Sndrome de Patau/Trisoma 13

BRENDA ELIZABETH AVENDAO GOMEZ

DAVID R. CARBALLO JCOME
BLANCA ITZEL LORENZO MARTINEZ
LEYDA KAROL REYES BADILLO
LOURDES SERRANO MUNGUIA

Qu es?
La trisoma 13, tambin conocida como
el sndrome de Patau, es un trastorno
gentico en el cual una persona tiene tres
copias

de

material

gentico

del

cromosoma 13, en lugar de las dos copias

normales. En raras ocasiones, el material
extra puede estar adherido a otro
cromosoma (translocacin). Con una
supervivencia que raramente supera el

ao de vida.

Quin lo descubri?
Este sndrome es la trisoma reportada
menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas
Bartholin en 1657,pero no fue hasta 1960
cuando la descubri el Dr. Klaus Patau. Los
afectados por dicho sndrome mueren poco
tiempo despus de nacer, la mayora a los 3
meses, y como mucho llegan al ao. Se cree
que entre el 80-90% de los fetos con el

sndrome no llegan a trmino.

Causas
Cuando la clula reproductora (bien sea el vulo materno o el espermatozoide
paterno) se divide ocurre una migracin inadecuada de los cromosomas y se
produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en
todas las clulas, en cuyo caso se denomina trisoma; o puede estar presente slo
en algunas clulas y en otras no, lo que se llama mosaicismo.

Las mujeres mayores tienen ms riesgo de

dar a luz a nios con trisoma 13.

sndrome de Patau no se hereda de padres

a hijos.

Sntomas
Malformacin del sistema
nervioso

Malformacin de cabeza y cuello

Malformaciones abdominales

Malformaciones cardiacas

Malformacin de las
extremidaddes

Dx

Comunicacin
interauricular

Conducto
arterial
persistente

Comunicacin
interventricular

Problemas
respiratorios

Posibles
complicaciones
Convulsiones

Dificultades
para la
alimentacin

Prevencin
PREVENCION PRIMARIA: Para
los padres consejo gentico si hay
riesgos se aconseja diagnstico
prenatal temprano.

Prueba de cromosomas de
clulas amniticas

PREVENCION
SECUNDARIA: Se desconoce
cmo prevenir el error cromosmico
que causa la trisoma 13.

la Trisoma 13 es incompatible con la vida y

que no se deben tomar medidas que la
prolonguen, sin embargo

Tratamiento
Una persona que sufre de Sndrome de Patau necesita asistencia
especial desde el primer momento de su vida (test de Apgar).

Asistencia
medica

Cirugas

Asistencia
alimentaria

Asistencia
mental

Prevalencia
Los nios que nacen con esta patologa no
sobreviven ms all de los tres primeros meses de
GESTACION

vida, y segn la literatura cientfica alrededor del

80% de los fetos afectados por este problema no
llegan a trmino.

La prevalencia de este sndrome es baja, un caso por

cada doce mil recin nacidos vivos, y se presenta ms
NACIMIENTO

en nias que en nios, probablemente porque los

fetos masculinos con este sndrome sobreviven

menos que los fetos.

 La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este sndrome.

Por otro lado, hay que tener en cuenta que el sndrome de Patau no se
hereda de padres a hijos.

Consejo gentico
Si una pareja ha concebido un feto con trisoma trece anteriormente y desea
intentar un nuevo embarazo deben ser estudiados de forma exhaustiva por
especialistas en gentica y reproduccin para tratar de controlar los posibles
factores de riesgo, aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja.

Prevalencia sintomatolgica
Por lo general las principales complicaciones son:

Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilacin asistida en una
unidad de cuidados intensivos neonatales.

Dificultades para la alimentacin, pues no son capaces de succionar, as que deben ser

alimentados por medio de una sonda nasogstrica.

Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presin arterial
o ritmo cardiaco, entre otros.

Si el nio con sndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difcilmente llegar
al ao de vida.

Estadstica
El Sndrome de Patau tiene una incidencia de1 entre 20.000 nacidos vivos, aunque en
abortos espontneos es 100 veces ms frecuente. Es ligeramente ms frecuente en
mujeres, al igual que la trisoma 18. No as la trisoma 21, lo que hace pensar que se
produce por mecanismos distintos o por una seleccin a favor de un sexo por motivos
an desconocidos.

Caso clnico

Cara de la paciente con

Mano de la paciente con

nariz

pabellones

campto y clinodactilia.

auditivos de implantacin

Hexadactilia cicatricial en

ancha,

baja, cuello con abscesos y

trayectos

fistulosos.

Se

aprecia la gran hipertrofia

gingival.

el borde cubital.

Pie de la paciente con el

primer dedo de forma
cbica, resto de los dedos
superpuestos.

Referencias
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf
http://es.slideshare.net/Maria-catalina/sindrome-de-patau14590040#btnLast
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm

http://sindrome.info/patau/
http://www.pgdcem.com/terminologia/sindrome_de_patau_trisomia_13.ht
ml
http://www.sanar.org/enfermedades/sindrome-de-patau
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/tratamiento-

y-pronostico-del-sindrome-patau-7309