Asz

UNIVERSIDAD RICARDO PALMA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
SEMESTRE ACADMICO 2013 -1
SILABO
I

DATOS ADMINISTRATIVOS:

Curso:
Cdigo:
Tipo de curso:
Crditos:
Ciclo:
Horas semanales de Teora:
Horas semanales de Prctica:
Pre-requisito:
Profesores:

II

EMBRIOLOGA Y GENTICA
MH-0209
Terico-prctico
5 (cinco)
II
Tres
Cuatro
Biologa Celular y Molecular
Ral Alegra Guerrero
Brady Beltrn Grate
Gioconda Manassero Morales(coordinadora)
Patricia Rondn Linares
Ruth Ybar Ybar

SUMILLA:
La asignatura de EMBRIOLOGIA Y GENETICA brinda conocimientos bsicos y actualizados de las
enfermedades genticas, tanto las alteraciones cromosmicas como las enfermedades con patrn de herencia
mendeliana , permitiendo al alumno comprender los mecanismos de la Herencia e interpretar su influencia
sobre las enfermedades genticas, as como tambin las enfermedades de Herencia atpica y las enfermedades
polignicas o multifactoriales.
Se imparte conocimientos sobre diagnstico prenatal de enfermedades genticas y deteccin de portadores as
como asesoramiento gentico respectivo que incluye la prevencin y manejo de las distintas entidades de
etiologa gentica.
Se brinda conocimientos sobre los procesos de fecundacin, implantacin y desarrollo embriolgico del nuevo
ser a medida que transcurren las semanas de vida intrauterina, proporcionan los conceptos acerca del
desarrollo embriolgico del ser humano hasta el final de la vida intrauterina. Se estudia la organognesis y el
desarrollo de los aparatos y sistemas del Ser Humano as como la morfologa fetal normal y anormal,
explicando la gnesis de las distintas anomalas congnitas.

III

ASPECTOS DEL PERFIL PROFESIONAL:

La asignatura apoya al logro de las siguientes competencias en el desarrollo del perfil profesional del mdico
cirujano:
1. Demuestra competencia en el campo de las Ciencias Morfolgicas y dinmicas.
2. Posee conocimientos de las alteraciones antomo-patolgicas, humorales y celulares que afectan a la
persona enferma.
3. Evidencia en su actual coherencia con los principios ticos y con los valores de responsabilidad,
honestidad, puntualidad, solidaridad, equidad y amor a la vida, as como la disciplina necesaria para un
trato digno a los dems.
4. Posee slida tica profesional y la cultiva en el desarrollo de sus actividades.
5. Ejerce la profesin con una adecuada formacin biotica y deontolgica.
6. Investiga para desarrollar nuevos modelos de atencin, as como tecnologas de aplicacin en el
diagnstico, tratamiento, prevencin y rehabilitacin.

IV

COMPETENCIAS:
1.
2.
3.

Definir, interpretar y analizar los conceptos bsicos del desarrollo del ser humano en el seno
materno, y el origen de las malformaciones ms frecuentes.
Comprender los mecanismos de la herencia e interpretar su influencia en la presentacin y
prevencin de enfermedades hereditarias.
Comprender y aplicar la terminologa biomdica en la prctica mdica.

4.
5.
6.
7.

Interpretar el impacto que las enfermedades genticas pueden tener en las familias y en la poblacin,
evaluar algunos dilemas ticos que se presentan en el manejo mdico de los pacientes con
enfermedades genticas y valorar la importancia de la actitud del mdico en estas situaciones.
Comprender la importancia de una adecuada asesora gentica, dando las pautas de manejo y
prevencin de nuevos casos.
Entender la trascendencia del diagnstico gentico y los dilemas ticos que se presentan. En el
accionar mdico de los pacientes con enfermedades genticas.
Identificarse con los principios bioticos que respaldan el respeto a la persona humana desde su
inicio, es decir desde la concepcin del ser humano y durante su desarrollo Embrionario y fetal.

PROGRAMACIN DE CONTENIDOS Y ACTIVIDADES:

Primera unidad: Gentica Mdica
Segunda unidad: Embriologa Humana
Clases Tericas:
Se imparten mediante clases magistrales, con ayuda audiovisual multimedia.
Los alumnos asistirn al dictado de dichas clases en el horario programado.
El 30% de inasistencias a las clases tericas, inhabilita al alumno a rendir el examen terico correspondiente,
colocndose la nota cero.
Clases de Laboratorio:
Se llevarn a cabo en el Laboratorio de Embriologa Humana y Gentica Mdica de la Facultad de Medicina de la
Universidad Ricardo Palma, a la hora y en los das programados segn corresponda a cada subgrupo. Los alumnos
asistirn vistiendo mandil blanco en buen estado de higiene, y portando su gua de prcticas, flder, lapicero, lpiz,
colores, borrador y regla.
El profesor dar una explicacin al inicio de cada prctica, luego de la cual el alumno desarrollar los ejercicios y
cuestionarios de la gua de prcticas y en aquellas prcticas en las que se observan lminas de cortes histolgicos
al microscopio ptico, dibujar lo observado.
El alumno no ingresar al laboratorio despus de haberse iniciado la clase prctica.
En las prcticas en las que se trabaja con fetos o placenta humana, el alumno debe asistir portando un par de
guantes y una cinta mtrica. Dibujar lo observado.
Cualquier dao o prdida de los materiales de laboratorio sern de entera responsabilidad del alumno, debiendo
asumir el costo de reparacin y/o reintegrar el material daado.
El 30% de inasistencias a las clases de laboratorio, inhabilita al alumno a rendir examen de laboratorio,
colocndose la nota cero.
Seminarios:
Para el desarrollo de los seminarios, se asignarn los temas con anticipacin. Los alumnos presentarn al
ingresar a la clase un mapa conceptual que resuma la lectura correspondiente. El tema se desarrollar en clase.
El 30% de inasistencias a los seminarios, inhabilita al alumno a dar el examen de seminario, colocndose la
nota cero.

PRIMERA UNIDAD: Gentica Mdica. Nmero de horas: 56

Logros de Aprendizaje:
Identificar las aplicaciones en el diagnstico mdico de los exmenes genticos.
Identificar las alteraciones numricas y estructurales de los cromosomas, responsables de enfermedades en el ser humano.
En base a los datos de una historia clnica construir un heredograma empleando la simbologa adecuada e interpretarlo.
Aplicar las leyes de la herencia Mendeliana en el anlisis de casos, elaborar una tabla de Punnet y solucionar problemas de clculo de riesgo de recurrencia de
enfermedades genticas.
Temas
Dra. Manassero
1. Genoma humano. Mutaciones. Tipos.
2. Gentica Mdica, clasificacin de las enfermedades
genticas, incidencia de las principales enfermedades y
factores de riesgo.
Dra. Rondn
1. Cromosomas humanos. Tcnicas de estudio de los
cromosomas: Cariotipo, cromatina sexual, PCR, FISH.
Nomenclatura cromosmica.
2. Anomalas numricas y estructurales de los cromosomas
Dra. Manassero
1. Anomalas de los autosomas. Cuadros clnicos ms
frecuentes
2. Anomalas de los cromosomas sexuales. Cuadros clnicos
ms frecuentes
Dra. Ybar
1. Heredograma o rbol genealgico.
2. Herencia monognica.
3. Enfermedades de herencia monognica ms frecuentes en el
ser humano.
Dra. Rondn
1. Herencia multifactorial. Poligenes y factores ambientales.
Concepto de carga y umbral. Clculo de recurrencia.
2. Herencia atpica: Expansin de tripletes. Impronta genmica.
Disoma uniparental. Genoma mitocondrial.
Dr. Alegra
1. Teratgenos. Clasificacin, mecanismos de accin.
2. Dismorfologa: malformacin, deformacin, displasia,
disrupcin, asociacin, sndrome, secuencia.
3. Diagnstico prenatal de anomalas congnitas.

Actividades
Laboratorio: Entrega de silabo
Ingreso al aula virtual para imprimir la gua de prcticas.
Seminario: Explicacin de la metodologa a aplicar en el desarrollo de los seminarios. Ingreso al aula
virtual para la lectura de los temas correspondientes.

Semana
1

Laboratorio: El Cariotipo humano.

Aprender la nomenclatura usada para las enfermedades cromosmicas.
Armar un cariotipo humano
Seminario 1: Aplicaciones del Cariotipo.

Laboratorio: Nomenclatura cromosmica 1.

Identificar la terminologa de la nomenclatura cromosmica. Desarrollar los ejercicios de la gua de
prcticas. Realizar los dibujos de las alteraciones estructurales de la gua de prcticas.
Seminario 2: Sndrome Down.
Exposicin de los temas. Interrogacin didctica.
Laboratorio: Nomenclatura cromosmica 2.
Identificar la terminologa de la nomenclatura cromosmica. Desarrollar los ejercicios de la gua de
prcticas. Realizar los dibujos de las alteraciones estructurales de la gua de prcticas.
Seminario 3: Sndrome Turner. Sndrome Klinefelter.
Exposicin de los temas. Interrogacin didctica.
Laboratorio: rbol genealgico. Revisin de los smbolos y diagramas del heredograma.
El alumno resuelve los problemas. (Gua de prcticas).
Seminario 4: Neurofibromatosis, Pompe, Fabry.
Exposicin de los temas. Interrogacin didctica.

Laboratorio: Herencia Mendeliana 1: Clculo del riesgo de recurrencia en la herencia dominante y

recesiva.Resolver los problemas del cuestionario de la gua de prcticas.
Seminario 5: S. X frgil y Teratgenos

Dr. Beltrn
1. Gentica del cncer.
2. tica del diagnstico gentico
Evaluaciones de la Primera Unidad

Laboratorio: Herencia Mendeliana 2.

Seminario 6: Genes relacionados al cncer de mama y al cncer de colon.
Exposicin de los temas. Interrogacin didctica.
Exmenes de Teora y Prctica

Descripcin de las tcnicas didcticas:

Motivacin del alumno.

Explicacin del tema.
Interrogacin didctica.
Demostracin.
Solucin de problemas.
Lectura reflexiva.
Multimedia. Pizarra.
Materiales de laboratorio:
Microscopios, lminas de laboratorio.
Seminario 1:
Basic Nomenclature For Cytogenetics, University of Wisconsin - Madison, Waisman Center Cytogenetics Lab
http://www.aeped.es/protocolos/genetica/3-estudiogene.pdf
Seminario 2:
Sherman S.L.; Allen E.G. Epidemiology of Down Syndrome. Mental Retardation and Developmental
Disabilities Research Reviews 13:221-227 (2007).
http://www.genetica.com.pe/Documentos/Down_prenatal.doc
http://www.genetica.com.pe/Documentos/turner.pdf
Seminario 3:
Bobadilla J.L.; Macek M. Jr. et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of CFTR Mutations 2006.
Emery Fundamentos de Gentica Mdica. Turnpenny, Meter, Ellard Sian. Edit: Elsevier Churchill Livingstone
13 ava edicin. 2009
Sack, George H. Gentica Mdica. McGraw Hill-Interamericana, 2005
http://www.kumc.edu/gec/support/grouporg.html

Equipos y Materiales:

Lecturas recomendadas:

Bibliografa:

7
8

SEGUNDA UNIDAD: Embriologa Humana: Nmero de Horas: 56

Logros de Aprendizaje:
Conocer el ciclo sexual humano, tanto masculino como femenino.
Conocer el desarrollo del embrin humano semana a semana desde la fecundacin hasta el final de la vida embrionaria.
Conocer el desarrollo del ser humano durante la etapa fetal hasta el final de la vida intrauterina.

1.
2.
3.
4.
1.
2.
3.
1.
2.
3.

1.
2.
3.

Conocer la organognesis de los distintos aparatos y sistemas del ser humano.

Identificar los mecanismos de produccin de las anomalas congnitas.
Identificar los distintos tipos de teratgenos.
Reconocer los aspectos normales y anormales del desarrollo embrionario y fetal del ser humano.
Temas
Dra. Manassero
Gametognesis y Fecundacin.
Primera semana del desarrollo.
Segunda semana del desarrollo humano. Embrin bilaminar.
Tercera semanas del desarrollo humano. Embrin
trilaminar.
Dr. Alegra
Desarrollo embrionario y placentario.
El Perodo fetal: de la novena semana de desarrollo hasta el
final de la vida intrauterina.
Desarrollo fetal normal de acuerdo a la edad gestacional y
retardo del crecimiento intrauterino.
Dra. Manassero
Embriologa del Desarrollo del crneo.
Embriologa del Desarrollo de la cara.
Embriologa del Desarrollo del cuello, arcos, bolsas y
hendiduras farngeas.
Dr. Alegra
Embriologa del Sistema nervioso central
Embriologa del desarrollo del esqueleto axial
Embriologa del desarrollo de las extremidades.

Actividades
Laboratorio: Gnada femenina.
El alumno observa y dibuja lminas histolgicas de las gnadas de nia y adulta.
Desarrolla el cuestionario de la gua de prcticas.
Seminario 7: Infertilidad femenina y masculina.
Exposicin de los temas. Interrogacin didctica.

Semana
9

Laboratorio: Gnada masculina.

El alumno observa y dibuja lminas histolgicas de las gnadas en perodo infantil y adulto.
Desarrolla el cuestionario de la gua de prcticas.
Seminario 8: Embarazo molar y embarazo gemelar.
Exposicin de los temas. Interrogacin didctica.

10

Laboratorio: Placenta humana.

Observacin al microscopio de lminas histolgicas de placenta humana.
Examen macroscpico de placentas.
Desarrollo del cuestionario de placentacin de la gua de prcticas.
Seminario 9: Fisura labio-palatina
Exposicin de los temas. Interrogacin didctica.
Laboratorio: Estimacin de la edad fetal.
El alumno calcula la edad fetal realizando mediciones a los especimenes fetales y comparndolas
con las tablas de la gua de prcticas.
Seminario 10: Defectos del tubo neural. Anencefalia, espina bfida.
Exposicin de los temas. Interrogacin didctica.

11

12

Temas
Dra. Rondn
1. Organognesis del Aparato digestivo: Intestino anterior,
medio y posterior.
2. Desarrollo del Hgado, Pncreas. Vescula biliar.
3. Malformaciones del Aparato Digestivo: Atresia de vas
biliares, pncreas anular, hernia diafragmtica, onfalocele,
gastrosquisis.
Dra. Ybar
1. Organognesis del Aparato Respiratorio. Periodos del
desarrollo pulmonar. Malformaciones asociadas.
2. Organogensis del Aparato Cardiovascular.
3. Cardiopatas congnitas cianticas y acianticas.
Dr. Alegra
1. Derivados del Mesodermo Intermedio: Organognesis del
Aparato Urinario.
2. Organognesis del Aparato Reproductor masculino.
3. Organognesis del Aparato Reproductor femenino.
Sexo ambiguo.

Actividades
Laboratorio: Derivados del Ectodermo.
Revisin microscpica de lminas histolgicas de embriones.
El alumno dibuja los derivados del ectodermo observados en los cortes histolgicos.
Desarrollo del cuestionario de la gua de prcticas. El alumno dibuja los derivados del SNC
observados en los cortes histolgicos.
Seminario11: Anomalas congnitas del intestino: Meckel, Onfalocele, Gastrosquisis.
Exposicin de los temas. Interrogacin didctica.
Laboratorio: Derivados del Endodermo.
Revisin de lminas histolgicas de embriones. (Microscopio).El alumno dibuja los derivados
del endodermo observados en los diferentes cortes histolgicos.
Seminario12: Anomalas cardacas congnitas.

Semana
13

Laboratorio: Derivados del Mesodermo.

Revisin de lminas histolgicas de embriones. (Microscopio). El alumno dibuja los
derivados del mesodermo para-axial, lateral y del mesodermo intermedio.

15

Evaluacin Final de la Segunda Unidad

Evaluaciones Finales de Laboratorio y Seminario

14

16
Examen Sustitutorio de Teora

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Descripcin de las tcnicas didcticas:

Equipos y Materiales de enseanza:

Lecturas recomendadas:

Bibliografa:

Motivacin del alumno.

Explicacin del tema.
Interrogacin didctica.
Demostracin.
Descripcin.
Ejercitacin.
Solucin de problemas.
Lectura reflexiva.
Multimedia.
Pizarra.
Materiales de laboratorio:
Microscopios.
Lminas histolgicas.
Wurdak H.; Ittner L.M.; Sommer L. DiGeorge Syndrome and pharyngeal apparatus
development. BioEssays 28:1078-1086, 2006
Genes del desarrollo y enfermedad cardaca. Pilar Ruiz Lozano, Tomoyuki
Nakamura. Universidad de California, San Diego, EEUU
Rev Esp Cardiol 2001; 54: 1439-1445
Wimalasundera R.C.; Gardiner H.M. Congenital Heart Disease and Aneuploidy.
Prenatal Diagnosis 24:1116-1122. 2004
Mueller RF, Young ID: Emerys Gentica Mdica. Dcima edicin. Marbn libros,
Espaa, 2001
T. W. Sadler. Embriologa mdica. Langman. Editorial Mdica Panamericana.
Octava edicin. Mxico, 2007.
Moore, K.L. Persaud. T. V. Embriologa Clnica. Sexta edicin. Mc. Graw Hill.
Mxico. 2004
Carlson, B.M. Embriologa Bsica de Patten. Editorial Interamericana. Mxico.
D.F. 2005

VI

EVALUACION:
Los exmenes se realizarn en la fecha y hora programadas y publicadas con antelacin.
A los exmenes, los alumnos asistirn provistos de: lpiz, lapicero y borrador.
El alumno que, sin causa justificada, no se presente a rendir los exmenes en las fecha y hora sealadas, ser
calificado con la nota cero.
La asistencia del alumno, su participacin y entrega puntual de los trabajos constituyen criterios para la
evaluacin en la asignatura.
TEORIA:
Dos exmenes de acuerdo a la programacin.
La calificacin en los exmenes de teora es cero a veinte.
Tener en cuenta que el alumno que supere el lmite de inasistencias (30%), independientemente de los
motivos que lo hayan imposibilitado de asistir, no podr ser evaluado y se le colocar la nota cero (00).
El primer examen parcial incluir todos los temas de Gentica Mdica.
El segundo examen parcial incluir los temas de Embriologa Humana.
El promedio de los exmenes de Teora constituir la NOTA DE TEORIA
Es requisito para aprobar el curso aprobar ambos exmenes con nota mayor o igual a once (11)
LABORATORIO:
Durante el desarrollo de cada prctica de laboratorio el alumno ser evaluado, se considerar la entrega de sus
cuestionarios, el trabajo en clase y los dibujos realizados segn corresponda. Habr dos exmenes de
laboratorio (parcial y final).La calificacin en los exmenes de laboratorio es de cero a veinte, las notas no se
redondean, mantienen los decimales que les corresponden. No hay sustitutorio de los exmenes de laboratorio.
El promedio de las evaluaciones de laboratorio tiene un valor de 1/3 y se promedia con los exmenes parcial y
final (valor de 2/3).
Tener en cuenta que el alumno que supere el lmite de inasistencias (30%), %), independientemente de los
motivos que lo hayan imposibilitado de asistir, no tendr derecho a rendir el examen de laboratorio (parcial o
final) y se le colocar la nota cero (00).
SEMINARIO:
Durante el desarrollo de los temas de seminario el alumno ser evaluado con pre-test y/o post-test. Se tomar
en cuenta los resmenes presentados, las exposiciones y las intervenciones orales.
Habrn dos exmenes de seminario (parcial y final).La calificacin en los exmenes de seminario es de cero a
veinte, las notas no se redondean, mantienen los decimales que les corresponden.
No hay sustitutorio de los exmenes de seminario.
El promedio de las evaluaciones de seminario tiene un valor de 1/3 y se promedia con los exmenes de
seminario parcial y final (valor de 2/3 ).
Tener en cuenta que el alumno que supere el lmite de inasistencias (30%), independientemente de los motivos
que lo hayan imposibilitado de asistir, no tendr derecho a rendir el examen de seminario y se le colocar la
nota cero (00).
PROMEDIO DE TEORIA:
Es el promedio de los dos exmenes de Teora, las notas no se redondean, mantienen los decimales que les
corresponden. Es requisito para aprobar el curso aprobar ambas evaluaciones, con la nota mnima de once
(11.00).
PROMEDIO DE PRCTICA:
El promedio de la nota final de Laboratorio y la nota final de Seminario constituye el PROMEDIO de
PRCTICA. Las notas de los promedios no se redondean, mantienen los decimales que les corresponden. Es
requisito para aprobar el curso tener promedio aprobatorio de prctica, con la nota mnima de once (11.00).
PROMEDIO FINAL DEL CURSO:
Se calcula segn la frmula detallada a continuacin, siempre y cuando se cumplan los requisitos para
aprobar el curso.
Las notas de teora, laboratorio, y seminario no se redondean, quedando con sus respectivas fracciones.
Slo se redondea el promedio final del curso que se ingresar a las actas.
REQUISITOS PARA APROBAR EL CURSO:
Tener promedio aprobatorio de prctica con la nota mnima de once (11.00).
Tener ambos exmenes de teora aprobados con nota mnima de once (11.00)

EXAMEN SUSTITUTORIO DE TEORA:

El alumno podr rendir un examen sustitutorio de uno de los exmenes de teora para reemplazar aquel que
hubiese desaprobado (nota igual o menor a 10.99) o en caso de no haber rendido uno de los dos exmenes por
motivos de fuerza mayor o enfermedad certificada dentro de las setentiocho horas posteriores a la fecha de la
evaluacin.
REQUISITOS PARA RENDIR EL EXAMEN SUSTITUTORIO:
Tener promedio aprobatorio de prctica con la nota mnima de once (11.00).
Tener aprobado uno de los exmenes tericos con la nota mnima de once (11.00)
Frmula para el Promedio Final:
Tener presente que la aplicacin de la frmula se hace si y solo si, el alumno cumple con los requisitos para
aprobar el curso.
PF = 25% (T1) + 25% (T2) + 50% (P)
Donde:
PF

Promedio final

T1

Primer examen de teora

T2

Segundo examen de teora

Promedio de prctica.

La fraccin 0.5 o superior, se redondea al nmero entero superior solamente en el PROMEDIO FINAL DEL
CURSO.
VII BIBLIOGRAFA:
PRIMERA UNIDAD DIDCTICA:
Emery Fundamentos de Gentica Mdica. Turnpenny, Meter, Ellard Sian. Edit: Elsevier Churchill
Livingstone 13 ava edicin. 2009
Solari, J.A., Gentica Humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina. Editorial Panamericana, Bs.
Aires 2005. 2da. Edicin.
Jorde, Larey, White, Gentica Mdica. Mosby 2004 y la edicin en ingls Medical Genetics del 2006
http://www.mic.ki.se/Diseases/c16.html
http://www.ornl.gov/hgmis/launchpad/
http://www.kumc.edu/gec/prof/genecomp.html
http://www.pedinfo.org/DiseasesCongenital.html
SEGUNDA UNIDAD DIDCTICA:
Carlson, B.M. Embriologa Humana y Biologa del Desrrollo. Editorial Elsevier Mosby. 4ta. Edicin.
Mxico. D.F. 2009
Moore, K.L. Persaud. T. V. Embriologa Clnica. Sexta edicin. Mc. Graw Hill. Mxico. 2004
Matheus, W.W. Atlas of Descriptive Embriology. Mac Millan Publishing Co, Inc. New York. 2004
Larsen, W. J. Human Embriology. Churchill Livingstone. New Cork, 2003
Sadler T.W., Langmans Embriologa Mdica- Dcima edicin. Editorial Mdica Panamericana 2007
http://www3.oup.co.uk/hmg/contents/
http://www.hgmp.mrc.ac.uk/DHMHD/view_human.html
http://mcrcr4.med.nyu.edu/~murphp01/homenew.htm