ALBINISMO

El albinismo es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin
(melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una
mutacin en los genes. Tambin aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como
los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinacin de los dos padres portadores del gen
recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminocido tirosina en la sustancia
conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y proteccin a
la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de
distribuirla se produce la hipopigmentacin, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza
tras una serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las cuales se produce la
transformacin del mencionado aminocido en melanina por accin de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metablica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no
presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce
la transformacin y estos individuos no presentarn pigmentacin.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros
pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las
caractersticas en una sola. Hoy en da, est muy extendida esta condicin gentica en el mundo.

-Herencia y tipos de albinismo

El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosmica recesiva.

Albinismo oculocutneo y albinismo completo: El albinismo oculocutneo (tambin

llamado tirosinasa- negativo) se caracteriza por la hipopigmentacin de la piel y el pelo y las
caractersticas oculares varan encontrndose en todos los tipos de albinismo, nistagmus,
re1duccin de la pigmentacin del iris, reduccin de la pigmentacin retinal, hipoplasia foveal
asociada a reduccin de la agudeza visual, reduccin de la visin estereoscpica. Individuos
con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translcidos que no oscurecen con la edad. En el
momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que
oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentacin e iris azul
que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La mayora de la poblacin subsahariana
afectada de albinismo oculocutneo tipo 2 presenta una delecin en homocigosis de 2,7 kb en el
gen OCA2.
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el
cabello y los ojos; y es conocido tambin como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la
piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Presentan tambin unas
caractersticas manchas en forma de luna en los pezones, en pene y labios vaginales esto se debe
esencialmente a la falta de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reaccin que genera
eumelanina. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de la sangre.
Est relacionada con elcromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del
factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y
la hemofilia C, que es el dficit del factor XI.

-Clasificacin
Hemofilia A: La hemofilia A se produce cuando hay dficit en el factor VIII de coagulacin. La
incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 10000 varones vivos.
Hemofilia B: Cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin. la Hemofilia B es de 1 por cada
100000 varones vivos.3
Hemofilia C: Cuando hay un dficit del factor XI de coagulacin.

-Sntomas
La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado
espontneo. Las hemorragias ms graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo,
lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
La manifestacin clnica ms frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado
intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo
o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se origina
una deformidad y atrofia muscular llamada artropata hemoflica.
Como posibles sntomas se puede clasificar en tres estadios: I, II y III; el estadio I comprende
hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo, esta se relaciona por tener una
hemorragia con traumatismo. El estadio II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, an
permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se acompaa por inflamacin debida al
cmulo de sangre presente en la articulacin sea, debido a una hemorragia espontnea con
sangrado severo. Como ltimo estadio, el estadio III se presenta la articulacin viscosa e inflamada
debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo referente a la maana), dolor crnico y
movimiento limitado por la obstruccin en la articulacin. Interpretado como hemorragia
espontnea en msculo y articulacin.

-Diagnstico
El diagnstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clnica y
un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, a travs de pruebas especiales de
coagulacin, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la
enfermedad y decidir el tratamiento ms adecuado a seguir por el paciente.

DALTONISMO
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La
palabra daltonismo proviene del qumico y matemtico John Dalton que padeca este trastorno. El
grado de afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier
color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo yverde.
A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida
diaria, supone un problema para los afectados en mbitos tan diversos como: valorar el estado de
frescura de determinados alimentos, identificar cdigos de colores de planos, elegir determinadas
profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento mdico que implica identificar
correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitn de marina mercante, polica, etc.).
Puede detectarse mediante test visuales especficos como las cartas de Ishihara.
El defecto gentico es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado
al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico. En
cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, slo sern daltnicas si sus dos

cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los
hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.
El trmino discromatopsia se utiliza en medicina tambin para describir la dificultad en la
percepcin de los colores, pero tiene un significado ms general. La discromatopsia puede ser de
origen gentico, en cuyo caso se denomina discromatopsia congnita o daltonismo. Tambin
pueden producirse discromatopsias que no son de origen gentico y se presentan en algunas
enfermedades de la retina o el nervio ptico.

-Tipos de daltonismo
Acromtico: El daltonismo acromtico es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los
tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta nicamente un caso por cada 100.000
personas.
Monocromtico: Se presenta cuando nicamente existe uno de los tres pigmentos de
los conos y la visin de la luz y el color queda reducida a una dimensin.

Dicromtico: El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una

disfuncin uno de los tres mecanismos bsicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos
diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.

Protanopia. La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del

rojo.

Deuteranopia. La ceguera al color verde o deuteranopia se debe a la ausencia de los

fotorreceptores retinianos del color verde.7

Tritanopia. La tritanopia es una condicin muy poco frecuente en la que estn ausentes los
fotorreceptores de la retina para el color azul.7 9

Tricromtico anmalo: El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos
funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo ms abundante y comn de
daltnicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen
tener defectos similares a los daltnicos dicromticos, pero menos notables. Las afecciones que se
incluyen dentro de este grupo son laprotanomalia (1 % de los varones, 0.01 % de las
mujeres), deuteranomalia, la ms usual (6 % de los varones, 0.4 % de las mujeres)
y tritanomala muy poco frecuente (0.01 % de los varones y 0.01 % de las mujeres).