Gentica

La gentica es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a

sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) est
determinada por los genes. Otras caractersticas afectadas por la herencia son:
Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
Capacidades mentales
Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomala) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
No tener ningn efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, el rasgo
podra simplemente ser un mechn de cabello blanco o el lbulo de la oreja ms largo de
lo normal).
Tener slo un efecto menor (por ejemplo, daltonismo).
Tener un mayor efecto en la calidad o duracin de la vida.
Para la mayora de los trastornos genticos, se recomienda asesora gentica. Es posible que
muchas parejas tambin quieran buscar diagnstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno
gentico.
Informacin
Los seres humanos tienen clulas con 46 cromosomas: dos cromosomas que determinan su sexo
(cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosmicos). Los hombres tienen
"46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de informacin gentica,
llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes, los cuales
transportan la informacin necesaria para que su cuerpo produzca ciertas protenas.
Cada par de cromosomas autosmicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada
cromosoma en un par porta bsicamente la misma informacin, es decir, cada par tiene los mismos
genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en
menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan
alelos.

Algunas de estas variaciones

pueden provocar un gen que es
anormal. Un gen anormal puede
conducir a una protena anormal o a
una cantidad anormal de una
protena normal. En un par de
cromosomas autosmicos, hay dos
copias de cada gen, uno de cada
padre. Si uno de estos genes es
anormal, el otro puede producir
suficiente protena para que no se
desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el
otro gen en el par se denomina dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un
patrn autosmico recesivo.
Sin embargo, si nicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a
que se presente un trastorno hereditario dominante. En el caso de un trastorno dominante, si un
gen anormal se hereda del padre o de la madre, el nio probablemente manifestar la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un nio recibe un
gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestar la enfermedad y ser
homocigoto para ese gen.
TRASTORNOS GENTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente gentico, pero la importancia de ese
componente vara. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante
(enfermedades genticas) se pueden clasificar
como:
Defectos monogenticos
Trastornos cromosmicos
Multifactoriales
Un trastorno monogentico, tambin llamado
trastorno mendeliano, es causado por un defecto
en
un
gen
particular. Los
trastornos
monogenticos son poco comunes, pero dado
que hay cerca de 4,000 trastornos monogenticos conocidos, su impacto combinado es
considerable.
Los trastornos monogenticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay
cinco patrones bsicos de herencia monogentica:

Autosmico dominante
Autosmico recesivo
Dominante ligado al cromosoma X
Recesivo ligado al cromosoma X
Herencia ligada al cromosoma Y
Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
En la herencia autosmica dominante, la anomala o anomalas generalmente aparecen en cada
generacin. Cada vez que una mujer afectada tenga un nio, ese nio tendr un 50% de
probabilidad de heredar la enfermedad.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y
normalmente no manifiestan sntomas para la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede
encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la herencia autosmica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada pueden
manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los padres
portadores pudieran tener nios que desarrollen la enfermedad es del 25% con cada embarazo.
Los nios y las nias tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un nio
tenga los sntomas de un trastorno autosmico recesivo, debe recibir el gen anormal de ambos
padres. Debido a que la mayora de los trastornos recesivos son raros, un nio tiene mayor riesgo
de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen
una probabilidad ms alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro comn.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es
mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el
cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos varones (que recibirn el cromosoma Y de
sus padres). Sin embargo, s lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un
cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta
manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero
todas son portadoras del gen anormal y cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de
probabilidades de que reciba el gen anormal.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres, incluso
as tambin haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma
Y a sus hijos varones, los hombres afectados no tendrn hijos varones afectados, pero todas sus
hijas s resultarn afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrn un 50% de
probabilidades de contraer la enfermedad.

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENTICOS

Autosmico recesivo:
Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del nio en una burbuja")
Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
Fibrosis qustica (FQ)
Fenilcetonuria (FC)
Anemia drepanoctica
Recesivo ligado al cromosoma X:
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia A
Autosmico dominante:
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedad de Huntington
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy raras
enfermedades son dominantes ligadas
al cromosoma X. Una de ellas es el
raquitismo hipofosfatmico, tambin
denominado raquitismo resistente
a
la vitamina D.

TRASTORNOS CROMOSMICOS
En los trastornos cromosmicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en
todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosmicos abarcan:

Sndrome de Down
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Turner
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades ms comunes son causadas por interacciones de algunos genes y
factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). stas abarcan:
Cncer
Cardiopata coronaria
Hipertensin
Accidente cerebrovascular
TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeos organismos presentes en la mayora de las clulas del cuerpo y
son responsables de la produccin de energa dentro de stas. Las mitocondrias contienen su
propio ADN privado.
En los ltimos aos, se ha demostrado que ms de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios
(mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo
femenino, la mayora de los trastornos relacionados con el ADN mitocondriales se transmiten de la
madre.
Los trastornos relacionados con el ADN mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen
una amplia variedad de sntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
Ceguera
Retraso en el desarrollo
Problemas gastrointestinales
Hipoacusia
Problemas del ritmo cardaco
Alteraciones metablicas

Baja estatura
Algunos otros trastornos tambin se conocen como trastornos mitocondriales, pero no implican
mutaciones en el ADN mitocondrial. Estos trastornos suelen ser defectos de un solo gen y que
siguen el mismo patrn de herencia como otros trastornos de un nico gen.

GENTICA BACTERIANA:
INTRODUCCIN:
Cualquier organismo est determinado por su material gentico y su
interaccin con el medio ambiente que selecciona,activa, reprime o
cambia el material gentico.
Las bacterias poseen un genotipo que transmiten por herencia y un
fenotipo que depende de las circustancias que les rodean.Las bacterias
sufren variaciones en sus caracteres y son de dos tipos ; fenotpicas o

adaptaciones y genotpicas ( mutaciones,fenmenos de transferencia,

elementos transponibles, integrones).
El estudio de la gentica
bacteriana, atendiendo a los
dos
aspectos
anteriores,
permite entender mejor las
funciones esenciales de su
material
gentico
y
las
caratersticas que rigen su
comportamiento, su capacidad
de
adaptacin
al
medio
ambiente, la expresin de
mecanismos de virulencia que les permite colonizar, invadir, y daar
clulas eucariotas, y como consecuencia, el desarrollo de un gran
espectro de enfermedades clnicas.
VARIACIONES FENOTPICAS O ADAPTACIONES;
Concepto;
Se producen por la presin ambiental sobre las bacterias, pero no afecta
al genoma.
Son de alta frecuencia. Afectan a toda la poblacin bacteriana sometida
a la modificacin ambietal.
Son reversibles ; cuando cesa la causa,retornan al estado primitivo.
No son hereditarias, porque no se modifica el ADN.
Tipos
Morfolgicas ; Bacilos cortos y mviles se convierten en bacilos largos e
inmviles debido al agotamiento de nutrientes).
Cromgenas.
Enzimticas ; algunas bacterias producen enzimas en presencia de
determinados sustratos, por ejmplo, penicinilasa en presencia de
penicilina.
Patognicas; Bacterias que producen toxinas segn el ambiente en el
que crecen.as Corynebacterium slo lo hace si dispone de hierro en el
medio..
Sensibilidad a antibiticos; hay bacterias que son sensibles en
determinadas condiciones pero no lo sern en otras.

GENOTIPO BACTERIANO. VARIACIONES GENTICAS

Elementos Genticos Esenciales;

El material gentico bacteriano est formado por ADN, una molcula

compuesta por unidas repetitivas de nucletidos.
Este ADN conforma el genoma bacteriano, pero tambin posee
elementos extracromosmicos como plsmidos, transposones e
integrones.
Las dos funciones del material gentico son replicacin( duplicar su
material gentico para posterior herencia a su progenie) y expresin
( determina las carctersticas observables, el fenotipo).
Poseen ARN de tranferencia y ribosomal tambin.
Caractersticas del genoma bacteriano:
El tamao del genoma bacteriano es variable de una bacteria a otra.
La mayoria de las bacterias tienen un solo cromosoma circular con ADN
de doble cadena.
Aunque hay bacterias con ADN lineal( Borrelia, Streptomices) y bacterias
con ADN lineal y circular ( Agrobacterium).
El cromosoma es cientos de veces ms largo que el dimetro de la
clula,an as se acomoda al citoplasma gracias al "superenrollamiento"
que sufre.
Hay excepciones ,como el micoplasma, cuyo cromosoma es una cuarta
parte del de otras bacterias.
Las bacterias son haploides, slo poseen una copia de su cromosoma.
Expresn del material gentico:
Trancripcin
Sntesis de ARN a partir de informacin
del ADN.
Una hebra de ADN sirve como molde
para la sntesis de ARN.
Los nucleotidos que conforman el ADN
estn distribuidos en CODONES, apartir
de regiones iniciadoras del gen hasta
llegar al codn de terminacin.
Para iniciar la transcripcin , debe de
unirse la RNA polimerasa a la regin
promotora( pares de bases antes del
codn de inicio).
Cada codn determina un aminocido y la secuencia dentro de la
proteina que se va a transducir.
Los genes pueden estar organizados de varias maneras;
Operones ( grupos de uno o ms genes estructurales).Se transcriben
siempre que haya algo en el ambiente que "alerta" de su necesidad, con
lo cual existen proteinas represoras y tambin inductoras que regulan
estos genes.
Islas de patogenicidad ( agrupacin de genes de virulencia).
Traduccin

Sintesis de proteinas a partir de ARNm que transporta la informacin

codificada en genes.
Elementos extracromosmicos:
Plsmidos
Son unidades de informacin gentica extra cromosmicos que codifican
informacin no esencial para la viabilidad de la bacteria y que se replica
de forma independiente del cromosoma.
Son DNA de doble cadena, circular, superenrollado.
Existen unos plsmidos conjugativos que estn relacionados con los
mecanismos de transferencia entre diferentes bacterias.
Los plsmidos se caracterizan por; su replicacin autonoma, aportar
genes para el metabolismo,virulencia, resistencia a antibitico.
Algunos pueden incluirse en el genoma bacteriano ( episoma).
Muchas cualidades portadas por plsmidos tienen inters clnico;
La resistencia a antibiticos,la produccin de toxinas,la sintesis de
estructuras necesarias para la adhesin
o colonizacin.
Algunos plsmidos determinan resistencia
antibitica, se lee deniminado"plsmidos R".
Bacterifagos.
Son elementos que pueden invadir bacterias y
llevar material gentico exatrcromosmico.
Son agentes infecciosos que se replican como
parsitos intracelulares obligados dentro de
las bacterias.
El genoma del fago codifica para funciones
necesarias para su replicacin intracelular,
pero tambin codifican para la sntesis de las
proteinas necesarias para el ensamblaje del
fago.
El genoma del fago puede codificar para
caractersticas bacterianas no relacionadas a
su replicacin, fenmeno conocido como
CONVERSIN,el cual es responsable de
algunas
caractersticas
de
virulencia
bacteriana como la produccin de toxinas.
Transposones
Son secuencias de ADN que llevan informacin para una transposasa y
en los extremos secuencias repetidas conocidas como de Insercin, y en
medio de esta secuencia puede encontrarse la insercin de genes de
virulencia, como toxinas o genes de resistencia a antibiticos.
stos se pueden integrar en el cromosoma de las bacterias o insertarse
en fagos.
Integrones

Son elementos de ADN mviles que pueden capturar genes de

resistencia o virulencia , los cuales estn en "casates" y como acarrean
una integrasa, pueden introducirse en el cormosoma, los transposones y
los plsmidos de bacterias; de esta manera , pueden replicarse y
expresar la informacin que llevan.
Intercambio y variabilidad gentica:
La variabilidad gentica es interesante desde el punto de vista de que
muchas de estos cambios genticos aportan resistencia a estas
bacterias a ciertos medios, antibiticos.
Mutacin ;cambio transmisible en el genoma bacteriano, que
estransmisible.Estas mutaciones pueden ser puntuales y suficientes
para dar lugar,por ejemplo, a una resistencia por el cambio en la
transduccin de un proteina.
Pueden ser mutaciones de segmentos del
DNA, sustituciones de nucletidos, y
microinserciones, o por el contrario
provocar alteraciones en regiones ms
grandes( inserciones y delecciones).
Recordar que un slo cambio de en un
nucletido lleva a la fabricacin de un
proteina totalmente distinta, con lo que
cambios
leves
pueden
conllevar
importantes consecuencias.
Transferencia de genes
Movimiento de material gentico entre bacterias.
Transmisin vertical; Una bacteria transmite sus informacin gentica a
traves de la divisin celular.
Transmisin horizontal;Transmisin de material gentico de una bacteria
a otra.
Mecanismos de transmisin horizontal; transformacin, conjugacin, y
transduccin.
TRANSFORMACIN;
Las bacterias se transmiten material gentico atravs de DNA libre en el
medio,elementos episomiales.
La bacteria receptora tiene mecanismos para captar el DNA a travs de
sus envolturas externas e introducirlo en su cromosoma.
Los genes intracrosomales se recombinan dando lugar a genes mosaico.