Sndrome de Down

El sndrome de Down (DS) es un trastorno gentico causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por
ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y
debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin
gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio
de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una
alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas
con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los
avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los
procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no
existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su
calidad de vida

Gentica
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas.
Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma
de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo
corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su
tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar
el lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el
sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por
razones prcticas esta nomenclatura.20
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un
individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la
funcin de unos pocos.

Trisoma libre

El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21

original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La
nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn
se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con
este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la segunda divisin
meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de
sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en
este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores.
(En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que
cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par.
Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen
con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos
similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento
celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre ningn
agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una asociacin
estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras
que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85 % restante por el vulo.