Y todo comenz as

Hace poco ms de tres mil millones de aos la vida humana no se conoca en este
planeta (no por ello queremos decir que la vida no exista), al menos no como lo que
vemos cotidianamente. Seres microscpicos eran los nicos habitantes de la tierra.
Poco se sabe de ellos. Pero algunos cientficos aseguran que eran unicelulares y
sentencian: estamos casi seguros de que no respiraban oxgeno.
Se especula entre los posibles lugares que llegaron habitar estos seres y algunas
sugerencias son estanques de agua tibia o las cercanas de una hirviente grieta
submarina, tambin se sabe que en su interior esas criaturas llevaban las instrucciones
necesarias para mantenerse con vida y reproducirse

REPRODUCCION

LA CELULA SE DIVIDIA EN DOS CELULAS HIJAS

Con el transcurso del tiempo, fueron cambiando al azar. Algunos de estos cambios
resultaron perjudiciales y se perdieron para siempre, otros fueron beneficiosos y
perduraron. De esa manera aparecieron clulas ms complejas, estas se agruparon y
se diferenciaron unas de otras, formaron tejidos primero y luego rganos. Esta
informacin fue almacenada y transmitida de generacin en generacin aunque el
lograr este entendimiento no fue fcil, ya que este proceso se dio de manera lenta en
relacin al tiempo que el hombre lleva habitando el planeta, por ejemplo segn lo por
Francisco Bolivar Zapata (del cual hablaremos con ms detalle en los prximos
captulos) nos indica que:
Hace poco ms de cincuenta aos, James Watson y Francis Crick realizaron uno de
los descubrimientos ms importantes de la historia de la humanidad. Con el apoyo del
trabajo de otros muchos investigadores, Watson y Crick reportaron la estructura del
cido desoxirribonucleico, el famoso DNA (por sus siglas en ingls), que hoy sabemos
es la molcula en donde reside la informacin gentica en todos los seres vivos.
As es, hace poco ms de 50 aos que empezamos a explorar el mundo del ADN, y a
partir de eso las investigaciones y experimentos no paran, en la ansiedad de descubrir
nuevos misterios que nos deparan en el interior de nuestro cuerpo, posiblemente no
nos hemos detenido a reflexionar acerca de los pasos tan grandes que se dan da con

da en este campo y que posiblemente sean una pieza determinante en nuestras vidas
futuras.
Entonces aparecimos nosotros los humanos.
No somos el resultado final de la evolucin ni ocupamos un lugar privilegiado entre
los seres vivos, pero hay una cosa que nos hizo diferenciarnos del resto de los
animales y esto a esto le llamamos cerebro.
Y as como el cerebro es el gnesis del razonamiento humano, tambin es gnesis de
la curiosidad humana es por ello que nos intrigaron ciertas preguntas Cmo hace la
naturaleza para fabricar un ser vivo? Cmo lo podemos hacer nosotros? Nos pusimos
a buscar las instrucciones hasta que las encontramos. Estn dentro de nuestras
clulas, contenidas en una gran molcula ala que llamamos ADN.
A partir de los descubrimientos de Watson y Crick no se pudo avanzar mucho en el
entendimiento de esta molcula llamada ADN, ya que los cientficos se encontraron con
un problema y es que se percataron de que se trataba de una de las molculas ms
extensas, es por esto que el avance es lento!

PROBLEMA PRINCIPAL

Excesiva longitud

ADN

En 1962 James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins, reciben el premio nobel de
Fisiologa y Medicina, al mismo tiempo en el campo de batalla de las ciencias se
estaba gestando una nueva rama de la biologa molecular. Que se conoce como
tecnologa del ADN recombinante (rADN) o ingeniera gentica.
Ernst Mayr: (el surgimiento de la biologa molecular) resulto en un nuevo campo de
estudio, con nuevos cientficos, nuevos problemas, nuevos mtodos experimentales,
nuevos libros de textos y nuevos hroes.
Biologa molecular

Ingeniera gentica

la tecnologa
que permite
analizar y
manipular el
ADN, y

Con el descubrimiento de la enzima ADN ligaza el avance en las investigaciones fue

mayor ya que como su nombre lo indica liga fragmentos de ADN, en otras palabras
forma una molcula a partir de dos.
Posteriormente en 1973 es cuando, por primera vez, los bioqumicos lograron separar
pedazos de genes de ciertas especies animales e introducirlos en otra especie. Es
decir; hoy es perfectamente factible tomar un pedazo de ADN humano (el responsable
de producir la insulina, por ejemplo) y pegarlo a un plsmido que se introduce a una
bacteria. El resultado sorprendente es una colonia bacteriana que produce insulina
humana. Con ello puede atenderse la necesidad de los enfermos de diabetes, que no
pueden producir esta hormona pancretica. Son una familia de protenas conocidas
como enzimas de restriccin las cuales cumplen con la funcin de proteger a las
bacterias de ADN ajeno; cada una de estas enzimas tiene la propiedad de cortar el
ADN en un lugar especfico.
En los aos posteriores se lograron combinar molculas de diferentes organismos, por
consecuencia se obtuvo ADN hibrido, tambin se detallaron mtodos para leer las
instrucciones contenidas en el ADN adems de se transfiri la informacin gentica de
un organismo a otro esta serie de cambios derivaron en lo que las pelculas de ciencia
ficcin utilizaban para hacer muchos personajes antagnicos, me refiero a la clonacin,
as pues podemos decir que para finales del siglo xx se haba clonado mamferos, ya
se iniciaba el comercio de organismos genticamente modificados y se conocan los
genomas completos de algunos seres vivos

XX, XY y cmo est eso de que el papa determina el gnero del nio?
Muchas veces hemos escuchado la expresin, yo quiero un varoncito, un primognito,
sin embargo cuando esto no sucede as, algunas personas sacan su macho dominante
y reclaman a la mujer el por qu no les dio un hijo varn, sern estos reclamos
justificados? Tendrn razn en culpar a la mujer?
Pues resulta que si hay que culpar a alguien, en todo caso sera al macho dominante,
ya que es el hombre el que determina el sexo del nio y no la mujer como

tradicionalmente se percibe por algunas personas, esto es as ya que segn lo que se

conoce de nuestro ADN, es que est constituido por un par de cadenas paralelas
entrelazadas como si fueran escalera de caracol, este par de cadenas suman un total
de 46 cromosomas los cuales en el caso del humano se agrupan en pares y as se
reparten 23 cromosomas en cada cadena, estas cadenas nos son otorgadas por
nuestros padres a la hora de nuestra fabricacin.
La mama se encarga de hacer una copia idntica de una de las cadenas de su ADN
para donrsela a su hijo, en esta unin el trmino pareja demanda una situacin
equilibrada as es que el padre tambin hace su labor y obsequia otro copia idntica de
una de sus cadenas as con las dos cadenas donadas el hijo o hija obtiene dos
cadenas con 23 cromosomas cada una.
En el ltimo par de estas cadenas se encuentran los cromosomas que nos interesan en
este captulo, son los cromosomas X y Y, y son los que determinaran el sexo del bebe,
antes de seguir es necesario decir que la mujer solo puede crear un solo cromosoma y
ese es X por el contrario el hombre puede ser donador del cromosoma X o el
cromosoma Y, es as como concluyen que el hombre determina el sexo del varn ya
que si es hombre, el par de cromosomas que designe su sexo tendr que ser XY y si
es mujer su par por consecuencia seria XX.

El ADN testigo principal de una muerte

Por mucho tiempo el hombre utiliz diferentes herramientas tanto prcticas como
tericas para deducir y sentenciar si una persona era o no culpable de haber cometido
un delito. Hace tan solo unos veinte aos una nueva tecnologa introdujo cambios
drsticos en la manera de hacerlo. A partir de entonces se logr tanto identificar
culpables de manera inhabitual como otorgar la libertad a convictos injustamente
condenados. As mismo la masificacin de las pruebas de ADN instal en las diferentes

sociedades la discusin sobre la creacin de los Bancos de ADN, atribuyndole a

estas instituciones, desproporcionadamente, la capacidad de garantizar la seguridad de
la poblacin.
Hace no ms de un siglo nadie hubiera imaginado que si una mama entregaba en
adopcin a un nio y con la edad le llegaba el arrepentimiento e intentaba buscarlo, la
ciencia la ayudara a corroborar que aquel adulto que pudiera ser su hijo lo sera con
probabilidades de maternidad mayores al 99.9999 %. Hace no ms de un siglo nadie
hubiera soado que si un delincuente cometa un homicidio y dejaba algn rastro en la
escena del crimen, la ciencia aportara herramientas tan poderosas como para
identificarlo y detenerlo protegiendo a la comunidad.
Todo comenz hace apenas algo ms de veinte aos, por el ao 1985, en la ciudad de
Leicester, Inglaterra, cuando el cientfico Alec Jeffreys, casi mgicamente, descubri
que todos los individuos podan ser identificados a partir de un patrn especfico de su
ADN. Jeffreys se hallaba estudiando el gen de una protena llamada mioglobina,
cuando se sorprendi al encontrar que, a lo largo de este gen, aparecan regiones que
diferan entre las personas. Las diferencias se visualizaban por mtodos indirectos, en
formas de bandas de distintos tamaos. Impresionado por su descubrimiento, le solicit
una muestra de sangre a varios miembros de su equipo. Detect que estas regiones
que variaban en tamao entre los distintos individuos estaban dispersas en todo el
genoma y que, a partir de ellas, poda definirse lo que l mismo llam una huella
gentica. Esta huella gentica es personal y nica para cada sujeto, exceptuando de
esta regla a los gemelos. As como un sistema de cdigos de barras permite reconocer
cada artculo en un supermercado, la huella gentica facilita la identificacin de cada
individuo.
De este modo, con su flamante tecnologa, Jeffreys logr resolver uno de los primeros
casos que hoy forma parte del anecdotario de la gentica forense:
Un muchacho que haba nacido en Ghana, pero que resida en Inglaterra con toda su
familia, haba viajado a su pas de origen. Al regresar al Reino Unido fue detenido en
migraciones y se le prohibi la entrada al pas, pues las autoridades aludan que su
documentacin era falsa. El joven insista en que Inglaterra era su lugar de residencia y
que all viva su familia biolgica. Entonces, el gobierno solicit a Jeffreys que empleara
su nueva tecnologa para resolver el conflicto. Los estudios de ADN probaron que,
efectivamente, la familia biolgica del nio era la que se encontraba all. Gracias a ello
le permitieron ingresar nuevamente al pas y reunirse con los suyos.
El descubrimiento del cientfico ingls marcaba, as, el comienzo de una nueva era en
la identificacin de las personas. Por otro lado mientras esta nueva y poderosa

herramienta se iba difundiendo mundialmente, los investigadores comenzaban a

utilizarla para la identificacin de criminales.
Uno de los primeros casos de criminalstica resueltos por medio de esta tecnologa y
que se resolvi tambin bajo la direccin de Jeffreys es el siguiente:
En 1983, en el pueblo de Narborough, Gran Bretaa, se encontr el cuerpo de Lynda,
una adolescente de quince aos, que previamente haba sido violada. En el momento,
los estudios indicados por los fiscales determinaron que el agresor perteneca al grupo
sanguneo A+. Sin embargo, este dato no permiti adelantar demasiado en la
investigacin, pues muchos de los hombres de la zona reunan esta caracterstica que,
normalmente, se halla presente en el 10% de la poblacin. Por consiguiente, la polica
no pudo hallar al culpable y al poco tiempo el pueblo pareci olvidar lo ocurrido.
Tres aos ms tarde, Dawn, otra joven de la misma edad, apareci muerta como
producto de una violacin con caractersticas semejantes a la anterior. Otra vez el nico
dato que los forenses lograron establecer fue que el grupo sanguneo del homicida
tambin era A+.
Aunque sin sustento suficiente, la polica detuvo como sospechoso a Richard Buckland,
un muchacho de diecisiete aos que, luego de haber recibido fuertes apremios, acept
haber cometido el crimen de Dawn, pero no el de Lynda.
La comisin encargada de resolver las muertes de Lynda y de Dawn solicit a Jeffreys,
que adems viva en las cercanas de la ciudad en donde se haba cometido el delito,
que investigara la posible culpabilidad de Buckland; para ello le fueron entregadas las
evidencias, entre las que se conservaban an las muestras de semen que haban sido
extradas de los cuerpos de ambas mujeres.
Las pruebas realizadas por Jeffreys concluyeron que las dos jvenes haban sido
violadas por un mismo sujeto y excluyeron a Bukland como responsable. La huella
gentica del violador no se corresponda con la del detenido. El joven fue excarcelado y
posteriormente declar que haba aceptado la culpabilidad por la muerte de Dawn
debido al acoso policial al que haba sido sometido.
En el laboratorio de Jeffreys an se hallaba la huella del ADN del homicida. Deban
encontrarlo. La polica del pueblo, entonces, solicit que todos los hombres entre 13 y
33 aos se presentasen voluntariamente para que se les tomaran muestras de sangre.
Sus huellas genticas seran comparadas con las obtenidas de las evidencias. Se
presentaron cinco mil hombres. Para el anlisis gentico se seleccionaron a quienes
tenan el grupo sanguneo A+. Luego de estudiar el perfil gentico de aproximadamente
quinientos individuos, no se encontr a ninguno que coincidiera con el del asesino. Otra
vez el homicida haba logrado escabullirse.

Sin embargo, a los pocos meses, en un pub del lugar, un hombre llamado Kelly, en
estado de ebriedad, cont que se haba hecho la prueba de ADN bajo la identidad de
otra persona. Un compaero de trabajo, Colin Pitchfork, le haba pedido que se
presentara a la toma de la muestra de sangre con su documento, aduciendo que tena
problemas con la polica y no quera acudir personalmente. Una mujer que se
encontraba en el pub, escuch el relato y de inmediato denunci el hecho a la polica.
Los dichos de Kelly no slo llamaron la atencin de la mujer, sino tambin la de la
polica, que no tard en arrestar a Pitchfork y tomarle una muestra sangunea. Al
comparar el patrn gentico de su ADN con la huella gentica obtenida del asesino, se
constat que ambos eran coincidentes.
As, en 1988, Colin Pitchfork se convirti en la primera persona condenada a prisin
perpetua gracias a la prueba de ADN. El doctor Jeffreys una vez ms, con sus propias
manos, haba podido demostrar al mundo el enorme poder de su descubrimiento.
As fue como poco a poco determinar la huella gentica, se convirti en un elemento
relevante para la resolucin de casos en criminalstica.
Sin embargo encontrar, como vulgarmente decimos, un ADN en la escena de un
crimen no significa identificar a quin cometi el delito. Un pelo, una mancha de sangre,
una colilla de cigarrillo o un trozo de tela pueden poseer el ADN de un sujeto que pudo
haber estado presente en el sitio donde ocurri el delito sin necesariamente ser el
culpable. Cuando jueces y fiscales asumen un caso deben inspeccionar la escena,
describir minuciosamente cada elemento, recoger todas aquellas muestras que
pudieran ser estudiadas y enviar cada una a los peritos correspondientes. Entre ellas
se incluyen las pruebas de ADN, sobre las cuales en la actualidad ha recado la mayor
esperanza de encontrar algn indicio para descubrir al culpable. Como en todo
procedimiento que pasa a travs de varias manos, en una prueba de ADN es necesaria
la supervisin de cada una de las etapas, para que el resultado final sea confiable para
todas las partes involucradas y no pueda ser impugnado.
Los tems fundamentales a tener en cuenta para garantizar la veracidad de una
prueba de ADN, especialmente con fines criminalsticos son los siguientes:
1- El reconocimiento de las muestras

En primera instancia, es imprescindible preservar el lugar del hecho de cualquier tipo

de contaminacin. Para ello debe estar custodiado y, adems, nadie tiene que tocar
nada directamente con las manos, por lo que todos debern trabajar protegidos con
guantes. En segunda instancia, es preciso inspeccionar el sitio cuidadosamente para

determinar sobre qu indicios se puede indicar la realizacin de pruebas de ADN que

permitan identificar al culpable. As, se recogen, si las hubiere, las manchas de sangre
que se encuentren dispersas, ya sea sobre telas u otras superficies, los pelos
diseminados, las colillas de cigarrillos, las armas, cuchillos u otros utensilios que
podran haberse utilizado, etc. Tambin, en el caso de un homicidio, es preciso indicar
que se extraigan muestras del cuerpo de la vctima, para definir su huella gentica, y
solicitar extracciones de sangre o hisopado bucal de todas las personas que vivan en
la casa o que estuvieron presentes durante el hecho, pues hay que contar con todos
estos perfiles genticos para definir correctamente el del culpable.
Tambin se hace imprescindible la presencia de un oficial que libre un acta con la
descripcin detallada de cada uno de los elementos recogidos como indicios, adems
de realizar un registro fotogrfico de las evidencias en el mismo lugar del hecho.

2- Conservacin, embalaje y transporte del material

Los laboratorios que realizan pruebas de identificacin biolgica, especialmente de
paternidad, son responsables de las muestras a partir del momento en que realizan la
extraccin.
En el caso de una investigacin criminal, la persona a cargo debe interiorizarse sobre
cmo se levanta cada evidencia apropiadamente, dnde se la coloca y de qu manera
se la conserva. Asimismo, tiene que asesorarse sobre cunto tiempo puede transcurrir
desde que la recogi hasta que llegue al laboratorio donde ser procesada, ya que de
acuerdo con el tipo de evidencia y el tiempo de demora hasta arribar al laboratorio
deber conservarse a temperatura ambiente, con hielo seco o en la heladera. Cada
muestra debe introducirse en un frasco o en una bolsa, que, a su vez, se coloca en un
sobre cerrado y lacrado. Estas etapas son fundamentales; si se descuidan, las
evidencias pueden humedecerse, contaminarse con hongos y finalmente arruinarse
hasta degradar el ADN que contengan.

3- La cadena de custodia
En 1994, O. J. Simpson, el reconocido jugador de ftbol americano, fue acusado del
asesinato de su esposa, Nicole Brown Simpson y de su amigo Ronald Goldman. La
polica haba levantado manchas de sangre en la escena del crimen, cuyo perfil
gentico se corresponda con el de Simpson. Pero, si bien las pruebas demostraban
que este ltimo era el responsable de los homicidios, sus abogados defensores, Peter

Neufeld y Barry Schek obtuvieron su absolucin. Cmo lo consiguieron? Demostraron

que las evidencias no slo haban sido incorrectamente levantadas, sino que no se
haba controlado la cadena de custodia. Por ello, los defensores adujeron que las
pruebas haban sido falsificadas. Nadie pudo refutar esta defensa. Simpson fue
liberado y la polica, acusada de haber obrado inadecuadamente.
Son los investigadores a cargo de un caso quienes deben garantizar que las evidencias
extradas en la escena del crimen sean las que efectivamente reciba el laboratorio que
las procesar. Por lo tanto, deben conocer perfectamente el recorrido que realizarn las
muestras, cmo viajarn de un sitio a otro y quin las entregar. La persona que las
recepcione deber verificar, a su vez, que lo recibido se corresponda estrictamente con
lo enviado. Cualquier error, por minsculo que sea, puede poner en tela de juicio los
resultados.

4- La contraprueba
El recurso de la contraprueba es til cuando una de las partes desconfa de la otra y
supone que los resultados podran ser alterados voluntariamente. Por eso, si bien se
recomienda para cualquier juicio de identidad, es especialmente aconsejable realizarla
en los procesos penales. Por ejemplo, imaginemos una causa en donde ha ocurrido un
asesinato. Se sospecha de un sujeto que se encuentra detenido. Se han recogido
evidencias de donde podran obtenerse los perfiles genticos de las personas
involucradas. Las muestras, que consisten en manchas secas de sangre levantadas de
diferentes sitios de la escena, pelos, colillas de cigarrillos y ropa, han sido
resguardadas hasta que el juez indique las pruebas de ADN. Comparando los perfiles
genticos que se obtengan con el de la vctima y el del detenido se podr definir la
culpabilidad o inocencia del sospechoso. El acusado, una persona pblica, ha
contratado para su defensa a un bufete de abogados que no le merece confianza al
letrado que representa a la familia de la vctima. Por lo tanto, este ltimo debe
garantizarse que las pruebas de ADN que se lleven a cabo brinden la informacin
cierta. Como abogado, contrata a un perito forense para controlar todos los pasos
referidos a las pruebas genticas. ste le recomienda que solicite una fraccin de cada
una de las evidencias, de la muestra cadavrica del fallecido y de la sangre del
sospechoso para realizar las pruebas de ADN paralelamente en otro laboratorio. De
ese modo podrn corroborar que los resultados del laboratorio oficial sean correctos. Si
aparecieran disidencias entre los diferentes informes podra apelarse el dictamen del
juez.

5- La seleccin de la institucin

A pesar de que por su aplicacin reciente, muchos pases carezcan todava de una
legislacin clara en el tema del ADN, en diferentes sitios del mundo han ido surgiendo
sociedades y organizaciones que se renen para discutir las tecnologas de ADN en
gentica forense y que organizan controles de calidad. Los laboratorios que participan
de ellas poseen certificados que acreditan el nivel de los estudios que realizan, lo que
les da un alto grado de confiabilidad.
En las causas judiciales, los fiscales y jueces aparecen como las figuras intermediarias
y son los responsables de seleccionar los laboratorios a los cuales se remiten las
pruebas de ADN. En algunas ciudades de la Argentina las envan a laboratorios
especializados que dependen directamente de la Justicia. En otras, se mandan a
centros tanto pblicos como privados, previamente seleccionados por el sistema
judicial.
Una vez garantizados los puntos recientemente mencionados son los jueces y fiscales,
los encargados de reconstruir los hechos, con lgica y coherencia. El ADN no habla
por s solo, es necesario interpretar los datos que aporta en el contexto de la escena.
Son ellos quienes finalmente darn el veredicto.
En los ltimos aos, en Argentina, ocurrieron dos casos de asesinatos que cautivaron
la atencin de muchos ciudadanos, justamente por la alta expectativa que la justicia
pareca tener en los resultados de pruebas de ADN y la poca informacin que
aparentemente de ellos se obtuvo: los asesinatos de Mara Marta Belsunce y Nora
Dalmasso. En ambos casos pareca que el ADN permitira descubrir a los
homicidas...Mara Marta: cmo podra hablar un ADN cuando la escena del crimen
haba sido prolijamente limpiada antes del arribo de los investigadores? A partir de
algunos rastros se determinaron los ADNs de una mujer y dos hombres que podran
correlacionarse con los de los asesinos...o tal vez con tres personas que pasaron por
all aquellos das. Nora Dalmasso, una ida y vuelta de ADNs que aparentemente algo
decan pero no lo suficiente, muestras incorrectamente extradas de la vctima, estudios
no informativos, resultados del FBI que nunca llegaron. Secreto de sumario y a la
espera de la magia del ADN.
En ambos casos puede observarse como la falta de supervisin por parte de la Justicia
en puntos estratgicos referidos a las pruebas de ADN; impidieron probablemente
obtener resultados capaces de ayudar a la resolucin de cada caso.
Las pruebas de ADN son, sin duda, herramientas que en muchas oportunidades
ayudan a los jueces a resolver un caso. Pero debemos recordar que la historia contina
como hace cientos de aos, conectando pistas, buscando la verdad, reflexionando... y
finalmente es la capacidad de discernir del ser humano la que permite concluir si aquel
sospechoso es o no el culpable. Y si llegado el caso el ADN no es capaz de agregar

resultados a una investigacin, el trabajo debe continuar como se haca hace tan solo
unos treinta aos atrs. Si entonces en Inglaterra no hubiera existido una Justicia
dispuesta a encontrar al asesino de Lynda y Dawn, Jeffreys jams hubiera trabajado en
ese caso y tal vez an, el homicida estara en libertad. Si en los crmenes de Mara
Marta Belsunce o Nora Dalmasso las muestras hubieran sido correctamente recogidas,
a lo mejor los resultados de las pruebas de ADN hubieran aportado datos relevantes.
Definitivamente, en cualquier poca y lugar del mundo, resulta imprescindible contar
con un sistema judicial capaz de profundizar las investigaciones con el claro objetivo de
resolver el caso.

Y Mientras Tanto, Qu pasa en Mxico?

Para seguir con este relato del adn, no debemos olvidar nuestro contexto y para ello
tenemos que recurrir a una de las figuras ms emblemticas de este campo, un
destacado cientfico mexicano: Francisco Bolvar Zapata. Fue el primero en describir;
en 1977, un procedimiento para unir eficientemente molculas de ADN y luego

estabilizarlas en clulas bacterianas. Su artculo ha servido de base para ms de 6 000

trabajos en la bibliografa mundial,
Desde ese momento, hemos sido testigos de la aparicin y evolucin de la biologa y
de la gentica molecular, como las disciplinas que hoy en da permiten tener una
imagen mucho ms clara del funcionamiento y organizacin de la clula viva. Sin
embargo, esto es solamente el principio de una aventura maravillosa y trascendental
para la humanidad y la vida misma. Con este conocimiento en nuestras manos y con la
ayuda de metodologas poderosas, como las tcnicas recombinantes del DNA,
conocidas tambin con el nombre de ingeniera gentica, hemos iniciado una era en la
que el conocimiento y manejo de la informacin gentica de los seres vivos
indudablemente cambiar en poco tiempo la manera en que enfocaremos y
planearemos nuestra vida misma y la de los seres vivos que nos rodean.

EL GENOMA
Gracias a la tecnologa de punta de las tcnicas de DNA recombinante ingeniera
gentica, en especfico la aparicin de tcnicas poderosas de amplificacin de DNA
tales como la de PCR o reaccin en cadena de polimerasa de DNA y de secuenciacin
automtica de DNA, hoy es posible analizar, incluso sin clonar, genes de cualquier
organismo, incluyendo al hombre. A travs de ello se ha iniciado la etapa o era del
genoma, en donde el esfuerzo no se queda nicamente en genes aislados, sino en el
anlisis del conjunto de todos los genes que conforman un organismo. En el caso de
una bacteria, su genoma lo conforman los tres mil a cinco mil genes que se encuentran
en una sola cinta de DNA que a su vez es su nico cromosoma. En el caso del hombre,
tenemos entre cuarenta mil y sesenta mil genes localizados en las 46 cintas de DNA,
los 46 cromosomas que conforman nuestro genoma, que por cierto es diploide (23
pares de cromosomas), sea que, tiene la informacin duplicada, una parte de nuestra
madre y la otra de nuestro padre como anteriormente lo vimos en el captulo XX, XY y
cmo est eso de que el papa determina el gnero del nio?
En la era del genoma se busca conocer cmo estn organizados y localizados todos
los genes en los cromosomas, es decir, las personas que trabajan en esta rea tienen
como objetivo global contribuir a determinar los mapas genticos de los seres vivos.
Pero y qu es eso de los mapas genticos? para entenderlo Haremos una analoga
entre la geografa y la gentica, por ejemplo podemos decir que en geografa, un mapa
es la posicin que tienen los pases con respecto a ellos mismos en el planeta. En
gentica, un mapa es la posicin que tienen los genes con respecto a ellos mismos en
las cintas de DNA que forman los cromosomas de un determinado organismo.
Francisco Bolvar Zapata lo explica de esta forma:
Si comparramos uno de nuestros cromosomas e hiciramos una analoga con una
cinta musical o de video, diramos que de la misma manera en que en una cinta
musical se encuentra almacenada informacin que se traduce en msica, en una cinta
gentica de DNA, que en realidad podramos considerar como la parte gentica de un
cromosoma, se encuentra almacenada informacin gentica, que se traduce en
protenas. Siguiendo la analoga entre el DNA del cromosoma y la cinta musical,
sabemos que en sta se encuentra almacenada informacin para diferentes canciones
y que cada una de estas canciones est a su vez almacenada en un segmento
especfico de esa cinta y de una manera lineal, esto es, primero se encuentra el
segmento que codifica o guarda la informacin para la primera cancin, luego el
segmento para la segunda meloda, y as hasta la ltima cancin; asimismo, estos
segmentos de cinta son de diferentes tamaos y por ello las canciones tambin lo son.
En el caso de una cinta gentica, sabemos asimismo que se encuentra almacenada
informacin para hacer varias y diferentes protenas y que la informacin para cada una
de estas protenas o canciones genticas est almacenada en un segmento especfico

de la cinta para cada una de ellas, que se llaman genes. Estos genes se encuentran
organizados de manera lineal, uno despus de otro, y al igual que los segmentos de la
cinta musical, que codifican cada uno de ellos para una cancin diferente y diferente
duracin o tamao, los genes codifican tambin cada uno de ellos para una protena
diferente y de diferente tamao. Los humanos tenemos, como hemos ya sealado,
entre cuarenta y sesenta mil genes, lo cual implica que podemos fabricar en nuestro
organismo entre cuarenta y sesenta mil protenas; las bacterias tienen entre tres y
cinco mil genes en su nico cromosoma, y por ello son capaces de sintetizar entre tres
mil y cinco mil protenas.
A pesar de que conociramos todos los genes humanos, y regularmente su posicin
relativa en cada uno de nuestros 23 pares de cromosomas, (probablemente lograremos
en los prximos aos) estaramos nicamente iniciando nuestro entendimiento de la
del mundo del genoma humano que se encarga del desarrollo y funcionamiento de
nuestro organismo humano. Por otro lado, es obvio que nuestra capacidad para
entender el funcionamiento y desarrollo de cualquier organismo ser potenciada a
travs del concomimiento de sus instrucciones genticas y de la comparacin de stas
con las presentes en otros genomas.
. As pues, obtener el mapa gentico del organismo humano debe ser entendido
como un paso elemental para la comprensin de la vida humana a nivel molecular, y a
su vez este conocimiento nos ayude a combatir enfermedades genticas del ser
humano.
Hace poco se tenan secuenciados y mapeados ms de treinta mil genes humanos,
utilizando para ello los DNA complementarios correspondientes. Al inicio de este ao se
public la noticia de que se haba determinado la secuencia de todos los fragmentos
de DNA que conforman el genoma humano y que en no ms de dos aos se tendr
una secuencia del genoma humano con ms de un 95% de certeza. Adems,
recientemente se report la determinacin de la secuencia nucleotdica del cromosoma
22, en el cual se localizaron 545 genes, y en mayo de 2000 se report la determinacin
de la secuencia nucleotdica del cromosoma 21 del ser humano. Este cromosoma, el
ms pequeo de los 23 de nuestra especie, tiene ms de 33.5 millones de pares de
bases y en l se localizan 225 genes. Es importante sealar que nuestros cuarenta mil
genes representan solamente cerca de 5% del total del material gentico presente en
nuestros cromosomas. El resto (95%) son secuencias de DNA repetidas y amplificadas.
En algunos estudios que se han hecho recientemente se ha demostrado que, en el
caso de la mosca de la fruta, existen en este organismo ms del 65% de los genes que
en los humanos son responsables de las enfermedades congnitas hasta ahora
identificadas en la especie humana. Es decir, en la mosca existen 177 genes que
tienen equivalencia con genes humanos involucrados en enfermedades genticas.

Como ejemplo tenemos la mutacin de una mosca que presenta una patologa similar
a la que se observa en pacientes con Parkinson. Es evidente que, el anlisis del
funcionamiento de estos genes y sus productos proteicos en este insecto permitir en
tiempos mucho ms cortos conocer con gran detalle las bases moleculares
involucradas en muchas enfermedades genticas humanas a travs de conocer lo que
ocurre en la mosca, abriendo as posibilidades extraordinarias y nuevas para el
tratamiento de este tipo de enfermedades.
No olvidemos que el genoma no es un sistema inamovible, invariable, sino todo lo
contrario. El genoma de los seres vivos, nuestro genoma, es un sistema dinmico,
interactivo, cuyo propsito es generar un organismo que reaccione hacia el medio
ambiente, el cerebro es el mejor ejemplo de lo antes mencionado. Puesto que, no hay
suficiente informacin gentica para conectar todo nuestro cerebro, y por ello debe
haber elementos en el medio ambiente que inducen, a travs de la interaccin con
genes especficos y la posible modificacin de ellos, el desarrollo, diferenciacin e
individualizacin del cerebro. Hoy en da no sabemos cmo se lleva a cabo este
proceso, pero ciertamente la nueva biologa tiene las herramientas para llevarnos en la
direccin que nos permita hacerlo.
Sin embargo, aun cuando se trabaje eficientemente para asegurar la presencia y uso
responsable de los sistemas de diagnstico en el sector de la salud, habr siempre
nios que nazcan con enfermedades genticas que los afectarn seriamente, y por ello
habr siempre la necesidad de ayuda. Por lo anterior, es necesario resaltar la
importancia que tiene el esfuerzo para generar estrategias genticas que los puedan no
slo aliviar, sino curar.
Por otro lado, no existen a la fecha, y no deben permitirse, intentos para modificar
genticamente las clulas germinales de nuestros organismos, es decir, las clulas que
son transferidas a las generaciones humanas subsecuentes. Esta reluctancia para
moverse hacia el campo de la modificacin de clulas germinales refleja en gran parte
la preocupacin profunda por experimentar con una posible vida humana cuando no
podemos asegurar hoy en da que la intervencin gentica tenga un impacto positivo.
El gene o genes que pudiramos agregar pudieran no funcionar de la manera en que
prevemos,
Esto indudablemente representa un extraordinario potencial para ayudar a las vctimas
de las enfermedades genticas, que por cierto son tambin las enfermedades del
futuro. En este sentido, debemos estar conscientes de que la consideracin de
cualquier procedimiento gentico como bueno o inadecuado puede variar de un
momento a otro dependiendo de las situaciones. Adems, tampoco olvidemos que
prcticamente todas las herramientas y tecnologas poderosas desarrolladas por el
hombre pueden causar muchos problemas si son mal utilizadas.