CONCEPTOSGENERALESENGENTICA

1. GeneticaclsicaGenticamolecular

1.1.
Lagenticaclsicaoformalpartedelestudiodelfenotipo(deloqueobservamos)ydeduceel
genotipo(genogenesquedeterminanuncarcter),podramosdecirqueestudialasfunciones
delasprotenasydeducelosgenesresponsablesdesusntesis.

1.2.
Lagenticamolecularpartedelgenotipo(conocelasecuenciadeungen)ydeduceelfenotipo
(lasecuenciadeaminocidosdeunaprotenaquedesempeaunaactividaddeterminada).

2. ConceptosgeneralesenGentica

2.1.
GEN:SegmentodeADN(salvoenvirusdeARN)quecontienelainformacinnecesariaparala
sntesis de una protena. Desde el punto de vista de la gentica clsica, son las unidades es
tructuralesyfuncionalesdelaherencia,transmitidasdepadresahijosatravsdelosgametos,
yqueregulanlamanifestacindeloscaracteresheredables.

Losgenesqueseencuentranendistintoscromosomasseheredandeformaindependiente,al
existirmuchosmscaracteresquecromosomasalgunoscaracteresdiferentesdebernirsobre
elmismocromosoma;estosgenessedenominanligadosy,generalmentesetransmitenjun
tosaladescendencia.EnestecasonosecumplelaterceraleydeMendel.

Existendiferentespatronesdeherenciasegnlasposibleslocalizacionesdeungen:

2.1.1. Herenciaautosmica:basadaenlavariacindegenessimplesencromosomasregulareso
autosomas(Mendel).
2.1.2. Herencialigadaalsexo:basadaenlavariacindegenessimplesenloscromosomasde
terminantesdelsexo.
2.1.3. Herenciacitoplsmica:basadaenlavariacindegenessimplesencromosomasdeorg
nuloscelularescomolasmitocondrias(herenciamaterna).

2.2.
ALELO(Alelomorfo):Cadaunadelasformasdeexpresindeungen.Ungen(A)puedemodifi
carsemediantemutacionesquedanlugaralaaparicindedosomsformasallicasdedicho
gen(A1,A2,......An),denominadasalelosoalelomorfos.Seconocengeneralmentevariasformas
allicasdecadagen,lamsabundantesedenominaalelosalvajeylasrestantesalelosmuta
dos.

2.3.
CARCTER GENTICO O HEREDABLE. Cada una de las caractersticas de un individuo conse
cuenciadelaactividaddesusgenes;omejoran,delaactividaddesusprotenasestructura
les,enzimticas,etc.

2.3.1. Carcter cualitativo: presenta dos alternativas fciles de observar (semilla lisa o rugosa;
normaloalbino)reguladasporunnicogenquepresentadosformasallicas(exceptoen
elcasodelasseriesdemltiplesalelos).Porejemploelcarctercolordelapieldelguisan
teestreguladoporungenconformasallicas(A)y(a).

2.3.2. Carcter cuantitativo: presenta diferentes graduaciones entre valores dos extremos. El
carcter enanismo o normalidad es cualitativo, pero la variacin de estaturas dentro de
cadaunodelosdoscasosesuncarctercuantitativo.Estoscaracteresdependendelaac
cinacumulativademuchosgenescadaunodeloscualesproduceunefectopequeo,sin
olvidarlaimportanciadelosfactoresambientales.

2.4.

GENOTIPO:Conjuntodegenesquecontieneunorganismoheredadodesusprogenitores.

2.5.

FENOTIPO:Eslamanifestacinexternadelgenotipo,loquevemos;esdecir,lasumadelosca
racteresobservablesenunindividuo.Elgenotipoesinvariableeidnticoentodaslasclulas
deunorganismo;peroelfenotipopuedenoserelmismoentodasellas,pueseselresultado
delainteraccinentreelgenotipoyelambiente:
Fenotipo=Genotipo+Accinambiental

Estadistincinreflejaunadivisinentrelasfuncionesdesempeadasporloscidosnucleicos
(genotipo) y las protenas (fenotipo); siendo el ambiente de un gen los otros genes, el cito
plasmacelularyelmedioexternodondesedesarrollaelindividuo.

2.6.

LOCUS:Esellugarqueocupacadagenalolargodeuncromosoma.Elpluralesloci.Encada
cromosomahomlogolosgenesquecontieneninformacinparaelmismocarcterocupanel
mismolocus,aunquepuedesucederquesetratedealelosdistintos.Paraelpardealelos(A,
a)sepuedenpresentartresposibilidades:AA,Aayaa.

2.7.

HOMOZIGOTO(Razapura):Traslameiosis,cadagametoesportadordeunodelosalelos;si
losgametosqueparticipanenlaformacindelzigotodespusdelafecundacinsonportado
resdelmismoalelo,seformanhomocigotosAAoaa.

2.8.

HETEROCIGOTO(Hbrido):Sonlosindividuosqueposeendosalelosdistintos(Aa)paraunde
terminadocarcter;seobtienenalcruzarrazaspuras(AAxaa).Sidifierenenuncarcterse
denominanmonohbridos(floresblancasyrojas),dihbridos(difierenendoscaracterescolor
delaflorytamaodeltallo)ysisediferencianenmssedenominanpolihbridos.

2.9.

HERENCIA DOMINANTE. Se dice que un carcter presenta herencia dominante cuando en el

hbridosoloseexpresaunodesusalelos(alelodominante);elotroalelo(recesivo)debeen
contrarse en homocigosis para poder expresarse. La dominancia se expresa mediante el
smboloA>a.

Vamosaconsiderar,porejemplo,elcarctercolordelapiel,queestreguladoporelgenque
codificaparalasntesisdemelanina,sonposiblesdosfenotipos:

a. Pigmentacinnormal:sedaenindividuoshomocigotosdominantes(AA)yenloshete
rocigotos(Aa),yaqueaunqueposeenunalelomutado(a),elotroalelo(A)mantienela
sntesisdemelanina:Aesdominantesobrea(A>a).

b. Albino:individuoshomocigotosrecesivos(aa),yaqueambosalelosestnmutadosyno
puedensintetizarmelanina.Enesteejemploelfenotipoalbinoesrecesivorespectoala
condicinnormal.

2.10.

HERENCIA INTERMEDIA: Se produce cuando en el

hbrido(Aa)losdosalelostienenlamisma"fuerza"pa
ra expresarse, por lo que aparece un fenotipo inter
medioentreeldelindividuo(AA)yelquetienegeno
tipo(aa).Ambosalelossedicequesonequipotentes,y
apesardeseguirseempleandolasletrasmaysculaso
minsculas, estas no indican relacin de dominancia.
Por ejemplo el Dondiego de noche: la variedad domi
nante (RR) es roja mientras el recesivo (rr) es blanco;
en la F1 el 100% de los individuos es de color rosa,
aunqueelgenotipoes(Rr).Lacodominanciaseexpre
samedianteelsmboloR=r.

2.11.

CODOMINANCIA:Losdosalelossemanifiestansimultneamente;esdecir,losheterocigotos
presentanrasgosdeambosprogenitores.Engallosygallinasderazaandaluza,cruzandouna
gallina(BB)deplumablanca,conungallo(AA)deplumanegra;losdescendientes(BA)tienen
unaszonasdecolornegroyotrasblancasque,enconjuntodanunaspectogrisazulado.

3. Otrosconceptos

3.1.

P:GeneracinPARENTAL,Primerageneracin(padres).Originarnlassiguientesgeneracio
nes,F1oprimerageneracinfilial,F2osegundageneracinfilial,queseobtienealcruzardos
individuosdelaF1.

3.2.

RETROCRUZAMIENTO (Cruzamiento prueba): El cruzamiento prueba o retrocruzamiento

consisteencruzarelfenotipodominanteconlavariedadhomocigotarecesiva(aa),conelfin
deaveriguarsiestefenotipocorrespondealavariedadhomocigotadominante(AA)olava
riedadhbrida(Aa).

4. LeyesdeMendel

4.1.
1LEY:LEYDELAUNIFORMIDADDELAPRIMERAGENERACINFILIAL(F1)

Si se cruzan de dos razas puras (homo

cigticas) diferentes para un carcter, la
descendencia que se obtiene, en la pri
merageneracin(F1)esidnticaparaese
carcter, con el fenotipo del parental
dominanteygenotipohbrido.

4.2.

2LEY:LEYDELASEGREGACINDELOSCARACTERESANTAGNICOSENLAF2

LosindividuosdelaF2,resultantesdel
cruzamientoentresdeloshbridosde
la F1, son diferentes fenotpicamente
unosdeotros;estadiferenciaseexpli
ca por la segregacin (separacin) de
los factores responsables de dichos
caracteresque,enunprincipio,seen
cuentran juntos en el hbrido, y luego
se reparten entre los distintos game
tos. Estos factores se renen nueva
menteenlafecundacin.

4.3.

3LEY:LEYDELACOMBINACININDEPENDENDIENTEDELOSCARACTERESHEREDITARIOS

Los caracteres hereditarios no antagnicos se heredan independientemente unos de otros,

debidoaquelosfactoresresponsablesdedichoscaracteressetransmitenaladescendencia
porseparadoysecombinandetodaslasmanerasposibles,alazar.Partimosdedoscaracteres.

F2

AL

Al

(1/4)

(1/4)

aL

(1/4)

Al

(1/4)

AL

(1/4)

AALL

AALl

AaLL

AaLl

Al

(1/4)

AALl

AAll

AaLl

Aall

aL

(1/4)

AaLL

AaLl

aaLL

aaLl

Al

(1/4)

AaLl

Aall

aaLl

aall

Los diferentes genotipos producirn las siguientes proporciones fenotpicas, referidas a 16

descendientes(unalneavaleparaeldominanteoparaelrecesivodecadacarcter):

A _ L _

9 / 16

A _ l l

3 / 16

Quepodemosexpresarcomo:

aaL _

3 / 16

aal l

1 / 16

9 : 3 : 3 : 1

IMPORTANTE:
Esta ley se cumple siempre y cuan
dolosgenesqueregulanambosca
racteres se encuentren en pares de
cromosomashomlogosdistintos.

5. Alelismomltiple

Muchosgenesestnrepresentadospormediodedosalelosdiferentes(A,a),enalgunasocasionesun
gen puede presentar ms alelos, entonces hablamos de alelismo mltiple. Los diferentes alelos
tendrnsusrelacionesdedominancia,recesividadoserncodominantes.

UnejemploeselsistemaAB0quecontrolalaherenciadelosgrupossanguneosenhumanos.Laexpre
sindeestosgeneshacequeaparezcaunaprotena(antgeno)enlamembranadelosglbulosrojos,a
lavez,enelplasmasanguneoapareceotraprotena(anticuerpo)queatacaaaquellosantgenosque
no reconoce. Por ejemplo: un individuo de grupo A tiene en sus glbulos rojos antgeno A y en su
plasmaanticuerpoantiB.Losgrupossanguneosdebernsertenidosencuentaalahoraderealizar
transfusionesotrasplantesparaevitarrechazosencasosdeincompatibilidad.

Elgenquecontrolalaproduccindelantgenopresentatresalelos:A,By0;losdosprimerossonco
dominantes(A=B)yel0,esrecesivorespectoacualquieradelosotros(A=B>0).Recuerdaquesolo
tenemosdosalelos,unoenelhomlogomaternoyotroenelhomlogopaterno.

Genotipos
Fenotipos

AA

A0
A

BB

B0
B

AB

00

AB

6. Herenciaenlaespeciehumana

Losdiferentescaractereshereditariosenlaespeciehumanapuedenirsobreautosomasosobrehete
rocromosomas(cromosomassexualesXoY),enestesecundocasohablaremosdeherencialigadaal
sexo.

6.1.

Herenciaenlosautosomas.

Cuandosetratadeherenciasobrelosautosomasessimilaralagenticamendeliana,conlo
quenosfijaremosensisecumplenlasleyesdeMendel,sihaycodominancia,etc.

6.2.

Herencialigadaalsexoenlaespeciehumana.
Cuando dos genes estn ligados hemos visto que
seheredanambosalavez.Enlaespeciehumana
hayunadeterminacindelsexocromosmica,de
terminada por el par de cromosomas hetero
sexuales (X e Y). La explicacin del sexo que
tendrunbebeslasiguiente:

Recibiruncromosomadelpadre(XoY)yotrode
lamadre(X),elresultadoser:XY(nio)oXX(ni
a)conel50%deprobabilidadparacadacaso.

Cuando la herencia est ligada al sexo es porque

el gen que controla el carcter en cuestin va en
uncromosomaXoenunoY.

Enlaespeciehumanay,engeneral,enlosmamferos,loscromosomassexualesmuestranun
curiosodimorfismo.MientraselcromosomaXesgrande,connumerososgenes,yconforma,
precisamente,deX,elcromosomaYesnotablementepequeoycontienemuypocosgenes
funcionales.

Adiferenciadecualquierparejadecromosomashomlogos,quepresentanduplicacindelos
genes,elcromosomaXyelYsolocompartenunazona.Eslaquesellamazonaseudoautoso
maldelcromosomaY:losgenesdeestazonasaparecenenamboscromosomas.Perosetrata
deunazonatanpequeaquesolohayunosnuevegenesquesecomportandeformanormal.
ElrestodelosgenesdelcromosomaXnotienencorrespondenciaenelcromosomaY.

En el cromosoma Y se ha identificado
una regin, denominada SRY (del trmi
noinglsSexdetermining RegionY)que
es la que determina el sexo masculino.
Se ha comprobado que si esta regin
estdaadaonoexiste,unindividuoXY
puedeserhembra.

6.3.
HerencialigadaalcromosomaX

6.3.1. Daltonismo: ceguera parcial para los colores. Es un defecto ms frecuente en hombres
queenmujeres,sedebeaungenrecesivolocalizadoenelcromosomaX.Elgendominan
teproduceunfenotiponormal.

Losgenotiposposibles:

Genotipo Tambin
D D

X X
XDXd
XdXd
XDY
XdY
6.3.2.

XX
XDX
XD X D
XY
XDY

Fenotipo

Mujernormal
Mujerportadora
Mujerdaltnica
Hombrenormal
Hombredaltnico

Heredadelamadreodelpadre
Procededemadreypadreconelgen

Heredaelgendelamadre

Hemofilia:esunaenfermedadhereditariaproducidaporungenrecesivoligadoalcromo
somaX.Esmsfrecuenteenhombresqueenmujeresyaquelasmujerespuedentener,
enelotrocromosomaX,elgennormal.Encasodequegenotpicamentepuedaobtenerse
unamujerhemoflica,normalmentenollegaraanacer.

Losgenotiposposibles:

Genotipo Tambin
H H

X X
XHXh
XhXh
XHY
XhY

XX
XHX
XH X H
XY
XDY

Fenotipo

Mujernormal
Mujerportadora
Mujerhemoflica
Hombrenormal
Hombredaltnico

Heredadelamadreodelpadre
Procededemadreypadreconelgen

Heredaelgendelamadre

Recuerda:
Cuando hacemos cada cruce deberemos considerar, primero, si ser hombre o mujer y
luegosisernormal,portadorohemoflico.

7. Estudiogenealgico.

Seestudialaherenciadeundeterminadocarcteralolargodevariasgeneracionesdeunamismafa
milia.Delanlisisdelrbolgenealgicopodemosdeducir:

1. Individuosdelamismageneracin(nmeros
romanos)aparecenenlamismafila.
2. Elhombremediantecuadrados.Blancosies
sanoyrelleno,sitienelaenfermedad.
3. Lamujermediantecrculos.Blancosiessano
yrelleno,sitienelaenfermedad.
4. Losgemelosmonocigticossalendelmismo
puntoysebifurcan,losmellizos(gemelosdi
cigticos)salendelmismopunto.
5. Elmatrimonioconsanguneoserepresenta
conunadoblelnea.Losrombosrepresentan
individuosnoviables(abortos)

Delanlisisdelrbolgenealgicopodemosdeducir:

Carcterdominanteorecesivo.
Carcterligadoalsexoonoligado.
Genotipoposibledecadaindividuo.
Fenotipoposibledecadaindividuo.