KASUS PUBERTAS

Seorang anak perempuan usia 3 tahun 6 bulan dengan berat badan 17 kg dan
tinggi badan 96 cm datang ke poli endokrin anak RSDK dengan keluhan tumbuh
buah dada sejak 3 bulan terakhir. Pada pemeriksaan fisik genitalia eksterna tidak
didapatkan bulu pubis, status pubertas A1M2P1. Pemeriksaan hormonal
didapatkan kadar FSH 10,2 (N: 0,96 12,9 mIU/mL), LH 1,09 (N: 0,5 9,8
mIU/mL), estradiol < 20 (N: < 44 pg/mL). Bone age sesuai dengan usia 3 tahun 6
bulan.
1. Diagnosis
2. Etiologi
3. Terapi
4. Diferensial diagnosis
1. Diagnosis
Sebelum menentukan diagnosis, terlebih dahulu dilakukan penghitungan
status nutrisi anak melalui transformasi data ke kurva CDC (Gambar 2), maka
akan diperoleh hasil sebagai berikut :
BB = 17 kg (> P80)
TB = 96 cm (> P30)
Status nutrisi = BB/TB = 17/15,1 = 112,58 % Overweight (>110 %)
Dilanjutkan dengan penilaian pemeriksaan fisik yaitu genitalia eksterna tidak
didapatkan bulu pubis dengan status pubertas A1M2P1
Interpretasi :
A menunjukkan pertumbuhan rambut ketiak (axilla). Terdapat 3 tingkatan,
yaitu :
o A1 = tidak ada rambut ketiak
o A2 = terdapat sedikit pertumbuhan rambut ketiak
o A3 = rambut ketiak terdistribusi seperti dewasa

menunjukkan

pertumbuhan

payudara

(mammae),

sedangkan

menunjukkan pertumbuhan rambut pubis. Pertumbuhan payudara dan rambut

pubis diklasifikasikan menjadi 5 tingkatan oleh Tanner (Tabel 1)
Tabel 1. Skala Tanner pada anak perempuan

Gambar 1. Visualisasi skala Tanner pada perempuan

Berdasarkan MAM (Mean of Age Menarche), dapat digolongkan bahwa:

o P1 dan M1 prepubertal
o P2-4 dan /atau A2 adrenarche
o Hanya M2-4 thelarche
o Thelarche dan adrenarche pubertas
o M5 dan P5 dan /atau A3 dewasa
Dalam kasus ini, status pubertas A1M2P1 menunjukkan pertumbuhan dini
payudara tanpa disertai tanda seks sekunder lainnya atau menurut
penggolongan MAM termasuk dalam telarche /telars prematur (usia <8
tahun).

TB

BB
BB50

Gambar 2. Kurva Persentil TB/U dan BB/U untuk Anak Perempuan Usia 2 20 tahun.

2. Etiologi
Etiologi telars prematur belum dapat dipastikan. Kemungkinan penyebabnya
adalah terdapatnya kadar GnRH (hormon gonadotropin) yang normal atau
meningkat serta estrogen juga dilaporkan sebagai penyebab telars prematur,
termasuk estrogen eksogen, baik melalui ingesti, absorpsi melalui kulit atau
kontak dengan lingkungan. Oleh karena itu, diperlukan pemeriksaan hormonal
untuk mengetahui dugaan penyebabnya.
Data laboratorium yang di dapatkan adalah :

Bone age sesuai dengan usia 3 tahun 6 bulan

Hal ini menunjukkan pertumbuhan linear, tidak mengalami percepatan
dan pemeriksaan radiologis usia tulang normal.

Kadar FSH 10,2 mIU/mL dan kadar LH 1,09 mIU/mL

Axis hipothalamus hipofisis gonad meregulasi mekanisme umpan balik
dari seluruh hormon reproduksi. FSH dan LH adalah produk dari hipofisis
anterior (adenohipofisis) yang mekanisme pelepasannya dipacu oleh GnRH
yang dihasilkan oleh hipothalamus. Selain itu, terdapat mekanisme umpan
balik yang berasal dari gonad (estrogen dan progesteron) yang juga mampu
memacu kerja adenohipofisis untuk menghasilkan FSH dan LH.
Dalam kasus ini, diketahui bahwa kadar FSH dan LH dari anak
perempuan tersebut berada dalam batas normal (FSH N: 0,96 12,9
mIU/mL, dan LH N: 0,5 9,8 mIU/mL) sehingga dapat diinterpretasikan
bahwa tidak terdapat rangsang berlebih, baik dari GnRH maupun estrogen
dan progesteron.

Kadar estradiol < 20 pg/mL

Kadar estradiol yang berada dalam batas normal (estradiol N: < 44
pg/mL) menandakan bahwa tidak ada prodksi estrogen yang berlebihan
secara otonom, serta tidak terdapat peningkatan produksi estrogen dari
prekursor adrenal. Oleh karena itu, telars prematur pada kasus ini diduga
disebabkan oleh adanya sensitivitas abnormal jaringan target terhadap
estrogen.
.

3. Terapi dan Tatalaksana

Telars prematur adalah keadaan yang self limited dan biasanya jarang menjadi
pubertas prekoks sentral. Kebanyakan peneliti berpendapat bahwa telars prematur
yang terjadi pada usia kurang dari 3 tahun mempunyai prognosis yang baik karena
payudara umumnya akan mengalami regresi spontan, sehingga disarankan untuk
tidak melakukan pemeriksaan dan pengobatan yang tidak perlu.
Penjelasan terhadap orang tua merupakan kunci, bertujuan memberikan
keyakinan bahwa sebagian besar telars prematur bersifat jinak dan tidak perlu
khawatir terhadap perkembangan dan pertumbuhan anak selanjutnya. Yang lebih
penting pada kasus telars prematur adalah pemantauan sedini mungkin
kemungkinan terjadinya pubertas prekoks sentral yang dapat dilakukan baik
secara klinis, laboratoris, maupun dengan pemeriksaan penunjang radiologis. Hal
ini sangat penting agar terapi sedini mungkin dapat segera dilakukan pada pasien
telars prematur yang berkembang menjadi pubertas prekoks sentral. Untuk
mencegah perkembangan telars prematur menjadi pubertas prekoks

maka

dianjurkan agar menghindari makanan yang mengandung hormon estrogen,

misalnya : kacang kedelai, mentega, jeroan, gading, dll.
Walaupun angka kejadian telars prematur yang berkembang menjadi pubertas
prekoks sangat kecil, namun dampak yang ditimbulkan oleh pubertas prekoks
sentral sangat besar, meliputi aspek fisik, sosial, psikologis baik pada pasien
maupun pada orang tua. Oleh sebab itu, setiap pasien telars prematur perlu
diamati secara berkala dan teratur kemungkinan berkembang menjadi pubertas
prekoks sentral sehingga deteksi dini dan terapi cepat dan adekuat dapat
dilakukan.
4. Diferensial diagnosis
Diferensial diagnosis dari telars prematur adalah pubertas prekoks sentral,
pubertas prekoks perifer dan sindroma McCune-Albright.

A. Pubertas Prekoks
Pubertas prekoks adalah munculnya karakteristik seks sekunder sebelum usia
8 tahun pada anak perempuan dan sebelum usia 9 tahun pada anak laki-laki.
Tanda-tanda pubertas prekoks adalah:

Perempuan: payudara membesar, menstruasi

Laki-laki: pembesaran testis dan penis, rambut wajah, suara yang berat

Dan pada keduanya ditandai dengan munculnya rambut pubis, pertumbuhan yang
cepat, jerawat.
Pubertas prekoks diklasifikasikan menjadi 2 jenis, yaitu :
1. Pubertas Prekoks Sentral
Pubertas prekoks sentral /pubertas prekoks sejati /pubertas prekoks
tergantung gonadotropin melibatkan aktivitas hipotalamus-hipofisis-gonad.
Perkembangan seksual dapat mulai pada usia berapapun. Pada anak
perempuan tanda pertamanya adalah tumbuhnya payudara, rambut pubis dapat
tumbuh secara bersamaan tetapi lebih sering tumbuh kemudian. Maturasi
genital eksterna, rambut axila tumbuh dan menstruasi mengikutinya. Siklus
menstruasi awal mungkin lebih tidak teratur daripada siklus menstruasi
normal.
Pada anak yang mengalami pubertas prekoks sentral terdapat peningkatan
tinggi badan, berat badan, dan maturasi tulang. Peningkatan kecepatan
penulangan menyebabkan menutupnya epifisis lebih awal dan perawakan
akhir cenderung lebih pendek daripada seharusnya, sedangkan perkembangan
mental normal. Pada pemeriksaan hormonal, kadar estradiol menurun, sekresi
LH dan GnRH menurun, dan kadar FSH naik.
2. Pubertas Prekoks Perifer
Pubertas prekok perifer ditandai dengan peningkatan produksi hormon
reproduksi yang tidak dipengaruhi oleh sekresi gonadotropin hipofisis. Hal ini
dapat menyebabkan berbagai kelainan, misalnya testotoxicosis, McCuneAlbright syndrome, congenital adrenal hyperplasia dan tumor gonad.

B. Sindrom McCune-Albright
Merupakan kelainan congenital yang langka, bermula pada masa kanak-kanak
atau dewasa awal, disertai dengan adanya polystotic fibrous dysplasia tulang,
pigmentasi caf-au-lait pada kulit, dan kelainan endokrin terutama pubertas
prekoks pada anak perempuan. Tulang panjang biasanya paling sering mengalami
lesi. Gejala klinis yang ditunjukkan adalah perawakan pendek, wajah membulat,
metacarpal dan metatarsal yang memendek, juga kesulitan dalam berjalan.
Perawatan ortopedi mungkin diperlukan pada cacat yang disebabkan fraktur
patologis dan overgrowth tulang. Berbagai derajat retardasi mental dapat
ditemukan. Pubertas biasanya pada umur 5 sampai 10 tahun.

Tabel 2. Perbedaan telars prematur, pubertas prekoks sentral dan perifer, serta sindroma Mc.Cune Albright
PERBEDAAN
Usia

TELARS PREMATUR

PUBERTAS PREKOKS

PUBERTAS PREKOKS

SINDROMA MCCUNE-

Tersering pada umur 2 th

SENTRAL
Anak perempuan sebelum

PERIFER
Anak perempuan sebelum

ALBRIGHT
Anak perempuan sekitar 3

Bisa terjadi saat bayi baru

usia 8 th, anak laki-laki

usia 8 th, anak laki-laki

th

lahir dan menetap 3-5

sebelum 9 th

sebelum 9 th

Payudara membesar

Payudara membesar

Rambut pubis tumbuh

Rambut pubis tumbuh

Timbul jerawat

Menstruasi dini

Bau badan orang dewasa

Wajah membulat,

Menstruasi dini

metatarsal dan

pada anak laki-laki testis

metacarpal

membesar dan diikuti

memendek,perawakan

perbesaran penis

pendek

tahun.
Pemeriksaan
Fisik

Payudara membesar
Genitalia tidak
menunjukan adanya

stimulasi estrogen
Rambut pubis tidak

tumbuh
Menarche pada usia

Payudara membesar
Rambut pubis tumbuh
Maturasi genitalia
eksterna tumbuh lebih

cepat
Timbul jerawat
Menstruasi awal mungkin
tidak teratur daripada

yang diharapkan
Reproduksi normal

siklus normal

Bau badan orang

dewasa

dewasa

Pada anak laki-laki testis

membesar diikuti penis

Pertumbuhan

Normal atau sedikit lanjut

Lebih cepat, menyebabkan

Bau badan orang

Pada anak laki-laki
perbesaran testis cukup

Lebih cepat, menyebabkan

simestris
Normal

dan maturasi
tulang
Pemeriksaan
hormonal

GnRH normal /
FSH, LH, dan estradiol

kehilangan tinggi

kehilangan tinggi

LH basal < 0,83

LH basal < 0,83

Tes stimulasi GnRH

Tes stimulasi GnRH

LH basal > 0,83

Estradiol ?

normal /

Terjadi pada

Perempuan

Laki-laki dan perempuan

didapatkan hasil LH < 5

didapatkan hasil LH < 5

8 dan rasio LH/FSH < 1

8 dan rasio LH/FSH <

Laki-laki dan permpuan

1
Laki-laki dan perempuan

DAFTAR PUSTAKA

Behrman RE, Kliegman RM. Nelson esensi pediatri. Edisi 4. Jakarta : EGC,
2010;17:785-8.
CDC. Growth Charts [Internet]. [diunduh 23 September 2010]. Diambil dari :
http://www.cdc.gov/growthcharts/
Diamantopoulos S, Bao Y. Gynecomastia and premature thelarche : a guide for
practitioners. Pediatr. Rev. Miami, 2007. 28:e57-8.
Erica A, Eugster, Palmert MR. Precocious puberty. JCEM. 2006. 91: 0.
Ghizzoni L, Street ME, Marchesi M, Raggi V. Normal and abnormal puberty
[Internet].

5 Maret 2007 [diunduh 24 September 2010]. Diambil dari :

http://www.endotext.org/pediatrics/pediatrics13/pediatrics13.html
Krysiak R, Marek B, Okopie B. Peripheral precocious puberty [Internet].
November

2009

[diunduh

24

September

2010].

Diambil

dari

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20041371
Medical College of Georgia [Online].
September

2010].

27 Februari 2004 [diunduh 23

Diambil

dari

http://www.mcg.edu/pediatrics/CCNotebook/chapter3/tanner.htm
Pulungan AB. Masalah pubertas anak dan remaja [Internet]. IDAI [diunduh 24
September 2010]. Diambil dari :

http://www.idai.or.id/remaja/artikel.asp?

q=201001261406
Rivkees SA. Mccune-albright syndrome : 70 years of fascination and discovery. J
Pediatr Endocr Metab. London, 2007. 20 : 849-51.
Said U. Interaksi hormonal dan kualitas kehidupan pada wanita. Simposium
pengaruh hormonal pada kualitas kehidupan Dies Natalis FK UNSRI ke 42.
Palembang, 2004.

Wickramasinghe VP, Silva TUND, Patabenda HH, Silva ANKD, Rajapakse L,

Lamabadusuriya SP. Age of onset menarche and secondary sexual characters in sri
lankan girls of two different regions. Ceylon Med J. Matugama, 2009. 1:26-8.