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NOES BSICAS DE HEREDITARIEDADE

Por certo j te disseram que s parecido com o teu pai ou com a tua me, tens o feitio
igual a um deles, ou ento s parecido com o teu av/av. Ser isto verdade? Ser que as
nossas caractersticas nos foram passadas pelos nossos progenitores?
Podemos afirmar que sim, herdamos dos nossos pais as nossas caractersticas, se bem que
algumas delas, como a nossa personalidade possam ser adquiridas ao longo da nossa vida.
H assim transmisso de informaes entre as clulas.
As caractersticas podem dividir-se em hereditrias (ex: cor dos olhos, cor do cabelo,
etc.) e adquiridas (musculatura, perda de um membro (uma perna por exemplo)).
As caractersticas adquiridas no se transmitem por hereditariedade.
Hereditariedade Caractersticas dos indivduos que se transmitem de gerao em
gerao.
Caractersticas Aspectos que distinguem os indivduos. Ex: Cor dos olhos, cor do
cabelo, estatura, forma do nariz, cor da pele, etc., etc.
O nosso patrimnio hereditrio est em duplicado (2n) nas nossas clulas (com excepo
dos gmetas). N provem do nosso pai e n provem da nossa me.
As caractersticas esto contidas nos genes.
Gene Fragmento da molcula de DNA (ou ADN) dos cromossomas e que determinam
as caractersticas.
Cromossoma (cromo = cor ; soma =corpo) Corpo que absorve cor. A denominao
cromossoma vem do facto destas estruturas absorverem muito facilmente os corantes
celulares.
Os cromossomas localizam-se no interior do ncleo da clula e s so visveis em certos
momentos da vida celular diviso da clula.
Normalmente, os cromossomas esto desenrolados, constituindo uma massa chamada
cromatina, uma massa filamentosa.
Os cromossomas so constitudos por DNA, por uma protena que lhes d estrutura e por
RNA
ADN (Portugus) quer dizer cido Desoxirribonucleico (podes consultar a Net ou
literatura se quiseres saber mais sobre a estrutura do DNA.
Deves encontrar um esquema semelhante ao da imagem seguinte (nota que a imagem
muito rudimentar mas permite esclarecer minimamente sobre a estrutura.). Se no a
entenderes solicita-me o seu esclarecimento

Mendel foi um monge austraco que iniciou os estudos de hereditariedade e denominou


factor quilo que hoje chamamos gene.
No processo de diviso celular, cada cromossoma est duplicado em dois filamentos
paralelos (os cromatdios), unidos pelo centrmero.
Cromatdio
Cromatdio
Centrmero

CARITIPO
O Caritipo a representao grfica do nmero e da forma dos cromossomas do ncleo
de uma clula, dispostos por ordem de tamanho e posio do centrmero.
Nota que na realidade os cromossomas no se dispem assim na clula, apenas um
modo grfico para melhor compreendermos estes assuntos. A foto dos cromossomas
obtida numa fase da diviso da clula a que chamamos metafase.
Cada espcie viva tem o seu caritipo especfico. No caso do Homem, vamos ter 46
cromossomas dispostos em 23 pares homlogos.
Todas as clulas do Homem tm este caritipo excepo dos gmetas (espermatozide e
vulo) que tm apenas 23 cromossomas.
Homens e mulheres distinguem-se pelo ltimo par de cromossomas, o par 23, par que
define, entre outras coisas, o sexo do indivduo, por isso referimo - nos a este par como os
cromossomas sexuais. Aos outros 44 cromossomas, chamamos-lhe autossomas.
No 23 par a mulher tem dois cromossomas X (XX) e o homem tem um cromossoma X e
um cromossoma Y (XY).
- H indivduos que por vezes, nascem com doenas associadas aos cromossomas o
caso da trissomia 21, que leva ao sndroma de Down (Mongolides). Podes pesquisar
sobre outras doenas directamente relacionadas com anomalias cromossmicas.
- Partilhamos cerca de 98% da informao gentica com os chimpanzs, h mesmo uma
maior semelhana entre ns e estes primatas do que entre um cavalo e uma zebra.

- Cada clula contm cerca de 2m de DNA. Todo o DNA de um ser humano daria para
cobrir 100 vezes a distncia que vai da Terra ao Sol (150 milhes de Km).
GENOMA HUMANO
Todos os genes do Homem constituem o seu Genoma. Desde 1999 que este Genoma tem
tentado ser decifrado. Os cientistas inicialmente identificaram 30 000 genes para o ser
humano, mas este nmero tem vindo a ser redefinido
Podemos comparar o genoma a uma estante com livros, sendo cada cromossoma um
desses livros, e cada gene uma frase de um livro.
Partilhamos cerca de 98% da informao gentica com os chimpanzs, h mesmo uma
maior semelhana entre ns e estes primatas do que entre um cavalo e uma zebra.
Cada clula contm cerca de 2m de DNA. Todo o DNA de um ser humano daria para
cobrir 100 vezes a distncia que vai da Terra ao Sol (150 milhes de Km). Destes 2m de
DNA, apenas 2 cm pertencem exclusivamente espcie humana e 220 genes foram
herdados das bactrias.
POR estudos genticos, conclui-se que povos da Sibria e ndios brasileiros so parentes
prximos.
Nota que dos 46 cromossomas existentes, 23 vieram do pai, pelo espermatozide e 23
vieram da me, pelo vulo. Cada um destes 23 pares traz informao gentica para
determinar as caractersticas do indivduo. Vamos analisar um par de cromossomas e
estudar alguma terminologia.
Estes cromossomas representam um par de cromossomas do caritopo
humano. Vamos supor que a provem do pai e b provem da me.
Ambos os cromossomas transportam informao para as mesmas
caractersticas.
Os genes a azul-escuro e azul claro localizam-se no mesmo local dos diferentes
cromossomas, logo esto no mesmo locus (local de um determinado
cromossoma onde se localiza um gene), e so genes alelos, pois so
a
b
modalidades alternativas do mesmo gene, isto , transmitem informao para
uma determinada caracterstica. Se a (azul escuro) determinar olhos castanhos
e b (azul claro) determinar olhos azuis h duas possibilidades para a cor dos olhos. Se o
indivduo nascer com olhos castanhos diz-se que o azul-escuro um gene dominante e o
azul claro um gene recessivo. Os alelos representam-se por letras: Usamos letra grande
para o gene dominante e letra pequena para o gene recessivo. Ex: C para o azul escuro
e c para o azul claro Cc. Ateno ! Nem todas as caractersticas humanas se reduzem a
dominncia / recessividade na sua transmisso. H determinadas caractersticas que se
manifestam simultaneamente, como o caso da cor da pele.
No caso destes dois genes, diz-se que o indivduo heterozigtico, pois para a mesma
caracterstica recebe duas informaes diferentes.
Vamos supor que o genes verdes se referem cor do cabelo (ex.: louro). Nesse caso o
indivduo homozigtico, pois para a mesma caracterstica, recebe dos dois progenitores,
a mesma informao.

Gentipo Traduz a constituio gentica de um indivduo (exclusivamente sua) da qual


dependem as suas caractersticas.
Fentipo Caractersticas que o indivduo manifesta, resultantes do seu gentipo.
Gentipo Interior

Fentipo Exterior

Nota que gmeos verdadeiros tm o mesmo gentipo e o mesmo fentipo.

Um indivduo de olhos castanhos tem como fentipo, olhos castanhos; no entanto o seu
gentipo pode ser varivel. Supondo que C gene dominante, teremos:
Ex:
CC Castanho Castanho
Cc Castanho azul
Cc - Castanho verde
Cc Castanho cinzento
H aspectos da hereditariedade ligada ao sexo dos indivduos. o caso da hemofilia e do
daltonismo, doenas ligadas ao cromossoma X do par 23, logo, no tendo alelo no Y, pois
so diferentes.
O teu manual contm por certo exerccios em que se evidencia a transmisso de
caractersticas. Deves resolv-los e compreend-los de forma evidente.
ALTERAES NO MATERIAL GENTICO
MUTAO
Uma mutao uma alterao brusca no gentipo de um indivduo. Do latim mutare =
mudar. Conheces por certo algum exemplo Um gato ou outro qualquer animal que nasce
com duas cabeas.
As mutaes acontecem no momento da diviso celular.
Um mutante aquele que sofreu uma mutao.
As mutaes podem ocorrer nas clulas somticas (clulas no reprodutoras) e nas clulas
reprodutoras. As primeiras no se transmitem gerao seguinte, mas as segundas, sim.
As mutaes resultam de erros de leitura do DNA quando uma clula se prepara para se
dividir.
As maiorias das mutaes so letais (mortais). H no entanto algumas mutaes que
podem ser benficas (uma em milhares ou mesmo em milhes). Se ela se transmitir
gerao seguinte, pode haver evoluo. Os cientistas pensam que a espcie humana ter

evoludo de um primata com 48 cromossomas que por mutao ter originado o ser
humano (46 cromossomas)
As mutaes podem ocorrer espontaneamente, mas h factores ambientais que provocam
mutaes. o caso das radiaes (raios X, radiaes ionizantes, raios U.V.), contacto com
metais radioactivos, formol. Este fenmeno bem visvel em Chernobyl, cidade da antiga
Unio Sovitica, onde em 1986 explodiu uma central de energia nuclear. Ainda hoje
nascem bebs mutantes, fruto dessa enorme libertao de radiao.
As mutaes podem ocorrer a nvel dos genes (mutao genica) ou a nvel dos
cromossomas (mutao cromossmica).
A GENTICA E A HUMANIDADE
H muito que a engenharia gentica vem contribuindo para o bem-estar da humanidade.
H muitos anos que o Homem criou o tridicale, cereal criado a partir do trigo e do centeio.
Nos ces de raa, h um trabalho gentico para apurar determinados aspectos.
Os alimentos transgnicos, so alimentos cujo DNA contm um gene alheio, isto , foilhe introduzido um gene de outro ser vivo para alterar caractersticas. Por exemplo, os
alimentos podem ficar mais nutritivos, mais resistentes a pragas, capazes de suportar maior
perodo de armazenamento.
Na Unio Europeia obrigatrio que os rtulos das embalagens mencionem o tipo de
alimento transgnico e as suas caractersticas.
Produo de medicamentos A bactria Escherichia Coli capaz de produzir insulina
humana atravs da introduo do gene humano para a sntese deste protena, no se DNA.
(A insulina a substncia que abre as portas das clulas glicose fonte de energia do
corpo humano.)
Podem-se juntar linfcitos (glbulos brancos) com outras clulas de crescimento rpido. O
resultado o fabrico de anticorpos e vacinas que chegam ao mercado mais rapidamente.
Procedimentos mdicos A biotecnologia gentica comea a dar os primeiros passos na
regenerao e fabrico de tecidos e rgos humanos. Daqui a uns anos vai ser possvel
fabricar um segundo fgado para uma pessoa, ou ento os rins, caso estes funcionem
deficientemente. Para tal necessrio que no momento do nascimento se congelem as
clulas do cordo umbilical.
Esta prtica j hoje recorrente e permite por exemplo que a leucemia, cancro da medula
ssea que era mortal em quase 100% dos casos, tenha hoje uma taxa da sucesso na sua
cura de 85% (recorrendo s clulas congeladas do cordo umbilical).
j possvel tambm, introduzir um gene que pode regenerar tecidos danificados, como
por exemplo, o menisco.
Planeamento familiar - Casais que tenham srios riscos de transmitirem doenas
hereditrias, podem ter filhos saudveis. Ex: Por seleco de embries femininos em
laboratrio, diminui-se o risco de pais terem filhos com hemofilia. A hemofilia uma
doena associada ao cromossoma sexual X.

Clonagem humana Embora tenha sido tentada a clonagem humana ainda no foi
possvel de concretizar. S poder ser tentada de forma ilegal, dado ser proibida por ser
eticamente reprovvel e potenciar perigos muito grandes.
Teoricamente a clonagem possvel, se no momento da fecundao, Atravs de uma micro
pipeta retirarmos o ncleo do ovcito II e introduzirmos o ncleo de uma qualquer clula
do corpo de quem quisermos clonar clula muscular ou outra. Como o ovcito II est
programado para se dividir at formao de um novo ser, aps a implantao no tero
de uma mulher, haver lugar ao nascimento de um clone.
O primeiro ser a ser clonado foi uma ovelha, a Dolly, a qual nasceu em Fevereiro de
1997. Foi abatida em 14 de Fevereiro de 2003 (com 6 anos) pois estava inexplicavelmente
velha. H pois como que um relgio celular que fez com que no acto do nascimento, a
Dolly j tivesse praticamente a idade biolgica da ovelha a quem foi retirado o ncleo para
lhe dar origem.
PROBLEMTICA DA ENGENHARIA GENTICA
Aspectos negativos Podemos criar monstros, alterar a evoluo natural, o equilbrio
dos ecossistemas, pode haver riscos na alimentao (pois h suspeitas de os alimentos
transgnicos serem nocivos sade)
Aspectos positivos Podemos curar inmeras doenas, minorar a fome, melhora o meio
ambiente, diminuir espcies em riscos de extino.
Podemos concluir, dizendo que deve haver restries de natureza tica (moral) na
investigao cientfica.