CROMOSOMAS HUMANOS:CARIOTIPO

Quinitochoro o Kinetochoro :
Es un disco localizado en la parte externa de los cromosomas, en los
centrmeros, compuesto por unas protenas donde anclan los microtbulos
del huso mittico,durante los procesos de divisin celular (meiosis y
mitosis). El cinetocoro es una estructura proteica que permite que cada
cromtida se mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los
nuevos ncleos. El desplazamiento de una cromtida hacia el centrosoma se
hace por despolimerizacin de los microtbulos en el sitio de unin con el
cinetocoro, que prcticamente se ira deteniendo del extremo del tbulo que
es cada vez ms corto por la despolimerizacin progresiva en ese polo.

Cromosoma :
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el ncleo de las
clulas, cada cromosoma est conformado por una larga molcula de ADN
combinada con varias protenas, particularmente con las protenas bsicas
llamadas histonas.

Satlite :

Son pequeas masas de cromatina (no deben ser confundidas con el ADN
satlite el cual es un tipo de ADN repetitivo en tndem que forma bandas
satlite cuando el ADN genmico se fracciona mediante centrifugacin)
ubicadas en el extremo libre de los brazos cortos , los cuales se hallan ligados
por delgados tallos de cromatina llamados constricciones secundarias.

Cariograma :
Se conoce como mapa citogentico o cariograma a la apariencia visual de un
cromosoma cuando se tie y se observa bajo un microscopio. Las regiones
que se distinguen se denominan bandas claras y oscuras (bandas G). Esta
caracterstica permite estudiar en especfico cada par cromosmico en un
examen clnico llamado cariotipo.

Haploida:

Es un estado de la clula en el cual su ncleo no tiene dotacin

cromosmica doble, es decir, tiene slo un juego de cromosomas.

Complemento cromosmico:
Es el conjunto de los cromosomas diferentes propio de un individuo o especie,
portador de la informacin gentica bsica de una especie.

Cromosoma acrocntrico:
Es aquel en el que el centrmero se halla cerca de uno de los extremos del
cromosoma y los brazos cortos de las cromtidas son por consiguiente muy
pequeos.

Mitosis:
Es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariticas y que
precede inmediatamente a la divisin celular, consistente en el reparto
equitativo del material hereditario (ADN) caracterstico. Este tipo de divisin
ocurre en las clulas somticas y normalmente concluye con la formacin de
dos ncleos separados (cariocinesis), seguido de la particin del citoplasma
(citocinesis), para formar dos clulas hijas.La mitosis completa, que produce
clulas genticamente idnticas, es el fundamento del crecimiento, de la
reparacin tisular y de la reproduccin asexual.

Monosoma:
Es la ausencia de uno de los cromosomas de un par homlogo, como el
sndrome de Turner en el que falta el segundo cromosoma sexual.

Aneuploidas:
Son cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genticas. Se puede observar frecuentemente en clulas
cancerosas, pueden ser por defecto o por exceso, es decir puede tener
cromosomas de ms o de menos. En la especie humana son bastante
frecuentes las aneuploidas en nacidos vivos, y las ms compatibles con la
vida suelen originar trastornos fisiolgicos, las que afectan a los cromosomas
sexuales, son las que aparentemente menos alteraciones producen.

Cromtide:
Es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su
cromtide hermana por el centrmero. El conjunto de dos cromtides generan
un cromosoma. Cada cromtide lleva varios alelos, es decir cada una de las
caractersticas de su progenitor. La cromtide es visible en la metafase de la
mitosis y representa a los pre-cromosomas hijos. En la anafase de la mitosis,
las cromtides se separan y se convierten en cromosomas hijos. Son
idnticas llevan la misma informacin, ya que se han formado una a partir de
la otra.

Crommera:
Los crommeros son acmulos de material cromatnico que se disponen dentro
de los brazos del cromosoma o cromtides a la manera de las cuentas de un
collar, contienen la informacin biolgica visible (fenotipo) y la recesiva
(genotipo). Los crommeros son elementos que forman la ultraestructura de los
cromosomas.

Tallo o talo:
Une los satlites en los cromosomas acrocntricos humanos excepto el Y.
Contiene genes que codifican a ARN ribosomico

Cariotipo:
Es la disposicin ordenada de los cromosomas del ncleo de una clula
atendiendo al tamao y forma segn la posicin del centrmero. En la
siguiente figura se muestra el cariotipo de una mujer.

Constriccin secundaria:
Es la regin del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que
en algunos cromosomas corresponde a la regin organizadora del nuclolo,
donde se sitan los genes que se transcriben como ARN

Genoma:
El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que
puede interpretarse como la totalidad de la informacin gentica que posee un
organismo o una especie en particular. Por extensin a las secuencias de ADN
caractersticas de una especie se les conoce igualmente como genoma.

Cromosoma telocntrico:
Presenta el centrmero desplazado hacia el extremo del cromosoma y solo
podemos apreciar los brazos. No se observan en la especie humana.

Tetraploida:
Fenmeno por el cual se originan clulas, tejidos u organismos con tres o ms
juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos
o ms genomas de especies distintas. Si los genomas de una especie
poliploide provienen de la misma especie ancestral, se dice que es
autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies ancestrales diferentes
se dice que es alopoliploide o aloploide.

Meiosis:
Proceso de divisin de una clula por el que se originan cuatro clulas
sexuales o gametos que contienen la mitad de los cromosomas que la clula
inicial.

Mosaico (mosaicismo):
Es una alteracin gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o
ms poblaciones de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas
celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.
III. Realiza el resumen de los caracteres fenotpicos de los sndromes
diagnosticados.
SINDROME DE TURNER

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico. Este

trastornoinhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El sndrome de Turner
generalmente seorigina en un cromosoma X ausente. ste afecta a 1 de cada
3.000 nacimientos vivos.Usualmente es espordico, lo que significa que no es
heredado de uno de los padres.En pocos casos, uno de los padres lleva
silenciosamente cromosomas reorganizadosque pueden ocasionar el sndrome
de Turner en una hija; esta es la nica situacin enla que este sndrome es
heredado.
Caractersticas fenotpicas:

Baja estatura
Cuello corto
Lnea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior
Rasgos oculares anormales (cada de los prpados)
Desarrollo seo anormal, por ejemplo, trax plano, amplio en forma de
escudo.
mamas pequeas y vello pbico disperse
Infertilidad
Lagrimeo disminuido
Menstruacin ausente
SNDROME DE PATAU:

Trisoma en el par 13 , es una enfermedad gentica que resulta de la presencia

de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de
diagnstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres
optan por el aborto. Se trata de la trisoma menos frecuente, descubierta en 1960
por Patau. Se suele asociar con un problema meitico materno, ms que paterno
y como el sndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los
afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses,
como mucho llegan al ao. Se creeque entre el 80-90% de los fetos con el
sndrome no llegan a trmino.
Caractersticas fenotpicas:

Labio leporino o paladar hendido

Ojos muy juntos y pequeos
Disminucin del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Coloboma
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Anomalas esquelticas de las extremidades

Cabeza pequea (microcefalia)

SNDROME DE DOWN
Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma
del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental
y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspect reconocible.
Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico,
aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los
35aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo
superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas,
especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al
exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms.
Caractersticas fenotpicas:

Deficiencia mental
Hipotona
Anomalas craneofaciales
Braquicefalia
Puente nasal plano
Hendidura palpebral hacia
Pliegue epicntico

Protrusin de la lengua

Cara aplanada y orejas pequeas

Pliegue simiesco
Clinodactilia 5to dedo
Anomalas cardiacas

IV. Explique el fundamento y para qu se usan los mtodos de marca como:

Bandas C, G, R, Q, NOR, ICH
Los cromosomas presentan una estructura no uniforme, es por ello que los
mtodos de marca permiten la identificacin de regiones cromosmicas que se
diferencian por su composicin de bases del ADN o por las protenas que lo
empaquetan.
La importancia de los marcadores radica en que permiten caracterizar a cada
cromosoma de diversas especies, a excepcin de los vertebrados inferiores.
Adems permite localizar con certeza los puntos de fractura observados en la
mayora de reordenamientos estructurales y establecer los cromosomas
involucrados en dichas afecciones; es as que se ha podido esclarecer el origen
de un gran nmero de enfermedades hereditarias, diferenciar y caracterizar

citogenticamente un elevado nmero de nuevos sndromes de malformacin y

retardo mental congnitos
A continuacin se muestras los distintos mtodos de marca:
Las bandas C
Es el mtodo convencional para analizar las regiones heterocromticas,
tratando a los cromosomas con hidrxido de sodio, incubacin en una solucin
salina y tincin por el Giemsa. Se denominan bandas C debido a que estos
segmentos heterocromticos se encuentran principalmente en las regiones
centromricas . Adems, se los puede hallar en las regiones telomricas en
muchos organismos
Las bandas G
Es un mtodo de marcacin que se logra con un tratamiento controlado con
tripsina antes de la coloracin con Giemsa y produce bandas claras y oscuras
en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T
que presentan ADN de replicacin tarda y pocos genes constitutivos;
adems sus protenas se diferencian de las bandas claras que contienen
ADN rico en G-C que se replica tempranamente y tienen muchos genes
constitutivos.
Las bandas R
Las bandas R son relativamente ricas en guanina y citosina, replican su ADN
en la primera mitad del perodo de sntesis y durante la mitosis se condensan
tardamente En este mtodo de marcacin se incuban la preparaciones
cromosmicas en solucin tampn a temperaturas elevadas o a un pH
adecuado e inmediatamente se tien con Giemsa
Las bandas Q
Tincin con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con microscopio
de luz fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades.
Las bandas ms brillantes se corresponden con las G+. Estas tcnicas
pueden ser aplicadas tanto en cromosomas de plantas como en las de los
animales
Las bandas NOR
Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de
ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El nmero total y
localizacin de las regiones NOR es variable, adems de su importancia
funcional tiene valor cariotpico. Con este tipo de tcnicas se puede llegar a
realizar un diagnstico citogentico a cerca de una enfermedad cromosmica.
Las bandas ICH
La tcnica de bandeo cromosmico por el mtodo de marcacin del Intercambio
de Cromtides Hermanas se realiza mediante la autoradiografa utilizando
sustancias como bromo-desoxiuridina que sustituye a la timina.

El intercambio entre los segmentos de las cromtides hermanas. Aumentan

cuando se exponen a mutgenos o en algunas enfermedades .