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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAU

ERIKA RODRIGUES LOPES

ANLISE DO ARTIGO CIENTFICO: DIAGNSTICO LABORATORIAL


DO ALBINISMO OCULOCUTNEO

TERESINA
JANEIRO DE 2015

SUMRIO
1. INTRODUO.............................................................................2
2. MTODOS
CORRESPONDENTES
AO
ESTUDO
GENTICO....................................................................................3
3. CONCLUSO...............................................................................4
4. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS...........................................5

1. INTRODUO
H muito, doenas de cunho gentico tem intrigado especialistas e sido um verdadeiro
fardo para seus portadores que pouca informao tinham sobre o mal que lhes afetava.
Entretanto junto com o desenvolvimento de tecnologias e tcnicas, houve um perceptvel
crescimento em estudos que podem auxiliar na busca por solues para estes distrbios. Podese dizer que a protagonista dessas mudanas a gentica, rea das cincias responsvel pelo
estudo dos genes e de como e a que grau eles afetam aos seres vivos, seja em sua evoluo ou
at mesmo em sua relao ser natureza. O artigo em pauta trata do diagnstico laboratorial
do albinismo ocolucutneo e do papel do estudo gentico neste caso. O trabalho a seguir
determina de modo sintetizado a presena da rea na metodologia usada para a composio
do artigo.

2. MTODOS CORRESPONDENTES AO ESTUDO GENTICO


Primeiro necessrio saber que o artigo tambm apresenta a tcnica laboratorial do bulbo
capilar, no entanto o procedimento tem sua eficcia contestada no diagnstico da OCA1 e
OCA2. Neste caso, h o apelo para a anlise molecular da sequncia gnica, a qual apresenta
exatido em seus resultados. Para a iniciao do processo necessrio conhecimentos de
gentica bsica, como definio de locus gnico. Tudo isso para a identificao dos gene onde
se localizam os diferentes tipos de albinismo.
As leis de Mendel tambm so aplicadas ao caso desde que se trata de uma doena
congnita hereditria. Na fase de preparao do DNA genmico necessrio o entendimento
do processo de replicao, assim como da estrutura de dupla-hlice do cido
desoxirribonucleico, importante para entender a linguagem das bases e comparar os
aminocidos trocados em decorrncia da mutao.

3. CONCLUSO
Entende-se que entre os mtodos de diagnstico do albinismo oculocutneo o teste do
bulbo capilar capaz de reconhecer diferenas entre os dois tipos, porm ao se obter resultado
positivo em OCA 1A, somente o sequenciamento das mutaes pode confirmar a presena
dos outros tipos de albinismo. Os genes responsveis pelos diferentes OCA se localizam em
cromossomos diferentes possibilitando finalizar o processo de modo lgico.
Proporcionado pelo avano nas tcnicas genticas, um diagnstico mais preciso das
causas e tipos da doena um passo importante para a discusso e futura criao de modos de
preveno, tratamento e melhorias para os afetados.

4. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
ROCHA, Luciane de Melo; MOREIRA, Lilia Maria de Azevedo. Diagnstico laboratorial
do albinismo oculocutneo. Universidade Federal da Bahia, verso publicada, 2007.