ALBINISME

I. DEFINISI
Albinisme merupakan istilah umum untuk sejumlah aminoasidopati kongenital yang
mengenai sistem sel pigmen (melanosit) pada mata dan kulit, dan menyebabkan
hipomelanosis atau amelanosis mata, kulit dan rambut. 1 Ada 4 kelainan autosomal resesif
yang mencakup kelainan ini. Kelainan yang diturunkan secara sex-linked resesif disebut
albinisme okular, hanya mengenai mata. 2 Albinisme merujuk ke kelompok heterogen
berdasarkan penentuan gangguan genetik dari sistem pigmen melanin yang memiliki jumlah
melanosit normal, tetapi pembentukan dan proses produksi melanin tereduksi atau tidak ada.
Albinisme juga ditemukan pada kingdom hewan dalam kelompok mamalia, burung, reptil,
amfibi, dan ikan.3
II. EPIDEMIOLOGI
Terdapat pada semua ras dengan prevalensi berbeda.2 Sekitar 1 dari 17.000 orang
menderita salah satu tipe dari albinisme. Hal ini mengindikasikan bahwa 1 dari 17 orang
menjadi pembawa gen albinisme okulokutanea. Prevalensi dari beberapa varian albinisme
tersebar luas, beberapa dijelaskan karena adanya mutasi pada gen yang berbeda dan
faktanya mengungkapkan bahwa hal tersebut sulit dibedakan antara subtipe albinisme
dengan pigmentasi spektrum normal. Albinisme okulokutanea tipe 2 memiliki prevalensi
yang paling sering di dunia.4
III. ETIOLOGI
Kelainan mungkin disebabkan oleh keturunan (keluarga). Terdapat dua tipe utama untuk
albinisme :
Tipe 1
Tipe 2

: penyebab kelainan yang mempengaruhi produksi pigmen, yaitu melanin.

: albinisme disebabkan oleh kelainan gen P. Penderita dengan tipe ini

mengalami hipomelanosis sejak lahir.5

IV. PATOGENESIS
Melanin adalah pigmen fotoprotektif pada kulit yang mengabsorbsi sinar UV dari
matahari, yang mencegah kerusakan pada kulit. Dengan paparan sinar matahari, kulit secara
normal lebih hitam sebagai akibat peningkatan pigmen melanin pada kulit. Namun,
1

kebanyakan orang albino sensitif terhadap sinar matahari, dan menjadi luka bakar akibat
kekurangan melanin.6
Selain di kulit, melanin berperan penting terhadap daerah lain di tubuh, seperti mata dan
otak, walaupun fungsinya di daerah ini belum diketahui.6
Melanin terbentuk di organel melanosom dari melanosit. Melanosit ditemukan di kulit,
folikel rambut, dan jaringan pigmen pada mata. Jalur melanin terdiri dari episode reaksi
yang mengubah tirosin menjadi dua tipe melanin, yaitu black-brown eumelanin dan redblond pheomelanin. Mutasi genetik mempengaruhi protein atau enzim sepanjang jalur ini
yang menyebabkan pengurangan produksi melanin.6

Gambar 1 Melanosit dalam kultur.

dikutip dari kepustakaan 7

Tirosinase adalah enzim mayor yang berperan dalam konversi bentuk melanin dari
tirosin. Enzim tersebut berperan mengubah tirosin menjadi DOPA dan menjadi dopakuinon.
Melalui tahapan tertentu, dopakuinon diubah menjadi eumelanin dan pheomelanin lainnya.
Mutasi terhadap enzim tirosinase memproduksi OCA (Oculocutaneus Albinism) subtipe 1
atau AROA (Autosomal Recessive Ocular Albinism).6

V. DIAGNOSIS
Gambaran Klinik
Adanya pengurangan pigmen yang nyata pada kulit, rambut, dan mata. Penderita
mengalami fotofobia dan mempunyai ekspresi muka yang khas karena silau. Dapat timbul
kerusakan karena sinar matahari, misalnya keratosis aktinika, karsinoma sel skuamosa, dan
melanoma.2 Orang dengan albinisme akan memiliki satu dari beberapa gejala berikut :
1. Kehilangan warna pada rambut, kulit, atau iris mata
2. Lebih terang daripada kulit dan rambut normal
2

3. Terdapat daerah permukaan yang berbeda dari daerah lainnya dalam hal warna,
kehilangan warna kulit5

Gambar 2 Albinisme pada anak

berusia 13 tahun.
dikutip dari kepustakaan 3

Gambar 3 Albinisme pada anak berusia 10 tahun dengan lentigo multiple pada wajah (kiri).
Luka bakar pada anak dengan albino usia 4 tahun (kanan)
dikutip dari kepustakaan 3

VI.

DIAGNOSIS BANDING
Chediak-Higashi Sindrome
Kondisinya jarang terjadi yang termasuk peningkatan suseptibilitas seperti infeksi
bakteri, hipopigmentasi, waktu perdarahan memanjang, dan neuropati perifer.6
Hipomelanosis pada seluruh tubuh, tetapi tidak komplit.5

Gambar 4 Chediak-Hagashi Syndrome.

dikutip dari kepustakaan 8

Tuberous Sclerosis
Berupa area kecil tanpa warna kulit.5

Gambar 5 Tuberous Sclerosis.

dikutip dari kepustakaan 9

Waardenburg Sindrome
Sering merupakan perlambatan pertumbuhan rambut di daerah dahi, atau tidak ada
warna pada satu atau kedua iris.5
4

Gambar 6 Waardenburg Syndrome.

dikutip dari kepustakaan 10

VII. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan biokimia
Tes tirosinase akar rambut3 : pemeriksaan histokimia pada kulit yang diinkubasi dengan
dopa menunjukkan tidak adanya tirosinase.2
VIII. PENATALAKSANAAN
Tidak ada pengobatan yang diberikan kecuali preparat pelindung terhadap sinar.
Pemeriksaan berkala untuk deteksi dini dan pengobatan lesi premaligna dianjurkan terutama
untuk penderita yang tinggal di daerah tropis.2 Penatalaksanaan yang melibatkan
perlindungan kulit dan mata dari sinar matahari, yaitu :
Mengurangi resiko panas matahari dengan menghindari paparan sinar matahari,
menggunakan pelindung kulit, dan menutup seluruh tubuh yang terpapar dengan pakaian

secara komplit
Pelindung kulit sebaiknya memiliki Sun Protection Factor (SPF) yang tinggi
Kacamata (proteksi UV) mungkin menurunkan sensitivitas cahaya5
Setiap orang dengan albino sebaiknya di bawah perawatan pakar oftalmologi untuk

problem penglihatan dan pakar dermatologi untuk mendeteksi solar keratoses, kanker kulit,
dan dermatoheliosis. Aplikasi topical harian, poten, spectrum luas SPF > 30 sunblok,
termasuk sunblok bibir.11
IX. PROGNOSIS
Bila penderita tinggal di daerah tropis dapat terjadi kerusakan kulit karena sinar matahari,
misalnya keratosis aktinik, karsinoma sel skuamosa, dan melanoma.2
5

DAFTAR PUSTAKA
1. Andreoli, Thomas et al. Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 29. Hartanto, Huriawati et
al (editors). Jakarta : EGC; 2002. p. 52
2. Soepardiman, Lily. Kelainan Pigmen. Adhi Djuanda (Ed). Dalam: Ilmu Penyakit Kulit

dan Kelamin. Edisi Kelima. Jakarta : Badan Penerbit Fakultas Kedokteran Indonesia ;
2010; hal. 298-99.
3. Doherty S, Rosen, T. Genital Warts. In : A. Paul Kelly and Susan Taylor (ed).
Dermatology for Skin of Color. New York : Mc Graw Hill Medical; 2009; hal. 328-29.
4. Gronskov, Karen et al. Oculocutaneus Albinism (serial on the internet). 2007 (cited

2007 nov 2):(about 1 p). Available from http://www.ojrd.com/content/2/1/43

5. Chad Haldeman-Englert, MD. Albinism (serial on the internet). 2011 (cited 2011 nov
14):(about

p).

Available

from

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002450

6. Mounir Bashour, MD. Albinism (serial on the internet). 2012 (cited 2012 apr 10):
(about 1 p). Available from : emedicine.medscape.com/article/1200472-overview
7. Sterling, J. Warts. In : Wilkinson Rook, Stephan Breathnach, Neil Cox Tony Burns
(eds). Rook's Text Book of Dermatology. seventh edition. USA : Blackwell Science ;
2004 ; p. 39.1.
8. http://drugline.org/ail/pathography/155/
9. http://makingsupportpersonal.wordpress.com/2011/04/06/facial-angiofibromas-intuberous-sclerosis-complex-tsc-2/
10. http://www.medscape.com/content/2003/00/46/65/466530/466530_fig.html
11. Wolff K, Johnson R. Albinism. In : Fitzpatrick's COLOR ATLAS AND synopsis of
clinical dermatology. sixth edition. New York : The McGraw-Hill Companies ; 2009; p.
344.
6