CLASES DE PREGUNTAS

Existen cinco clases principales de preguntas. Son las siguientes:

Preguntas abiertas.

Preguntas reflexivas.

Preguntas directivas.

Preguntas de opcin mltiple.

Preguntas cerradas.

Las preguntas abiertas no pueden responderse con un s o un no. Su

fuerza estriba en que solicitan informacin sobre emociones y
pensamientos. Las preguntas abiertas se utilizan para obtener informacin.
Se disean para averiguar lo que hay en la mente del cliente potencial
mientras se van produciendo las propias ideas. Esta clase de preguntas se
apoyan en el qu y quin, en el cmo, el cundo, el dnde y el por qu.
Algunas de estas preguntas son:

Qu le parece?

Dnde cree se podra mejorar?

Cundo sera efectivo?

Cmo reaccionara si?

Las preguntas reflexivas requieren de una consideracin previa y su

posterior conversin en otra pregunta formulada con otra fraseologa. La
pregunta reflexiva da al cliente potencial la oportunidad de volver a pensar,
de reconsiderar o de volver a manifestar los pensamientos e ideas que le
han llevado a dar la respuesta anterior. Le ayuda a determinar las
objeciones reales al tiempo que estimula en el cliente reacciones favorables.
Algunas de estas preguntas son:

Entonces piensa que su situacin es?

Juan, cree usted que este mtodo le ayudara a?

Ya prob algo parecido, y le parece que?

Hasta ahora su experiencia ha demostrado?

Vamos a ver si he entendido. Quiere decir que?

Las preguntas reflexivas ayudan a aclarar y definir reas de preocupacin de

las que tu cliente potencial puede no ser consciente o que no ha sido capaz
de expresar. Cuando utilices dichas preguntas mantn un tono de inters en
tu voz y evita cualquier otro tono que pudiera delatar un juicio.
Las preguntas directivas dirigen la atencin del cliente hacia la decisin que
tu desees que tome. A menudo se utilizan en cierres de prueba; es decir,
cuando se trata de medir la temperatura de la venta con objeto de ver si el
cliente potencial est preparado para comprar. La pregunta expone una idea
dada o un punto determinado, o tu clarificas los pensamientos del cliente, o
tu pregunta ayuda a ste a decantarse a favor de las ventajas que se podran
derivar de la adquisicin de tu producto o servicio. Las palabras podra y
debera son de gran ayuda al hacer una pregunta directiva, as como todas
aquellas formuladas en condicional.
Algunas de ellas son:

Sr. Garca cunto dinero/tiempo cree usted que esta

ventaja podra ahorrarle?
Roberto, dnde piensa que podra ahorrar ms si?

De qu manera sera mejor el nuevo plan que el antiguo,

Felipe?

As que est de acuerdo, Sr. Hidalgo, en que este servicio

podra/debera?

Las preguntas directivas exponen una idea, clarifican un pensamiento o

ayudan al cliente a comprender una ventaja.
Las preguntas de opcin mltiple son una forma de pregunta directiva. Se
pueden utilizar para llevar al cliente potencial hacia la venta. A todos nos
encanta que nos ofrezcan opciones. Son precisamente stas, las opciones,
lo que fundamenta el libre mercado, pero las opciones pueden ser dirigidas.
Las preguntas de opcin mltiple pueden dirigir la atencin hacia el tipo de
decisiones que cierra la venta:

Le gustara que se lo entregasen el martes o mircoles?

El rojo o el negro?

Con tarjeta o en metlico?

Tamao normal o econmico?

Preferira
descuento?

llevarse

dos

con

un

15

por

ciento

de

Las preguntas cerradas requieren un s, un no o un simple dato por

respuesta: Ejemplo: El almacn, es de alquiler o en propiedad?. Las
preguntas cerradas son tiles para estrechar el crculo de opciones con
rapidez. Esto puede ser bueno o malo. La gente novel en este campo tiende
a abusar, para su desdicha, de las preguntas cerradas.
Cuando se hace una pregunta que requiere de un s o un no, puede que se
est confiando en que la respuesta sea afirmativa. Si por casualidad el
cliente potencial dice no, la propia respuesta podra dar por zanjada la
entrevista. Sin embargo, si tu necesitas saber si el cliente est decidido a
comprar o no, entonces debers utilizar una pregunta cerrada.
Los vendedores con poca experiencia se ponen ellos solos entre la espada y
la pared con este tipo de preguntas. Las utilizan con demasiada
precipitacin para intentar el cierre de la venta:
P: Entiende lo que le quiero decir?.
R: No. (Con lo que el vendedor ha de volver a la carga)
P: Le gustara comprar este producto?.
R: No. (Venta perdida).
Antes de intentar cerrar la venta definitivamente pudiera ser aconsejable
probar con una pregunta cerrada. sta te puede confirmar si el cliente
potencial est preparado para comprar. (Ten en cuenta que un no puede a
veces significar s a la venta).
Las preguntas cerradas pueden resultar peligrosas, pero no trates de
evitarlas por completo. Apenas la use, o hazlo cuando creas que el cliente
est a punto de tomar una decisin.
El sndrome de Down (DS) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre
a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866,
aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven

investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el

mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con
sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer
algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales
en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos
subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento
farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas.2 Las terapias deestimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad,
por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
ndice
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1 Historia del sndrome de Down

2 Epidemiologa

3 Gentica
o

3.1 Trisoma libre

3.2 Translocacin

3.3 Mosaicismo

3.4 Expresin del exceso de material gentico

3.5 Expresin gnica diferencial expresada en dominios

4 Cuadro clnico

5 Enfermedades asociadas ms frecuentes

o

5.1 Cardiopatas

5.2 Alteraciones gastrointestinales

5.3 Trastornos endocrinos

5.4 Trastornos de la visin

5.5 Trastornos de la audicin

5.6 Trastornos odontoestomatolgicos

5.7 Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones

6 Diagnstico

7 Tratamiento
o

7.1 Atencin temprana

7.2 Vacunaciones

8 Pronstico

9 Cultura y sndrome de Down

o

9.1 Cine

9.2 Literatura

9.3 Msica

10 Vase tambin

11 Referencias

12 Bibliografa

13 Enlaces externos

Historia del sndrome de Down

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de lady Cockburn presenta
algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el
hallazgo de un crneo sajn delsiglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales
compatibles con un varn con dicho sndrome.3 La pintura al temple sobre madera La Virgen y
el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un nio con rasgos que evocan
los de la trisoma,4 as como el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady
Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del
SD.5
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne
Esquirol en 1838,6 denominndose en sus inicios cretinismo7 o idiocia furfurcea. P. Martin
Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos
achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras. 8
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de
sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo
titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de
los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un
estado filogentico ms primitivo.

John Langdon Down

Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera

de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos,
en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los
grupos nmades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente
en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un
factor de riesgo para la aparicin del sndrome.9 De camino a la denominacin actual el
sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca10 o nios inconclusos.

En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando el oftalmlogo neerlands Petrus

Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material
cromosmico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de
46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin
demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de
manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el
cambio de denominacin al actual sndrome de Down, ya que los trminos mongol o
mongolismo podan resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la Salud)
hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de
Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando,
poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se
encontraba el exceso de material gentico.

Epidemiologa

Tabla de riesgo por edad materna

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10 000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29
aos es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800; en
madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1 por cada 106;
en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.14
El Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC) informaba en el ao
2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000 recin nacidos, con tendencia a
disminuir de manera estadsticamente significativa.15 Esta tendencia, junto con el aumento
relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento de interrupciones
voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por encima de esa edad. 16
Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre
algunas enfermedades maternas como hepatitis,Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple
tipo II y diabetes17 y un aumento en la incidencia de aparicin de SD; no obstante esa relacin
estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algn autor 18 tambin ha
relacionado la baja frecuencia coital, as como el uso de anovulatorios y espermicidas con la
aparicin del sndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han
tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada
embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que ponderarlo
para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los antecedentes familiares
igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles,19 pero las mujeres conservan con
frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de
engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque pueden tener hijos sin trisoma.

Gentica
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde
a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao,
del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado.
El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero
un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21
ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura. 20
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo
en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de
unos pocos.

Trisoma libre
Cdigo CIE-10: Q90.0
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original
(tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura
cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una
mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome
(95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la segunda divisin meitica (aquella
por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas)
llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una
disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin
habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo
transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la
disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que
originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis
multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido
establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma.
El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad
materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material
gentico con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85 % restante por el vulo.21

Translocacin

Translocacin del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

Cdigo CIE-10: Q90.2

Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material
gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas
en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno
de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A efectos de
informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin
gentica de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 %22 de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por
primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que se
recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo
Cdigo CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2 %23 de los
casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente
en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la
primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a
casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los
cromosomas homlogos.

Expresin del exceso de material gentico

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de
las ms conocidas e importantes es la Superxido dismutasa (codificada por el genSOD-1),
que cataliza el paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno. En condiciones
normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso
determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxidacin
de lpidos y protenas y daar el ADN. Otros genes implicados en la aparicin de trastornos
asociados al SD son:24

COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con

defectos cardacos

ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de

alteraciones msculo esquelticas

CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede

interferir en la sntesis de ADN

Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar

alteraciones metablicas y de los procesos de reparacin del
ADN

DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen

parece estar el origen de la discapacidad cognitiva

CRYA1: su sobreexpresin puede

originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)

GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los

procesos de sntesis y reparacin del ADN

IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern,

por lo que su exceso puede provocar alteraciones en
el sistema inmunitario.

Expresin gnica diferencial expresada en dominios

En el ao 2014 se public un estudio novedoso realizado a partir de los fibroblastos de
gemelos monocigticos discordantes para sndrome de Down. Uno de los gemelos padeca el
sndrome y el otro no. Este hecho permiti estudiar la variabilidad genmica debida al
sndrome de Down eliminando la variacin gentica entre muestras.
El estudio del transcriptoma de dichos fibroblastos mostr diferencias en la expresin de 182
genes. Adems se observ una menor expresin de protenas implicadas en rutas de
sealizacin y respuesta inflamatoria. Uno de los hechos ms destacados es que se
encontraron dominios cromosmicos bien definidos con distintos perfiles de expresin,
alternando regiones de expresin aumentada con otras regiones de expresin disminuda.
Tras estas observaciones se concluy que la expresin gnica diferencial en sndrome de
down no se organiza aleatoriamente,si no que sigue un patrn especfico a lo largo de los
cromosomas. A estos dominios de expresin gnica desregulada se les conoce como GEDDs
(Gene expression dysregulation domains). En paralelo se realiz el estudio del transcriptoma
de fibroblastos de gemelos monocigticos sanos y no se observaron estos dominios GEDDs.
La organizacin en dominios en los gemelos discordantes podra ser atribuda
fundamentalmente a la copia extra del cromosoma 21. Adems, la expresin gnica en el
contexto de clula trismica podra estar menos afinada y ser menos dinmica.
Anteriormente a estos descubrimientos, se haba descrito ya la organizacin en dominios de
los cromosomas de mamferos con la identificacin de los LADs (Lamina associated domains)
cuya caracterstica fundamental era la inhibicin generalizada de la expresin gnica. Estas
regiones presentan una baja densidad de genes y una expresin gnica disminuda entre
otras caractersticas. Los genes en LADs estn sobreexpresados en el gemelo con sndrome
de down, al contrario de los genes localizados fuera de los LADs. De la comparacin entre

estos dominios lmina-asociados y los GEDDs se obtuvieron dos conclusiones

fundamentales, que la interaccin genoma-lmina nuclear podra estar modificada en ncleos
trismicos (derepresin en clulas trismicas) y que la topologa de los dominios LADs no se
perturba por la presencia de un cromosoma extra.
En cuanto al entorno cromatnico en estos dominios de expresin gnica desregulada, no se
observan cambios en la topologa del genoma de los fibroblastos con sndrome de down, lo
que sugiere la existencia de posibles modificaciones epigenticas en los dominios
cromosmicos de clulas trismicas. La comparacin de los cambios de metilacin de ADN
entre el gemelo sano y el gemelo con sndrome de down, y la posterior comparacin con los
GEDDs muestra que la alteracin de la expresin gnica no puede ser explicada
completamente por los cambios en la metilacin. Algunos estudios anteriores han descrito que
el ciclo celular es ms largo en el ncleo trismico sin afectar al tiempo de replicacin, esto
resultara en un mayor tiempo de cromatina abierta y por tanto un aumento en la transcripcin.
Por ltimo, cambios en la actividad transcripcional podran estar influenciados por cambios en
las marcars de la cromatina como H3K4me3. Los GEDDs coinciden con modificaciones de
histonas metiladas en fibroblastos trismicos.
Como conclusin, se podra decir que la presencia de un pequeo fragmento de ADN extra en
el genoma (1%) puede alterar el transcriptoma entero. Esto es interesante porque la
perturbacin de la regulacin gnica puede ser comn a otras anomalas cromosmicas. Los
mecanismos que estn detrs de esta organizacin en dominios GEDDs pueden explicarse de
dos formas: La sobreexpresin de uno o ms genes del HSA21 modifica el entorno
cromatnico del compartimento nuclear en clulas trismicas, lo que alterara el transcriptoma
y dara lugar al los distintos fenotipos. La segunda explicacin sera que los GEDDS
aparezcan como resultado del material cromosmico extra en la trisoma del 21.

Cuadro clnico

Joven con sndrome de Down utilizando un taladro.

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. Representa el

25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome gentico ms que
de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas
enfermedades, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como
rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular
generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno se
considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen
suele ser suficiente para el diagnstico. La severidad y variabilidad de los distintos fenotipos
en la poblacin dependen en gran medida del fondo gentico y epigentico del individuo.
Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital
planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras

palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal

deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y
ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del
quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico,
y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con
ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua,
atresia/estenosis esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en
todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo
que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy
variables.25 Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el
desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda),diabetes,
hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos
primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa).
Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este
promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas
graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de
discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante
una discapacidad ligera o moderada. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el
desarrollo intelectual de la persona con SD.

Caractersticas

Porcentaje de
aparicin26

Caractersticas

Porcentaje de
aparicin

Discapacidad cognitiva

100%

Microdoncia total o
parcial

60%

Retraso del crecimiento

100%

Puente nasal deprimido

60%

Dermatoglifos atpicos

90%

Clinodactilia del 5 dedo

52%

Distasis de
msculos abdominales

80%

Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitud ligamentosa

80%

Cuello corto

50%

Hipotona

80%

Manos
cortas/braquidactilia

50%

Braquiocefalia/regin
occipital plana

75%

Cardiopata congnita

45%

Genitales hipotrficos

75%

Pliegue palmar
transversal

45%

Hendidura palpebral

75%

Macroglosia

43%

Extremidades cortas

70%

Pliegue epicntico

42%

Paladar ojival

69%

Estrabismo

40%

Oreja redonda de
implantacin baja

60%

Manchas de
Brushfield (iris)

35%

Enfermedades asociadas ms frecuentes

Cardiopatas
Entre un 40 y un 50 % de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita, es
decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento,27 siendo estas la
causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas enfermedades slo precisan
vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras pueden necesitar
tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo
aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de la pared que
separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte (en torno al 30 % segn las fuentes) son
defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrculos entre s), y con
menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium secundum,28 ductus
arterioso persistente29 o tetraloga de Fallot.30
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las
cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la circulacin pulmonar. La
tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo
sanguneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenacin de la
sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patologa grave que
precisa ciruga, habitualmente en el primer ao de vida, para reparar los defectos. Es
frecuente que el examen clnico del recin nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que
pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50 % de los recin nacidos con
cardiopata congnita. Por este motivo se recomienda la realizacin de una ecografa del
corazn a todo recin nacido con SD.31 En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden
aparecer defectos en las vlvulas cardacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula
mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas
cifras de tensin arterial inferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran un
grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de
miocardio).32

Diagrama de los defectos presentes en la

tetraloga de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B.
Aorta acabalgada, C. Defecto del septo
ventricular, D. Hipertrofia del ventrculo
derecho.

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la

vlvula para cerrarse completamente, provocando regurgitacin de
sangre hacia la aurcula izquierda, en azul. Esta patologa valvular
degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.

Cardiopatas congnitas y degenerativas en el sndrome de Down

Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy
superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10 % de las personas con SD
presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica (gravedad
con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor
incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones
anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. La
atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se encuentra
obstruido por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin general, y
precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de saliva y alimento a la va
area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. Un cuadro similar se
presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin total, estenosis: obstruccin
parcial), pero en este caso en la porcin de intestino situada inmediatamente tras el estmago.
Puede deberse a una compresin mecnica del pncreaspor una anomala en su desarrollo
denominada pncreas anular. Esta malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el
8% de los nios recin nacidos con SD.33 El anoimperforado es la malformacin anorrectal
ms frecuente en nios con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3% 34 (es decir, dos o tres
da cada cien nios recin nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la
poblacin general se estima en torno a uno de cada 5000. Su diagnstico es clnico y su
tratamiento quirrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o
dilatacin excesiva de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la

enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una
frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.

Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer
trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroidesdurante su vida.
Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no
precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms
precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visin
Ms de la mitad (60 %) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de
la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratascongnitas o
la miopa son las enfermedades ms frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera
visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles peridicos que
corrijan de manera temprana cualquier dficit a este nivel.

Trastornos de la audicin
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin
frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la
onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades
banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen,otitis serosas, colesteatomas o
estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta
en el 80 % de estos individuos.

Trastornos odontoestomatolgicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias
revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que
comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.

Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones

Las personas con SD presentan ciertas anomalas inmunolgicas de caractersticas e
intensidad variables que no son fcilmente asimilables a las inmunodeficiencias catalogadas.
Son la causa principal de la mayor susceptibilidad de estas personas a ciertas enfermedades
infecciosas. Otros factores inherentes a SD contribuyen a ello: sus frecuentes contactos con
otras personas con discapacidad funcional neurolgica en centros de educacin o atencin
especial, la intensa afectividad de estas personas y la frecuente coexistencia de otras
anomalas, como las cardioptas, que tambin comportan un mayor riesgo o vulnerabilidad a
las infecciones.35
Las infecciones del tracto respiratorio representan a da de hoy la segunda causa de
fallecimiento (tras las cardiopatias congnitas) y la primera causa de hospitalizaciones y
complicaciones en nios con SD.35

Diagnstico

Medicin del pliegue nucal mediante ecografa convencional.

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfafetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos
trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre
valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD.
En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en
sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina
corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se le llama triple
prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina (cudruple prueba). Los
valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca de la edad materna y los
antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de SD, pero no
suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante
las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras) tambin aportan
informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnstico
definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma inequvoca se
emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de alguna clula
fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la
madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos embarazos en los
que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la poblacin
general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna superior a 50,
antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocacin
equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).
La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es
la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y consiste en
la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra
de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio. Debe
realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica
relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2 % de aborto, lesin fetal,
o infeccin materna.
A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de vellosidades
corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del
abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica se puede
realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se

pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se

necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un
riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Desde el ao 2012 existe un test de determinacin de ADN fetal en sangre materna que
permite obtener resultados con una sensibilidad prxima al 100 % (aunque resultados
positivos requieren confirmacin mediante amniocentesis)36

Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la
normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150
aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea,hormona del
crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a
doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el
desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe
hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios
puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible
va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los
nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz
del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante
los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til
para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. 37 38 Los
individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en
instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de
forma ms completa todo su potencial. Laadaptacin curricular permite en muchos casos una
integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus
necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por
descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.
Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una
persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los
contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el
desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y
desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper
con los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos
sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

Atencin temprana
Artculo principal: Atencin temprana

Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin,
aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los
del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo,
superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo
que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias
verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular determina
tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos
esos aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin temprana
(durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos

adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD

utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si
no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir
de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados muy
superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.39 Adems el objetivo de estos
programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho
antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo a la persona
con SD en entornos normalizados.40

Vacunaciones

Se enumeran las vacunas recomendables, nmero de dosis y edades en nios con Sd. de Down (notas
al pie: consultar en http://www.pap.es]35

Un buen nmero de las infecciones que con frecuencia padecen estos nios son
inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante en la
mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan como
vacunaciones sistemticas de los nios con SD, las siguientes:35

Hepatitis B.

Difteria, ttanos y tosferina.

Sarampin, rubeola y parotiditis.

Poliomielitis.

Gripe.

Enfermedad neumoccica.

Hepatitis A.

Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.

Varicela.

Rotavirus.

Las pautas de vacunacin son variables segn la edad y la

historia vacunal de cada individuo, y sern determinadas por
los mdicos pediatras o mdicos de familia en cada caso.35 41

Pronstico
Se desconocen todava los mecanismos que provocan la
discapacidad en las personas con SD, aunque la
secuenciacin del genoma humano y diversos estudios
llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales
estn empezando a servir para descubrir los genes
responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se
han comparado con algunos casos de monosoma 21 (cuadro
de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la
situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos
asociados al exceso o defecto de dosis cromosmica. 42 En las
prximas dcadas todo este conocimiento sobre el
funcionamiento y expresin de los genes permitir, con
seguridad, establecer nuevas estrategias teraputicas
capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al
sndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico
para personas con SD, pero el ms ampliamente aceptado y
difundido en la comunidad cientfica es el diseado por el
Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).43 En estos
programas de salud se contemplan las actuaciones
preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y
seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se
pueden presentar, mejorando significativamente el pronstico
de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez
ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio
progresivo de mentalidad que la sociedad est
experimentando con respecto a la discapacidad intelectual
son los principales motivos de la gran transformacin que se
est viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas
unas dcadas estas personas eran apartadas de la sociedad
en instituciones, o escondidas por sus progenitores,
basndose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme
esfuerzo que an queda pendiente se ha comprobado cmo
un entorno basado en la aceptacin, en la adaptacin de los

mtodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad est

dotando a las personas con SD de la autonoma suficiente
como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades
artsticas impensables hace muy poco tiempo.44

Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome

de Down45

Cultura y sndrome de Down

Cine

Charly (1967) dirigida por Cliff Robertson.

Johnny palillo (Johnny Stecchino). Roberto Benigni (1991)

El octavo da (Le huitime jour). Jaco van Dormael (1996)

Todo por ella (Jewel). Paul Shapiro (2000)

Tinta roja (pelcula peruana) (Nelson). Francisco

Lombardi (2000)

Yo soy Sam, (2001) dirigida por Jessie Nelson e

interpretada por Sean Penn (2001)

Te quiero, Eugenio dirigida por Francisco Jos

Fernndez (2002)46

El cazador de sueos (Basada en la novela homnima

de Stephen King, Dreamcatcher). Lawrence
Kasdan (2003)

Len y Olvido (Len y Olvido). Xavier Bermdez (2004)

Vida y color (Vida y color). Santiago Tabernero (2005)

Las palabras de Vero (Las palabras de Vero). Octavi

Masi (2005)

Desayuno en Plutn, 2005) dirigida por Neil Jordan.

Diario de un escndalo, 2006) dirigida por Richard Eyre

Yo, tambin (2009) dirigida por lvaro Pastor y Antonio

Navarro e interpretada por Lola Dueas y Pablo Pineda.

Anita (2009) dirigida por Marcos Carnevale e interpretada

por Alejandra Manzo.

Literatura

La nia que nunca creci (The child who never grew)

de Pearl S. Buck (1950).

Los bufones de Dios de Morris West.

Los ojos rotos (relato incluido en Modelos de

mujer), Almudena Grandes (1996).

Mara Caracolito de Pipo Pescador (1997).

El mensaje de los pjaros de Joan Manuel Gisbert (2001).

El cazador de sueos de Stephen King.

El meu germ Pol de Isabel-Clara Sim.

El ro del Edn de Jos Mara Merino.47

Msica

Mongoloid (1977) de la banda estadounidense Devo.

Habla brevemente sobre la vida de una persona con
sndrome de Down, a la cual se refieren como un
"mongoloide".

Vase tambin

Da del Sndrome de Down

Sexualidad en personas con Sndrome de Down

Wikiproyecto:Discapacidad

Referencias
1.

Volver arriba El sndrome de Down puede ser "heredado"

(vase ms adelante la seccin de translocacin) o
"congnito" (que aparece durante el desarrollo del embrin,
cuando se trata de una nueva mutacin).

2.

Volver arriba Flrez J. El tratamiento farmacolgico del

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marina britnica (Sir George Cockburn), por lo que varios
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6.

Volver arriba Sindoor SD. Down syndrome. A review of

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7.

Volver arriba El cretinismo es el nombre dado a la

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hormonas tiroideas). La confusin es fruto de la alta
prevalencia de casos de hipotiroidismo en los nios con
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19. Volver arriba En realidad se han reportado tres casos de
gestaciones en las que el padre era un portador de la
trisoma, pero esas excepciones no han variado la idea
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24. Volver arriba Human Chromosome 21. Consultada el
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28. Volver arriba Comunicacin anmala entre aurculas
situada en la parte media del tabique.
29. Volver arriba Comunicacin anmala entre la aorta
descendente y el tronco de la arteria pulmonar. Esta
comunicacin, normal en el estadio fetal, se cierra
espontneamente al nacimiento. Cuando esto no sucede
se habla de Persistencia del Conducto Arterioso, PCA o
Ductus Arterioso Persistente
30. Volver arriba Se trata de una malformacin compleja en la
que coinciden cuatro problemas: una CIV (Comunicacin
Interventricular), una obstruccin de la va pulmonar, un
crecimiento de la Aorta, acabalgada sobre los ventrculos, y
una hipertrofia del ventrculo derecho.
31. Volver arriba McElhinney DB, Straka M, Goldmuntz E,
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46. Volver arriba Resea de la pelcula

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Narrativa 2013, Europa Press, Madrid, 25 de octubre de
2013.

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Fundacin Catalana del Sndrome de Down. ISBN 84458-1504-0.

Martnez Acebal, Azucena y Joaqun Fernndez Toral

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Mdicos y Legales. ISBN 84-86889-65-0.

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Candel, I. Programa de Atencin temprana. Intervencin

en nios con sndrome de Down y otros problemas del
desarrollo. Ed. CEPE, Madrid, 1999.

Enlaces externos

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