ATAXIA

La ataxia es, en principio, un sntoma, no es una enfermedad especfica o un diagnstico. Ataxia quiere
decir torpeza o prdida de coordinacin.

La ataxia puede afectar a los dedos, manos, extremidades superiores e inferiores, al cuerpo, al habla, o a
los movimientos oculares. Esta prdida de coordinacin puede ser causada por varios y diversos
condicionantes mdicos y neurolgicos; por esta razn, es importante que una persona con ataxia busque
atencin mdica para determinar la causa subyacente del sntoma y conseguir el diagnstico apropiado.

Por otra parte, y englobando un cierto nmero de cuadros clnicos definidos, estas enfermedades tienen
un denominador comn entre ellas, la

progresiva alteracin del equilibrio al ponerse de pie y caminar, junto con una falta de coordinacin de las
extremidades.

ORIGEN DE LA ATAXIA:
A menudo, la ataxia es causada por la prdida de funcin en la parte del sistema nervioso central que
sirve como "centro de coordinacin", que es el cerebelo.

El cerebelo se localiza en la parte de atrs y ms baja de la cabeza. La parte derecha del cerebelo
controla la coordinacin en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la coordinacin de la
izquierda. La parte central del cerebelo est involucrada en coordinar los complejos movimientos de andar
o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos de los ojos, el hablar y el tragar.

CMO SE DIAGNOSTICA?
Recurdese que la ataxia es un sntoma, no es un diagnstico.

Si se tiene torpeza o prdida de coordinacin en un brazo o en ambas piernas o dificultades con el habla,
el mdico puede decir que el paciente tiene un brazo de atxico o andares de atxico o forma de hablar
de atxico. Entonces ha de determinar por qu sucede esto. Para hacer esto, el mdico (o neurlogo ms
concretamente) har numerosas preguntas: primero por la ataxia, cmo y cuando apareci, si progresa, si
hay otros sntomas.

Una parte muy importante de la evaluacin es el examen neurolgico. Normalmente, por el examen
neurolgico el mdico puede determinar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo y sus vas
asociadas, o por otras partes del sistema nervioso. Adems de este examen neurolgico cuidadoso, un
examen fsico general exhaustivo tambin puede determinar si estn daadas otras partes del sistema
nervioso y si una enfermedad mdica puede ser la causa de la ataxia.

Los anlisis de sangre (p.ej. los anlisis genticos), las radiografas, pruebas radiolgicas, pueden ser
muy tiles en el diagnstico especfico del condicionante mdico o neurolgico que puede causar la
ataxia, o en "decidir" cules son las causas sospechosas.

CMO SE TRATA LA ATAXIA?

No hay ninguna medicina para tratar especficamente los sntomas de la ataxia. Si la ataxia es debida a
un golpe, a un nivel de la vitamina bajo, o a una exposicin a una droga txica o qumica, entonces el
tratamiento consistira en el tratamiento de choque, la terapia de la vitamina, o evitar la droga txica o
qumica causante.

Muchos pacientes con forma de ataxia hereditaria e idioptica tienen otros sntomas adems de la ataxia.
La medicacin u otras terapias podran ser apropiadas para algunos de estos sntomas que podran incluir
temblor, rigidez, depresin, espasticidad y desrdenes de sueo, entre otros.

CLASIFICACIN DE LAS ATAXIAS

As, y debido en parte a los avances en el estudio de los aspectos genticos acaecido durante la ltima
dcada del pasado siglo XX, las Ataxias pueden clasificarse en:

HEREDITARIAS

DE TRANSMISIN AUTOSMICA DOMINANTE.

Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia.
Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de
cada padre, con desrdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia heredada de

cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero
con la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1, la persona desarrollar los sntomas.

Tambin se puede heredar la copia normal del gen, o igualmente se podra haber heredado su copia
defectuosa y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar cualquiera de los
dos genes, por consiguiente el riesgo de tener sntomas en vas de desarrollo es 1 de 2, o el 50%.

DE TRANSMISIN AUTOSMICA RECESIVA.

En la herencia autosmica recesiva: una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el
desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la funcin adecuadamente. Esto significa que
hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningn sntoma
porque tambin tienen una copia normal. ste es el caso de la ataxia de Friedreich.

Se ha estimado que un 1 por 100 en poblaciones europeas y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son
portadores del gen anmalo del FA (Ataxia de Friedreich). Solamente cuando dos de estos portadores
tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o ms de sus hijos tengan el FA en vas de desarrollo. Para
que un hijo, herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4, o el 25% de
tener FA en vas de desarrollo. En el global, las oportunidades de tener FA en vas de desarrollo estn
alrededor de 1 por cada 50.000.

Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutacin en el cdigo de ADN que se produce en el
momento de la concepcin. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia
espordica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma
dominante.

NO HEREDITARIAS

Propias de cada sujeto, su tipificacin es muy difcil.

Anormalidad congnita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal funcin que es la
coordinacin de los movimientos voluntarios, est alterada.

Metablicas: Por mala absorcin de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas
(Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo).

Por Traumatismo: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesin funcional, ocurrido en el cerebelo o en
otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede
originar ataxia.

Por Infeccin: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).

Por Tumores: Un tumor en el cerebelo, no slo tras la extirpacin del mismo, sino tambin por
permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras prximas.

Otras Causas: Despus de una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral.

Nos parece adecuado citar en este momento la Ataxia Cerebelosa, Idioptica (o propia del sujeto) de
causa desconocida; desrdenes de degeneracin cerebelosa.

Hardling en 1983, haciendo referencia a criterios clnicos y genticos. Las clasifica bsicamente en dos
grandes grupos:

DE APARICIN TEMPRANA:

Antes de los 20 aos, encuadrndose en este grupo aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es
inferior a los 20 aos como es el caso de la ataxia de Friedreich.

DE APARICIN TARDA:

La edad de inicio es despus de los 20 aos, cuyas manifestaciones comienzan en la edad adulta del
individuo.

Hasta el momento no existe ningn tratamiento efectivo que cure las Ataxias Hereditarias y No
hereditarias, si bien, existen frmacos para tratar los sntomas asociados.