GLAUCOMA CONGENITO

Se consideran una serie de enfermedades, de origen hereditario, que se

caracterizan por existir una anomala ocular en el nacimiento responsable
de un aumento de la Presin Intraocular (PIO), daando al nervio ptico,
rgano encargado de transmitir la informacin visual al cerebro, y que se
suele dar en los primeros meses de vida del nio o en la primera infancia
(antes de los tres aos).
El ms frecuente de los Glaucomas Congnitos es el Glaucoma Congnito
Primario Se presenta en los 3 primeros aos de vida. Hay un desarrollo
defectuoso de las vas de salida del humor acuoso. La crnea pierde
transparencia y se ve blanquecina.

CLASIFICACIN

CAUSAS
Es una enfermedad hereditaria que sigue un patrn autosmico recesivo de
baja penetracin.
Herencia Autosmica Recesiva
Se considera que un gen anormal es recesivo cuando necesita de su
homlogo tambin anormal para desarrollar la enfermedad. Cada individuo
tiene de seis a ocho genes recesivos anormales, que provocan un

funcionamiento anormal de las clulas slo si existen dos similares,

probabilidad escasa en la poblacin general (aumenta en nios de padres
con parentesco cercano y en aquellos grupos cerrados que se casan entre
s). Cada gen controla la produccin de una protena, por lo que un gen
anormal produce una protena anormal o una cantidad anormal de la misma,
lo que puede causar un funcionamiento anormal de la clula y, en definitiva,
de las funciones corporales.
Si cada uno de los progenitores tiene un gen anormal y otro normal, no
padece la enfermedad, pero pueden transmitir el gen anormal a su
descendencia (portadores).

EPIDEMIOLOGA
Es una enfermedad muy poco frecuente, dndose en 1 de cada 10000
recin nacidos. El 65% de los afectados son varones.

SNTOMAS
Hay tres manifestaciones:

Lagrimeo excesivo (epfora).

Rehuir de la luz (fotofobia), se esconde en los brazos de la madre. Se

suele manifestar despus de varios meses de vida y se acompaa
generalmente de una constriccin involuntaria de los prpados
(blefaroespasmo).

Ojos grandes. El aumento de la Presin Intraocular (PIO) provoca un

agrandamiento del globo ocular y la crnea.

En la crnea se van a producir unas rupturas en la membrana de Descemet

(estras de Haab), que se manifiestan como aumento sbito del edema
corneal.

DIAGNSTICO
Lo realizan los padres al observar los sntomas caractersticos que son la
turbidez o edema de la crnea.
Mediante el examen fsico se comprueba:

Dimetro de la crnea

Inflamacin de la crnea. Con frecuencia es el primer signo observado

por los padres.

El iris suele ser normal.

Estudio del campo visual.

Agudeza visual. Si la PIO es controlada antes de que se produzca

dao en el nervio ptico, se puede alcanzar buena visin. Puede
haber una miopa progresiva debido al agrandamiento del globo
ocular.

El examen incluye:

Examen del fondo de ojo: Tras dilatar las pupilas con unos colirios,
el oftalmlogo mira a travs de unas lente de aumento especial para
examinar la retina y el nervio ptico para ver si hay seales de dao.
En el glaucoma el nervio ptico va perdiendo fibras nerviosas por lo
que queda un hueco (excavacin) que va aumentando conforme
progresa la enfermedad.

Tonometra: Se realiza para medir la presin del ojo. Para esta

prueba, el oftalmlogo le pondr unas gotas para adormecer sus ojos
y le colocar un instrumento sobre el ojo que es el que toma de la
presin. Los valores de presin ocular normales son entre 10 y 20 mm
de mercurio.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL:
I. Otros glaucomas
Glaucomas con asociacin de alteraciones del
desarrollo sistmico: Sndrome de RubensteinTaybi, Sndrome de Sturge-Weber, Sndrome de
Loewe, etc.
II. Causas de aumento del tamao corneal y de edema de la crnea
Megalocrnea: aumento anmalo del dimetro corneal hasta valores
comprendidos entre 14 y 16 mm, pero con ausencia de signos de
glaucoma congnito como hipertensin ocular, excavacin papilar
patolgica y/o estras de Haab.
Miopa magna: puede presentar aumento marcado del eje anteroposterior del ojo y crnea de mayor tamao del normal pero con
ausencia de otros signos de glaucoma congnito.
Enfermedades del metabolismo pueden presentar edema corneal y
cierto grado de opacidad corneal: cistinosis, mucopolisacaridosis y
mucoliposis.
Distrofia endotelial hereditaria congnita: puede cursar con edema
corneal con posible lagrimeo y fotofobia en el nacimiento o a los 2
aos de edad.
Trauma obsttrico: puede provocar rupturas en las membranas de
Descemet con imagen de estras.
Enfermedades inflamatorias: queratitis, iridociclitis pueden provocar
edema corneal, especialmente la queratitis de la rubeola que se
manifiesta en el recin nacido.
III. Causas de epfora y/o fotofobia
Distrofia endotelial hereditaria congnita.

 Obstruccin del conducto lacrimonasal en el recin nacido.

Conjuntivitis del recin nacido.
IV. Anomalas del nervio ptico

Fosetas papilares.
Colobomas del nervio ptico
Hipoplasia del nervio ptico
Papilas oblicuas y crecientes papilares en miopa axial
Excavaciones papilares amplias fisiolgicas.

TRATAMIENTO
Las tcnicas quirrgicas que pueden utilizarse para el tratamiento del
glaucoma congnito son:
Goniotoma
Trabeculotoma
Trabeculectoma
ESTRATEGIA TERAPUTICA

Primera ciruga:
Crnea transparente: GONIOTOMA
Crnea opaca: TRABECULOTOMA

Los nios deben ser controlados indefinidamente, al principio varias veces al

ao y luego una vez al ao por lo menos durante toda su vida.
Siempre que se pueda y la transparencia corneal lo permita, se suele
empezar con goniotomas, para liberar el ngulo de la cmara anterior del
ojo que se encuentra ocupado por tejido embrionario con un instrumento
denominado goniotomo. En el caso de que el edema corneal no permita
visualizar las estructuras del ngulo para poder realizar una goniotoma, se
realizar una trabeculectoma como primera intervencin, pudiendo
realizarse goniotomas posteriormente si la crnea se aclara tras la
trabeculectoma, y si la bajada de presin con la misma no hubiera sido
suficiente. En los casos ms rebeldes, a veces hay que recurrir a la
colocacin de dispositivos de drenaje (vlvulas). En la trabeculectoma se
extrae un pequeo pedacito de tejido para crear un nuevo canal por el que
drene el lquido del ojo.