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SLIDE 1

- Consequentemente as globinas alfa, que so sintetizadas normalmente, acumulam-se nos eritrcitos,


durante a eritropoiese, causando agregao e precipitao. Os precipitados, formados em quantidades
variveis, danificam a membrana e destroem prematuramente essas clulas provocando a anemia.

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1 porque so necessrios dois genes anormais da globina beta para produzir o fentipo clinicamente
detectvel.
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O acmulo de ferro decorrente da extensa e prematura destruio dos eritrcitos, tanto daqueles que so
continuamente produzidos para suprir a anemia hemoltica, quanto dos recebidos em transfuses sanguneas
freqentes e necessrias, bem como da absoro gastrointestinal aumentada do ferro recebido pela dieta
alimentar.
Por isso, para garantir a sobrevida dos pacientes, necessrio o tratamento contnuo que consiste em
transfuses sanguneas regulares, que mantm um nvel de hemoglobina adequado e diminue a atividade da
medula ssea.
Talassemia menor
Muitas vezes, a doena mal diagnosticada e os pacientes so tratados inadequadamente, como se
apresentassem anemia por deficincia de ferro.

EVENTOS FISIO PATOLOGICOS

Fisiologicamente o excesso de globinas (ou cadeias) alfa livres se instabiliza e se precipita sob forma de
corpos de incluso nos eritroblastos. Essa precipitao provoca situaes patolgicas celulares, conforme o
local de sua ocorrncia. Quando se d na medula ssea, observa-se uma sequencia de fenmenos que se
iniciam pela peroxidao dos lipdeos da membrana eritrocitria e gerao de espcies ativadas de oxignio,
os radicais oxidantes ou radicais livres. A clula com baixa hemoglobinizao particularmente sensvel a
esse tipo de agresso txico-oxidante, pois a membrana lesada permite a perda de potssio e adenosina-trifosfato (ATP), tornando o eritrcito rgido, sem o poder natural da deformabilidade, e como conseqncia
dificulta sua sada da medula ssea para o sangue perifrico.
Por outro lado, as clulas que tm maior hemoglobinizao, mesmo que seja pela presena de Hb Fetal,
apresentam-se com menores graus de leses e, portanto, maior perodo de vida. Ainda em nvel de clulas
eritroblsticas, a precipitao de globinas alfa causa o bloqueio da sntese de DNA com consequente
interrupo da sntese de globinas. O somatrio das situaes anteriormente mencionadas: precipitao de
globina alfa, rigidez celular e leso do DNA, provoca a eritropoiese ineficaz que responsvel pela situao
de anemia e pelo aumento da absoro do ferro.
Quando os eritrcitos com os corpos de incluses compostos por globinas alfa atingem o sangue
perifrico, sua rigidez, associada s leses na membrana eritrocitria, contribui para o sequestro dessas
clulas durante a circulao nos sinusides esplnicos. O resultado dessa atuao fisiopatolgica que se
verifica nos doentes talassmicos a anemia hemoltica, com aumento da concentrao da bilirrubina
indireta e da esplenomegalia. A esplenomegalia pode resultar em hipereslenismo, pelo aumento da funo do

bao, levando a um processo mais abrangente de destruio das clulas do sangue, gerado a leucopenia e a
plaquetopenia. A leucopenia pode contribuir par a instalao de infeces, constituindo-se em importante
causa dos bitos verificados em doentes com talassemia beta maior. A plaquetopenia induz, por sua vez, o
derramamento de sangue nasal (epistaxes).
As conseqncias provenientes da eritropoiese ineficaz, hemlise e hiperesplenismo resultam em anemia
grave com anoxia, cardiopatias que so importantes causas de bito na talassemia
maior, hipermetabolismo com emagrecimento, febre, aumento do nvel de cido rico e gota, e a
necessidade de transfuses repetidas de sangue. Essas transfuses, que se tornam peridicas para os
talassmicos doentes, causam o acmulo de ferro e da ferritina, podendo ocorrer hepatopatias graves por
hepatite transfusional, alm de doenas transmissveis em transfuses, notadamente a AIDS e hepatite C, e
esporadicamente doena de Chagas e Sfilis.
Devido deficincia significativa de globina beta, a formao de hemoglobina fica por conta das globinas
alfa e gama, resultando a elevao percentual ou relativa da Hb Fetal. Embora, com baixa concentrao
corpuscular, a Hb Fetal com sua alta afinidade pelo oxignio contribui para a anoxia tecidual. A anoxia tem
efeitos malficos ao organismo, predispondo-o s infeces, ao aparecimento de lceras nas pernas e
interferncia na secreo de eritropoietina que promove a hiperplasia eritride. A hiperplasia eritride causa
o aumento da absoro do ferro, com seu acmulo sob forma de ferritina. Nesse caso especfico de acmulo
de ferro o doente talassmico grave pode ter vrias conseqncias patolgicas desde que no utilize de
processos de eliminao do ferro. Outras situaes fisiopatolgicas importantes se devem diminuio do
nvel de folatos, que promove um quadro hematolgico em sangue perifrico similar ao da anemia
megaloblstica, e as leses sseas determinam a presena de deformidades do crnio, maxilar e face, baixa
estatura e a presena de massas extra-sseas, ou metaplasias mielides, com formaes tumorais no
mediastino e retroperitnio, ou acentuada esplenomegalia e hepatomegalia.
Finalmente, o aumento da bilirrubina indireta, especialmente na talassemia beta maior, produz a excreo
de dipirris pela urina e litase biliar.