n.C.

2012; 116: 21-27

LES CAUSES DES TROUBLES D'ACQUISITION DU LANGAGE CRIT

Les causes des troubles d'acquisition

du langage crit
A. CONTENT
Professeur, directeur du Laboratoire cognition, langage et dveloppement (LCLD), Universit libre de Bruxelles,
avenue F. D. Roosevelt, 50 - CP 191, B-1050 Bruxelles, Belgique. E-mail : alain.content@ulb.ac.be

RSUM : Les causes des troubles d'acquisition du langage crit

Dans cet article, j'aborde l'volution des cadres mtathoriques qui balisent la recherche et l'apprhension des phnomnes de la psychopathologie du dveloppement, en prenant les troubles du
langage crit comme exemple. Les progrs importants dans le domaine des neurosciences et de la
gntique amnent expliciter et repenser un certain nombre de postulats tacites qui fondent
l'tude des troubles. En examinant l'volution des connaissances gntiques et neurobiologiques,
j'essaierai ainsi de montrer que les travaux actuels permettent de commencer articuler les aspects
neurobiologiques, les aspects psychologiques et les facteurs socio-ducatifs, plutt que de les opposer.
Mots cls : Langage crit - Dyslexie - Neurobiologie - Modlisation causale - Gntique.
SUMMARY: Causes of written language acquisition difficulty
In this paper I discuss the evolution of the meta-theoretical framework of current research on
developmental psychapathology, using written language disorders as an example. Advances in
neurosciences and molecular genetics lead to rethink and lay out more explicitly the general
premises of the study of developmental disorders. By examining genetic and neurohiological
evidence, 1 suggest that rather than opposing neurohiological, psychological and socio-educutive
interpretations, current research makes it possible to start integrating and connecting all those
factors together.
Key words: Reading acquisition - Dyslexia - Neurobiology - Genetics - Causal modeling.
RESUMEN: Causas de los trastornos en la adquisicin del lenguaje escrito
En este artculo abordo la evolucin de los cuadros metatericos que marca a investigacin y la
aprehensin de los fenmenos de la psicopatologa del desarrollo tomando como ejemplo los
trastornos del lenguaje escrito. Con los importantes avances realizados en el campo de las neurociencias y de la gentica se debe aclarar y reflexionar sobre un cierto nmero de postulados tcitos en los que se basa el estudio de los trastornos. Examinando la evolucin de los conocimientos
genticos y neurobiolgicos, tambin intentar mostrar que los trabajos actuales permiten empezar a articular los aspectos neurobiolgicos, los aspectos psicolgicos y los factores socio-educativos, antes que objetarlos.
Palabras clave: Lenguaje escrito - Dislexia - Neurobiologa - Modelizacin causal - Gentica.

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A. CONTENT

es organisateurs du colloque nous ont confi la

difficile mission de faire un bilan des progrs des
approches cognitives des troubles du langage crit
au cours des 20 dernires annes. La tche est d'autant plus
ardue qu'un bilan dtaill des recherches a t ralis par
une large quipe d'experts de renomme internationale et
publi rcemment (Inserm, 2007).
Pour quelqu'un qui, comme moi, suit les recherches dans
le domaine des troubles du langage crit sans y tre activement impliqu, une telle tche ne peut conduire qu' un
regard parcellaire. J'ai choisi de centrer cette contribution
sur l'volution du cadre gnral des recherches dans le
champ de la psychopathologie du dveloppement, et en
particulier sur le rle des facteurs neurobiologiques, les
aspects cognitifs tant plus directement couverts dans la
contribution de L. Sprenger-Charolles. Au-del de l'accumulation des observations et de l'volution des thories,
plusieurs auteurs, en partie clairs par les recherches dans
le domaine du langage crit, mettent en rflexion les
conceptions courantes des phnomnes de la psychopathologie. Cette volution, gnralement tacite, me parat
importante et intressante identifier.
Il se publie annuellement plusieurs centaines de travaux
dans le domaine des troubles du langage crit. Une requte
simple dans la base de donnes Web of Science dnombre
entre 400 et 500 publications par an sur le sujet dyslexie pour les annes rcentes. Le nombre de publications
rfrences a augment massivement entre 1990 et 2010
(155, 251, 340 et 426 en moyenne par an pour les quatre
quinquennats successifs), sans qu'on puisse distinguer la
croissance de la production scientifique de l'effet de la
gnralisation du rfrencement. Par ailleurs, on ne sera
pas tonn de constater l'augmentation de la part des publications tiquetes neurosciences , qui est passe durant
la mme priode de 18 30 %, augmentation qui peut
s'expliquer par les progrs rapides de la neuro-imagerie
fonctionnelle et des technologies associes, d'une part, et
de la gntique molculaire, d'autre part. Il n'est donc pas
surprenant que le bouillonnement le plus intense se situe
dans ce secteur de la recherche, et ces dcouvertes amnent
mieux comprendre les relations entre gntique, neurobiologie, cognition et comportement. Cependant, dans le
contexte actuel de mdiatisation rapide, il n'est pas rare
que les rsultats de la recherche fassent l'objet d'une
diffusion simplificatrice, voire trompeuse. Qui n'a pas
t confront l'un ou l'autre article dans la presse gnrale relatant la dcouverte du gne du langage , du
gne de la dyslexie , ou de l'anomalie crbrale la
base de la dyslexie ? Quelle ralit recouvrent de telles
affirmations ?
Je voudrais essayer de montrer ici que, peut-tre parce que
nous ne sommes pas compltement prmunis d'une
conception dualiste de l'esprit, le risque d'une interprtation rductionniste inapproprie des indications de dterminants neurobiologiques et gntiques du comportement
et des troubles reste important. Il est essentiel pour y remdier d'intgrer et d'articuler plus prcisment les apports
de la gntique, des neurosciences, de la psychologie et des
sciences de l'ducation.
Dans nos champs d'investigation, les changements se produisent rarement de manire soudaine. Ni les questions

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Ocopyrighl Anac

A.N.A^E. N i

abordes ici ni les conclusions que j'en tire ne sont

nouvelles ou originales. On le verra, ces questions ont travers toute l'histoire des travaux sur les troubles psychopathologiques, et les propositions auxquelles j'aboutis ont
pour la plupart t avances par d'autres et parfois depuis
longtemps. certains lecteurs, les notions exposes dans le
prsent article sembleront donc bien tablies et leur discussion sans grand intrt. Il me semble cependant que ces
questions fondamentales mritent plus d'attention qu'elles
n'en reoivent gnralement, serait-ce seulement pour
viter les malentendus trop frquents.
LES PREMIRES OBSERVATIONS
On fait gnralement remonter la dcouverte des troubles
spcifiques du langage crit 1 "observation publie par
Pringle Morgan, dans le British Medical Journal, en 1896
(Morgan, 1896).
PERCY F. -a well-grown lad, aged 14 is the eldest son
of intelligent parents, the second child of a family of seven.
He has always been a bright and intelligent boy, quick at
games, and in no way inferior to others of his age. His
great difficulty has been -and is now- his inability to learn
to read. This inability is so remarkable, and so pronounced,
that I have no doubt it is due to some congenital defect.
L'auteur dtaille ensuite son observation. Percy a t rgulirement l'cole depuis ses 7 ans, mais malgr un entranement de longue dure, il parvient peine dchiffrer des
mots d'une syllabe. Percy, dit l'auteur, connat les lettres, il
peut les crire et les lire. L'criture sous dicte est trs
faible, et Morgan rapporte quelques-unes de ses erreurs, y
compris sur son propre prnom et des mots trs courants.
Pour ce qui est de la lecture, / then asked him lo read me
a sentence out of an easy child's book without spelling the
words. The result was curious. He did not read a single
word correctly, with the exception of "and," "the," "of,"
"that," etc.; the other words seemed to be quite unknown to
him, and he could not even make an attempt to pronounce
them. I next tried his ability to read figures, and found he
could do so easily. He says he is fond of arithmetic, and
finds no difficulty with it, but that printed or written words
"have no meaning to him," and my examination of him
quite convinces me that he is correct in that opinion.
Pour qui est amen professionnellement rencontrer des
enfants ou des adolescents dyslexiques, l'observation apparat sans doute banalement familire. Mais le rapport permet de distinguer clairement deux aspects.
L'observation clinique. Un dcalage massif entre les capacits de lecture et d'criture, bref, le langage crit, et les
autres capacits intellectuelles : langage, mmoire, raisonnement, calcul, etc. C'est l'observation - surprenante - de
tels dcalages qui constitue le fondement de la notion de
dyslexie de dveloppement, la base de la dfinition traditionnelle par exclusion, et le phnomne qui attire l'attention et requiert une explication.
La thorie explicative. L'attribution par l'auteur de l'incapacit un dfaut congnital est fonde essentiellement
sur l'intensit et la spcificit du dficit. L'analogie avec
les cas de ccit verbale acquise dcrits peu avant amne
Morgan conclure un dveloppement dfectueux du
gyrus angulaire gauche, dont il affirme que l'atteinte

-FVRIER 2012

LES CAUSES DES TROUBLES D'ACQUISITION DU LANGAGE CRIT

produit chez l'adulte des effets similaires ceux qu'il

dcrit pour Percy.
L'observation est confirme dans les annes qui suivent par
James Hinshelwood, ophtalmologiste Glasgow et par plusieurs autres mdecins (Hinshelwood, 1900 ; Hinshelwood,
J907 ; Hinshelwood, 1911 ; Stephenson, 1904).
Les premires relations insistent particulirement sur
l'cart entre la lecture et l'arithmtique, et parfois galement, sur les bonnes performances pour la mmoire.
Hinshelwood rapporte galement la co-occurence de 4 cas
au sein d'une fratrie de 11 enfants (Hinshelwood, 1907), et
2 autres (Hinshelwood, 1911) dans la gnration suivante
de la mme famille. Le fait clinique est indniable, et ma
connaissance personne ne le conteste : il existe des personnes dont les capacits de lecture et l'orthographe sont
manifestement dcales par rapport celles qui sont
communment observes. On le sait, des carts analogues
ont t dcrits dans d'autres domaines, pour les habilets
numriques et arithmtiques (Butterworth et al., 2011) ou
pour la reconnaissance des visages (Berhmann, Avidan,
2005), par exemple.
Le dbat, par contre, porte sur l'explication. Pringle Morgan
considrait qu'une incapacit massive et rsistante chez un
jeune adolescent ne pouvait qu'tre d'origine biologique et
constitutionnelle. L'argument implicite est que si Percy
peut lire les chiffres et faire des calculs, alors qu'il rpond
aussi peu aux efforts d'enseignement pour le langage crit,
cela doit ncessairement tre qu'il souffre d'un dfaut
congnital . La difficult principale que soulve une telle
explication provient de l'existence d'une multiplicit de
sources naturelles de variation des habilets individuelles.
moins de disposer d'outils permettant d'objectiver le
dfaut neurologique ou gntique, la thorie du dfaut
congnital ncessiterait de pouvoir distinguer entre les
dcalages qui rsulteraient des variations naturelles des
habilets et ceux qui reflteraient un phnomne neuropathologique. Or, il semble clair actuellement que, quelles
que soient les mesures de performance prconises, aucune
discontinuit nette n'apparat. Ni la nature des difficults,
ni leur persistance, ni l'intensit du dcalage, ni la nature
des erreurs ne semble avoir un pouvoir diagnostique.
Comme le soulignait Andrew Ellis il y a plus de 25 ans
dj, s'il faut s'inspirer d'un modle mdical pour tudier
la dyslexie, l'exemple de l'obsit est probablement plus
appropri que celui de la rougeole ou de la varicelle (Ellis,
1985) : il n'existe pas de signes comportementaux qui permettraient de sparer la limite du normal et le pathologique. Les critres de dmarcation entre excs de poids et
obsit pathologique, ou entre matrise faible du langage
crit et dficit pathologique sont donc largement arbitraires,
ou en tout cas fonds sur des considrations de politique de
sant et d'ducation plus que sur les connaissances
tiologiques. Ceci tant pos, l'absence d'indicateurs
comportementaux permettant de discriminer entre les
variations naturelles et les situations pathologiques n'invalide pas pour autant l'hypothse de l'existence de dterminants neurobiologiques ; elle impose cependant de les
considrer dans le contexte plus large de l'ensemble des
facteurs de variation. Comme le note Critchley [1974, p. 19],
lorsque les neurologues faisaient de la ccit verbale
congnitale une entit, ils n'avaient pas le moins de monde

l'ide d'y inclure l'ensemble des analphabtes, semi-analphabtes, mauvais lecteurs, lecteurs lents, lecteurs tardifs,
ceux qui dchiffrent mal, ou ceux qui rpugnent crire.
C'tait lu un problme extrieur ci leur domaine et qui, du
reste, ne concernait que vaguement les cas spcifiques
d'infirmit constitutionnelle qui les intressaient en tant
que neurologues.
LE CADRE TRADITIONNEL DES DBATS
SUR LES CAUSES DES TROUBLES
Tout au long du XXe sicle, le cadre gnral implicite qui
domine les rflexions et les dbats sur les causes des
troubles est bas sur l'opposition entre hypothses constitutionnelles et hypothses psychologiques ou plus
prcisment socio-psycho-ducationnelles. Implicitement,
les discussions et les prises de position prsupposent que la
cause d'un trouble peut tre soit de nature organique, soit
tie nature psychologique. Ainsi," dans "The Dyslexie
Child", le neurologue anglais MacDonakl Critchley (1974)
prsente la dfinition classique de la dyslexie et
commente (p. 51) : Si la conception neurologique de la
nature constitutionnelle de la dyslexie d'volution est la
bonne, alors les considrations d'ordre linguistique ou
pdagogique jouent un rle, sinon hors de propos, du
moins secondaire dans l'tiologie. Naturellement si ces
facteurs sont dfavorables, ils handicaperont encore plus
l'enfant dyslexique...
L'opposition entre hypothses constitutionnelles et hypothses fonctionnelles ou psychiques a eu un poids trs
important dans l'volution des conceptions des troubles
spcifiques des apprentissages et plus gnralement dans
tous les champs de la psychopathologie du dveloppement.
En France de vifs dbats ont oppos les tenants des explications organicistes et les partisans des explications socioducatives. Au dbut des annes 1990, Lecocq (1991)
dpeignait la situation en voquant quatre courants : troubles
instrumentaux d'origine fonctionnelle, troubles de la personnalit, facteurs sociologiques, culturels et scolaires, ou
encore origine constitutionnelle et hrditaire. Il commente
(pp. 10-11) : Les dix annes qui, en France, ont suivi
cette priode d'affrontements passionnels, peuvent se
caractriser par un retour au calme, accompagn d'une
perte d'audience de la plupart des modles [...] les protagonistes ont eu tendance adopter une attitude de repli en
ce qui les concerne : l'cole s'est peu proccupe, jusqu'
trs rcemment, d'une ventuelle spcificit du twuble, le
noyant pour ainsi dire dans les checs scolaires de toutes
sortes, le modle sociologique a continu s'exprimer de
manire plus ou moins latente dans la formation des
formateurs, le modle "psychanalytique" s'est perptu
dans la "pdagogie relationnelle du langage " (Chassagny,
1977), le modle mdical, du fait de la constitutionnalit
prsume du trouble, en est venu s'arroger la proprit
de la dyslexie. Tout s'est pass comme si, aprs une priode
de conqutes, l'armistice avait permis une rpartition des
territoires parmi les belligrants.
En somme, les positions thoriques semblent se distribuer
entre l'opposition radicale et la coexistence pacifique. Les
partisans du compromis admettent les diffrentes possibilits dont ils dbattent du poids respectif et des interactions

A.N.A.E. N 116- FVRIER 2012

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copyright Alloc

A. CONTENT

sur trois niveaux : niveau biologique, niveau cognitif et

niveau comportemental. Il ne s'agit pas d'une thorie
explicative, mais d'un cadre gnral pour l'analyse causale
des troubles du dveloppement, dont la vocation est de
servir de support aux thories particulires. L'objectif est
de permettre d'exprimer diffrentes conceptions - voire
des conceptions opposes - de l'explication d'un trouble
singulier ou d'un type de trouble. Le niveau biologique
caractrise l'ensemble des composantes gntiques, neuroanatomies et neurophysiologiques susceptibles d'inter
venir dans le modle explicatif. Il inclut donc galement les
facteurs d'environnement qui sont susceptibles d'affecter
le dveloppement neurobiologique. Le niveau cognitif - qu'il
me semble plus appropri de dnommer psychologique fait rfrence la description fonctionnelle de l'activit du
cerveau, la vie mentale. Les auteurs indiquent clairement
qu'ils considrent que ce niveau intgre tant le domaine
des fonctions affectives que cognitives (1995, p. 358).
Enfin, le niveau comportemental correspond aux caractristiques observables. L'influence de l'environnement peut
Figure 1. Le cadre classique des dbats sur les causes des troubles.
s'exercer tant au niveau biologique (conditions de vie et de
Environnement
sant) qu'au niveau cognitif (conditions culturelles, socio(social, scolaire,
ducatives, caractristiques de la langue, systme scolaire).
milial, aiiturelj
Au-del du principe selon lequel la comprhension des
troubles du dveloppement requiert de dcrire des chanescausales et non pas seulement d'identifier les sources d'inFacteurs
'^"^.;.ia , ^ . Facteurs
fluence, Morton insiste sur le rle essentiel du niveau de
Psychologiques
Constitutionnels
description psychologique dans la thorie explicative. Bien
qu'il corresponde des entits thoriques infres et nonobservables, celui-ci s'avrera souvent indispensable pour
donner sens aux relations entre facteurs biologiques et
Comportements
comportement. Si les liens de causalit directe entre niveau
observables
biologique et comportement ne sont pas exclus - par
exemple, dans le cas de dficiences sensorielles - plus
gnralement, c'est l'explicitation de la fonction cognitive
L'ANALYSE DES CHANES CAUSALES
qui donne un sens causal au lien entre substrat neural et
comportement, et c'est aussi en rfrence au niveau des
Depuis 1990 environ, plusieurs auteurs ont insist sur la
fonctions cognitives et affectives que pourront tre intncessit de repenser l'articulation entre les aspects neurogres les influences de l'environnement social, culturel,
biologiques, les caractristiques psychologiques et les
ducatif et familial. Ainsi par exemple, la notion d'un
comportement (Jackson, Coltheart, 2001 ; Morton, Frith,
dfaut congnital avance dans les premires observa1991 ; 1995 ; 2001 ; Pennington, 2002 ; 2006). La psychotions ne prsente pas un grand intrt thorique du point de
logie cognitive a longtemps volu dans une perspective
vue de la comprhension du trouble : faute de spcificafonctionnaliste, caractrise par une grande autonomie par
tions sur les caractristiques de la zone incrimine, de la
rapport aux sciences de la vie et du cerveau. L'volution
nature du dfaut, et surtout de la fonction qu'elle soutient,
des connaissances et des techniques neurophysiologiques
l'explication est vide ou tautologique : Percy est incapable
qui permettent progressivement de comprendre de manire
d'apprendre lire... parce qu'il ne dispose pas de l'quipede plus en plus prcise la nature et le fonctionnement du
ment ncessaire pour apprendre lire. L'hypothse prend
substrat nerveux de la vie mentale, amne viser une
cependant corps ds le moment o le dfaut congnital est
conception plus intgre. En ce qui concerne l'tude des
associ une fonction psychologique : comme on le sait,
troubles du dveloppement, cette volution conduit abanl'explication invoque l'poque, sous l'influence des
donner la conception base sur un ventail de dterminants
observations d'alexies acquises, est le dfaut d'une zone
indpendants en faveur d'une analyse de chanes causales ,
qui permettrait le stockage des formes visuelles des mots.
dans lesquelles les diffrents niveaux explicatifs sont artiLa mise en opposition des facteurs constitutionnels et
culs entre eux. Ainsi, par exemple, Pennington considre
des facteurs psychologiques ou fonctionnels perd donc tout
quatre niveaux d'analyse : tiologie (les dterminants
sens dans le contexte de l'analyse de chanes causales.
gntiques et environnementaux), dveloppement du cerToute hypothse neurobiologique requiert une redescripveau, neuropsychologie et comportement, entre lesquels il
tion au niveau psychologique pour tre articule. La
suggre l'existence de liens de causalit qui peuvent vendistinction entre origine inne et origine acquise reste
tuellement tre rciproques.
videmment pertinente, mais elle se traduit diffremment.
Morton et Frith ont dvelopp un cadre de modlisation En particulier les facteurs gntiques interviennent comme
des chanes causales plus ambitieux et plus gnral, bas

ventuelles. Les plus conciliants, tenants de l'cumnisme

ou de l'clectisme, concluront que toutes les thories
doivent comporter un fond de vrit, au risque de laisser le
clinicien largement dmuni pour tablir un diagnostic ou
une pratique raisonne. Mais pour l'essentiel, chaque
modle fonctionne en isolation avec peu ou pas de
communication entre les approches.
Je propose de rsumer le cadre de pense dans lequel s'inscrivent ces dbats sous la forme du schma de h figure /.
J'y vois trois traits essentiels : 1) la sparation entre les
facteurs constitutionnels et les facteurs psychologiques,
censs constituer deux sources indpendantes d'influences,
qui peuvent donc tre conues soit comme opposes, soit
comme complmentaires ; 2) le corollaire, que les facteurs
constitutionnels expliquent ou dterminent directement le
comportement ; et 3) l'ide que l'environnement agit comme
un dterminant des facteurs psychologiques, tandis que les
facteurs constitutionnels y seraient peu ou pas sensibles.

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A.N.A.E.N 116-FVRIER 2012

LES CAUSES DES TROUBLES D'ACQUISITION DU LANGAGE CRIT

des dterminants partiels et indirects des structures et

mcanismes neuraux, dont les particularits peuvent
contraindre la nature et l'efficacit des fonctions cognitives. Le niveau neurobiologique pourra tre dcompos en
sous-niveaux pour spcifier dterminants gntiques,
neuro-anatomiques et neurophysiologiques. Il en est de
mme au niveau de la description psychologique o
plusieurs lments pourront tre hirarchiss. Ainsi,
Jackson et Coltheart (2001) ont insist sur la distinction, au
niveau cognitif entre causes distales et causes proximales.
Les causes proximales identifient ce qui pourrait dysfonctionner dans l'esprit d'un lecteur au moment o il/elle
essaie de lire un mot particulier , tandis que les causes
distales concernent les facteurs biologiques et psychologiques qui expliquent les dficits fonctionnels. Les
causes proximales relvent donc du prsent, de l'immdiat ; les causes distales concernent l'histoire, l'tiologie et
la pathognse (figure 2).
Figure 2. Le cadre general de modlisation causale. tous les niveaux,
les relations peuvent tre plurifactoricllcs cl nullifonclionnelles.

**>-%*

\.

) (

Niveau
\ ^ ^ y ^ J
Environnement
biologique
) (
(social, scolat/e,%^^
familial, culturvt)

Niveau
psychologique
Comportements

( j
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)

\ ,
(

l
)

( [ )
V_>'

ooo

Cette distinction prsente l'intrt de clarifier deux fonctions de l'analyse causale. L'une concerne la remdiation.
Les auteurs dfendent l'ide que l'identification des causes
proximales est primordiale pour tablir des stratgies
d'intervention ou de remdiation, en rfrence un modle
particulier des processus de traitement mis en uvre. Les
causes distales jouent un rle essentiel dans la comprhension de l'origine du trouble. Sur le plan pratique, elles
pourraient conduire laborer des plans d'action prventive mais elles ont rarement des consquences du point de
vue de la clinique.

taux de concordance pour des fratries de vrais jumeaux et

de faux jumeaux (de mme sexe) montrent des diffrences
importantes : la concordance est clairement plus forte pour
les jumeaux monozygotes (Scerri, Schulte-Krne, 2010).
Le taux de concordance estim pour des jumeaux monozygotes est de l'ordre de 65 % (Defries, Alarcon, 1996 ;
Stromswold, 2001).
L'volution rcente concerne principalement la gntique
molculaire, et l'identification de gnes associs l'occurrence de troubles du langage crit. Plusieurs sites chromosomiques diffrents associs la matrise du langage crit
ont t identifis et, depuis 2003, une srie de gnes ont t
incrimins. Ces travaux attirent normment d'attention
aussi dans la communaut scientifique. Plusieurs revues
scientifiques (Scientific Studies of Reading, Journal of
Reading Research, Reading and Writing, Cognition) y ont
consacr des numros spciaux. Une revue rcente a galement t publie dans A.N.A.E. (Ramus, 2008) et je me
limiterai donc quelques commentaires.
Pour rflchir aux relations entre gnes et comportement, il
faut abandonner la rfrence au modle de l'hrdit mendlicnne, monognique et dterministe : si les travaux rcents
confirment l'existence d'associations entre gnotype et
capacits de lecture, il serait naf d'attendre l'identification
d'un gne dterminant un trouble de la lecture. La lecture
est une fonction cognitive complexe, multidimensionnelle,
avec une forte composante culturelle. Le caractre est
continu et non discret. Il n'est donc pas tonnant d'observer que l'influence gntique est polygnique et indirecte.
Malgr les titres sensationnalistes, il n'est pas question
d'un gne qui serait spcifiquement et directement responsable de la dyslexie. Les tudes ont ainsi pu identifier une
dizaine de rgions chromosomiques dans lesquelles des
variations gntiques sont corrles avec des variations de
performance en lecture/orthographe. Plus impressionnant
peut-tre, depuis 5 ans environ, on a pu identifier quelques
gnes, dans ces rgions, qui pourraient tre les vecteurs de
ces associations. L'intrt potentiel d'avoir identifi les
gnes est que cela ouvre la possibilit de spculer et de
mettre l'preuve des hypothses sur le mcanisme de
l'influence de ces gnes. La nature des mcanismes
d'action, et les fonctions biologiques des gnes considrs
restent lucider.

Les donnes disponibles sont de nature strictement corrlationnelle. Dean Hamer voque ainsi l'anecdote du gne des
chopsticks (Hamer, Sirota, 2000). Dans une population
suffisamment cosmopolite, on observera une corrlation
forte
entre la dextrit avec les baguettes et un certain gne.
DES GNES AU COMPORTEMENT
On pourrait donc conclure qu'on a identifi le gne qui prL'hypothse d'une dtermination gntique des dyslexies side la capacit de maniement des baguettes ! Il s'agit
de dveloppement est ancienne. Les indications de trans- bien entendu d'un gne dont la distribution des alleles varie
mission familiale ont t voques ds le dbut du XXe sicle, selon l'origine europenne ou asiatique. Un exemple plus
et les premires tudes systmatiques datent des annes intressant est celui du gne de la surdit dcrit il y a
1950. On sait depuis plus de 30 ans que les difficults une dizaine d'annes. Une quipe de gnticiens (Lynch,
d'apprentissage ont une composante familiale : on estime 1997) avait observ une forme de surdit acquise dans une
actuellement que le risque de troubles du langage crit est famille tendue du Costa-Rica, dficience prsente trade 20 30 % pour les frres et surs d'individus prsen- vers huit gnrations, remontant un anctre commun n
tant des troubles lorsque les parents ne sont pas affects ; en 1713. La pathologie tait associe un seul gne,
ce taux monte environ 50 % si un des parents prsente des DFNA1 (rebaptis DIAPH1 actuellement), prsentant une
troubles, et environ 75 % si les deux parents sont affects. mutation conduisant une malformation trs limite d'une
Les tudes de jumeaux, en particulier l'estimation entre les protine. Il semble que la fonction de cette protine soit de

A.N.A.E. N i l -

ER 2012

25
O copyright A tut-

A. CONTENT

rguler la formation de Tacrine, une protine filamenteuse

essentielle pour les proprits mcaniques des cellules. Ce
dfaut mineur n'affecte ni la structure ni les proprits
fonctionnelles des cellules dans le reste du coips, mais
influence la flexibilit des cellules cilies de la cochle de
sorte qu'elles ne possdent pas ou perdent rapidement les
proprits ncessaires la transduction des vibrations
sonores. On est videmment loin d'un lieu causal direct
entre gne et surdit, et l'exemple illustre le long chemin
explicatif qu'il faut parcourir entre le gne et la fonction.
En somme, comme l'crit Simon Fisher (2006) dans
l'introduction du numro spcial de Cognition, s'il semble
assez clair que les troubles du dveloppement cognitif
comportent souvent une composante gntique, celle-ci est
multifactorielle et indirecte, lie plusieurs gnes dont
l'influence est module par des facteurs d'environnement.
Les gnes ne spcifient pas les comportements ou les processus cognitifs. Ils produisent des facteurs de rgulation,
des molcules-signaux, des rcepteurs, des enzymes, etc.,
qui interagissent dans des rseaux trs complexes, moduls
par les influences environnementales, pour construire et
maintenir le cerveau.
Comme toute observation corrlationnelle, les donnes de
gntique molculaire montrent des associations entre
gnotype et phnotype qui restent ouvertes de multiples
interprtations. De plus il s'agit d'associations statistiques,
qui sont loin d'tre absolues : parmi les personnes qui
portent une certaine variante du gne Je taux de troubles du
langage crit est un peu plus lev que parmi les personnes
qui portent une autre variante. Prises isolment, les associations gnes/troubles montrent d'ailleurs des effets de
taille trs limite.
Cela tant, plusieurs des gnes associs aux troubles du
langage crit sont lis la rgulation des migrations neuronales et au dveloppement cortical. Aucun n'est spcifique
des rgions du cerveau lies au langage, tous s'expriment
dans d'autres structures, et existent sous des formes
proches dans d'autres espces que l'humain. Nanmoins,
la convergence rejoint l'hypothse de Geschwind et
Galaburda sur l'association entre dyslexie et micromalformations corticales. Galaburda et al., (1985) avaient
observ, post-mortem, des anomalies microscopiques dans
l'organisation des couches de neurones chez 4 personnes
qui avaient souffert de troubles d'apprentissage. Les
auteurs mettaient ces anomalies en relation avec l'absence
d'asymtrie du planum temporal et, sur le plan cognitif, les
troubles langagiers. Ultrieurement des anomalies similaires ont aussi t dcrites dans plusieurs autres rgions du
cerveau, notamment dans les noyaux gniculs du thalamus
et le cervelet. Il n'est donc pas clair que l'association soit
spcifique du champ du langage. Par ailleurs, les recherches
animales ont permis de confirmer que l'induction de
microgyries conduit des modifications de connectivit
dans le cerveau et des dficits comportementaux (en particulier, dans l'apprentissage et la mmoire). Ainsi des rats
chez lesquels on a induit (chirurgicalement) des microgyries focales un ge prcoce chouent dans des tests de
discrimination auditive rapide ! Galaburda et collgues
(2006) concluent que les gnes candidats pourraient tre
responsables de modifications corticales subtiles, qui affecteraient certains processus sensori-moteurs et perceptifs

26

importants pour les apprentissages. Malgr le fait que la

prvalence des troubles auditifs (Ramus et al., 2003) chez
des enfants et adultes dyslexiques soit faible, trop faible
pour constituer le noyau central de l'explication des troubles,
il est imaginable que les constellations de symptmes
changent avec la maturation, certains symptmes restant
inchangs, d'autres disparaissant, et d'autres encore empirant, de sorte que, des annes plus tard, les associations
initiales ne sont plus dtectables. La possibilit existe doncque des dficits auditifs dans la premire anne de vie
(voire plus tt), commenant avant le moment o les structures phonologiques s'tablissent, contribuent des
anomalies du dveloppement phonologique (Galaburda et
al., 2006, pp. 1213-14).
Au niveau crbral, l'hypothse dominante reste donc celle
d'une anomalie dans la rgion prisylvienne, marque en
particulier sur le plan neuro-anatomique par l'absence
d'asymtrie gauche-droite dans la rgion du planum
temporal mais certains mettent en avant d'autres structures
crbrales, notamment un rle possible du cervelet. Une
question qui commence tre examine plus systmatiquement est de savoir si les diffrences anatomiques observes
sont la cause, ou ventuellement la consquence des difficults d'apprentissage. Contrairement l'ide courante
selon laquelle le cerveau et ses structures seraient dtermines biologiquement et peu ou pas sensibles aux conditions
d'environnement et de stimulation, plusieurs tudes
(Carreiras et ai, 2009 ; Castro-Caldas et al., 1998) ont en
effet montr que l'apprentissage a des consquences non
seulement fonctionnelles mais aussi structurelles. Carreiras
et collgues ont ainsi compar des adultes non-scolariss
(par exemple, des anciens gurilleros colombiens, qui
n'ont pas eu accs l'ducation scolaire) illettrs et
d'autres qui avaient appris lire l'ge adulte. Ils ont ainsi
montr des diffrences dans le volume de la partie arrire
du corps calleux, le splenium (matire blanche) et galement dans plusieurs rgions du cortex (gyrus angulaire,
occipital dorsal, temporal moyen, supramarginal gauche et
temporal suprieur). Dans une tude rcente, une collaboration entre l'quipe de Stanislas Dehaene Paris, Rgine
Kolinsky et Jos Moris de l'ULB, l'universit de
Lisbonne et l'universit de Brasilia, les auteurs ont pu
montrer l'impact de l'apprentissage de la lecture en
comparant des adultes analphabtes, des adultes non scolariss mais alphabtiss l'ge adulte et des personnes
scolarises depuis l'enfance. L'apprentissage de la lecture
augmente l'activit des aires visuelles consacres la
reconnaissance des lettres et des formes orthographiques,
ce qui n'est pas tonnant, mais galement dans le cortex
visuel primaire, dans les aires occipitales ; de plus,
l'apprentissage tend diminuer la rponse de ces mmes
aires pour la reconnaissance des visages et des objets ;
enfin, l'apprentissage de l'crit augmente l'activit et
l'tendue des aires qui rpondent au langage parl
(Dehaene et al., 2010).
Il est toutefois tabli que les diffrences crbrales qu'on
observe ene lecteurs normaux et dyslexiques ne sont pas
entirement consquentes l'apprentissage. En effet plusieurs recherches longitudinales ont montr que des diffrences existent bien avant l'apprentissage de la lecture, non
seulement sur le plan comoortemental, mais galement sur

A.N.A.E. N 116 - FVRIER 2012

LES CAUSES DES TROUBLES D'ACQUISITION DU LANGAGE CRIT

le plan neurophysiologique. Par exemple, les rponses

lectrophysiologiques crbrales (potentiels voqus)
mesures dans les premires semaines de vie pour des
stimuli de parole permettaient de diffrencier assez prcisment les individus qui prsentaient des troubles
d'apprentissage du langage crit 8 10 ans aprs (Moliese,
2000 ; voir aussi Zesiger, 2009). Ces travaux confirment
clairement l'hypothse qu'un dficit dans la perception de la
parole et la reprsentation de l'information phonologique
constitue le noyau cognitif explicatif d'une forme de trouble
spcifique du langage crit, probablement la plus frquente.

HAMER (D.), SIROTA (L.) (2000): Beware Ihe chopsticks gene. Molecular Psychiatry, 5, pp. 11-13.

CONCLUSION

HINSHELWOOD (J.) (1900): Congenital word-blindness. Lancet, 155,

pp. 1506-1508.

Comme l'crivent Bishop et Snowling (2004), comprendre

les causes des troubles ncessite d'articuler les caractristiques gntiques, l'environnement, et la description des
mcanismes cognitifs. Aucun facteur n'est dterminant isolment, et il est possible voire probable, tant donn la
complexit de l'activit de lecture, qu'il existe plusieurs
chanes causales, chacune avec une multiplicit de facteurs.
De plus, dans les troubles du dveloppement, ces facteurs
s'inscrivent dans le temps, produisant ainsi des interactions, amplifications, et compensations complexes.
S'il est avr que les gnes dterminent en partie l'organisation et les potentialits du cerveau, et que celles-ci
influencent les capacits cognitives et le comportement, on
commence seulement dans certains domaines comprendre
les mcanismes de ces effets. Paradoxalement mme, on
peut penser que les progrs rcents conduisent surtout
mieux valuer la complexit des phnomnes qui sont en
jeu, et donc abandonner l'ide de pouvoir un jour prdire
les traits psychologiques sur la base de l'analyse gntique.
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