SNDROMES DE INTERESSE ODONTOLGICO

Sndrome: agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto
definem o diagnostico e o quadro clinico de uma condio medica.
DIAGNOSTICO: Ex.clinico + ex. complementares -> atuao de uma equipe multidisciplinar;
VARIAES NO ARRANJO GENTICO: - Alteraes genmicas: alterao numrica (sndrome
de donw trissomia do 21);
- alteraes cromossmicas: defeito na estrutura do cromossomo. Perde ou duplica um pedao do
cromossomo (S. de Cri Du Chat- perda do brao curto do cromossomo 5);
- alteraes gnica: em 1 gene - dentro do cromossomo ( hemofilia- dentro do cromossomo X);
- alteraes gene + ambiente (multifatorial): fissura labiopalatina - tem o gene, mas se no tiver o fator
ambiental (fumo, lcool, deficincia de AC. Flico na gestao) no se manisfesta.
Sndrome de Apert

apresenta craniossinostose grave (fechamento prematuro das suturas cranianas) complicao:

retardo mental, crescimento da bossa frontal. Tem q fazer cirurgia para descompresso;
autossmica (no ta ligada ao sexo homens e mulheres afetados igualmente) dominante (no pula
geraes);
mutao no gene FGFR2 receptor do fator de crescimento dos fibroblastos do tipo 2;
ALTERAES CRANIOFACIAIS: hiperpetelorismo(olhos se afastam),proptose ocular,
braquicefalia (crnio em torre), hipoplasia do tero mdio da face, baixa implantacao da glabela, palato
ogival/arqueado (acumulo de mucopolissacardeo), lbio em forma de trapzio, ponta do nariz
bulbosa,prognatismo mandibular ,boca aberta e, eventualmnete,pseudofenda em palato.

Sindactilia em mos e ps ( fuso do osso e tec mole- Pe de pato);

Se o paciente no tiver sindactilia, mas tiver as alteraes craniofaciais no ser apert e sim
CROUZON;

Outras alteraes podem acompanhar esse paciente ( no necessariamente sempre):cardiacas, rins

policsticos, atresia pulmonar, cegueira(devido a exoftalmia- exposicao crnica dos olhos desprotegidos,
aumento da pressao intracranianae compressao dos nervos otico), reduo da nasofaringe, hidrocefalia,
retardo na erupo dental.

TRATAMENTO: abordagem multidisciplinar, utilizando mltiplos procedimentos cirrgicos :

craniectomia no 1 ano de vida-tratar craniossinostose; avano frontofacial e do terco mdio- correo da
proptose e hipoplassia do terco mdio; trat. Ortodntico-melhorar ocluso; cirurgia para separar os dedos
fusionados.
Sndrome de Crouzon
Mutao no gene FGFR2 e 3 (o receptor o mesmo do de apert, so diferencia o splice do 3);
Cegueira, aumento da presso craniana, retardo mental leve, m formao ventricular, alterao do
corpo caloso, erupo dental retardada
Equipe multidisciplinar p Apert, crouzon e craniossinostoses em geral: Neurologista, oftalmo, fono,
otorrino (compressao do temporal), psiclogo, orto, prtese, as vezes implante, restauradora.
Sndrome de Treacher Collins
Disostose (ossificao alterada) mandibulofacial
Rara, Autossomica Dominante com penetrancia incompleta e expressividade varivel (alteracoes
grave, moderada, leve); *penetrancia incomp.: pessoas da famlia tem alterao gentica, mas n tem a
sndrome, pq muda o fator ambiental;

Defeito durante o desenvimento do primeiro e segundo arco branquial (forma mandbula e terco
mdio da face) -> alterao no gene TCOF1(fundamental para desenvolvimento dos ossos e tecidos moles)
altercao no brao longo do cromossomo 5;
CLINICO: fissura palpebral obliqua (antimongoloide), hipoplasia de maxila e do tero medio,
retrusao mandibular, coloboma (defeito na Iris), alteraes em orelha e dificuldade auditiva, hipoplasia de
cndilo e, eventulamente, alteraes renais e cardacas que comprometem a qualidade de vida desses
pacientes;
Principais alteraes na arcada dentaria: Mordida aberta anterior e ma ocluso;
Sndrome deVan der Woude
Rara; autossmica dominante ( alta penetrancia e expressividade varivel);
2% dos pacientes com fissura labial/palatina;
CLINICO: fossetas em lbio inferior, fissura labial e/ou palatina, hipodontias;
Mutao no gene IRF6 ( fator regulador do interferon 6);
Sndrome de Gorlin

Tb chamada Sndrome do carcinoma nevide basocelular (pq a caracteristisca clinica principal da

sndrome eh a basocelular em regio de cabea e pescoo);
Diferena do carcinoma nevoide basocelular sem sndrome: idade de aparecimento( s/ sind: 4 a 6
dec;c/ sind.: 1 a 2 dec de vida), cor de pele (S/S.:branca), na sndrome no precisa ter regio exposta a luz
solar, embora a principal regio seja o tero mdio da face.
Rara, Autossmica dominante (alta penetrancia e expressividade variada)
Mutacao do gene PTCH (patched supressor tumoral)- brao longo do cromossomo 9;
CLINICO: carcinoma basocelular mltiplos (++terco mdio), queratocistos odontognicos mltiplos
em mais de um quadrante em maxila e mandbula (suspeitar qd presentes na 2 dec de vida, j q so comuns
em 4 dec), cistos epidermoides de pele, alteracoes sseas em crnio e costelas (foice cerebral calcificada,
anomalias em costela e vrtebras- costela bifida), hipertelorismo, depresses palmoplantares (devido a
alterao de ceratina na pele das mos e pes);
Sndrome de Gardner

Autossmica dominante (100% de penetrancia todo individuo afetado geneticamente ter a

sndrome);
gene APC (colo polipoide adenomatoso)- brao
A sndrome esta dentro das poliposes colorretais familiares (famlias q tem plipos intestinais
devem-se atentar a transformacao maligna do polipo-> adenocarcinoma -> ocorrendo na 2 dec de
vida); **principal limitante de vida da sndrome.
Multiplos osteomas (++ cabea e pescoo), dentes supranumerrios, odontomas diversos (aumento de
volume indolor), dentes impactados, cistos epidermoides, carcinoma de tireoide (nas mulheres);
Displasia Cleidocraniana

Disostose ( alterao ssea principalmente decorrente da ossificao endocondral -> ++ clavcula e

cabea e pescoo);
Autossmica dominante (penetrancia completa e expressividade varivel);
CLINICO: Agenesia ou hipoplasia das clavculas (formada de forma alterada ou no vai existir),
atraso no fechamento das fontanelas (moleira) e suturas cranianas (na apert era precoce!), ossos
wormianos (ilhotas de tec osseo rodeados por sutura), bossa frontal proeminente, baixa estatura (1.5 a 1,60

m), , base do cranio aumentada (braquicefalia), hipoplasia do tero medio da face, baixa implantacao de
orelha e de cabelo;

BOCA: anomalias dentais, falta de esfoliao da dentio decdua-> reteno de eruocao decidua e
atraso da permanente, desgaste oclusal (decduo no aguenta a carga mastigatria do adulto, desgantando
facilmente), supranumerrios;

Gene RUNX2 ta dentro do brao curto do cromossomo 6 ( principal gene relacionado a

diferenciao e maturao ssea esqueltica);
TRATAMENTO: reabilitacao e cirurgias sequenciadas de acordo com erupo e cronologia de
erupo do paciente associado a tratamento psicolgico e fisioterpico ( em funo das alteraes sseas
preponderanemente ate a vida adulta);
Nevo branco esponjoso

Genodermatose (alteracao genetica congenita, passada de pai p filho, mas de ordem dermatologica);
CLINICO: placa branca rugosa principalmente na mucosa julgal, espessa, no removivel pela
raspagem, assintomtica, ++ bilateral,;
Autossmica dominante ( alto grau de penetrancia e expressividade varivel)
->Mutaes na
rede de ceratina 4 e 13 (forma camada superficial da pele) -> mucosas julgal, genital, esfago e reto que tem
expresso apenas da 14 e 13, por isso q apenas nessas regies possivel encontrar nevo branco esponjoso;
Pode acometer ventre de lngua, mucosa labial, palato mole, mucosa alveolar e assoalho da boca;
Identificada normalmente na infncia (antes dos 20 anos);
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: candidiase pseudomembranosa (destaca a raspagem), leucoplasia
( unilateral), leucoedema (estiramento de mucosa desaparece), hiperceratose, leucoplasia pilosa;
Histologico (semelhante ao leucoedema): Hiperceratose, hiperplasia de tecido epitelial, tec
conjuntivo normal, vacuolizao da cels epitelial;
Displasia ectodrmica ( cara de patinho!)

Alteracoes no folheto ectodrmico- aplasia ou hipoplasia (td q for derivado dele- dentes, glndulas
sudorparas (no consegue suar), pele, cabelo e anexos- apresentaro alteracoes;
Infncia: febre recorrente sem causa aparente, ate 40 C- pq no libera suor;
+de 170 tpos, tanto autossomica D., recessiva ou ligada ao X;
+ comum: displasia ectodrmica hipoidrotica ( dificuldade de suar):
- ligada ao X (homens 100% afetado e mulheres 50%);
-intolerancia ao calor;
- cabelos, sobrancelha e pelos escassos e finos (baixa densidade) e quebradios;
-pele ressecada e pode no ter pelo;
-pele ao redor dos olhos escurecida (olheira constante);
- labio bastante protudo;
-hipoplasia do tero mdio da face;
- ALTERACOES BUCAIS: hipodontia(agenesia)/oligodontia(ausncia de 6 ou + dentes), xerostomia
(alterao de glndula salivar tb), dentes cnicos, afilados e pontiagudos, dimenso vertical reduzida;
- equipe multid.: dermatologista, prtese, implante, estomatologista (xerostomia),etc.
Querubismo

Rara, autossmica dominante (100% penetrancia em homens e 75% em mulher);

Gene SH3BP2 (supressor de tumor)- brao curto do cromossomo 4
Face cheia semelhante ao anjo querubim;
Entre 2 a 5 anos de idade;
Leses regridem ps-puberdade;

Pela 4 dec de vida, o aspecto facial j alcancou a normalidade;

CARACTERISTICAS: expanso ssea bilateral, posterior de mandbula- simtrica- assintomtico
( as vezes acomete maxila); linfadenopatia cervical e submandibular; rotao dos olhos para cima em
direo ao cu (pq tem comprometimento tanto da borda infraorbital qt do assoalho da rbita e h
estiramento da pele devido ao tumefao); ampliao e distoro dos alvolos (osso cresce em funcao das
alteracoes osseas) -> deslocamento dental e/ou falha na erupo ->interferncia em fala e mastigao; perda
de viso (raro)
Dentro das leses: tecido conjuntivo frouxo vascularizado associados a inumeras cels gigantes
multinucleadas;
RADIOGRAFIA: Lesoes radiolucidas expansivas multiloculares
O DIAGNOSTICO no eh feito s pelo histolgico devido a semelhana a outras leses, mas sim por
associao de clinico, radiogrfico, laboratorial e histologico.
DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL:granuloma
de
celulas
gigantes,tumor
marron
do
hiperparatireoidismo, Sndrome de Ramon, jaffe-campanacci, Noonan
Fibromatose gengival hereditria

Familial (pai p/ filho) ou idioptica (90% dos casos- autossomica dominante);

Familial: isolada ou associada a uma coleo de sndromes ;
Outros achados vistos associados co a FGH:hipertricose, deficiencia mental, alteracoes
dentais,epilepsia,hipotireoidismo;
Crescimento gengival lento, progressivo, no neoplsico, em indivduos com idade de
desenvolvimento dental (acentuado crescimento colagenoso do tecido conjuntivo).
Primeiros sinais: durante a erupo dos dentes decduos;
Regride aps remoo de todos os dentes do paciente;
Tratamento: gengivoplastia sempre que recidivar;

HISTOLOGIA:Tec. conj colagenoso, sem inflamao, epitlio hiperplsico

Neurofibromatose

Condio hereditria autossmica dominante;

Mutao em um gene do cromossomo 17;
DIAGNOSTICO: multiplas manchas caf-com-leite ; neurofibromas multiplos (++pele) ou um
neurofibroma plexiforme (patognomonico p neurofibromatose); sardas na regio axiala e inguinal; Glioma
tico; 2 ou + ndulos de Lisch (hamartomas da ris), uma leso ssea distinta (ex. displasia esfenoide), um
parente de primeiro grau com neurofibromatose
Manchas cafe-com-leite tm bordas irregulares, colorao amarela ao marrom-escuro, presentes ao
nascimento ou se desenvolvem no primeiro ano de vida;
Ndulos de Lisch; manchas translucidas de colorao acastannhada na Iris;
Podem ser encontrados tumores do SNC, macrocefalia, deficincia mental, tonteira, baixa estatura e
escoliose;
BOCA: aumento das papilas fungiformes ( mais comum)
RADIOGRAFIA: aumento do forame mandibular, densidade ssea aumentada, concavidade da
superfcie mediana do ramo mandibular e aumento da dimenso da chanfradura coronoide;
TRATAMENTO: preveno e tratamento das complicaes (neurofibromas faciais removidos);
COMPLICACOES: ++ neurofibrossarcoma, rabdomiossarcoma, tumor de Wilms, leucemia