin 3-5.
4.- Las bases de una y otra son complementarias, pues la adenina de una se
une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la otra. Las bases
estn dirigidas hacia el interior de la doble hlice, con sus planos paralelos entre s
y casi perpendiculares al eje imaginario de la hlice. Para ello se basaron en la
equivalencia de bases de Chargaff: la suma de adeninas ms guaninas es igual a
la suma de timinas ms citosinas.
5.-Las bases nitrogenadas de una cadena y la otra se atraen por puentes de
hidrgeno entre bases complementarias por medio de puentes de hidrgeno: A =
T (dos) y G = C (tres)
6.- En el modelo aparece un surco mayor y otro menor de distinta anchura debido
a que los enlaces N-glucosdicos no estn directamente enfrentados.
7.- Dimensiones: dimetro de la hlice 20 amgstrons. Bases apiladas a 3,4
amgstrons. Cada vuelta tiene diez pares de nucletidos y mide un longitud de 34
amgstrons.

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8.- La informacin gentica est contenida en el orden exacto de los


nucletidos. El ADN es el portador de la informacion gentica, se puede decir por
tanto, que los genes son fragmentos o secuencias ms o menos largas de
ADN.
Segn la hiptesis de Watson y Crick (1953), la duplicacin del DNA debera
realizarse de forma semiconservativa, de forma que cada cadena del DNA
sirviera de molde a una cadena complementaria a ella, de forma que en cada
nueva molcula de DNA duplicado siempre existe una cadena nueva y otra vieja
que ha servido de molde. La hiptesis fue demostrada como cierta cinco aos
despus por medio de los experimentos de Meselson y Stahl.
Experimentos de Meselson y Stahl (1958).- Libro pg. 232.
Cultivaron la bacteria E.coli en medios con nitrgeno normal N 14 y en medios con
nitrgeno pesado o istopo N15 durante muchas generaciones. Al purificar su DNA
y centrifugarlo aparecan a la luz UV un DNA ligero en los primeros cultivos de N 14
y otro DNA pesado en los cultivos de N 15 (con distintos coeficientes de
sedimentacin).
Al cultivar bacterias con N15 en un medio normal de N 14, se observaba que en la
primera generacin apareca un DNA hbrido con N15 y N14 y coeficiente de
sedimentacin intermedio. En la siguiente generacin aparecan dos clases de
DNA: uno ligero y otro con coeficiente de sedimentacin intermedio. Adems en
cada generacin cada vez haba menos DNA hbrido.
MECANISMO DE DUPLICACIN DEL DNA.- libro pg. 233
Tiene lugar durante el periodo S del ciclo de divisin celular (unas 9 horas en
eucariotas y a razn de unos 1000 nucletidos por segundo, gracias a una serie de
enzimas). El proceso tiene lugar de forma semiconservativa distingundose las
siguientes etapas:
1.- Siempre existe en una de las hebras una secuencia determinada de nucletidos
llamada origen de la replicacin donde unas enzimas llamadas helicasas
rompen los puentes de hidrgeno que unen bases complementarias en esta zona,
abriendo la doble hebra a la vez que enzimas topoisomerasas quitan las
tensiones generadas en el resto de la doble hebra, cortando y uniendo fibras. Otras
protenas SSB estabilizadoras intervienen unindose a cada hebra y
manteniendo la doble hlice abierta en esa zona que recibe el nombre de horquilla
de replicacin. Estas zonas de replicacin son nicas en procariotas pero en
mamferos puede llegar a las 60000.
2.- Las dos hebras viejas se copian desde puntos distintos situados a unos 1000
nucletidos de distancia. En cada hebra existe una direccin 3 a 5 que corren en
direcciones inversas. Se necesita un cebador de RNA o primer formado por
unos 40 nucletidos complementarios de RNA y sintetizado por una RNA
polimerasa llamada primasa. A partir del cebador se empiezan a unir nucletidos
trifosfatos, con la ayuda de enzimas DNA polimerasas III, que forman enlaces
fosfodiester entre el extremo OH 3 libre de la cadena en crecimiento y el OH del

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resto fosfato del extremo 5 del nucletido a incorporar, liberndose cido


pirofosfrico (P2O7H4) ya que esos restos fosfato le dan la energa necesaria para
este proceso anablico. Por tanto el crecimiento de cada nueva cadena es en
direccin 5 a 3 (todas las DNA polimerasas lo hacen as debido a sus locus de
fijacin con el patrn, con el cebador y con el nucletido a incorporar). De esta
forma la sntesis en una hebra y en la otra corren en direcciones opuestas.
3.- Para conseguir que el DNA se abra como una cremallera desde un punto y en
dos direcciones de avance, a medida que tiene lugar su duplicacin, una horquilla
de replicacin se desplaza de forma que una de las nuevas hebras se sintetiza de
forma continua sintetizndose en la misma direccin de avance de la horquilla. En
la horquilla opuesta ocurre lo mismo. La otra hebra que copia la otra hebra vieja, lo
hace de forma discontinua hasta que se sintetizan unos 1000 nucletidos. Ambas
usan como molde las hebras viejas con direcciones opuestas 5 3 y 3- 5; ambas
hebras nuevas crecen siempre en direccin 5-3. La sntesis discontinua de una
hebra se realiza de 1000 en 1000 nucletidos llamados fragmentos de
OKAZAKI, (en eucariotas unos 100 nucletidos) formados los cuales las DNA
polimerasas vuelven atrs para seguir la direccin de avance de la horquilla. Los
fragmentos de Okazaki se unen entre s por medio de DNA ligasas.
4.- Existen otras enzimas como las DNA polimerasas I, cuyo papel es quitar el
RNA y rellenar los huecos entre fragmentos de Okazaki.
Diferencias entre la duplicacin en procariotas y eucariotas.
1.- En eucariotas existen zonas sin informacin gentica llamadas intrones e
incluso pueden haber zonas en una misma hebra donde los genes o exones se
repiten.
2.- En eucariotas hay histonas fuertemente unidas que intervienen en el proceso, lo
que explica que el proceso sea ms lento.
3.- Las zonas de replicacin son nicas en procariotas pero en ecuariotas puede
llegar a las al centenar por molcula de DNA y con distribucin irregular.
4.- Los fragmentos de Okazaki en eucariotas son ms pequeos, de unos 100
nucletidos.

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LA EXPRESIN DEL MENSAJE GENTICO.- Pg. 237


En los aos 40 ya se saba que los cidos nucleicos eran portadores de
informacin para la aparicin de los caracteres hereditarios, pero no se saba que
los genes contenan en realidad informacin necesaria para la sntesis de
protenas, ms concretamente de un polipptido, pues muchas protenas estn
formadas por subunidades. Estas protenas, a su vez determinan los caracteres
hereditarios.
En 1902 Archibald Garrod se fij en la alcaptonuria , un error congnito del
metabolismo por el que se ennegrece la orina al contacto con el aire. Seal que
dicha enfermedad era transmitida como un carcter recesivo mendeleniano y que
en la va de degradacin del aminocido tirosina falta un enzima con lo cual se
acumula el cido homogentsico, intermediario en la va normal de degradacin del
aminocido, que se acumula por no degradarse ms en cartlagos y esclertica del
ojo, dando una pigmentacin oscura y pudiendo producir artritis. Comprendi la
relacin entre genes y protenas (enzimas en este caso). Sin embargo no vio al
enzima como la manifestacin inmediata del gen sino como un carcter hereditario.
Asimismo, y por entonces, se desconoca la molcula que contena la informacin
hereditaria.
En 1948, todava sin conocerse la estructura del DNA, pero s que contena
informacin hereditaria, Beadle y Tatum demostraron la relacin entre genes y
protenas, con sus experimentos con Neurospora crassa (moho rojo del pan). Para
ello hicieron crecer mohos en diferentes medios de cultivo mnimos, cada uno
suplementado por un nico aminocido. Donde creca el moho se detectaba un
moho con la mutacin para determinado aminocido, lo que indicaba su
incapacidad para sintetizarlo. En todos los casos, los anlisis bioqumicos
indicaban que haba una ausencia de determinado enzima necesario para la
sntesis de ese aminocido. Se lleg as a formular que:
a) Cada gen codificaba una sola enzima (ms tarde se ha matizado pasando a
sealar que cada gen codifica una sola protena y ms concretamente un
polipptido, pues muchas protenas estn formadas por subunidades
polipeptdicas).
b) El trmino informacin hereditaria para un carcter paso a llamarse gen
que contiene informacin para determinada protena cuya interaccin con
otras, su abundancia o ausencia determina la aparicin o ausencia de
determinado carcter biolgico hereditario.
c) Los genes se encuentra en el DNA en determinado lugar o posicin fija
llamada locus y cada forma alternativa de un gen en un mismo locus
alelo. Por ej. se puede tener el alelo A en un cromosoma y en el mismo
locus de su cromosoma homlogo el alelo a.

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TRANSCRIPCIN.- Pg 238
El mecanismo semiconservativo de la duplicacin del DNA abri el camino para
la comprensin de la transcripcin, descifrado del cdigo gentico, la sntesis de
protenas en los ribosomas ..etc.
La transcripcin consiste en el mecanismo por el cual los genes activos del
ADN trasladan su informacin a una molcula de RNAm en el mismo ncleo (en
eucariotas se transcribe un solo gen pero en procariotas un solo RNAm puede
contener al mismo tiempo varios genes) . Ese RNAm se sintetiza de forma similar a
la duplicacin del DNA en sentido 5-3 pero catalizado por una RNA polimerasa II y
siguiendo el principio de complementariedad de bases pero sin aparecer la timina,
en su lugar aparece el uracilo.
Pasos de la transcripcin en eucariotas:
a) Todo gen activo contiene una regin promotora a donde se une la RNA
polimerasa II y por donde comienza la sntesis del RNAm utilizando como
molde la hebra 3-5 del DNA en direccin 5-3 copindose primeramente una
regin del gen llamada antilider en forma de regin lider del RNAm
necesaria para unirse a la subunidad pequea del ribosoma.
b) Seguidamente a partir del triplete TAC copia regiones con informacin
llamadas exones y otras sin informacin llamadas intrones hasta el
triplete ACT. El triplete de inicio TAC da lugar al triplete AUG en el RNAm y
el ACT al triplete UGA en el RNAm. Despus del triplete ACT se copia la
regin ltima del gen llamada antitrailer en forma de regin trailer del
RNAm. As se obtiene un RNAm inmaduro o heterogneonuclear que
contiene informacin de intrones y exones.
c) En el siguiente paso el RNA m debe madurar, consistiendo en la
desaparicin de los intrones y en la adicin de unas seales iniciales en el
extremo 5 en forma del nucletido 7 metil guanosina, y terminales en forma
de cola poli A (200 nucletidos).
Caractersticas del RNAm maduro
a) Cadenas cortas y lineales con slo estructura primaria que contiene slo
las cuatro bases principales (slo con adenina, guanina, citosina y uracilo,
no hay timina constituyendo unos 2000-3000 nucletidos).
b) Pasa al citoplama por los poros nucleares y se asocia a los ribosomas
para codificar la sntesis de protenas, formando en eucariotas partculas
ribonucleoproticas o polisomas.
c) Cada ARNm tiene informacin para sintetizar un polipeptido determinado
en el citoplasma.
d) Su vida media es corta.

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e) En procariontes el extremo 5posee un grupo trifosfato, mientras que en


eucariontes en el extremo 5posee un grupo metil-guanosina unido al
trifosfato, y el el extremo 3posee una cola de poli-A

TRADUCCIN O SNTESIS DE PROTENAS


Consiste en la traduccin de la secuencia de nucletidos del RNAm en
direccin 5-3 por parte de los ribosomas en una secuencia determinada de
aminocidos de un polipptido utilizando un sistema de lectura llamado cdigo
gentico.
Caractersticas del cdigo gentico.1.- Desde el principio se determin que su unidad de informacin era el
triplete de bases del RNAm llamado CODN que indica qu aminocido se
debe incorporar a la cadena polipeptdica en crecimiento. Tal unidad se escogi
pues si fuera de uno en uno dara sol lugar a informacin para 4 aminocidos; un
duplete de bases slo dara lugar a 4 2 =16 unidades distintas para 16 aminocidos,
inferior al nmero de aminocidos en la naturaleza (20). El triplete garantiza 43 =64
unidades distintas, nmero sobrado para los 20 aminocidos. El triplete
complementario del ADN recibe el nombre de codgeno.
2.- Es degenerado, es decir, un mismo a.a. puede ser codificado por varios
tripletes (en general las dos primeras bases determinan la variabilidad). Forma de
protegerse de las mutaciones y garantizar la estructura de la protena.

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3.- Siempre existe un codn de inicio de sntesis AUG que codifica


METIONINA, tambin existen codones mudos o de final de sntesis: UAA,
UAG, UGA
4.- Es universal, con excepcin de algunos microorganismos y mitocondrias
que pueden tener pequeas diferencias.
El desciframiento de dicho cdigo (Nirenberg, Matthaei) se realiz usando la
bacteria E.coli, la cual responde a cualquier RNAm fabricando las protenas que
codifica, incluso RNA m extraos. Se utilizaron distintos ARN artificiales
sintetizados por Severo Ochoa: por ej. poli U que daba lugar siempre a
polipptidos de fenilalanina., poli A que da lugar a polipptidos de lisina etc.
ETAPAS EN LA SNTESIS DE PROTENAS.1.- Fase de activacin de los RNAt.Recordemos que los RNAt son otros cidos nuclicos que cogen los aminocidos
del medio y los transfieren a los ribosomas para la sntesis de las protenas.
1. Son molculas de pequeo tamao con slo 75-90 nucletidos localizadas
en el citoplasma con algunas bases poco frecuentes.
2. El extremo 5 acaba en un nucletido de G con un resto fosfato y el 3 en
CCA con un grupo OH en 3 del nucletido de adenina.
3. Poseen en algunas zonas estructura secundaria, lo que va hacer que en las
zonas donde no hay bases complementarias adquieran un aspecto de
bucles, como una hoja de trebol. El 70% de las bases estn formando una
doble hlice. Presentan cuatro brazos: el brazo aceptor del aa especfico
sin formar bucle, el brazo anticodn que forma un bucle con tres bases
especficas de ese aa , el brazo T de unin al ribosoma y el brazo D de
unin al enzima peptidil-transferasa que interviene formando el enlace
peptdico. Los plegamientos se llegan a hacer tan complejos que adquieren
una estructura terciaria.
4. Su misin es unirse a aminocidos de forma muy especfica en el extremo
CCA, cuyo nucletido de Adenina posee un OH libre en 3 para formar
enlace con el grupo cido del aminocido, dejando el extremo NH2 del
aminocido libre (existen al menos tantos ARNt como aminocidos) y
transportarlos hasta el ARNm para sintetizar proteinas.Para ello los
complejos aa-ARNt especfico se unen tambin especficamente con
determinados codones o tripletes de tres bases de los ARNm, por un bucle o
zona de su molcula llamada anticodon (tambin de 3 bases) en los
ribosomas, en el proceso de sntesis de protenas.

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El lugar exacto para colocarse en el ARNm lo hace gracias a tres bases, a cuyo
conjunto se llaman anticodn (las complementarias en el ARNm se llaman
codn).
Para la activacin de un RNAt especfico hace falta una aminoacil RNAt sintetasa
especfica que une el extremo CCA 3 OH del RNAt con el grupo COOH de
determinado aminocido formndose un aminoacil-RNAt especfico. El proceso
necesita ATP y se forma un enlace ster entre el aa y el RNAt.
2.- Fase de iniciacin de la sntesis.La molcula de RNAm maduro se une en el citoplasma a la subunidad pequea de
un ribosoma gracias a la seal de inicio que tiene en su extremo 5 (7 metil GTP y
la regin lider) y exponiendo su primer codn AUG (seal de iniciacin que
codifica Met). A continuacin se acopla un aminoacil- ARNt que contiene Met cuyo
anticodn (UAC) se acopla complementariamente al codn AUG. La metionina es
siempre el primer aminocido que se forma en la cadena polipeptdica. Luego se
ensambla la subununidad grande del ribosoma con la subunidad pequea y por
medio de una cavidad donde se inserta el RNAm.
Las dos subunidades estn normalmente separadas y se unen entre s con un
filamento de ARN mensajero cuando empiezan a funcionar activamente en la
sntesis de protenas. Los ribosomas se van desplazando a lo largo del RNAm y
sintetizando a su vez la protena mientras avanzan a razn de 20 aminocidos por
segundo, es decir, una protena de unos 300 aminocidos puede ser sintetizada en
15 segundos.
3.- Fase de elongacin o alargamiento.Siempre se localiza en el surco de unin ribosoma-RNAm, un locus peptidlico
donde se localiza un peptidil RNAt, (con la cadena polipeptdica en crecimiento

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unida al RNAt) y un locus aminoaclico adelantado en direccin 3 donde se


localiza un RNAt portador del nuevo aminocido a incorporar. Una enzima peptidil
transferasa se encarga de transferir unsando energa en forma de GTP las
cadenas polipeptdicas formadas en el peptidil RNAt unindolas al grupo NH2 libre
del aminoacil RNAt incorporado al locus aminoaclico y formando un enlace
peptdico. De esta forma la cadena polipeptdica crece en direccin NH2--COOH. Luego se libera el RNAt del locus peptidlico y el ribosoma se desplaza en
direccin 5-3 dejando un nuevo locus aminoaclico que ser ocupado por otro
aminoacil-RNAt especfico de otro codon del RNAm. El proceso ocurre hasta
formarse toda la cadena polipeptdica.
4.- Fase de terminacin.Recordemos que el RNAm en su zona terminal debe tener tripletes mudos: UGA,
UAG, UAA que no codifican aminocido alguno y adems existe una regin de
terminacin trailer que contiene adems una cola de 200 nucleotidos de adenina.
Estas seales de terminacin hacen que cese la sntesis del polipptido, que se
desprenda ste y que adquiera una estructura secundaria y terciaria.Las
subunidades ribosmicas se separan de nuevo. Parece ser que el RNAm se
destruye luego y su vida media en el citoplasma es corta. Grupos de ribosomas
leen un mismo RNAm formando polirrobosomas o polisomas por lo que
numerosas cadenas polipeptdicas se forman al mismo tiempo.

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REGULACIN DE LA EXPRESIN.- Pg. 243


La regulacin de la transcripcin permite controlar muchas funciones
celulares ya que permite encender y/o apagar genes, con lo que ciertas
protenas pueden estar o no presentes en la clula slo cuando se necesitan ya
sea porque no corresponde a la funcin que realiza determinado tejido ya sea
por estar ya presentes y de origen exgeno, de manera que por ejemplo vas
metablicas enteras pueden funcionar o no.
La regulacin se conoce mejor en procariotas que en eucariotas y consiste en
iteracciones de la clula con su ambiente fsico-qumico a travs de protenas
reguladoras codificadas por genes reguladores. En procariotas se han
descubierto dos sistemas de regulacin:
***Sistema inducible.-(libro pg 245)
Existe una protena reguladora que est continuamente bloqueando un gen
operador mientras no haya sustrato en el medio sobre el que actuar. As no se
produce la transcripcin. Es el caso de un conjunto de genes llamados
operones. Es el caso del opern lactosa que en E. Coli regula la hidrlisis
de la lactosa en el medio. As cuando no hay lactosa, la protena reguladora
bloquea el gen operador necesario para la actuacin de otros genes
estructurales que codifican la sntesis de beta-galactosidasa (rompe la lactosa
en glucosa y galactosa), de la permesas (concentra lactosa dentro de la clula) y
acetil-transferasa (acetila otros galactsidos para que no se catabolicen).
Cuando hay lactosa en el medio, la propia lactosa hace de inductor
induciendo la sntesis de los enzimas hidrolticos. Esto lo hace unindose a la
protena reguladora que ahora no se une al gen operador y por tanto se produce
la transcripcin.
***Sistema reprimible..-(libro pg 246)
Funciona al contrario: la protena reguladora no bloquea al gen operador
cuando no hay sustrato en el medio, permitiendo la sntesis celular de ese
sustrato.
Cuando el sustrato est presente, entonces el propio sustrato se une al
operador que ahora se hace activo y puede bloquear al gen operador impidiendo
la sntesis de enzimas necesarios para la sntesis a su vez del sustrato que est
en gran concentracin. Es el caso de la autorregulacin del trp de origen
exgeno y endgeno por medio del opern triptfano en E.coli., formado por
cinco genes estructurales, uno regulador, otro operador y otro promotor (ste
ltimo para el reconocimiento de la RNApolimerasa).

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MUTACIONES.Cualquier cambio, al azar o producido por agentes mutagnicos, del material


gentico no dirigido y de efectos imprevistos.
Casi todas son nocivas: un cambio al azar de cualquier informacin siempre lleva a
una informacin "sin sentido" o defectuosa para el individuo, por ej. la elaboracin
de una enzima "defectuosa" para determinada ruta metablica vital. Una pequea
parte de las mutaciones pueden resultar beneficiosas para el individuo y para la
especie si se transmite a su descendencia.
Tienen una probabilidad baja en los organismos superiores, pero a medida que
descendemos en la escala biolgica aumentan.
TIPOS DE MUTACIONES.Las mutaciones se clasifican atendiendo a los siguientes criterios:
1.
2.
3.
4.
5.

Por su origen: Espontneas, Inducidas.


Por su efecto: Letales, Perjudiciales, Neutras, Beneficiosas.
Por el tipo de clula afectada: Somticas, Germinales.
Por su herencia: Dominantes, Recesivas.
Por su envergadura Gnicas, Cromosmicas (aberraciones
cromosmicas) yGenmicas.

ORIGEN DE LAS MUTACIONES.Mutaciones espontneas: las menos numerosas. Por un error en la duplicacin
del DNA o por errores en el comportamiento de los cromosomas durante la divisin
celular.
Mutaciones inducidas por agentes mutagnicos, las ms numerosas. Los
principales agentes mutagnicos son:
Radiaciones: de alta energa como los rayos catdicos, X, alfa, beta,
gamma, csmicos ..etc. Unas veces tienen efectos ionizantes produciendo el
cambio de una base por otra en el DNA, y otras veces, (las de muy alta energa), llegan a romper molculas de DNA o cromosomas.
Agentes qumicos: cido nitroso, perxido de hidrgeno, metil etano
sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dixido de carbono,
acridinas, bases anlogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-amino purina, ).
La mayora de estos agentes qumicos producen cambios en las bases
nitrogenadas del DNA provocando emparejamientos errneos con otras
bases durante la duplicacin del DNA, producindose el cambio en la
siguiente duplicacin de la molcula de DNA (cido nitroso, hidroxilamina).
Las acridinas actan intercalndose entre dos bases y produciendo una

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adicin de una nueva base y el consiguiente corrimiento en el sistema de


lectura de bases.
IMPORTANCIA EVOLUTIVA DE LAS MUTACIONES.A lo largo de la historia de la Tierra estas mutaciones han sido provocadas por
radiaciones naturales procedentes del Sol o de minerales de la corteza terrestre,
que aunque casi no afectan a un solo individuo, cuando consideramos tiempos
geolgicos largos y grandes masas poblacionales, la probabilidad de que al menos
en un tiempo largo le afecte una mutacin a un individuo aumenta
considerablemente. Cuando son beneficiosas (la mayora son letales), permanecen
en la poblacin y descendencia. Si la seleccin natural acta en favor de estos
nuevos genotipos, puede incluso incorporarse como un carcter homocigtico
nico, desapareciendo en la poblacin el carcter "normal". Las mutaciones
perjudiciales se mantendrn en la poblacin cuando son de carcter recesivo.
Si la mutacin es ventajosa puede por ejemplo "mejorar" la localizacin del centro activo de determinado enzima o la estructura de la protena que codifica el gen
mutado con la consiguiente mejora de su actividad biolgica y de la supervivencia
del organismo mutante. Algunas mutaciones cromosmicas pueden asimismo
mejorar la supervivencia por aumento del nmero de genes y de las protenas que
codifican.
Las mutaciones neutras son las que ni mejoran ni perjudican al individuo portador de la mutacin pudiendo transmitirse a los descendientes por lo que se usan
en la actualidad como "relojes biolgicos" para averiguar el tiempo en que dos
especies emparentadas han permanecido separadas.(ej. estudio de las
mutaciones en los citocromos de la cadena respiratoria de las mitocondrias).
Aunque cualquier clula puede sufrir una mutacin, las ms interesantes son las
mutaciones de la lnea germinal (de los gametos), pues una mutacin en un
gameto aparecer en el cigoto formado por la unin con otro gameto y en los
millones de clulas producidas por divisiones mitticas a partir de ese cigoto y que
conformarn el ser pluricelular mutante. Adems, la mutacin ser transmitida a
nuevas generaciones a travs de los gametos que produzca el mutante (son
heredables). Por tanto, las mutaciones germinales beneficiosas sern las que
tengan importancia para la evolucin de las especies. Por tanto el nuevo individuo
as formado no solo sobrevive, sino que adems est en mayor ventaja frente a
aquellos que no las poseen, apareciendo en las sucesivas generaciones cada vez
ms individuos con la nueva caracterstica ventajosa. Las mutaciones perjudiciales
slo se mantienen en la poblacin cuando tienen carcter recesivo. Por supuesto,
las mutaciones somticas (de las clulas no-germinales) no tendrn ninguna
repercusin en la descendencia.

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TIPOS DE MUTACIONES POR SU ENVERGADURA:


MOSMICAS Y GENMICAS.

GNICAS, CRO -

A.- MUTACIONES GNICAS..


Afectan a los nucletidos de un gen, determinando la sntesis de
determinada protena con un cambio en sus aminocidos. No son visibles a nivel
cromosmico y se producen normalmente durante el proceso de duplicacin del
DNA por errores en el emparejamiento de bases ya sea al azar pero normalmente
por accin de agentes mutagnicos.
Pueden ser:
1. Por sustitucin de bases
2. Por prdidas de bases (deleccin de bases).
3. Por adicin de bases (se aaden bases)
Las producidas por sustitucin de bases producen un cambio en la molcula de
DNA que no tiene por qu ir parejo con un cambio en la protena correspondiente
(recurdese que el cdigo gentico es degenerado, varios tripletes pueden
codificar un mismo aminocido).
Sin embargo los dos ltimos tipos suelen ser mutaciones "letales" pues producen el "corrimiento" del sistema de lectura de tres en tres tripletes y dando lugar a
una protena "sin sentido" absolutamente distinta a la no-mutada.
Cuando existe la sustitucin de una base por otra, y si esta sustitucin lleva a la
codificacin de un nuevo aminocido( puede ocurrir que el nuevo triplete siga
codificando el mismo a.a. debido a la degeneracin del cdigo), la protena que
codifica el gen mutado, puede tener cambios en la estructura primaria, por cambio
de un aminocido por otro, habiendo cambio en la estructura secundaria y terciaria
de la protena y por tanto cambio en su actividad biolgica. Normalmente este
cambio es a peor: prdida de actividad, de capacidad de transporte....etc. Otras
veces, y por azar, la protena mutada mejora su actividad.
Se conocen en el ser humano multitud de mutaciones gnicas por prdida de la
actividad de determinadas enzimas o protenas transportadoras cuyos genes han
mutado: as en la anemia falciforme hay una anomala de la hemoglobina que
consiste en el cambio en posicin 6 de unas de las cadenas beta del glutmico por
el a.a. valina, con la consiguiente disminucin de la capacidad transportadora de
oxgeno. Tambin se puede producir disminucin o prdida de la actividad
enzimtica como en el caso de la alcaptonuria, la fenilcetonuria, la hemofilia o la
galactosemia (incapacidad para digerir la lactosa de la leche).

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1) Mutaciones gnicas espontneas.Se producen al azar tautomerizaciones de las bases nitrogenadas que pueden cambiar
sus radicales y emparejarse durante la duplicacin del DNA una base prica con otra pirimidnica distinta a la habitual(transicin de bases):
BASE NORMAL
Adenina,radical NH2
Guanina,radical -C=O
Citosina,radical-NH2
Timina,radical -C=O

BASE TAUTMERA E E emparejam. anormal


Adenina,radical =NH
Citosina
Guanina,radical -OH
Timina
Citosina,radical =NH
Adenina
Timina,radical -OH
Guanina

Otras veces las tautomerizaciones de las bases hacen que se empareje una base
prica con otra prica o una pirimidnica con otra pirimidnica (transversin de
bases).
Tanto si se ha producido una transicin como si ha tenido lugar una transversin de
bases, se produce el cambio en la siguiente duplicacin del DNA de una base por
otra, produciendo un triplete de bases que puede dar lugar a la codificacin de un
aminocido distinto en la protena correspondiente que queda por lo tanto mutada:
molcula DNA inicial con una forma tautmera de la Adenina:
5------ G C G T A* T-3
3-------C G C A T A--5
secuencia que codifica: -Ala-Tyrmolculas hijas despus de la duplicacin semiconservativa:
5------ G C G T A* T- 3
3-------C G C A C A---5
(emparejamiento anmalo A-C)
5------ G C G T A T----3
3-------C G C A T A---5
(emparejamiento normal A-T)
molculas hijas despus de la duplicacin de la molcula de DNA con el emparejamiento anmalo:
5------ G C G T A T----3 (la adenina recupera forma normal)

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3-------C G C A T A----5 secuencia que codifica: -Ala-Tyr5------ G C G T G T----3 secuencia que codifica: -Ala-Cys3-------C G C A C A----5
(nueva)
Vemos que el cambio de la adenina por la guanina (transicin de bases), hace que
el triplete con la mutacin codifique ahora el aminocido cisteina en lugar de la
tirosina, como antes codificaba. Esto puede hacer que cambie la actividad
biolgica de la protena mutante correspondiente.
2) Mutaciones gnicas inducidas.Entre los agentes mutagnicos que producen mutaciones inducidas se encuentran:
a) "Bases anlogas al DNA": 5-bromo uracilo o la 2-amino purina. El 5-bromo
uracilo es parecido a la Timina y por tanto se empareja con la Adenina, pero a
veces puede adoptar una forma tautmera que hace que se empareja con la
Guanina dando lugar en la duplicacin del DNA a transicin de bases. (cambio
de la Adenina por la Guanina)
b) El cido nitroso, que desamina la Adenina y la Citosina convirtindolas en
Hipoxantina y Uracilo respectivamente. En la duplicacin del DNA se producirn
los correspondientes cambios de una base por otra (transiciones de bases).
c) La hidroxilamina aade a las bases grupos hidroxilo, haciendo que en la duplicacin stas emparejen con bases distintas. Igual pasa con el gas mostaza o
el etilmetanosulfonato que aaden grupos etilo o metilo a las bases
nitrogenadas haciendo que emparejen en la duplicacin, con otras bases
distintas a las habituales (tranversin de bases en el caso del
etilmetanosulfonato).
d) El naranja de acridina pueden intercalarse entre dos bases de una de las
cadenas cuando el ADN se replica, lo que puede dar lugar a la deleccin o
adicin de bases, con el consiguiente cambio en la secuencia de nucletidos.
e) Las radiaciones.- Las de alta energa (rayos catdicos, X, alfa, beta, gamma,
csmicos ..etc.) producen mutaciones puesto que pueden en unos casos
romper la molcula de DNA, los cromosomas o si no influir sobre las bases haciendo que desprendan electrones, con lo cual las bases se vuelven iones reactivos que pueden formar radicales distintos en su molcula y emparejar con
otras bases distintas a las habituales durante la duplicacin del DNA.
Actualmente tambin se piensa que las radiaciones producen en el protoplasma
celular una escisin de molculas de agua en sus iones OH(-) y H3O(+) que
favorece a su vez la formacin de perxidos. Los perxidos son molculas muy
reactivas que pueden producir cambios en las bases nitrogenadas y posteriores
emparejamientos anmalos.

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Algunas radiaciones de baja energa, como la radiacin ultravioleta, pueden


modificar la Timina haciendo que dos Timinas prximas en la misma hebra formen
un dmero de pirimidinas que podra producir una alteracin en esa zona en el
emparejamiento de bases durante la duplicacin (produce deleccin y corrimiento
de bases). Afortunadamente cuando esto ocurre existe un enzima que absorbe la
energa solar y rompe los enlaces anmalos que unen la timinas de una misma
hebra. Se sabe que en la especie humana un tipo de cncer de piel llamado
xerodermia pigmentosum, se debe precisamente a la ausencia de este enzima,
siendo una enfermedad hereditaria.
B.-MUTACIONES CROMOSMICAS.(ABERRACIONES CROMOS MICAS)Producidas por errores en la mitosis y meiosis por emparejamientos o
desplazamientos anmalos de los cromosomas, dando lugar a las llamadas
"aberraciones cromosmicas" que afectan a las caractersticas de los mismos,
pero no a su nmero. Las principales son:
1. Delecciones: prdida de material en un cromosoma.
2. Duplicaciones: duplicacin de material en un cromosoma.
3. Translocaciones: material de un cromosoma translocado a otro cromosoma de distinto par.
4. Inversiones: zona de un cromosoma que presenta el material invertido
respecto a su posicin normal.
Las aberraciones cromosmicas son visibles y cuantificable a nivel del
microscopio por el estudio de las llamadas "bandas cromosmicas"
transversales y por las figuras que crean los cromosomas anmalos en las
meiosis.
nota.- El estudio de los cromosomas de cada especie ayuda asimismo al estudio
de la evolucin. Especies emparentadas suelen tener determinados cromosomas
iguales en longitud o posicin del centrmero, o presentar diferencias entre
cromosomas aparentemente iguales pero que se distinguen en sus bandas
mostrando mutaciones cromosmicas como las inversiones o traslocaciones
cromosmicas.
En los primates se han dibujado rboles genealgicos para entender la filogenia
humana a partir del estudio de los cromosomas. Este estudio demuestra que la
especie ms emparentada con el hombre es el chimpanc. El hombre posee 46
cromosomas, 23 pares de homlogos, y el chimpanc 48, 24 pares de homlogos.
La comparacin de las bandas cromosomicas en una y otra especie ha permitido
saber que:
- el par 2 humano es igual a la unin de dos cromosomas del chimpanc donde
coinciden las bandas. (en el orangutn y el gorila estas bandas coinciden menos)
- El cromosoma nmero 10 humano es completamente igual al de chimpanc y
distinto en orangutanes y gorilas.
- Unos trece cromosomas son iguales en una y otra especie.

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Adicionamiento de material cromosmico (cromosoma ms largo, en el par uno


humano y en el trece del chimpanc)

1.DELECCIONES.- Falta un trozo a un cromosoma dado. Tienen su origen


en sobrecruzamientos anmalos de cromtidas entre cromosomas
homlogos en la profase meitica: una de las cromtidas no recoge el trozo
de cromtida del otro cromosoma homlogo con lo que pierde un trozo. En
las clulas haploides las delecciones son siempre letales y en las diploides
son viables si en el par homlogo existe un cromosoma normal, es decir, el
individuo es heterocigtico para la deleccin. En los heterocigticos para una
deleccin, se observa en las meiosis "asas de deleccin" caractersticas
durante la profase I en el cromosoma normal debido a que esa zona corresponde con la zona donde el otro cromosoma ha perdido material y por tanto
no se puede emparejar punto a punto.
Se conoce en el ser humano una deleccin en el cromosoma 5 que
produce el llamado "sndrome del maullido del gato", caracterizado por la
detencin del crecimiento, microcefalia y retraso mental profundo.
2.DUPLICACIONES.- Repeticin de un segmento en un cromosoma. Tienen
su origen tambin en sobrecruzamientos anmalos de cromtidas entre un
par de homlogos en la profase meitica. En este caso los homlogos no se
emparejan punto a punto y una de las cromtidas recoje un trozo con
material ya repetido en ella, debido a la no coincidencia de los puntos de
unin de un cromosoma con otro. En los heterocigticos para esta mutacin
se observa en la meiosis "asas de duplicacin" muy parecidas a las asas
de deleccin con la nica diferencia que en el asa est el material duplicado
que no puede emparejar con la zona correspondiente del cromosoma
homlogo normal.
Algunas duplicaciones son perjudiciales o letales, otras sin embargo son
importante fuente para la evolucin pues puede ser un material
desechable donde pueden ocurrir nuevas mutaciones, teniendo la garanta
de poseer el gen correcto en caso de que dicha mutacin no sea viable.
3.TRANSLOCACIONES.- Consiste en el traspaso de material cromosmico
entre cromosomas no-homlogos y tienen su origen en sobrecruzamientos
anmalos entre no-homlogos durante la profase meitica. El sobrecruzamiento anmalo entre no-homlogos puede producirse de forma
recproca, cuando el material perdido por un cromosoma es ganado por el
otro y viceversa o bien de forma no-recproca si un cromosoma gana
material y el otro lo pierde. Durante la profase meitica de clulas con la
translocacin pueden aparecer unas caractersticas "figuras en cruz"
formadas por los cuatro cromosomas implicados en la translocacin
recproca, al contactar por las zonas comunes que existen entre ellos.
En el cariotipo del individuo portador de una translocacin puede
aparecer un cromosoma de un par ms largo de lo normal, con material
translocado de otro cromosoma. As en el ser humano se conoce un tipo
extrao de "sndrome de Down hereditario" en donde el cariotipo de estas
personas puede presentar translocado material del par 21 en alguno de los

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cromosomas de los pares 13, 14 15 presentando el par 21 caractersticas


normales y teniendo la persona los 46 cromosomas caractersticos de la
especie.
Tienen su origen en una translocacin no-recproca durante la meiosis de
uno de sus progenitores entre un cromosoma 21 y cualquier otro de los
grupos 13,14 15, de forma que se pueden producir vulos o
espermatozoides con un cromosoma de los del grupo 13-15 con material
translocado procedente del 21. Al unirse un gameto con la translocacin con
otro normal, el individuo que se forma ser heterocigtico para la mutacin
con un cromosoma del grupo 13-15 ms grande de lo normal y con el sndrome de Down o mongolismo (con caractersticas muy parecidas al otro
sndrome de Down producido por una trisoma en el par 21). Por tanto el
individuo con la mutacin tendr 46 cromosomas. Este tipo de sndrome de
Down es hereditario y se hereda segn las leyes mendelenianas: el
cruzamiento entre monglicos puede dar hijos monglicos pero tambin
normales. Personas normales portadoras pueden tener hijos con el
sndrome. Existen los siguientes genotipos y fenotipos tericos respecto a
esta mutacin hereditaria:
Supongamos que la translocacin se produce entre el 21 y el 13:
A= cromosoma nmero 13 normal
a= cromosoma nmero 13 con material del 21
B= cromosoma nmero 21 normal
b= cromosoma nmero 21 con una deleccin correspondiente al material
translocado en el 13.
GENOTIPOS
AABB
AaBB
AaBB
AABb
AaBb
AaBb
Aabb
Aabb
Aabb

FENOTIPO
NORMAL
S.DOWN
S.DOWN
NORMAL
NORMAL-portador
S.DOWN
NO-VIABLE
NO-VIABLE
NORMAL-portador

Parece ser que el aumento de material cromosmico del 21 es lo que produce el


mongolismo.
4.INVERSIONES.- Consiste en la inversin de material de un segmento de
cromosoma respecto al de su homlogo normal. Tienen su origen en sobrecruzamientos de cromtidas anmalos durante la meiosis de forma que las
cromtidas se insertan con un giro de 180 grados. En las meiosis de los individuos
portadores de la inversin heterocigticos, se observan "asas de inversin"
caractersticas entre el cromosoma normal y su homlogo con la inversin, debido
a que los cromosomas homlogos deben formar "bucles" para adaptarse entre s
punto a punto durante la profase I.

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Aunque este tipo de mutacin no es letal para el individuo portador, si puede tener
efectos en los gametos si se produjeran sobrecruzamientos dentro de la inversin,
pues dara lugar a gametos con cromosomas con ausencia de informacin en unos
puntos y en otros con informacin duplicada. Se puede decir que estas asas evitan
precisamente el sobrecruzamiento en estas zonas siendo un posible mecanismo
evolutivo para evitar que determinados bloques de genes se recombinen y que se
hereden siempre juntos en un mismo segmento cromosmico.
C.MUTACIONES GENMICAS.Afectan al cariotipo o nmero de cromosomas de la clula. Existen dos tipos:
Euploida: la que afecta a juegos de cromosomas completos.
Aneuploida: la que afecta a determinados cromosomas en su nmero.
EUPLOIDIAS.El nmero de cromosomas resultante de la mutacin es un nmero mltiplo del
nmero bsico N o nmero de cromosomas distintos que tiene la especie. Pueden
ser de los siguientes tipos:
Monoploida: es el caso de los hongos, algunos artrpodos (arcnidos y algunos
insectos como los machos de abejas) y todos los gametos de los organismos
superiores. Todos tiene la dotacin haploide N.
Diploida: Dotacin diploide 2N. Es lo normal en las clulas somticas de los organismos superiores.
Triploida: Dotacin 3N, con tres juegos de cromosomas. Suelen ser estriles,
pues producen gametos desbalanceados con distintas combinaciones de gametos portando desde N hasta 2N cromosomas. No son viables en el mundo
animal y s en el vegetal; en este caso produce vegetales que slo se reproducen
por va asexual.
Tetraploida: Frecuente en el mundo vegetal y de origen muy diverso. Presentan 4
juegos iguales de cromosomas. A veces tienen su origen en dos gametos
anmalos 2N. En el reino vegetal suele ser frecuente dando lugar a individuos con
hojas o frutos de mayor tamao del normal. Debido a ello, a veces se provocan
estas mutaciones con productor qumicos como la colchicina, que evitan la
formacin del huso acromtico en la gametognesis y por tanto la formacin de
dos clulas hijas.
La poliploida es frecuente en los vegetales superiores y ms adaptados, pero
presenta la desventaja de producir poca diversidad biolgica en la meiosis. En
animales los organismos poliploides suelen morir. Se han encontrado embriones
humanos abortados con 69 cromosomas, triploides 3N. En los animales lo normal
es la diploida 2N, con dos guarniciones cromosmicas, aunque existen excepciones.

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ANEUPLOIDIAS.La dotacin cromosmica no es mltiplo de N, pero pueden aparecer determinados


cromosomas triplicados (trisomas), ausencia de un cromosoma en un par de
homlogos o en varios pares (monosomas), determinado cromosoma
cuadriplicado (tetrasoma)...etc.
Monosomas: En la especie humana se conoce el "sndrome de Turner XO", con
ausencia de un cromosoma X. Son mujeres estriles por atrofia del aparato
reproductor y con retraso mental e infantilismo genital y psquico, aunque se ha
demostrado que un tratamiento hormonal adecuado puede disminuir bastante su
manifestacin fenotpica.
Tienen su origen en una no-disyuncin de cromosomas durante la anafase
meitica en la gametognesis de alguno de los progenitores, apareciendo gametos
con N+1 cromosomas y otros con N-1 cromosomas. Si un gameto con N-1
cromosomas se une a otro normal, producir un cigoto con 45 cromosomas que
dar lugar a un individuo con el sndrome.(mujeres con 2N=45).
Trisomas: Dentro de las trisomas es conocida en el ser humano la trisoma del
par 21 que produce el "sndrome de Down o mongolismo"(2N=46+1), que en
este caso tiene un origen distinto al sndrome de Down hereditario visto
anteriormente. Procede tambin de una no-disyuncin cromosmica al azar en el
par 21 durante la anafase meitica en la gametognesis de alguno de los
progenitores (ya sea durante la primera divisin meitica o durante la segunda)
dando lugar a gametos con N+1 cromosomas que tienen dos cromosomas del 21
en lugar de uno. Al unirse a gametos normales N producen cigotos 2N+1 que darn
lugar a individuos que desarrollarn en sndrome.
Se ha comprobado que esta ausencia de disyuncin aumenta con la edad de la
madre y parece que no influye la edad del padre: a partir de los 40 aos una mujer
tiene de 1-6% de tener un hijo con el sndrome. Por debajo de esta edad la
incidencia en la poblacin es de uno cada 1000 nacidos.
Algunas otras trisomas conocidas en el ser humano son:
"Sndrome de Edwards"(E-18) 2N=46+1
"Sndrome de Patau"(D 13-14-15) 2N=46+1
"Sndrome de Cockayne(trisoma en el 20)2N=46+1
"Sndrome de Klinefelter"XXY (2N=46+1)
"Sndrome XXX" (2N=46+1)
"Sndrome XYY" (2N=46+1)
Mutaciones con ms de tres cromosomas repetidos:
"Sndrome XXXX"(2N=46+2)
"Sndrome XXXXX" (2N=46+3)
El sndrome de Cockayne (trisoma del 20) se caracteriza por enanismo y retraso
mental.

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El sndrome de Klinefelter, que afecta a los heterocromosomas o cromosomas


sexuales en la especie humana, se caracteriza porque da lugar a varones XXY que
no tienen espermatognesis, tienen genitales masculinos pequeos y aspecto
general femenino. Retraso mental.
El sndrome XYY da lugar a varones normales aunque se ha comprobado por
estudios en establecimientos penitenciarios en Estados Unidos, que un porcentaje
significativo en comparacin con la poblacin no-reclusa, presentan estos
cromosomas sexuales alterados observndose en estos individuos una cierta
agresividad y tendencia a la delincuencia.
Parece ser, como vemos en estas mutaciones, que la posesin del cromosoma Y
determina en la especie humana la condicin masculina y su ausencia la femenina.
En general el mayor nmero de cromosomas sexuales produce esterilidad y
retraso mental que aumenta al aumentar el nmero de estos cromosomas.
La ausencia de cromosoma X es inviable por lo que no existen individuos de tipo
YO.

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