El Genoma Humano

El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: que genera, y -ma: accin) del
Homo sapiens. Est compuesto por 24 secuencias cromosmicas distintas
(22autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y) con un tamao total aproximado de
3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000
genes.[1] De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a
heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del
genoma humano eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la
informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al
ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de protenas del ser humano.
Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen
funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras,
organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el
proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula.
Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada
tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma
humano contiene la informacin necesaria para el desarrollo bsico de un ser humano
completo.
Componentes
-

Cromosomas

El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) est formado

porcromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas
espacialmente (con ayuda de protenas histnicas y no histnicas) para adoptar una
forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopa
pticaconvencional o de fluorescencia mediante tcnicas de citogentica y se ordenan
formando un cariotipo.
El cariotipo humano contiene un total de 24 cromosomas distintos: 22 pares
deautosomas ms 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los
cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamao en base al
cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en
realidad mayor que el 21.
ADN intragnico
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Genes

Un gen es la unidad bsica de la herencia, y porta la informacin gentica necesaria

para la sntesis de una protena (genes codificantes) o de un ARN no codificante
(genes de ARN). Est formado por una secuencia promotora, que regula su expresin,
y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones
flanqueantes no traducidas), necesarias para la traduccin y la estabilidad del ARNm,
exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de ADN no traducidas situadas
entre dos exones que sern eliminadas en el procesamiento del ARNm (ayuste).
Los intrones son regiones frecuentemente encontradas en los genes de eucariotas,
que se transcriben, pero son eliminadas en el procesamiento del ARN (ayuste) para
producir un ARNmformado slo por exones, encargados detraducir una protena. Este

diagrama es en exceso simplificado ya que muestra un gen compuesto por unos 40

pares de bases cuando en realidad su tamao medio es de 20.000-30.000 pares de
bases).
Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000genes
codificantes de protenas, estimacin muy inferior a las predicciones iniciales que
hablaban de unos 100.000 genes o ms. Esto implica que el genoma humano tiene
menos del doble de genes que organismos eucariotas mucho ms simples, como la
mosca de la fruta o el nematodo Caenorhabditis elegans. Sin embargo, las clulas
humanas recurren ampliamente al splicing (ayuste) alternativo para producir varias
protenas distintas a partir de un mismo gen, como consecuencia de lo cual el
proteoma humano es ms amplio que el de otros organismos mucho ms simples. En la
prctica, el genoma tan slo porta la informacin necesaria para una expresin
perfectamente coordinada y regulada del conjunto de protenas que conforman el
proteoma, siendo ste el encargado de ejecutar la mayor parte de las funciones
celulares.
Genoma humano y Biotica
La posibilidad de la apropiacin privada de un elemento, o una de sus partes,
considerado patrimonio de la humanidad, como es el genoma humano, se insert como
uno de los problemas fundamentales de la biotica, pero adems ayud a relanzar un
tema que haba quedado relegado: la prohibicin de patentar inventos contrarios al
orden pblico, la moral y las buenas costumbres. Si bien este lmite al derecho de
patentar era de existencia tradicional en los tratados internacionales y en la legislacin
nacional, gozando de aceptacin ms o menos pacfica en la doctrina, la biotecnologa
ha motivado que recupere su importancia y no slo en aquellos casos en que se afecta
bienes relacionados con el organismo de los seres humanos.
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Proyecto del Genoma Humano

Proyecto del Genoma Humano es una iniciativa internacional puesta en marcha en

1988 por el gobierno federal de los Estados Unidos, al unirse los departamentos de
Energa y de Salud en la creacin de una oficina encargada. La idea fue inicialmente
lanzada por el bilogo molecular Robert Sinsheimer, en 1984, quien sugiri fundar un
instituto en la Universidad de California, en Santa Cruz, para secuenciar el genoma
humano.
Posteriormente, en 1986, Charles DeLisi, director de la Oficina de Investigacin
Sanitaria y Ambiental del Departamento de Energa (DOE), propuso que este organismo
emprendiera un proyecto de secuenciacin del genoma humano, el que fue
oficialmente lanzado internacionalmente en 1990, con la colaboracin de varios pases
europeos y de Japn, por el International Human Genome Sequencing Consortium. La
meta del proyecto es identificar la secuencia de los tres billones de pares de bases
nucleotdicas que constituyen la base qumica del genoma humano y realizar un mapa
exacto de cada uno de los 24 cromosomas humanos. Posteriormente, la empresa
privada Celera Genomics inici la secuenciacin con una nueva estrategia. En principio
se tena previsto lograr los mapas gentico y fsico en el ao 2003. Sin embargo, los
progresos en la tecnologa de la ingeniera gentica y en la computacin permitieron
superar las expectativas, obtenindose el mapa gentico completo en 1994, el mapa

fsico en 1997 y la secuencia completa en 2001, tanto por el consorcio internacional

como por Celera Genomics.
No obstante, han de caracterizarse todava muchos genes y de otros se necesita
estudiar su funcin. Se espera que este esfuerzo internacional proporcione informacin
sobre enfermedades hereditarias, posibilitando diagnsticos y pronsticos ms exactos.
Se han identificado 1.112 genes relacionados con enfermedades hereditarias
mendelianas1 y el proyecto permitir comprender mejor tanto los defectos causados
por un solo gen como las enfermedades multifactoriales. Junto con la secuenciacin del
genoma humano tambin se contempla la secuenciacin del DNA de otros organismos
de inters, ya sea por constituir modelos biolgicos en relacin con la salud, por ser
agentes etiolgicos, o por su valor en la agricultura o la ganadera. Esta informacin
permite intercambios gnicos entre especies para formar organismos genticamente
modificados (transgnicos), proceso en expansin liderado por empresas
biotecnolgicas.
Como se puede observar, unas pocas lneas sobre tica y genoma humano nos
permiten presentar uno de los captulos ms interesantes de la biotica, que hasta
hace muy pocos aos se limitaba a los estudios sobre la medicina tradicional. Podemos
enumerar algunos elementos que explican el crecimiento acelerado de temas
problemas, y de los intentos de abordarlos con criterio cientfico por las ciencias
sociales:
a)
La velocidad de las innovaciones en ciencias bsicas y en tecnologa que han
permitido en pocos aos pasar de la posibilidad de desentraar los secretos del ADN y
del ARN a secuenciar el genoma de un animal simple y en breve tiempo secuenciar el
genoma humano.
b)
La inmensa masa de recursos humanos calificados y de gasto gubernamental y
privado asignado a las investigaciones en biotecnologa moderna.
c)
La necesidad de las empresas que han realizado estas inversiones de
recuperarlas y de obtener rditos proporcionales a las mismas.
d)
Las nuevas fronteras de la biologa molecular y su manifestacin tecnolgica
encuentran su campo de investigacin y aplicacin en organismos vivos, entre los
cuales se encuentra, real o potencialmente, el ser humano.
e)
La biotecnologa no pretende slo acelerar procesos de cambio o modificacin
de organismos vivos, como la fitogentica o la mejora por cruzas; se trata de
modificaciones que no hubieran podido realizarse libremente o de manera inducida
segn las leyes de la naturaleza.
No se pretende en este ensayo analizar los efectos positivos y/o negativos de los
destacados avances en el desarrollo cientfico en general, pero s marcar que es en ese
entorno que se desarrolla la moderna biotecnologa y que por tanto no puede escapar a
su influencia. La vinculacin cada vez ms estrecha entre la ciencia y la tecnologa,
entre los avances en ciencias bsicas y la conveniencia en traducirlos en breve tiempo
en innovaciones tecnolgicas patentables o registrables, conforme a las normas de
propiedad industrial, no es una caracterstica que slo califique a la biotecnologa, sino

a la ciencia moderna en general. Tambin lo es la presin sobre la sociedad, y en

especial sobre los gobiernos, para que se modifique cualquier disposicin jurdica que
obstaculice este proceso. En igual sentido podemos analizar la presin sobre las
universidades e institutos de investigacin superior para que se vinculen con las
empresas y orienten sus investigaciones con sentido prctico; la presin institucional
es reforzada con el condicionamiento directo a sus presupuestos, lo cual ha motivado
que en muchos casos investigadores de instituciones oficiales realicen o promuevan
programas que afectan los intereses sociales o nacionales que tradicionalmente
defendan.
Nos encontramos con nuevos conceptos descriptivos, como el de algunas tecnologas
modernas que requieren de inmensas inversiones pero que, por sus caractersticas, no
son susceptibles de patenta miento ni de registro como obras, y que demandan, en
consecuencia, de sistemas de proteccin especiales, suigneris\ captulos sobre
programas de cmputo y base de datos en la legislacin sobre derechos de autor,
sobre topografa de semiconductores y microcircuitos, as como sobre organismos
vivos, en la de propiedad industrial, leyes especiales sobre variedades vegetales y
dificultades en definir los mejores instrumentos para proteger los recursos genticos y
los conocimientos tradicionales de las poblaciones indgenas y de las comunidades
locales. La dificultad para poder predecir con cierta certeza el comportamiento futuro
de los nuevos organismos vivos modificados mediante ingeniera gentica. La identidad
fenomnica entre los organismos vivos modificados y los no modificados
genticamente demandan de disposiciones muy especiales para lograr una regulacin
ms o menos efectiva. El ritmo de avance explica que en poco tiempo lo que no era
seguro ya lo sea, que lo que pareca seguro deje de serlo, o al menos genere dudas
sobre su efecto en el mediano plazo.