Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rpidamente.

Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora
rpidamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la
distrofina (una protena en los msculos). Sin embargo, generalmente se presenta en
personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin.
Debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los
nios. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma
defectuoso pero asintomticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la
enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600
varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen
antecedentes familiares de la afeccin.
Sntomas
Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse
incluso en el perodo de la lactancia.
Los sntomas pueden ser:
Fatiga.
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75).
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).
Debilidad muscular:
Comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con
menos gravedad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo.
Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar).
Cadas frecuentes.
Dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para subir escaleras.
Debilidad que empeora rpidamente.
Dificultad al caminar progresiva:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad y el nio
tendr que usar una silla de ruedas.
Tratatamiento
No existe curacin conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el
objetivo del tratamiento es controlar los sntomas para optimizar la
calidad de vida.
Grupos de apoyo
El estrs causado por la enfermedad se puede aliviar unindose a un grupo de apoyo,
donde los miembros comparten experiencias y problemas en comn. La Asociacin
para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente
de informacin sobre esta enfermedad.
Expectativas (pronstico)
La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora de manera
progresiva. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 aos, tpicamente a
raz de trastornos pulmonares
Sexualidad en la discapacidad infantil.
La salud en la sexualidad es el estado de equilibrio orgnico y psicosocial que
permite al individuo desarrollarse como ser sexuado. Organizacin Panamericana de
la Salud, 2000

Cuando nace un hijo con discapacidad, las expectativas iniciales sobre el hijo por
nacer de ambos padres, gestadas durante el embarazo, se derrumban.,( es como
recibir un bao de agua helada, el mundo se viene encima) y llevar un tiempo
para que tanto el padre como la madre entienden que todos somos diferentes
pasarn das y meses hasta comprender que precisamente por eso, hay que tratar a
todos, a todas, como iguales. Y eso no es nada fcil.
Educar y atender la sexualidad de los nios es ayudar a que se desarrollen de manera
integral, que aprendan a conocerse, saber cmo son y cmo funcionan. Que aprendan
a aceptarse, a sentir que como hombres y como mujeres tienen valor, a saber que se
les quiere y se les acepta como son. Y por ltimo, a que aprendan que la sexualidad
no ha de ser fuente de problemas y, sin embargo, si puede serlo de satisfacciones.
Todos los hijos son personas sexuadas. Se perciben los cambios hormonales y
psicolgicos de los hijos normales, pero se simula invisibilidad de esos mismos
cambios cuando ocurren en nios con discapacidad.
Con demasiada frecuencia a la sexualidad de los chicos con discapacidad se la rodea
con un muro de silencio. Es algo de lo que no se habla, para as tratar de
desaparecerla. As ocurre en el mbito de las familias, donde se suele hablar poco o
nada sobre la sexualidad de estos chicos y donde tampoco se habla, apenas nada,
con ellos o ellas de este tema. Pareciera como si con ese silencio se protegiera al
nio: como si las palabras pudieran despertar la sexualidad y la invisibilidad o el
silencio fueran una vacuna o un escudo frente a los problemas.
Los nios con discapacidad tambin son sexuados. Pasarn por la pubertad o
pubescencia madurarn sus cuerpos, aflorar la libido y puede que sientan la
necesidad de tocarse o acariciarse y, por supuesto, estarn influidos por la televisin,
las imgenes y los comentarios que sobre sexualidad se realicen a su alrededor.
Sexualidad dormida? Nada de eso. Que no hablen de sexualidad no significa que no
les interese o que son asexuados. Las preguntas hechas por los nios son las que, en
la mayora de los casos, inician la Educacin Sexual. Si el nio ( o la nia) explora su
cuerpo, se acaricia, toca sus genitales para darse placer o toca el cuerpo de otros
nios para reafirmarse; que hacen al respecto sus padres: lo dejan? O lo reprimen?
En cualquier caso la persona adulta debe saber que lo que proponga es parte de la
educacin sexual recibida por el nio y que se educa tanto con el tono como con las
indicaciones y las actitudes.
Para los nios con discapacidad, en algunos casos, las puertas para la educacin
sexual estn cerradas: En los casos en los que las dificultades cognitivas o de
lenguaje no permitan las preguntas o en aquellos casos en que las dificultades
motrices no permitan la auto exploracin, padres y madres pueden creer
errneamente que an no hay que empezar.
Lo importante es que los nios aprendan que hay conductas que tienen que ver con
la intimidad. Por eso no es lo mismo decir "esto no se hace" que "esto aqu no se
hace". Lo ms sensato parece la segunda opcin. Mejor an si adems se le ofrecen
alternativas tales como "cuando ests en casa", "cuando no haya gente delante"; la
pretensin es que algunas conductas se den en espacios de intimidad y no
en espacios de prohibicin. Y segn se haga de un modo u otro, una misma
alcoba puede convertirse en una cosa u otra.
Si hablamos de nios con discapacidad lo importante sigue siendo lo mismo. Aunque
para ello no basten slo las palabras y sea preciso llevarles al cuarto para que
asocien e interioricen lo adecuado. El objetivo es que aprendan que hay espacios de
intimidad y este aprendizaje es importante incluso cuando no se presentan conductas

de masturbacin. La intimidad no slo es necesaria para la masturbacin. Es

necesaria para crecer.
Uno de los objetivos de la educacin sexual es aprender a aceptarse y a sentir la
propia vala, lo que se va logrando poco a poco. Desde que el nio es beb, cuando
llora y se le coge, se le acaricia, se le besa o se le apapacha; es decir, cuando se le
demuestra que es querido que le quieres y aceptado tal y como es.
La familia del nio o de la nia con discapacidad est representada por su padre, su
madre o las personas adultas que vivan con l y le cuiden y le quieran. Pero
evidentemente son tambin sus hermanos o hermanas, con los cuales habr que
procurar que establezca una relacin lo ms igualitaria posible.
Es decir que compartan espacios, juegos, momentos de ocio, conversaciones, si son
posibles, televisin, cenas todo lo que pueda compartirse en una casa. Lo que
supone compartir ratos buenos y malos, risas, llantos, emociones, sentimientos. Es
decir lo que significa formar parte de la familia como uno ms y no vivir proscrito y
aislado.
El cuerpo desnudo forma parte de la intimidad de cada persona. En el caso de las
personas con discapacidad debiera ser igual, y slo deben acceder al mismo las
personas que resultan imprescindibles y exclusivamente en las circunstancias
necesarias. Aunque no lo expresen y no lo exijan, su pudor y su desnudo son
tan importantes como los de cualquiera.
Es decir, cuando la persona con discapacidad necesita ayuda para vestirse, para
lavarse o para ir al bao es inevitable invadir, en alguna medida, un terreno privado:
el de su cuerpo, el de su pudor. Por eso es importante no hacerlo de cualquier manera
e irrespetuosamente.
Parlisis Cerebral Infantil.
Es un grupo de trastornos que pueden comprometer las funciones del cerebro y del
sistema nervioso como el movimiento, el aprendizaje, la audicin, la visin y el
pensamiento.
Hay algunos tipos diferentes de parlisis cerebral, entre ellas: espstica, discintica,
atxica, hipotnica y mixta
Causas
La parlisis cerebral es causada por lesiones o anomalas del cerebro. La mayora de
estos problemas ocurre a medida que el beb crece en el tero, pero se pueden
presentar en cualquier momento durante los primeros dos aos de vida, mientras el
cerebro del beb an se est desarrollando.
En algunas personas con parlisis cerebral, partes del cerebro se lesionan debido a los
niveles bajos de oxgeno (hipoxia) en el rea, pero no se sabe por qu ocurre esto.
Los bebs prematuros tienen un riesgo ligeramente ms alto de padecer parlisis
cerebral, la cual puede ocurrir tambin a comienzos de la lactancia como resultado de
diversas afecciones como:
Sangrado en el cerebro
Infecciones cerebrales (encefalitis, meningitis, infecciones por herpes simple)
Traumatismo craneal
Infecciones en la madre durante el embarazo (rubola)
Ictericia grave
En algunos casos, la causa de la parlisis cerebral nunca se determina

La parlisis cerebral es causada por lesiones o anomalas del cerebro. La mayora de

estos problemas ocurre a medida que el beb crece en el tero, pero se pueden
presentar en cualquier momento durante los primeros dos aos de vida, mientras el
cerebro del beb an se est desarrollando.
En algunas personas con parlisis cerebral, partes del cerebro se lesionan debido a los
niveles bajos de oxgeno (hipoxia) en el rea, pero no se sabe por qu ocurre esto.
Los bebs prematuros tienen un riesgo mayor. o ligeramente ms alto de padecer
parlisis cerebral, la cual puede ocurrir tambin a comienzos de la lactancia como
resultado de diversas afecciones como:
Sangrado en el cerebro
Infecciones cerebrales (encefalitis, meningitis, infecciones por herpes simple)
Traumatismo craneal
Infecciones en la madre durante el embarazo (rubola)
Ictericia grave
En algunos casos, la causa de la parlisis cerebral nunca se determina
Sntomas:
Los sntomas de parlisis cerebral pueden ser muy diferentes entre personas con este
grupo de trastornos. Los sntomas pueden:
Ser muy leves o muy graves
Comprometer slo un lado del cuerpo o ambos lados
Ser ms pronunciados ya sea en los brazos o las piernas o comprometer brazos
y piernas
Los sntomas por lo regular se observan antes de que un nio cumpla dos aos de
edad y, algunas veces, empiezan incluso a los 3 meses. Los padres pueden notar que
su hijo est retrasado en su capacidad para alcanzar algo y en las fases de desarrollo
como sentarse, girar, gatear o caminar.
Hay varios tipos diferentes de parlisis cerebral y algunas personas tienen una mezcla
de sntomas.
Los sntomas de la parlisis cerebral espstica, el tipo ms comn, abarcan:
Msculos que estn muy tensos y no se estiran. Incluso se pueden tensionar
aun ms con el tiempo.
Marcha (caminar) anormal: brazos metidos hacia los costados, rodillas cruzadas
o tocndose, piernas que hacen movimientos de "tijeras" y caminar sobre los
dedos.
Articulaciones rgidas y que no se abren por completo (llamado contractura
articular).
Debilidad muscular o prdida del movimiento en un grupo de msculos
(parlisis).
Los sntomas pueden afectar un brazo o la pierna, un lado del cuerpo, ambas
piernas o ambos brazos y piernas.
Los siguientes sntomas pueden ocurrir en otros tipos de parlisis cerebral:
Movimientos anormales (torsiones, tirones o contorsiones) de las manos, los
pies, los brazos o las piernas estando despierto, lo cual empeora durante
perodos de estrs
Temblores
Marcha inestable
Prdida de la coordinacin
Msculos flojos, especialmente en reposo, y articulaciones que se mueven
demasiado alrededor
Otro sntomas cerebrales y del sistema nervioso:

Son comunes la disminucin de la inteligencia o las dificultades de aprendizaje,

pero la inteligencia puede ser normal
Problemas del habla (disartria)
Problemas de audicin o visin
Convulsiones
Dolor, sobre todo en adultos (puede ser difcil de manejar)
Comprometer slo un lado del cuerpo o ambos lados
Ser ms pronunciados ya sea en los brazos o las piernas o comprometer brazos
y piernas

Tratamiento:
Requiere un abordaje en equipo, que incluye:
Un mdico de atencin primaria
Un odontlogo (se recomiendan los chequeos dentales ms o menos cada 6
meses)
Un trabajador social
Enfermeras
Terapeutas ocupacionales, familiares y cognitivo conductuales y fisioterapeutas
Otros especialistas, que incluyen un neurlogo, un mdico especialista en
rehabilitacin, un neumlogo y un gastroenterlogo
Grupos de apoyo para familiares y pacientes.