CUTIS LAXA

31 aot 2005, par VABRES P. & LARRGUE M.

Sommaire

Cutis laxa
Tableaux
Liste des rfrences
Les cutis laxa congnitales gnralises se caractrisent par une perte de
llasticit de la peau, responsable dun pli cutan excessif et anormalement
persistant. Il en rsulte un morphotype de vieillard, gnralement prsent ds la
naissance, sans tendance lamlioration spontane. Lexamen histologique ou
ultrastructural montre une diminution et une dsorganisation du rseau des
fibres lastiques du derme, le collagne pouvant tre normal ou altr. Les bases
molculaires de ces altrations demeurent inconnues dans la plupart des cas. Il
existe parfois un contexte familial, mais le mode de transmission est variable
(tableau I). Les manifestations associes viscrales, malformatives ou
dysmorphiques sont diverses mais inconstantes. Certaines dentre elles
(pulmonaires ou cardiaques) mettent en jeu le pronostic vital. Elles ont permis de
proposer des classifications [1] et dindividualiser certaines entits syndromiques
(voir tableau I). Les limites nosologiques entre les diffrentes formes cliniques et
avec dautres maladies du tissu conjonctif demeurent toutefois incertaines. Les
cutis laxa se diffrencient cependant nettement des syndromes dhyperlasticit
cutane (maladie dEhlers-Danlos dans ses diffrents types) et des syndromes de
vieillissement prcoce (progeria).

Il nexiste pas de traitement tiologique des cutis laxa. Leur prise en charge
thrapeutique repose sur :

la recherche, la surveillance et le traitement de manifestations extracutanes

associes, dont dpend le pronostic de laffection (tableaux II et III) ;

lidentification du mode de transmission qui, lorsquelle est possible, peut

permettre un conseil gntique ;

la chirurgie de latteinte cutane ;

la prise en charge globale, volontiers multidisciplinaire, du handicap physique

et psychologique.

Les manifestations extracutanes associes aux cutis laxa sont diverses (voir
tableau I) et de gravit variable. Ainsi, dans la forme autosomique dominante,
sont-elles absentes ou modres, sans retentissement sur le pronostic vital.
linverse, les atteintes pulmonaires et cardiaques sont potentiellement graves et
doivent tre recherches systmatiquement [1-4].

Les atteintes viscrales sont la consquence de laltration du rseau lastique.

Latteinte pulmonaire est la plus frquente et la plus grave : il sagit dun
emphysme de rvlation prcoce, par une dtresse respiratoire nonatale, ou
plus tardive, dans la premire enfance. Il justifie la pratique systmatique dun
clich thoracique et une surveillance ultrieure de ltat cardio-respiratoire en
raison de son caractre volutif. Cest la principale cause de dcs prcoce, par
dfaillance respiratoire et cardiaque. Une hernie diaphragmatique peut
galement avoir un retentissement respiratoire majeur. Des bronchectasies et
des infections respiratoires rcidivantes ont t dcrites.

Latteinte cardio-vasculaire peut tre secondaire latteinte respiratoire (avec

risque de dcs par dfaillance cardio-respiratoire) ou primitive ; il sagit alors de
malformations diverses : coarctation aortique, stnose de lartre pulmonaire,
valvulopathies mitrales ou aortiques, ectasie aortique, communication
interventriculaire ou interauriculaire. Leur dpistage prcoce seffectue par la
pratique systmatique dune chocardiographie. La plupart sont accessibles un
traitement chirurgical, ce qui justifie une prise en charge multidisciplinaire avec
laide des spcialistes concerns. Une surveillance de ltat cardio-vasculaire est
ncessaire dans tous les cas, en raison du caractre volutif de certaines
atteintes.

La croissance staturo-pondrale et le dveloppement psychomoteur doivent

galement faire lobjet dune surveillance rgulire au cours des premiers mois
de vie, afin de dpister un retard des acquisitions et deffectuer une prise en
charge mdico-sociale du handicap.

Les atteintes digestives (hernies inguinales, ombilicales, diverticules intestinaux

ou oesophagiens gnralement asymptomatiques , prolapsus rectal) nont
pas le mme pronostic pjoratif. Latteinte urinaire (reflux vsico-urtral, mgauretres, hydronphrose, diverticules vsicaux) peut se manifester par des
infections urinaire rptitions. L aussi, nombre de ces manifestations
digestives ou urinaires sont accessibles un traitement chirurgical.

Latteinte osto-articulaire ne constitue pas non plus un facteur de gravit. Une

hyperlaxit ligamentaire et une luxation congnitale de hanche sont
frquemment rapportes et sobservent dans tous les types. Des contractures
articulaires sont plus rares. Lhypotonie axiale en cas de retard psychomoteur
peut se compliquer dune cyphoscoliose. Une fontanelle anormalement large

peut sobserver la naissance ; elle peut voluer vers une craniostnose.

Lexistence dune corne occipitale (hyperostose visible sur la radiographie du
crane de profil) oriente vers le diagnostic de cutis laxa lie lX et justifie une
tude du mtabolisme du cuivre (dosage de la cruloplasmine et de la
cuprmie), car cette forme est due des mutations du mme gne que celui de
la maladie de Menkes.

Bien que les formes sporadiques soient les plus frquentes, lidentification du
mode de transmission a un intrt pronostique, les formes autosomiques
dominantes tant moins graves que les formes rcessives. Le conseil gntique
est toutefois limit par lignorance des gnes en cause, lexception de la forme
lie lX. Le diagnostic prnatal par tude de lADN en cas de nouvelle grossesse
nest donc pas possible lheure actuelle. La surveillance antnatale
chographique habituelle peut thoriquement permettre de dtecter une
atteinte viscrale prcoce, mais sa fiabilit dans cette indication na pas t
value.

Enfin, la chirurgie plastique permet la correction des manifestations cutanes,

qui nont pas tendance samliorer spontanment, et dont le prjudice
esthtique peut avoir un retentissement psychologique, quelles que soient les
manifestations extracutanes associes. Elle est indique ds que ce
retentissement existe. Les interventions ne sont gnralement pas compliques,
du fait de labsence de troubles de la cicatrisation, de lhmostase ou de fragilit
cutane. Cependant, ses rsultats, initialement satisfaisants, ne sont que
transitoires. En effet, le dfaut constitutionnel dlasticit ne peut tre corrig, ce
qui se traduit par des rcidives de la cutis laxa. Des interventions itratives sont
possibles, mais potentiellement limites par des contre-indications
anesthsiques dordre cardio-respiratoire.

Tableau I Classification des cutis laxa (daprs [1, 2]).

TYPE

MANIFESTATIONS ASSOCIES

Cutis laxa autosomique dominante

Pas datteinte viscrale
Hernies
Bon pronostic
Cutis laxa autosomique rcessive :

 type I dAgha
Emphysme (pronostic vital)
Hypotrophie
type II dAgha
Retard global de dveloppement (psychomoteur et staturo-pondral)
Malformation craniofaciales
Cutis laxa lie lX
Dficit du transport du cuivre (alllique la maladie de Menkes)
Corne occipitale
Dficit secondaire en lysyl oxydase
Cutis laxa marfanode [2]
Arachnodactylie
Avance staturo-pondrale
Atteintes pulmonaire et cardiaque ltales
Syndrome de Costello
Retard psychomoteur
Macrocphalie
Cardiomyopathie
Papillomatose pri-orificielle
Capitonnage palmaire
Syndrome de de Barsy
Retard psychomoteur, athtose
Opacit cornenne
Hypotrichose

Tableau II Conduite initiale tenir la naissance ou dans les premiers mois de

vie.
EXPLORATIONS

LMENTS VALUER

Biopsie cutane (facultative)

tude histologique (orcine)
tude ultrastructurale
Recherche des hernies paritales
Hernie ombilicale ou inguinale
Radiographie thoracique
Emphysme, hernie diaphragmatique
Radiographies du crne
Corne occipitale
chocardiographie
Malformations, HTAP
chographie rnale
Urtro-hydronphrose
Dosages sriques
Cuprmie, cruloplasminmie
Arbre gnalogique
Antcdents familiaux

Tableau III Surveillance et prise en charge ultrieure.

PRISE EN CHARGE SYSTMATIQUE

PRISE EN CHARGE SELON LORIENTATION OU LVALUATION INITIALE

Poids, taille
Dveloppement psychomoteur
Examen cardiologique
Examen respiratoire
Bandelette urinaire
valuation du handicap psychosocial

Conseil gntique
chocardiographie
ECBU, chographie rnale,urographie intraveineuse
Radiographie thoracique, examen fonctionnel respiratoire
Chirurgie cardiaque
Chirurgie digestive
Chirurgie urinaire
Chirurgie plastique