A estrutura molecular de genes e

cromossomos

cidos nuclicos
Formado por nucleotdeos: uma base nitrogenada ligada
a uma ribose ou desoxirribose e um ou mais grupos
fosfato.
Podem atuar como carreadores de energia, molculas
sinalizadoras e componentes de coenzimas
Polmeros de nucleotdeos servem para armazenar
(DNA) e transmitir informao (mRNA), como molculas
estruturais (rRNA) e como carreadores de aminoacidos
(tRNA)

cidos nuclicos

Bases nitrogenadas
purinas

pirimidinas

Polmeros de nucleotideos

A polimerizao de nucleotideos permite a formao de molculas

biolgicas importantes como o RNA e o DNA que so responsvel
pelo armazenamento e fluxo de informaes genticas nas clulas.

Molculas de DNA so formadas pelos desoxinucleotideos

desoxitimidina (T), desoxicitidina (C), desoxiguanosina (G) e
desoxiadenosina (A)

Molculas de RNA so formadas pelos inucleotideos uridina (U),

citidina (C), guanosina (G) e adenosina (A)

Polimerizao de cidos
nuclicos
Polmeros de cidos nuclicos so formados a
partir da reao do grupo fosfato ligado ao
carbono 5 da ribose com a hidroxila ligada ao
carbono 3 da ribose de outro cido nuclico.
Ocorre a formao de uma ligao fosfodiester
e outra reaes podem ocorrer a partir das
pontes livres do di-nucleotdeo

Ligao
fosfodister

Ligao
fosfodister

A dupla hlice: modelo 3D do B DNA

Pareamento A-T; G-C

ocorre a partir da
formaes de pontes
de hidrognio entre
as bases
nitrogenadas dos
nucleotdeos

DNA a molcula responsvel

pela hereditariedade

Replicao semi-conservativa

Replicao semi-conservativa

Mecanismo de replicao do DNA consiste na utilizao de uma fita molde para

a sntese de uma fita complementar

Dogma central da biologia

molecular

Genoma
Transcriptoma

Proteoma

Tamanho dos genomas

O tamanho dos genomas dos diversos organismos varia em

diversas ordens de grandeza
possvel notar que no h uma correlao direta entre tamanho
do genoma e complexidade do organismo

Genes e operons
Dentro dos genomas possvel definir subunidades responsveis pela
codificao de determinadas protenas
Em eucariotos tais subunidades so denominadas genes e codificam
sempre para uma nica protena.

Em procariotos tais subunidades so denominadas operons e podem

codificar para mais de uma protena.

Composio do genoma
humano
Principais Classes de DNA eucaritico e sua representao no genoma humano
Nmero de cpias
Classe

Comprimento

Genes que codificam protenas

Genes solitrios

Varivel

Genes duplicados ou que divergiram em

famlias de genes

Varivel

Genes repetitivos e consecutivos que

codificam rRNAs, tRNAs, snRNAs e
histonas
DNA repetitivo
Seqncias simples

Varivel

Repeties intercaladas
Transposons de DNA
Retrotransposons LTR

Retrotransposons no LTR
LINEs
SINEs
Pseudogenes processados
DNA espaador no classificado

varivel
varivel

no genoma

Frao do
genoma humano(%)

DNA repetitivo
DNA de seqncia Simples ou DNA satlite
(3% do genoma, a seqncia repetida curta)
Microssatlite (repeties com 1 a 13 pb, maioria de 1 a 4
pb totalizando ~150pb)

Minissatlite: repeties de 15 a 100pb (20 a 50 unidades

de repetio; 1 a 5 kb). O comprimento dos minissatlites
caracterizam o indivduo (fingerprinting).
Satlite: repeties de 14 a 500pb em repeties de 20 a
100kb;
Nos mamferos a maior parte deste DNA est prximo aos
centrmeros e telmeros

DNA mvel: moderadamente

repetitivo

Composto por grande no de cpias de poucas seqncias de

centenas a milhares de bases;

Totalizam de 25 a 50% do DNA de mamferos;

So capazes de moverem-se no genoma: elementos transponveis

ou elementos mveis ou transposons;

H 2 grupos: transposons de DNA e retrotransposons;

Transposon de DNA

DNA doador
Stio prvio
do
transposon

DNA doador
Seqncias
de DNA
laterais

RNA
polimerase

Intermedirio de RNA
Intermedirios
de DNA

DNA
alvo

Elementos
mveis
transpostos

Transcriptase reversa

Estrutura geral doas retrotransposons LTR e um LINE

(um retrotransposon no-LTR)

Repeties terminais longas

Repetio
direta do stioalvo (5-10pb)

(Elemento intercalado longo)

Repetio direta
do stio-alvo

A organizao estrutural dos cromossomos

eucariticos
Grandes quantidades de DNA so necessrias para codificar as
informaes-instrues para o desenvolvimento de um organismo
Os cromossomos de uma clula humana distendidos e enfileirados
alcanam ~2m de comprimento
Deste modo, necessrio que este DNA esteja compactado para se
compatvel com o tamanho do ncleo

Nas cl. eucariticas: o DNA dupla fita linear associado com

protenas especializadas nos cromossomos
Cromatina = DNA + protena

As protenas associadas ao
DNA

Envolvidas na:
- compactao do DNA
- expresso gnica;
- replicao e reparo do DNA
Os cromossomos aparecem em diferentes estados de
condensao durante a vida na clula

S esto altamente condensados quando a clula est em diviso

O cromossomo

Modelo de compactao da cromatina

Cromossomo
na metfase

Cromatina condensada
associada ao suporte

Interfase:
cromatina
estendida
associada ao
suporte

Suporte do
cromossomo

Fibra de 30 nm
de cromatina
formada pelos
nucleossomos

Forma de colar
de contas da
cromatina

Pequena regio
de DNA dupla
hlice

Os nucleossomos so unidades bsicas da

estrutura da cromatina

Cromatina distendida
condensada de 30nm

Fibra

O nucleossomo um complexo de:

8 histonas 2x(H2A, H2B, H3 e H4)
+
DNA fita dupla(146pb + ~50pb conector)

Centro octamrico de
histonas

Histona H1
nucleossomo

Modificaes na estrutura da cromatina influencia transcrio

Protenas na cromatina

Histonas

Protenas nohistnicas do suporte:

ancoram longas alas
de DNA

Alas
de
DNA

Outras protenas: fatores

de transcrio,
Protena do
protenas de alta
suporte
mobilidade

Micrografia eletrnica de um cromossomo

em metfase livre de histonas.

O estado de condensao varia com o ciclo celular

Replicao

Diviso
celular

Mitose

Transcrio
Traduo
Interfase

Fase M
Interfase

Cromossomos mitticos= altamente condensados

Cromossomos interfsicos = geralmente estendidos

Funes bsicas de replicao do cromossomo so

controladas por seqncias especializadas
1) Origem de replicao do DNA:
onde a duplicao se inicia
2) centrmero:
seq. especializada de DNA que
permite que uma cpia de
cromossomo duplicado seja
puxada p/ cada clula-filha na
diviso celular;
3) telmero:
seqncias repetidas encontradas
nas extremidades do DNA.
Permitem que as extremidades dos
cromossomos sejam replicadas.

Cromossomo em metfase

centrmero

Telmero
Cromtide

Aps a mitose

Cromossomos mitticos desenrolam-se numa forma mais estendida

= cromossomos interfsicos.

Nestes a cromatina pode estar como:

heterocromatina: + compactada
~10% do cromossomo (centrmeros e telmeros especialmente)
transcricionalmente inativa
eucromatina: forma menos condensada (~10%)
Transcricionalmente ativa
dobrada em nucleossomos (no mnimo)
O restante: est entre a hetero e a eucromatina e transcrito com
dificuldade