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3/13/2015

ZMV0215
Gentica Bsica e Evoluo

Bases citolgicas da herana


Aula 3 Cromossomos e Caritipos;
anomalias numricas e estruturais dos
cromossomos
Prof. Dr. Jos Bento Sterman Ferraz
GMA

Relembrando...

Cromossomos e caritipos
Tpicos

Conceito
Constituio
DNA
DNA-Histonas
Propriedades
Estrutura
Tamanho e Posio do Centrmero
Cromossomos Sexuais e Autossomais
Nmero de Cromossomos
Exemplo de caritipos comuns e com bandeamento
Anomalias numricas e estruturais dos cromossomos

Conceito

A CLULA
No Ncleo:
1. Envoltrio Nuclear : estrutura permevel, que
permite a entrada e sada seletiva de
produtos celulares.
2. Cromossomos : entidades portadoras da
informao gentica.
3. Nuclolo : sntese de RNA ribossmico.

Constituio

Cromossomos

(Kroma=cor, soma=corpo) so
filamentos espiralados de cromatina, existente no
suco nuclear de todas as clulas, que coram
intensivamente com uso de corantes citolgicos
(carmin actico, orcena actica, reativo de Schiff),
composto por DNA e protenas, sendo observvel
microscopia ptica durante a diviso celular.

RNA

A cromatina constituda de nucleoprotenas (RNA e DNA em maior parte),


alm de protenas globulares, fosfatdeos e elementos minerais tais como
clcio e magnsio. Ela pode se apresentar sob a forma de eucromatina ou
de heterocromatina.
RNA : acido ribonucleico, que uma
molcula tambm formada por um acar,
um grupo fosfato e uma base nitrogenada.
o responsvel pela sntese de protenas
da clula, so geralmente formados em
cadeia simples, que podem, por vezes, ser
dobrados.

-sintetizada por transcrio a partir da


molcula de DNA;
-formada por um nico filamento de
nucleotdeos, ou seja, uma fita simples,
cujas bases nitrogenadas so: adenina e
guanina (bases purinas) e citosina e
uracila
(bases
pirimidinas).

DNA : uma molcula formada por duas


cadeias na forma de uma dupla hlice, que
so constitudas por um acar, um grupo
fosfato e uma base nitrogenada.

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DNA

DNA e cromossomos

-cido desoxirribonuclico, o cido nuclico que armazena


todas as informaes relativas ao indivduo, ou seja,
responsvel por armazenar as informaes necessrias para a
construo das protenas e ARNs;

-constituinte

fundamental do cromossomo, formado por


bases nitrogenadas, entre elas as purinas, representadas pela
adenina e guanina, e pelas pirimidinas, representadas pela
citosina e timina.
No mRNA e timina substituda pela uracila. A molcula de
DNA uma hlice dupla helicoidal, em que o filamento externo
constitudo por fsforo e acar e a parte mais interna pelas
ligao por pontes duplas de hidrognio entre adenina e
guanina e triplas entre citosina e timina.

Centrmero
Cromtides irms unidas pelo centrmero

Constituio
Propriedades dos cromossomos

Em clulas em intrfase no se

observam microscopia comum, os


cromossomos individualizados.

Percebe-se no ncleo apenas o

conjunto
dos
cromossomos
formando uma massa denominada
cromatina.
A
cromatina

constituda
de
nucleoprotenas
(RNA e DNA em maior parte), alm
de protenas globulares, fosfatdeos
e elementos minerais tais como
clcio e magnsio. Ela pode se
apresentar
sob
a
forma
de
eucromatina ou de heterocromatina.
A heterocromatina a parte mais
condensada e de maior colorao
por corantes bsicos em ncleos
interfsicos, entretanto parece estar
relacionada com menor atividade
gnica.

Se auto-reproduzem durante as divises nucleares


conservando
fisiolgicas.

propriedades

morfolgicas

condies de inanio apresentam numero de


cromossomos constante.
Absorvem luz ultra-violeta ( 2600 )
Nos indivduos diplides, cada cromossomo tem seu
homlogo

...sendo que cada clula


possui o conjunto de
cromossomos da espcie
em duplicata (2n = diplide),
portanto 2 alelos
para cada
gene, locus
ou marcador

O DNA est presente


no ncleo e nas
mitocndrias....

suas

So entidades permanentes no ncleo. Clulas em

...e arranjado na
forma de pares
cromossmicos...
.

Os cromossomos
contm longas
cadeias de DNA, onde
se distribuem os
genes....

Gene: sequncia de nucleotdeos distintos


que fazem parte de um cromossomo.
Caritipo humano

...que permanecem
unidas pela interao
fraca entre os
nucleotdeos (A=T e
G=C)

...as cadeias de
DNA possuem
fitas duplas
paralelas.....

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Estruturao do material gentico (GENOMA)


dentro de uma clula bovina
(caixa preta aberta)
109 pares de bases
(10.000.000.000)
50.000 genes
30 pares de cromossomos
(2n = 60)
Prestes a ter sua
seqencia completa
publicada
(www.bovinegenome.org)

Estrutura dos cromossomos


O cromossomo apresenta a unidade estrutural filamentosa de DNA que se

Estrutura dos cromossomos

apresenta em forma de espiral, sendo envolvido por uma substncia


protica denominada matriz. Destacam-se as seguintes partes:
Crommeros- A cromatina no um filamento uniforme, mas
apresenta em toda sua extenso engrossamentos bastante irregulares
com aspectos de granulaes (Crommeros). Seu tamanho e
localizao
so
constantes
para
cada
cromossomo.

Centrmero- Constrio primria que divide o cromossomo em


dois braos e influi no movimento durante a diviso celular.
Comumente h um centrmero por cromossomo mas existem
organismos dicntricos ou policntricos.

Cromatdeos ou cromtides - o resultado da diviso longitudinal do


cromossomo
durante
a
diviso
celular.

Satlite - Poro terminal de material cromossmico separado


do cromossomo por uma constrio secundria.
Zona SAT - Regio relacionada com a formao do nuclolo
durante a telfase.

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Estudo dos cromossomos


O estudo da morfologia dos cromossomos feito por fixao e colorao
bsica. Ele ocorre durante a metfase e anfase da diviso celular, pois os
filamentos apresentam-se mais compactos e condensados, o que facilita sua
visualizao microscopia ptica.

Classificao dos cromossomos


Pelo tamanho e posio do centrmero
Metacntrico: Centrmero
mediano. Os dois braos tem
relao de comprimento 1:1 at
2,5:1. (Forma de V)

Sub-metacntrico.: Apresenta-se
em forma de J.

Acrocntrico: Centrmero
prximo de um dos extremos do
cromossomo. Relao de 3:1 a
10:1.

Telocntrico: Centrmero
estritamente terminal. O
cromossomo tem um nico
brao.

Como se transmitem os cromossomos?


Cromossomos homlogos alm
de ter mesmo tamanho e
manter a mesma posio
relativa
dos
centrmero,
apresentam mesma posio de
constries
secundrias,
presena
de
satlites
e
distribuio de crommeros.

Cromossomos Sexuais e Autossmicos

Nmero de cromossomos
O nmero bsico de cromossomos da espcie ou o conjunto completo de cromossomos
diferentes denominado por genoma.

Em

certas
espcies,
podem ser distinguidos
cromossomos autossmicos (que aparecem aos pares
em todos os indivduos) e sexuais (cujo nmero depende
do sexo do indivduo).
Exemplo: os machos de algumas espcies, incluindo a
espcie humana, o sexo est associado a um par de
cromossomos morfologicamente diferente de seu
homlogo (heteromrfico). Esses cromossomos so
designados por X e Y. Os demais cromossomos so
denominados de autossmicos

Assim, o genoma humano representado por 23 cromossomos.


Em organismos diplides as clulas somticas apresentam 2n cromossomos no qual n veio
de seu genitor feminino e os n restantes do genitor masculino.

Assim, o estado haplide, ou gamtico, quando a espcie de referncia diplide, contm o


genoma da espcie.

Espcies poliplides, como por exemplo o trigo hexaplide (6x = 42), podem tem em seus
gametas mais de um genoma.

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Nmero de cromossomos
Espcie

Nmero de cromossomos

Genoma

N de cromossomos

Bos taurus, Bos indicus,


Bos bison

30

60

Capra hircus

27

58

Ervilha

14

Canis familiaris

39

78

Equus asinus

Milho

10

20

31

62

Equus caballus

32

64

Dlia

32

64

Homo sapiens

23

46

Drosophila

Sus scrofa

19

38

Apis mellifera*

16

32

Orictolagus cunniculus

Espcie

Sistema hapo-diplide, com partenognese arrentoca

Genoma

N de
cromossomos

44

Meliponas (abelhas sem ferro)

18

27

54

Trigonini (abelha Jatai)

17

34

Gallus domesticus

39* + micro

78* + micro

Peru e Pato

Friesemielitta varia (marmelada)

15

30

40* + micro

80* + micro

32

64

22

Ovis aries

Tatu

Nmero de cromossomos
Nmeros diplides de alguns organismos comumente estudados
Homo sapiens (humanos)

46

rato

40

mosca

verme microscpico

12

levedura

32

co domstico

78

galinha

78

milho

20

formiga

parasita lombriga

crustceo

200

Caritipo

Montando um caritipo

O caritipo (derivada da palavra Grega: karyon = para n e typos


= para forma).

O caritipo corresponde ao conjunto de caractersticas


morfolgicas dos cromossomos de uma determinada clula.

Bovino, 2n=60

Representado por meio de imagem dos cromossomos


(cariograma) ou pela ordenao de acordo com o tamanho dos
cromossomos em esquema fotogrfico (idiograma).

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caritipos
Suno, 2n=38

Estudos
filogenticos

galo, 2n=78, com


microcromossomos

Caritipo de um Bos indicus

Caritipos com bandeamento

Comparando
caritipos

Homo sapiens
Suno, 2n=38

Tratamentos cromossmicos envolvendo


desidratao,
envelhecimento,
desnaturao ou digesto enzimtica
seguida da incorporao de corante
DNA-especfico

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Aberraes cromossmicas

Intervalooo????

Aberraes nmericas: euplodias e aneuplodias

originam clulas com


nmero
de
cromossomos mltiplo
do nmero haplide.

originam clulas onde


h falta ou excesso de
algum(ns) cromossomo

Aberraes estrutural

Aberraes numricas - Euploidias

Euploidias

A alterao multiplo exato do nmero haplide (n).


A sobrevivncia de um indivduo totalmente euplide impossvel, e quase todos os casos

de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontneos.


Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de
morte neonatal

A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divises da maturao no ovcito ou,
geralmente, no espermatozide.

Os tetraplides sempre so 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha da
concluso de uma diviso por clivagem inicial do zigoto.

Aberraes numricas - Aneuploidias

Aneuploidias:
H um aumento ou diminuio de um ou mais pares de
cromossomos, mas no de todos. A maioria dos aneuplides
apresenta trissomia (trs cromossomos em vez do par normal de
cromossomo) ou, menos freqente, monossomia (apenas um
representante de um cromossomo).

3/13/2015

Aberraes estruturais dos cromossomos


Durante a interfase quando os cromossomos esto mais distendidos e
metabolicamente ativos, eles so mais vulnerveis a variaes do ambiente
que provocam rupturas de sua estrutura. As aberraes estruturais dos
cromossomos resultam de quebra cromossmica seguida de reconstituio
em uma combinao anormal.

O que pode acontecer com uma


quebra???
Reparo : unir novamente as duas pontas de uma mesma
quebra

Perda de material : fragmento acntrico


Rearranjo cromossmico : unio de pontas diferentes

Os rearranjos estruturais equilibrados e no-equilibrados


Rearranjos no-equilibrados: Quando o conjunto cromossmico possui
informaes a mais ou a menos. Os rearranjos no-balanceados envolve:
Deleo: perda de um segmento do cromossomo.
Duplicao: quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado.
Cromossomos em anel: ocorrem duas quebras em um cromossomo uma em cada brao,
as pontas se afastam ou se juntam e o pedao mediano se curva, formando um anel.
Isocromossomos: - Resultam de um erro na diviso do centrmero que ao invs de
separar as cromtides separa os braos do cromossomo.

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Os rearranjos estruturais equilibrados e no-equilibrados


Rearranjos equilibrados: Quando o conjunto cromossmico possui
o complemento normal de informaes;
as informaes genticas esto
acondicionadas de modo diferente. Os
balanceados envolvem:

todas

presentes,
rearranjos

mas
no-

Inverso
Translocao

Estudo induzido 3
Explique as diferenas entre as seguintes aberraes estruturais dos cromossomos e suas
implicaes no fentipo dos animais

a) no equilibradas ou no balanceadas
Deleo
Duplicao
Cromossomos em anel
Isocromossomos
Cromossomos dicntricos
Translocao

Recprocas
Robertsoninas

b) equilibradas ou balanceadas
Inverso
Translocao
c) Qual a relao existente entre DNA e cromossomos?

Estudo Dirigido
Em resumos de no mximo uma folha descreva:

Referncias bsicas
VIANA, J.M.S; CRUZ, C.D.; BARROS, E.G. Gentica. Volume 1. Fundamentos. Viosa,
Editora UFV., 330p., 2 edio. 2003.

Qual a importncia do nascimento da fmea Kaguya?


Explique o fato de clulas cancerosas serem chamadas de
imortais?

Explique o fato de burros e mulas (Hbridos Equus caballus x


Equus asinus) serem infrteis?

CRUZ, C.D.; VIANA, J.M.S; CARNEIRO, P.C.S. Gentica. Volume 2. GBOL. Viosa,
Editora UFV., 475p., 2001.

http://www.ufv.br/dbg/labgen/crom.html
http://www.google.com.br/search?hl=pt-

BR&q=cromossomos+metac%C3%AAntricos&meta=

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/abestru.htm
VAN VLECK, L.D.; POLLAK, E.J.; OLTENACU, E.A.B. Genetics for the animal sciences.
N. York, W.H. Freeman, 391 p., 1987.

Qual a diferena entre gmeos idnticos, fraternos e


xifpagos? e qual a freqncia de ocorrncia entre humanos e/ou
animais domsticos?

Como ocorre a gametognese em plantas?

3/13/2015

Obrigada

isabelarochamenezes@usp.br

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