ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma o

tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en
el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se
gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la
consecuencia de la rotura y uniones anmales de los cromosomas bajo
la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar.
Entre ellos pueden existir diferentes factores:
Ambientales: como la radiacin los frmacos, los agentes qumicos, y los
virus pueden inducir la rotura cromosmica
LA CLASIFICACIN DE LOS ALTERACIONES CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
DELECIONES: consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma,
lo que origina un desequilibrio. Se puede producir en el extremo de un
cromosoma (delecin terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo
(delecin intersticial).

DUPLICACIONES: se trata de la duplicacin de una regin cromosmica

concreta, por lo que su portador tendr material gentico extra. El
sndrome de X frgil es debido a una duplicacin parcial del extremo del
brazo largo del cromosoma X.

INVERSIONES: un segmento del cromosoma cambia su orientacin

dentro del cromosoma, cambia de sentido. Existen dos tipos de
inversiones:
1-Pericntrica, cuando el centrmero forma parte del segmento
invertido,
2- Paracntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y
no suelen causar grandes trastornos.

TRANSLOCACIONES: tienen lugar cuando una porcin de un

cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Cuando un segmento se

intercambia entre dos cromosomas no homlogos tiene lugar

una translocacin recproca. Se produce una reordenacin del material
gentico, pero no hay prdida o ganancia de informacin gentica como
en el caso de las deleciones y las duplicaciones.
La translocacin robertsoniana: es una caso especial de
translocacin ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no
homlogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen
por el centrmero de uno de los cromosomas, formndose un
cromosoma nico. Este tipo de translocacin afecta a los cromosomas
acrocntricos con el brazo p muy pequeo (en humanos, los
cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). El 4% de los casos de sndrome de
Down se deben a una translocacin 21/21 o 14/21.

INSERCIN: consiste en la insercin de un segmento de ADN en un

lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteracin de la
estructura y funcin normales de un gen.

ISOCROMOSOMA: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro

se ha duplicado, de modo que existe una monosoma parcial debido al
brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado.

Los cromosomas derivativos siempre se nombrarn segn el centrmero

que porten.

SINDROMES GENETICOS
SNDROME POR MAULLIDO DE GATO:
Tambin se le puede llamar sndrome de Lejeune o sndrome de cri du
chat, es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin
cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica terminal o
intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto
que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el
tiempo.
Este sndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara de
media luna que se va alargando con la edad. La mayora de los casos de
sndrome de cri du chat son espordicos; entre el 10-15% de los casos
se tratan de hijos de padres portadores de una translocacin.

EL SNDROME DE PRADER-WILLI es una enfermedad gentica

producida por la ausencia de la expresin de un alelo localizado en el
brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la

regin 15q11-q13). Esta ausencia de expresin puede deberse a varias

causas, y es por ello que la herencia de este sndrome es compleja
Este sndrome altera el funcionamiento del hipotlamo, una seccin del
diencfalo cuyas funciones incluyen, el control del apetito lo que
provoca que carezcan de sensacin de saciedad, La alimentacin de las
personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, adems
de seguir una dieta estricta, El sndrome de Prader-Willi tambin puede
provocar crecimiento y maduracin incompletos, facciones
caractersticas, problemas del comportamiento, dificultades
respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo
EL SNDROME DE DIGEORGE El sndrome de delecin 22q11.2 es una
enfermedad causada por la delecin de una pequea parte del
cromosoma 22. Esta delecin se presenta cerca a la mitad del
cromosoma en la ubicacin designada como q11.2, en uno de los brazos
largos de cualquiera de los dos cromosomas 22
EL SNDROME DE ANGELMAN Esta enfermedad es, junto con el
sndrome de Prader-Willi, un ejemplo clsico de enfermedad gentica
cuyo origen y herencia dependen del mecanismo de impronta gentica.
Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresin de genes que
se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana
recibe dos copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del padre
Es una enfermedad neuro-gentica que se caracteriza por un retraso en
el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas
de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra
permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden
mostrar fcilmente excitables, con hipermotricidad y dficit de atencin
EL SINDROME DEL X FRAGIL
Tambin conocido como sndrome de Martin-bell, es un trastorno
hereditario que ocasiona retraso mental, las caractersticas principales
de este sndrome no son exclusivas de este trastorno, han de tenerse
muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas
con el aprendizaje, hiperactividad, problemas de atencin, contacto
visual escaso, habla reiterada, testculos grandes, orejas prominentes,
bajo tono muscular
Rasgos: cara alargada. Frente prominente, mentn pronunciado, grandes
orejas

EL SNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIN hace referencia al

reordenamiento del material cromosmico. Existen tres cromosomas 21,
al igual que en la trisoma 21, pero uno de ellos est adherido a otro
cromosoma, en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el
que provoca los problemas que constituyen el sndrome de Down. En el
sndrome de Down por translocacin, el cromosoma 21 adicional puede
adherirse al cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos
cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro
Por otra parte, alrededor el 5% de los pacientes con sndrome de Dow se
deben a una translocacin robertsoniana parental, siendo la ms
frecuente la t (21q14q)

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE HONDURAS

FACULTAD DE CIENCIAS MORFOLGICAS

Catedrtica: Mara del Carmen Montoya

Integrantes:
Marilyn Dayana Romero 20101000206
Bryan Eduardo Girn

20101002608

Karla Melissa Antnez

20061004293

Mara Fernanda Herrera 20111000025

Bryan Castaeda

20101006569

Karen Hernndez

20111004293

Claudia Rodrguez

20112002882

Kimberly Alejandra Vargas 20101003105

Hellen Melissa Martnez

20091010879

Tema: Alteraciones Cromosmicas Estructurales, sndromes genticos

# de grupo: 2
Fechas de entrega: 8 de Abril del 2013