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AS BASES DA GENTICA

1 - INTRODUO
A gentica a parte da biologia que estuda a passagem das caractersticas biolgicas e
fsicas de gerao para gerao. Ex.: Quando falamos que os filhos se parecem com
os pais, avs, tios e at mesmo parentes mais distantes, estamos falando de
hereditariedade, que uma herana gentica que recebemos de nossos ascendentes.
Interesse da transmisso das caractersticas biolgicas.
Bases da gentica moderna sec. XIX ficando 35 anos sem o devido
reconhecimento; somente no sec. XX que ocorreu o entendimento das leis gerais da
transmisso de caracteres hereditrios nos mais diversos seres vivos.
Gregor Mendel (1822-1884): realizou experimentos e pesquisas, que incluram
cruzamentos com ervilhas, e o levaram a compreender as leis da herana. Mendel
apresentou os resultados de seus cruzamentos em 1865, em um congresso cientifico
que atraia poucos pesquisadores.
2 MENDELISMO
Mendel escolheu as ervilhas para fazer as suas pesquisas, porque elas possuam
caractersticas bem definidas, fceis de diferenciar; porque suas flores estavam
naturalmente protegidas contra plen estranho e os hbridos (unio de dois fatores
diferentes) eram frteis, produzindo muitos descendentes. E como resultado apresentou
duas leis, que so bases tericas da gentica: A Primeira Lei de Mendel: A lei da
segregao ; A segunda lei de mendel: A lei da segregao independente.
A primeira Lei de Mendel (mono-hibridismo- no cruzamento usado somente um carter, ou seja,
apenas um par de genes ); principio da segregao dos fatores; principio da Pureza dos
Gametas; Lei da disjuno ou Lei Fundamental da Gentica: cada carter
determinado por um par de fatores que se separam na formao dos gametas, indo um
fator do par para cada gameta, que , portanto, puro.
Mendel utilizou sete caracteres diferentes de ervilhas (cor da semente: amerla X verde;
textura da semente: lisa X rugosa; etc.) variadas com duas modalidades cada um:
dominantes e recessivos. E foi descoberta a presena de unidades hereditrias, ou
seja, de (fatores) genes.
1. gene ou alelo Dominante: o gene que se manifesta em homozigose ou
heterozigose.
2. Gene Recessivo: o gene que s se manifesta em homozigose.
Os princpios mendelianos de gentica (1 lei) que formam a base da gentica moderna:
1. cada carter determinado por um par de fatores (que se separam na formao
dos gametas). Ex.: carter altura da planta, tem fator que influencia a baixa
estatura e outro que influencia a alta estatura. Trs combinaes so possveis:
dois fatores para altura normal (AA), dois fatores para nanismo (aa) e um fator
para cada tipo (Aa).
2. existe dominncia e recessividade dos fatores e dos caracteres. Quando dois
fatores diferentes esto presentes no mesmo individuo, apenas um deles, dito
dominante, determina seu efeito no carter.
3. os pares de fatores se separam na formao dos gametas. Os gametas de uma
linhagem pura tm apenas um tipo de fator (AA ou AA), mas os indivduos
hbridos (AA) produzem dois tipos de gametas.
4. a unio dos gametas aleatria.

Uma das experimentaes de Mendel: herana da textura de sementes de ervilhas: lisa


e a rugosa. Mendel selecionou plantas puras de ervilhas que se sofressem
autofecundao ele sabia que apresentariam apenas sementes lisas, com sementes
rugosas puras. Ento ele cruzou essas plantas e verificou que todas as sementes
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formadas a partir desse cruzamento eram lisas; a variedade rugosa no aparecia.


Essas sementes representam a gerao F1.
Gerao parental
RR x rr
Gerao F1
Rr
Em seguida, Mendel plantou cada uma das sementes que compem a gerao F1. Delas
nasceram plantas em que Mendel deixou que a autofecundao ocorresse naturalmente.
As sementes formadas dessa autofecundao representam a gerao F2, e que foi
constado que nessa gerao 75% das sementes eram lisas e 25% eram rugosas, o que d
uma proporo de 3 sementes lisas para 1 rugosa (3:1).

Alguns termos importantes em Gentica


1. Cromossomos longa molcula de DNA associada a molculas de protenas
denominadas histonas.
2. Cromossomos Homlogos Cada membro de um par de cromossomos
geneticamente equivalentes, presentes em uma clula diploide, apresentando a
mesma sequncia de lcus gnico.
3. Genes a unidade fundamental da hereditariedade. Seguimento da molcula de
DNA que contm uma instruo gnica codificada para a sntese de uma protena.
Cuja representao feita por letras. As letras minsculas representam os genes
recessivos, e as maisculas representam os genes dominantes.
4. Autofecundao- compreende-se pelo modo de reproduo sexuada onde os
gametas femininos e masculinos so originrios do mesmo individuo.
5. Linhagens puras - uma populao que, por auto-fecundao produz indivduos
sempre idnticos aos parentais.
6. Gerao parental gerao de pais
7. Gerao F1 primeira gerao de filhos
8. Gerao F2 segunda gerao
9. Alelo - uma das formas alternativas de um dado par de alelos; alto e baixo so o par
de alelos do gene que determina a altura da planta de ervilha.
10. Homozigoto - possui os alelos iguais, tanto o alelo materno como paterno que juntos
representam um lcus. Ex.: AA, aa.
11. Heterozigoto Indivduos em que os dois alelos de um gene so diferentes entre
si. Ex.: Aa
12. Lcus Gnico - Posio ocupada por um gene no cromossomo.
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13. Alelo Dominante - Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo


fentipo tanto em condio homozigtica quanto heterozigtica.
14. Alelo recessivo - componente gentico que s se expressa em homozigose.
15. Gentipo Constituio gentica de um indivduo que em interao com o meio
ambiente determina suas caractersticas.
16. Fentipo Caractersticas ou conjunto de caractersticas fsicas, fisiolgicas ou
comportamentais de um ser vivo. a interao entre o gentipo + meio.
17. Co-dominncia ou herana intermediria - O gentipo heterozigoto origina um
fentipo distinto dos homozigotos e geralmente intermedirio em relao aos
fentipos produzidos pelos homozigotos. Exemplo: cor da flor nas mavilhas.

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19. O cruzamento teste utilizado para determinar o gentipo de indivduos que
apresentam fentipo dominante, pois eles podem ser homozigticos ou
heterozigticos. Para isso, esses indivduos so cruzados com indivduos recessivos
para a caracterstica, e ento a descendncia analisada. Se o resultado do
cruzamento for de um indivduo com gentipo idntico ao individuo desconhecido,
significa que o gentipo do indivduo era homozigoto. Se caso o resultado for de
indivduos com fentipos dominantes e recessivos, significa que o gentipo
desconhecido era heterozigoto.
20. Retrocruzamento refere-se ao acasalamento de indivduos da gerao F1 com um
de seus genitores ou com indivduos de gentipo idntico ao de um dos genitores.
Retrocruzamento e cruzamento-teste so sinnimos apenas quando se cruzam
indivduos da gerao F1 que apresentam fentipo dominante com indivduos da
gerao parental cujo fentipo recessivo.

NOES DE TEORIA DA PROBABILIDADE (113)


A grande parte dos clculos genticos solucionada atravs da probabilidade. Portanto,
vamos compreender um pouco mais aquilo que essencial para fazer estes clculos.
O ponto central em todas as situaes onde usamos probabilidade a possibilidade de
quantificar quo provvel determinado EVENTO.
As probabilidades so utilizadas para exprimir a chance de ocorrncia de determinado
evento. Isto significa que ela apresenta uma possibilidade e no uma convico.
Portanto na gentica, quando usada a probabilidade no quer dizer que os seres
vivos tero os gentipos de acordo com os clculos, pois ela apenas apresenta algumas
chances.
Probabilidade de um evento ocorrer (P) = nmero de eventos desejados (A) / nmero
total de eventos possveis(S)
A regra do E - A regra do E usada para calcular a probabilidade de dois eventos
independentes que ocorrem simultaneamente. Por exemplo: Ao lanarmos duas
moedas, qual a probabilidade de sair coroa nas duas moedas? Neste caso, as
probabilidades dos dois eventos so multiplicadas. P= 1/2 x 1/2 = 1/4
A regra do OU - A regra do OU utilizada para calcular a probabilidade quando se
tem a oportunidade de ocorrer dois eventos exclusivos em uma mesma ocasio.
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Exemplo: Qual a probabilidade, em uma jogada de dado, de sair o nmero 2 ou 3?


Perceba que no h possibilidade de obter os dois nmeros em uma s jogada, pois
so exclusivos. Neste caso, os clculos so feitos pela soma as duas
probabilidades: P(2) = 1/6 P(3) = 1/6 - P(2 ou 3) = 1/6 + 1/6 = 1/3
Veja um exemplo em gentica: Qual a probabilidade de, em uma gestao, nascer um
indivduo do sexo masculino ou do sexo feminino? P(masculino) = 1/2 P(feminino) = 1/2 <>
P(masculino e feminino) = 1/2 + 1/2 = 1

> Genealogia ou Heredogramas: uma representao grfica das relaes de parentescos


e das caractersticas herdadas em uma famlia. Os principais smbolos so os seguintes:

Exemplo:

A segunda lei de Mendel -O diibridismo - O diibridismo quando so analisados dois pares de


alelos.

A segregao independente de dois ou mais pares de genes: um par de alelos


localizados em um par de cromossomos homlogos separa-se independentemente de
outro par de alelos localizado em outro par de cromossomos homlogos.
Exemplo: Cor da semente Textura da semente: Amarela: V ; Lisa: R; Verde: VV; Rugosa: RR
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Nmero de gametas = 2n
n = nmero de heterozigotos ou hbridos existentes no gentipo.
Exemplos:
a) VVRr: 2n = 2 = 2 gametas diferentes ( VR e Vr).
b) VvRr: 2n = 2 = 4 gametas diferentes (VR, Vr, vR e vr).
c) vvrr: 2n = 2 = 1 um s tipo de gameta (vr).
Numero de gentipos=
Nmero de fentipos =