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Revista chilena de radiologa

versin On-line ISSN 0717-9308

Rev. chil. radiol. v.12 n.1 Santiago 2006 - http://dx.doi.org/10.4067/S0717-93082006000100007


Revista Chilena de Radiologa. Vol. 12 N 1, ao 2006; 24-27.
RADIOLOGIA PEDIATRICA

ESTUDIO POR IMAGENES EN MORTINATOS: UNA


ALTERNATIVA A LA AUTOPSIA
Drs. Sandra Arriagada R(1), Dulia Ortega T(2), Nelson Flores N(2), Rodrigo
Moreno S(3), TM. Cristin Garrido H (2), TM. Alejandro Pierola T(2).
1. Facultad de Medicina, ICBM, Programa de Anatoma y Biologa del Desarrollo,
Universidad de Chile.2. Centro de Imagenologa. Hospital Clnico Universidad de Chile.
3. Facultad de Medicina, ICBM, Programa Gentica Humana, Universidad de Chile, y
Servicio Salud Metropolitano Sur.

Resumen: Las tcnicas de imagen, son hoy en da, una herramienta muy importante
en el diagnstico fetal para detectar o descartar defectos anatmicos. Presentamos su
utilidad en el estudio necrpsico virtual, en gemelos monocoriales mortinatos de 21
semanas de edad gestacional, en el espectro de la secuencia de oligohidroamnios o
sndrome de Potter, en uno de ellos se sospech una causa renal, por la falta de
visualizacin vesical en una ecografa prenatal. El otro considerado normal, paso a ser
el control natural.
Se realizan exmenes de tomografa computada (TC) y resonancia magntica (RM), en
el Servicio de Imagenologa del Hospital Clnico de la Universidad de Chile,
obtenindose diferentes cortes anatmicos, y reconstrucciones 3D de superficie y de
esqueleto completo.
En la revisin de la literatura, se reconocen siete cuadros clnicos que presentan
defectos anatmicos asociados a malformaciones renales y que cursan con la
secuencia de oligohidroamnios. Las imgenes obtenidas, nos permitieron descartar
cuadros de malformaciones o defectos asociados a oligohidroamnios, suponindose
como causa de mortinato la rotura ovular prematura. La TC y RM en este estudio
permiti obtener resultados ms claros que la ultrasonografa prenatal y tan buenos
como la autopsia fetal.

Palabras clave: Anatoma fetal, Malformaciones congnitas, Resonancia magntica,


Tomografa computada.

Introduccin
La necropsia es un valioso instrumento de investigacin para consignar causa de
muerte, sin embargo, se ha demostrado que es subutilizada. En un estudio de 400
muertes perinatales, entre 20 semanas de gestacin y un ao de vida(1), se demostr
que aport nueva evidencia clnico patolgica en 19% de los casos, aunque slo fue
realizada en 58% de las muertes analizadas. Existe el problema del rechazo por parte
de los padres en 25% de los casos, llegando esta a 39% en mortinatos.
Por este motivo ha ido tomando fuerza el estudio con RM, cuya utilidad como tcnica
diagnstica es reconocida en la prctica peditrica y desde hace casi una dcada se ha
planteado como alternativa a la autopsia fetal, cuando sta es rechazada (2,3). Permite
un acceso no invasivo a informacin sobre defectos anatmicos, que previamente slo
eran pesquisados con la autopsia. Adems, permite la exploracin in situ, siendo
posible la evaluacin o complementacin con otras tcnicas o la repeticin de la
observacin por otro examinador, con evidentes aplicaciones en docencia, investigacin cientfica y judicial.
Actualmente, puede haber una subutilizacin de las tcnicas anatmicas como
alternativa diagnstica a la autopsia, puesto que slo se buscan defectos especficos, y
no se ha aprovechado en la evaluacin rutinaria para descartar anomalas o para
estudio de la morfologa externa con reconstrucciones de superficie mediante los
avances en el procesamiento digital de imgenes (4). La utilidad de la RM est bien
reconocida para estudio fetal intrauterino(5).
Presentamos el caso de un embarazo con gemelos monocoriales biamniticos
mortinatos, de aproximadamente 21 semanas de gestacin, en que por ultrasonografa
prenatal; se estableci oli-gohidroamnios en uno de ellos, en el cual, se sospechaba
como causa un problema renal, por falta de visualizacin de la vejiga. Se plante como
hiptesis un sndrome de Potter. Se estudiaron con TC y RM para demostrar su utilidad
en la evaluacin de malformaciones congnitas fetales.

Caso clnico y metodologa


Madre de 21 aos, primigesta, con ante-cedente de ser hermana gemela, que cursa un
embarazo no controlado. Consult por metrorragia en el 2 trimestre presentando
gestacin de 15+5 semanas por FUR, con ultrasonografa acorde, que evidencia
embarazo gemelar monocorial biamnitico. En controles ultrasonogrficos seriados se
constat Gemelo 1, ms grande, con vejiga aumentada de tamao y polihidroamnios
severo, y Gemelo 2, ms pequeo, en el cual no se observa la vejiga, existiendo
adems un oligoamnios severo en controles seriados. Hubo un parto prematuro con
producto de mortinatos de ambos gemelos, de sexo masculino, consignndose como
diagnstico de defuncin, una transfusin feto-fetal de embarazo gemelar monocorial.
Son derivados a la Universidad de Chile, para su estudio. Permanecen en estado
congelado a -5C, por un perodo de un mes. Se realizan TC y RM durante tres das
consecutivos en estado congelado y descongelado y luego, con fijacin.

El estudio de RM fue efectuado en equipo Siemens, modelo Symphony Maestro Class,


1.5T, Gradiente de 20 mt/m. Secuencias utilizadas: T2/TSE 1,5 mm espesor sin GAP.
TR 2780 m seg. TE 124. Matriz 384*, 50% de resolucin en fase. Bobina Head array
coil, tiempo adquisicin 3.0 min., 20 cortes de orientacin coronal (Figuras 1, 2).

Figura 1a, b. RM cortes coronales del


gemelo G1. Se observan ambos pulmones
de aspecto normal, adems hgado y
riones normales.

Figura 2 a, b. RM cortes coronales del


gemelo G2. Se observan los pulmones de
aspecto normal, adems hgado y vsceras
abdominales
sin
alteraciones.
En
retroperitoneo son visibles ambos riones
de aspecto normal.
La TC fue efectuada en equipo Siemens Somaton Emotion Duo. Se efectuaron
adquisiciones helicoidales multicorte, tiempo de rotacin 1 seg, adems de adquisicin
espiral con colimador 1 mm, pitch 1. Se realizan reconstrucciones 3D de superficie,
para evaluar dismorfias faciales, dando especial nfasis a la reconstruccin facial y
de esqueleto completo, de tejido seo (cartilaginoso), para evaluar malformaciones
esquelticas (Figuras 3-6).

Resultados
Dadas las caractersticas de conservacin, la bsqueda se centr en obtener
informacin respecto a una probable malformacin renal. Se obtienen imgenes de
ambos gemelos seleccionndose especialmente los cortes coronales potenciados en T2
(Figuras 1, 2). Se obtienen adems cortes helicoidales de TC en posiciones corregidas
las que permitieron una exploracin completa de cada gemelo (Figuras 3, 4).

Figura 3 a, b. TC del gemelo G1.


Reconstruccin
de
superficie
(a)
y
esqueleto completo (b). Se observa
simetra y proporcionalidad entre los
diferentes
segmentos
corporales
descartndose
malformaciones
esquelticas .

Figura 4 a, b. TC del gemelo G2.


Reconstruccin
de
superficie
(a)
y
esqueleto completo (b). Se observa en el
eje axial simetra y presencia de miembros
superiores e inferiores completos y de
aspecto normal.

Con las reconstrucciones 3D de superficie con foco centrado en la cara fue posible
descartar facies de Potter caractersticas del oligohidroamnios (Figuras 5, 6) y con la
reconstruccin de esqueleto completo fue posible descartar, tambin defectos
esquelticos (Figuras 3, 4). Los cortes coronales en RM permitieron evaluar y descartar
la presencia de malformaciones hepticas y urogenitales.

Figura 5 a, b. TC con reconstruccin de


superficie con foco en cara del gemelo G1
demostrndose normalidad de sta.

Figura 6 a, b. TC con reconstruccin de


superficie enfocada en cara del gemelo G2
establecindose normalidad de sta.
El gemelo denominado G1 no present defectos anatmicos y su hermano G2 (en
estudio por oligohidroamnios) se encontr con vejiga vaca y adems, era de menor
tamao corporal; pero no presentaba defectos anatmicos.

Discusin y conclusin
La RM es un aporte para hacer una autopsia in situ, y por lo tanto, tiene una
proyeccin en el diagnstico fetal, en este caso postnatal en mortinato, que puede ser
til como experiencia para estudios prenatales en edades extremas de gestacin (7,9,11).
La experiencia de interaccin entre diversas entidades de la Universidad de Chile, ha
sido valiosa en un estudio previo, en que se estudi gemelos toracpagos (8),
permitiendo generar mejores imgenes con reconstruccin tridimensional del corazn,
disminuyendo la brecha con respecto a trabajos similares reportados en la
literatura(10).La literatura reconoce siete cuadros clnicos de defectos congnitos (12) que
cursan con oligo-amnios, que evolucionan con secuencia Potter, durante la gestacin.
Las imgenes obtenidas en este caso nos permiten concluir que:
a)
Las caractersticas fsicas de la estructura sea, de ambos gemelos permiten
descartar, sndromes con oligoamnios y malformaciones esquelticas, que en estos
pacientes no estn presentes. Estas son:
1.
Enfermedad poliqustica renal, Potter tipo I, con microbraquicefalia,
hipertelorismo y braquimelia. Autosmico recesiva.
2.
Sndrome Holzgreve. Presenta secuencia Potter con cardiopata, polidactilia y
fisura facial. Autosmico recesiva.
3.
Sndrome displasia renal-defectos extremidades. Presenta secuencia Potter con
focomelia en los brazos. Autosmico recesiva.
4.
Sndrome Meckel tipo I. Presenta secuencia Potter con polidactilia. Autosmico
recesiva.
b)
La normalidad de otros rganos internos permiten descartar, otras dos
entidades clnicas.
1.
Enfermedad poliqustica renal, con fibrosis heptica congnita. Autosmico
recesiva.
2.
Adisplasia urogenital hereditaria. Autosmico dominante.
c)
Una entidad que debe ser confirmada con biopsia y estudio histolgico, es la
disgenesia renal tubular, que presenta oligoamnios y secuencia Potter. Autosmico
recesiva.
El estudio confirm que ambos gemelos no presentaban dismorfias faciales de la
secuencia Potter con riones de tamao y aspecto normal. La presencia de oligoamnios
en uno de ellos puede haber sido secundaria a otro problema, como es la rotura
prematura de membranas, pensamos que la ausencia de dismorfias, sera por ser el
oligoamnios de corta evolucin.La ausencia de la secuencia completa de
oligohidroamnios (Figura 7) estara explicada en el gemelo G2 por una exposicin
breve a ste, descartndose como causa una malformacin renal. La explicacin ms
probable para estos casos sera ruptura prematura ovular, que explicara adems el
parto prematuro y fallecimiento.

Figura 7. Esquema etiopatognico de la


secuencia del oligoamnios.
La RM y la TC permitieron una evaluacin no invasiva, ms completa que la ecografa
prenatal con posibilidad de realizar una autopsia fetal virtual.

Bibliografa
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