La mutacin es el cambio en la informacin contenida en el ADN de un ser vivo,

que produce una variacin en las caractersticas de este, que se presenta de

manera espontnea y sbita, una mutacin puede ser hereditaria, cuando esta
ocurre en las clulas sexuales (OVULO-ESPERMATOZOIDES).
Una de las caractersticas ms reconocidas de la mutacin es la alteracin del
ADN, que son pequeas alteraciones de una base o ms en la replicacin de
ADN, estos cambios repercutiran en la formacin de las protenas para las que
codifican estos genes donde ocurrieron las mutaciones, por lo que se pudieran ver
afectadas las funciones de stas.
Las mutaciones pueden ser de tipo:
1. MOLECULAR: Que son aquellas que a su paso alteran la secuencia del ADN,
esta mutacin se organiza por:
-SUSTITUCION: Esta se produce al cambiar de posicin un par de bases por otro
(son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena).
En esta organizacin podemos distinguir dos tipos que se producen por diferentes
mecanismos bioqumicos:
* Mutaciones transicionales: Esta mutacin se produce cuando un par de bases
son sustituidas por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases puricas son
adenina (A) y guanina (G) y las dos primidicas son citosina (C) y timina (T).
* Mutaciones transvercionales: Esta mutacin se produce cuando un par de bases
son sustituidas por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin de AT seria TA o
CG.
-INVERSION: Mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de
hebras complementarias se invierten y se intercambian.
-TRANSLOCACION: Ocurre un traslade de pares de nucletidos complementarios
de una zona del ADN a otra.
-DESFASAMIENTO: Se da cuando al insertase o eliminarse uno o ms
nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la
formacin de protenas no funcionales.
2. CROMOSOMICA: Este tipo de mutacin afecta a un segmento de cromosoma
(mayor de un gen), por tanto a su estructura. Esta mutacin puede ocurrir por:
-DELECCION: Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser
terminal o intercalar. Cuando esto ocurre en los dos extremos, la porcin que porta
el centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular. Las

delecciones tambin puedes eliminar o inactivar los genes que controlas el ciclo
celular.

-INVERSION: Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre si mismo y se

coloca en forma inversa, lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
-DUPLICACION: Repeticin de un segmento cromosmico.

-TRANSLOCACION: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos,

que puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos
tempranos.

-ISOCROMOSOMAS: Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse

longitudinalmente, lo hace en forma transversal.

3. GENOMICAS: Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o

todo el complemento cromosmico (todo el genoma). Esta mutacin puede ocurrir
por:
-EUPLOIDIA: Afecta al conjunto del genoma, aumento el nmero de jugos
cromosmicos (poliploidia) o reducindolo a una sola serie (haploidia o
monoploidia). La poliploidia es ms frecuente en vegetaes que en animales y la
monoploidia se da en insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son
debidas a errores en la separacin de los pares de cromosomas homlogos
durante la meiosis, no separndose ninguno de estos.

-ANEUPLOIDIA: Son las mutaciones que afectan solo a un nmero de ejemplares

de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Esta
mutacin se debe al fenmeno de disyuncin, que ocurre durante la meiosis
cuando los cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un
mismo gameto. Entre las aneuploidias podemos encontrar diferentes tipos de
trastornos genticos en humanos como pueden ser:
* Trisomia 21 o Sndrome de Down.
* Trisomia 18 o Sndrome de Edwards.
* Trisomia 13 o Sndrome de Patau
* MonosomiaX o Sindrome de Turner.
* Trisomia sexual XXX o Sindrome del triple X.
* Trisomia sexual XXY o Sindrome de Klinefelter
*Trisomia sexual XYY o Sindrome del doble Y.