Clula haploide: es aquella clula que contiene un solo juego de

cromosomas o la mitad (n, haploide) del nmero normal de cromosomas en

clulas diploides.
Las clulas diploides (2n): son las clulas que tienen un nmero doble de
cromosomas, a diferencia de un gameto, es decir, poseen dos series de
cromosomas.
Ligamiento: Asociacin de genes o marcadores genticos que se
encuentran contiguos en un cromosoma. Los genes y marcadores ligados
tienden a heredarse juntos.
La hemofilia: es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X que
consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se
caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la
deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina anti
hemoflica (factor de coagulacin).

El daltonismo: es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir los

colores.
El Factor Rh: es una protena integral de la membrana aglutingena que est presente en
todas las clulas. Un 85% de la poblacin tiene en esa protena una estructura dominante,
que corresponde a una determinada secuencia de aminocidos que en lenguaje comn
son denominados habitualmente Rh+.

Grupo sanguneo: es una clasificacin de la sangre de acuerdo a las

caractersticas presentes o no en la superficie de los glbulos rojos y en el
suero de la sangre. Las dos clasificaciones ms importantes para describir
grupos sanguneos en humanos son los antgenos (el sistema ABO) y el
factor RH.
El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtindolo
en el primer grupo sanguneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos
de grupos que se identifican: los de antgeno A, de antgeno B, y sin
antgeno o cero () y que no hay que confundir con la letra "O".
La anemia de clulas falciformes o anemia drepanoctica: es una
hemoglobinopata, enfermedad que afecta la hemoglobina, una protena
que forma parte de los glbulos rojos y se encarga del transporte de
oxgeno.

La Gentica despus de Medel: Teora Cromosmica de la herencia

A principios de este siglo, cuando las tcnicas para el estudio de la clula ya
estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes
estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y adems se
encontraban dentro de unas estructuras que aparecan en el citoplasma
justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las
denomin6 cromosomas, trmino que significa cuerpos coloreados , por la
intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teidos
para poder observarlos al microscopio. Adems se vio que estos aparecan
repetidos en la clula formando un nmero determinado de parejas de

cromosomas homlogos caracterstico de cada especie, uno de los cuales se

heredaba del padre y el otro de la madre. Tambin se pudo comprobar que
el nmero de pares de cromosomas no dependa de la complejidad del ser
vivo. As por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de
cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podan encontrarse
hasta 28 pares.
En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el
zologo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la
mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teora
cromos6mica de la herencia donde se estableca de manera inequvoca la
localizac16n fsica de los genes en la clula. Gracias a esta teora se pudo
dar tambin una explicaci6n definitiva a los casos en los que no se cumplan
con exactitud las leyes de Medel anteriormente citadas.
De manera parecida a Medel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera
sistemtica diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas
ofrecan muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un
ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son fciles de
cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan caractersticas
hereditarias fcilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o
ausencia de alas, etctera.
Gentica
Genticas.

& Ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biolgica, y estudia la

forma en que los genes actan y se transmiten de ascendientes a
descendientes.
Los seres vivos se encuentran en un continuo estado de adaptacin a los
cambios que se producen constantemente en su ambiente. Las mltiples
combinaciones que se pueden establecer entre las cuatro bases
nitrogenadas del ADN (adenina, timina, guanina, y citosina) son la causa de
los cambios producidos en la composicin gentica de las poblaciones y de
la diversidad de los seres vivos. Estos cambios dan como resultado final el
proceso de evolucin de las especies, y como consecuencia de sta los
descendientes pueden ser muy distintos de sus antepasados.
De creciente importancia son los estudios genticos encaminados a prevenir
la aparicin de defectos fsicos de tipo hereditario en los descendientes
antes de su nacimiento.
Historia de la gentica
La historia de la gentica es casi tan antigua como la humanidad. Desde
bien temprano, el hombre ha podido observar que un organismo vivo solo
engendra otro semejante, y que tanto el macho como la hembra eran
necesarios para producir hijos, a los que trasmitan una serie de

caractersticas, tales como el color de los ojos, el color del pelo, una nariz
grande, etc; adems, en la organizacin social de la humanidad, la herencia
biolgica ha sido siempre un factor muy importante, determinando la
posesin de tierras, de riquezas y de poder.
Los antiguos egipcios ya saban cmo producir frutos por fecundacin
artificial, mediante el cruzamiento de las flores masculinas de una palmera
datilera con las femeninas de otras. Desde pocas muy remotas, el hombre
ha manipulado animales domsticos y plantas, mediante la reproduccin
selectiva, para mejorar ciertas caractersticas en beneficio de una mejor
alimentacin.
La observacin de ciertos animales o plantas daba lugar a la fabulacin de
leyendas que intentaban dar una explicacin sobre la existencia de ciertos
individuos. As por ejemplo, los primeros naturalistas explicaban que el
camello y el leopardo se apareaban de vez en cuando, para dar lugar a un
animal tan extraordinario y tan poco comn como la jirafa; y de hecho, la
jirafa comn an lleva el nombre cientfico de Giraffa camelopardalis.
Las primeras teoras sobre la herencia fueron expuestas por Hipcrates
(460-377 a.C.), para el cual existan una especie de semillas repartidas por
todo el cuerpo y que se transmitan a los hijos en el momento de la
concepcin, por lo que stos se parecan a sus padres. Un siglo despus,
Aristteles rechaz estas teoras y propuso otras que permanecieron
durante mucho tiempo vigentes. Segn l, el semen de los machos poda
contener partculas heredadas de generaciones pasadas; en la fecundacin
se produca una mezcla del flujo masculino con lo que l llam el semen
femenino (flujo menstrual), y a partir de esa mezcla se formaba la carne y la
sangre de los individuos.
Hasta el siglo XVII no aparece la teora de la generacin espontnea, segn
la cual algunas formas de vida, como moscas o gusanos, pueden surgir
espontneamente en el polvo o en el cieno. As, los ratones se desarrollan a
partir de los granos hmedos y los piojos de las plantas se condensaban a
partir de una gota de roco. Esta teora permaneci vigente hasta que
Pasteur, en 1864, demostr que los microorganismos aparecan por causa
del aire contaminado y no espontneamente, como sostenan sus
opositores.
En 1672, el holands Reiner Graaf describi los folculos producidos por los
ovarios, que hoy en da llevan su nombre, pero fue en 1827 cuando Karl
Ernst von Baer descubri el huevo (vulo) en el interior de los folculos de
De Graaff. Por aquella poca haba dos tendencias: por una parte, los
espermistas, que afirmaban que en el lquido seminal del macho visto en el
microscopio existan unas criaturas diminutas denominadas humnculos u
hombrecitos, y por otra parte, los ovistas, que afirmaban que era el huevo
femenino el que contena el futuro ser humano en miniatura, y los
animculos del macho slo servan para estimular el crecimiento del huevo.
Los posteriores estudios realizados estn muy ligados a la explicacin de la
evolucin de las especies. As por ejemplo, Lamarck en 1809, admite la
influencia del medio sobre el desarrollo de los rganos de los animales y
sostiene que esos caracteres adquiridos se hacen hereditarios, como ocurre
con el cuello largo de la jirafa. La evolucin, segn Darwin, se produce

cuando la seleccin natural acta sobre los caracteres que pueden ser
heredados, por tanto las mutaciones son para l responsables de la
evolucin de las especies.
La hiptesis ms aceptada en el siglo XIX fue la de herencia por mezcla, de
tal forma que al unirse los vulos y espermatozoides se produce una
combinacin, cuyo resultado es una mezcla equitativa de ambos. Por
ejemplo, la descendencia de un animal de pelo blanco con otro de pelo
negro slo podra ser gris, y su progenie tambin lo sera pues, al mezclar el
material hereditario blanco y gris, ste ya no podra volver a separarse.
Evidentemente, esta teora era incompatible con los estudios sostenidos por
Darwin sobre la seleccin natural y las variaciones hereditarias.
Sin embargo, fue tambin durante la primera mitad del siglo XIX, cuando se
realizaron los primeros estudios de la transmisin de los caracteres
biolgicos en plantas.
Gregor Mendel es el verdadero fundador de la gentica y sus experimentos
de hibridacin, realizados en el jardn de un monasterio del que lleg a ser
abad, llevaron a una nueva comprensin del mecanismo de la herencia
biolgica y al nacimiento de la gentica como ciencia. As, el concepto de
mezcla fue reemplazado por el concepto de unidad.
Mendel realiz sus experimentos con el guisante comn (Pisum sativum),
una planta fcil de cultivar y de rpido crecimiento. Mendel demostr que la
herencia de los caracteres, por l estudiados, era debida a la trasmisin,
efectuada segn unas leyes establecidas por l mismo, llamadas leyes de
Mendel, de unas unidades que se redistribuyen en cada generacin, a las
cuales denomin Elemente y que hoy son conocidas como genes. (Vase
Gentica mendeliana).
Mendel public sus resultados en 1866, pero stos pasaron desapercibidos
durante 35 aos, hasta que en 1900 su trabajo fue redescubierto
independientemente por tres cientficos a la vez (De Vries, Correns y
Tschermak). A partir de entonces, fue tambin comprobada por otros
investigadores mediante experimentos realizados tanto en plantas como en
animales.
Gracias a los avances en microscopa, en algunas disciplinas como la
citologa, se realizaron grandes progresos; de tal forma que durante este
perodo, se descubrieron los cromosomas y tambin se observaron sus
primeros movimientos durante la mitosis celular, as como el proceso por el
cual se forman los gametos, que son los portadores de la informacin
gentica que se trasmite a la siguiente generacin (ver Gametognesis).
Los experimentos realizados en la mosca de la fruta (Drosophila
melanogaster) realizados por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores,
ayud a establecer la teora cromosmica de la herencia. Estos
investigadores propusieron que los factores hereditarios se disponan de
forma lineal en los cromosomas. Posteriores investigadores contribuyeron a
la afirmacin de que los genes estn en los cromosomas y, por tanto, los
genes que estn en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, por lo
que se denominan genes ligados.

Posteriormente, se acept que los genes son los responsables de la sntesis

de protenas, sosteniendo la teora un gen-una enzima, y por tanto, al
alterar la secuencia de nucletidos de un gen faltara una enzima
determinada (vase Biosntesis de protenas en la voz Biosntesis).
En 1954, Watson y Crick descubren la estructura del ADN, que representa el
soporte del material hereditario. A partir de este momento se realizan
numerosos estudios sobre replicacin, biosntesis de protenas, biosntesis
de ARN, etc. Posteriormente, Francis Jacob y Jaques Monod demostraron la
existencia de un sistema de regulacin gentica, en el que intervienen los
denominados genes estructurales, genes reguladores y genes operadores
(vase La hiptesis del opern en la voz Gentica molecular).
La aportacin de los conocimientos genticos combinados con los de otras
ciencias, como bioqumica, fisiologa, etc., han supuesto decisivos avances
para la comprensin del fenmeno de la vida y la evolucin de los seres
vivos. La gentica molecular y la ingeniera gentica permiten modificar a
voluntad el material gentico de un organismo vivo.
Ramas de la gentica
Gentica cuantitativa
Estudia los caracteres continuamente variables, tanto en cantidad como en
extensin. Estos caracteres pueden estar bajo la influencia de numerosos
genes (herencia polignica), as como de las influencias del medio. Cuando
se combinan ambos casos se tiene una herencia multifactorial. El efecto de
esos genes sobre un determinado carcter puede ser diferente, adems, los
genes pueden interactuar entre s.
Ejemplos de caracteres estudiados por la gentica cuantitativa son el peso,
la altura o el grado de pigmentacin.
Gentica humana
Estudia la herencia biolgica del hombre. Bsicamente, se trata de un
estudio entre las semejanzas y diferencias hereditarias de los humanos, las
causas que lo producen y la forma de transmisin.
Es bien sabido que muchas enfermedades tienen un componente gentico
muy importante, entre ellas el cncer; por ello, existe un gran inters en el
estudio e identificacin de genes implicados en enfermedades especficas.
Sin embargo, las limitaciones que existen en el estudio de la gentica
humana son grandes, en relacin con otras especies. Los experimentos de
cruce, llevados a cabo tan fcilmente con guisantes, no son posibles con
seres humanos. Por ello, numerosas interpretaciones admitidas en el estudio
de la gentica humana proceden de experimentos realizados en animales y
plantas.
Uno de los grandes booms de la gentica se est produciendo actualmente
con el denominado Proyecto Genoma Humano, proyecto coordinado por
numerosas instituciones que se inici en 1990 con el fin de obtener el
genoma humano completo (construir un mapa de cada cromosoma), y en
abril del ao 2000 ya se haba conseguido secuenciar todo el genoma

completo, el cual est formado por 50 millones de fragmentos de ADN;

ahora queda la tarea ms difcil que es la de ensamblar esos 50 millones de
fragmentos. (Vase el artculo del Genoma).
La gentica humana consta bsicamente de tres bloques muy importantes:
gentica de poblaciones, gentica bioqumica y citogentica.
Gentica de poblaciones
Estudia los caracteres hereditarios y su frecuencia en grandes muestras de
poblaciones de una especie. Incluye los estudios de frecuencias gnicas,
genotipos, fenotipos y sistemas de cruces. Mediante el clculo estadstico,
se han establecido importantes conclusiones respecto a la heredabilidad o la
frecuencia de ciertos caracteres en una determinada poblacin.
En 1908, un matemtico ingls y un mdico alemn establecieron la ley de
Hardy-Weinberg, segn la cual en una poblacin ideal, con un apareamiento
al azar, sin mutaciones, seleccin ni migracin diferencial, la frecuencia de
alelos para un locus determinado se mantendra igual en sucesivas
generaciones; la frecuencia de los genotipos alcanza el equilibrio (vese el
apartado Mecanismo de evolucin: Poblaciones en el artculo de Evolucin
biolgica).
Por lo tanto, si dos alelos de un gen autosmico (A y a) se presentan en una
poblacin con una frecuencia p y q respectivamente y p + q = 1, en la
prxima generacin la frecuencia de los genotipos AA, Aa y aa ser p2, 2pq
y q2 respectivamente, y permanecera constante de generacin en
generacin.
Son muy numerosas las consecuencias que se derivan de este equilibrio
gentico. Una nueva dimensin de la gentica de poblaciones comprende el
estudio de los factores que intervienen en la evolucin biolgica y
concretamente en la humana (vase Evolucin humana).
Gentica bioqumica
Estudia la variacin hereditaria con respecto a las caractersticas
bioqumicas.
De los caracteres ms estudiados han sido los grupos sanguneos y los
antgenos implicados en rechazo de transplantes, puesto que ambos estn
determinados por componentes genticos. La inmunogentica es
precisamente la rama de la gentica que estudia las relaciones entre la
inmunidad y los factores genticos en la enfermedad. (Ver Sistema inmune).
Los grupos sanguneos constituyen un estudio muy importante en la
gentica humana, por su contribucin al establecimiento de los principios
genticos y por su importancia clnica en las transfusiones sanguneas y en
los casos de incompatibilidad entre la madre y el feto. Adquiere tambin
gran importancia el estudio de las protenas plasmticas, que permiten
establecer diferencias hereditarias entre los individuos.
Existen, en el organismo, muchos trastornos bioqumicos, debidos a la
ausencia de una determinada enzima o a algn defecto en su elaboracin.

Estos procesos metablicos estn genticamente regulados y actualmente

son objetos de importantes estudios. Entre las enzimopatas ms
destacadas se encuentran la galactosemia y la alcaptonuria.
Citogentica
Estudia las estructuras y los mecanismos celulares relacionados con la
gentica. Analiza profundamente los cromosomas, pues se encuentran en el
ncleo de la clula y contienen los genes que son los portadores del
material hereditario.
Esta rama de la gentica est teniendo un gran xito, sobre todo por la
utilizacin de nuevas tcnicas, tales como cultivos in vitro de tejidos y de
sangre, que permiten obtener clulas en divisin o mitosis, principalmente
en la etapa de metafase, que es donde mejor se observan los cromosomas,
y as observar los posibles desrdenes estructurales o numricos de los
cromosomas.
Una de las alteraciones cromosmicas humanas ms importante es el
sndrome de Down, que consiste en la presencia de un cromosoma extra en
el par 21. Otras enfermedades producidas por alteraciones cromosmicas
son: el sndrome de Klinefelter, con la presencia de tres cromosomas
sexuales (XXY); el sndrome de Turner, con un solo cromosoma sexual (X); o
el sndrome de Edward, cuyos individuos poseen un cariotipo de 47
cromosomas.
Gentica fisiolgica
Tambin llamada fenogentica, estudia los efectos fenotpicos del material
gentico, es decir, los efectos que produce sobre los caracteres y la
morfologa de los seres vivos.
Gentica mendeliana
Realiza un estudio cientfico de la herencia, en relacin y concordancia con
las leyes de Mendel.
Los descubrimientos de Mendel dieron lugar al nacimiento de la Gentica y
hoy siguen vigentes muchas de sus afirmaciones, si bien se han encontrado
excepciones y variantes.
Mendel formul dos grandes principios: el principio de la segregacin, segn
el cual las caractersticas hereditarias son determinadas por los genes, que
se presentan en pares, un miembro de cada par heredado de cada padre; y
el principio de la distribucin independiente, segn el cual los alelos de un
gen segregan independientemente de los alelos de otro gen.
Mendel no conoci las estructuras biolgicas responsables de la herencia; se
conocieron aos despus, cuando la teora cromosmica de la herencia vino
a afirmar la responsabilidad de los genes en la transmisin de los caracteres
hereditarios, y la localizacin de dichos genes en el interior de los
cromosomas del ncleo celular.
Vase el artculo de Gentica mendeliana.

Gentica molecular
Estudia los aspectos moleculares que subyacen a los mecanismos de la
herencia, su expresin, regulacin, variacin y evolucin.
Su mtodo experimental consiste en aislar fragmentos de ADN, localizar en
ellos los genes a estudiar, establecer en ellos la secuencia de sus bases, y
estudiar las secuencias codificantes, las no codificantes, y las reguladoras,
as como las protenas que controlan la expresin de dichos genes.
Contrariamente a la gentica mendeliana y a la gentica clsica, la gentica
molecular parte del genotipo y deduce el fenotipo.
Vase el artculo de Gentica molecular.