LEYES DE MENDEL

GEN Y PATRONES DE HERENCIA

GENOMA HUMANO

KAREN LORENA BADILLO TRIANA

MARIA FERNANDA FUENTES MAESTTRE
MARIA ANGELICA LAMBRAO MACHADO
MARIA ANGELICA MEDINA CALDERON
CAROLL SELENA SANJUAN CASTILLA

BRYAN GOMEZ GAMEZ

DOCENTE

UNIVERSIDAD POPULAR DEL CESAR

PSICOBIOLOGIA-GRUPO 04
VALLEDUPAR-CESAR
2015

INTRODUCCION

GREGOR MENDEL

Fue un monje catlico y naturalista de Australia el cual descubri por medio de los trabajos
que llevo a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum Sativum), las cuales
hoy en da reciben el nombre de Leyes de Mendel que dieron origen a la herencia gentica.
En sus primeros trabajos realiz cruces de semillas, las cuales se destacaron por salir de
diferentes estilos y algunas de la misma forma. En sus resultados se encontraron caracteres
dominantes los cuales se caracterizaban por determinar el efecto de un gen, el cual
predominaba y caracteres recesivos los cual no tenan efecto gentico sobre un fenotipo
(caractersticas fsicas) heterocigtico.
Cuando Mendel estudi el mecanismo de la herencia no haba conocimientos previos sobre
pares de alelos ni sobre transmisin de cromosomas y l fue un pionero en la materia. Todo
lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es ms que una interpretacin
posterior de sus trabajos.
LEYES DE MENDEL
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas que explican la transmisin
hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada especie, que se realiza
exclusivamente mediante las clulas reproductivas o gametos. Esta condicin nos lleva de
inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mencin, se explican solo
en un contexto de meiosis. Esto hace imprescindible repasar o comprender a cabalidad el
proceso de divisin celular llamado meiosis.Recordemos que la divisin mittica solo
reproduce clulas somticas idnticas, que nada tienen que ver con la herencia de
caracteres.
Las Leyes de Mendel se refieren exclusivamente a los caracteres hereditarios, por lo tanto
deben aplicarse solo a las clulas reproductivas o gametos, y en este contexto debemos
tener muy claro que solo la meiosis puede explicar las divisiones celulares que posibiliten
la herencia de caracteres.

Ley de la uniformidad
A esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los
hbridos de la primera generacin (F1), y establece que si se
cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado
carcter, los descendientes (hbridos) de la primera
generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e
igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los
progenitores
No es una ley de transmisin de caracteres, como ya
dijimos, sino de manifestacin de dominancia frente a la no
manifestacin de los caracteres recesivos.
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad
pura de plantas de arvejas que producan las semillas
amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento
entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.
Es decir que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color
de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la
semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras
que el recesivo (a) permanece oculto.

Esta Ley de la uniformidad tambin se cumple cuando un

determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no
dominante, como es el caso del color de las flores del
"dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas
de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor
roja, se obtienen plantas de flores rosas.
La interpretacin es la misma que en el caso anterior,
solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos

Ley de la segregacin
Conocida como la Ley de la segregacin o separacin equitativa o disyuncin de los alelos,
esta ley establece que para que ocurra la reproduccin sexual, previo a la formacin de los
gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin
gentica del gameto hijo.En su experimento, Mendel
cruz diferentes variedades de semillas de individuos
heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del
mismo gen: Aa) de la primea generacin (F1) del
experimento anterior
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporcin que se indica en la figura 3. As, pues,
aunque el alelo que determina la coloracin verde de
las semillas pareca haber desaparecido en la primera
generacin filial, vuelve a manifestarse en esta
segunda generacin. Segn la interpretacin actual, los
dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generacin filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se
manifestaba slo uno de los dos.
Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son segregados durante la
produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada
gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y
paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica,
un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas
somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o
heterocigotos.
Es importante aclarar que los alelos se separan antes de que se formen los gametos.
Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separacin de los
cromosomas homlogos, momento en el que ocurre realmente la haploide y se cumple con
lo establecido por Mendel.

Otros casos para la segunda ley.

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado
de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial
(F1) y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. Tambin
en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos
en la primera generacin filial.Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera
generacin filial (F1) del cruce que se observa en la
figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas
con flores blancas, rosas y rojas.Tambin en este caso
se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco,
que permanecieron ocultos en la primera generacin
filial.
Retrocruzamiento de prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia
dominante, no existe ninguna diferencia aparente
entre los individuos heterocigticos (Aa) y los
homocigticos (AA), pues ambos individuos
presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente
cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del
heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad
homocigota recesiva (aa).Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual,
en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. Si es heterocigtico, en la
descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50
por ciento.

Ley de la asociacin independiente

Esta ley se la conoce tambin como la Ley de la herencia independiente de caracteres.
Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relacin
entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo
no afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de
ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro carcter.

Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que
estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones
9:3:3:1.Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la
Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos
tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color
amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre
s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada
una de las plantas yse ven las semillas que aparecen y en
las proporciones que se indican.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya que en la
segunda generacin filial F2 aparecen arvejas amarillas y
rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se haban dado ni en la
generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).Asimismo, los resultados obtenidos para
cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la primera ley (de la
segregacin).
Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los
genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras
generacin.Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos

resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a
estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se
cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el
caso de los genes ligados.
En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas
estn alineados en la regin ecuatorial. El orden en el
plano ecuatorial es al azar y determina la direccin que
tomar cada uno de los cromosomas homlogos en las
clulas hijas, fenmeno conocido como permutacin
cromosmica. Sin embargo, el orden de migracin entre
cromosomas no homlogos a las clulas hijas es
independiente entre s y depender del orden azaroso que
tengan los cromosomas en el plano ecuatorial.
De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o
de asociacin independiente, ocurre en la metafase I, ya
que pueden existir varias combinaciones posibles, por
ejemplo, entre dos pares de cromosomas homlogos,
llegando a formar cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy
distintos si se alinean de otra.A modo de acotacin importante, debemos destacar que en la
meiosis la segunda ley de Mendel (de la asociacin independiente) ocurre en la Metafase I,
o sean antes que la primera (ley de la segregacin), que ocurre en la Anafase I.

GEN
Un gen es una unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel
molecular, corresponde a una seccin de ADN que contiene informacin para la sntesis de
una cadena protenica.
Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la
descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en
organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos
cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo
cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir
una mutacin simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante).

Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al
cromosoma X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X)

PATRONES DE HERENCIA
Patrn de herencia recesivo
En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso tiene un patrn de herencia Recesivo,
para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el sexo), el individuo
deber tener dos genes defectuosos iguales en un par de cromosomas, del cual un
cromosoma proviene del padre y otro de la madre. Esto ltimo significa, que los dos padres
del individuo debern tener cada uno un gen defectuoso. En el caso que el individuo
solamente tenga un gen defectuoso, la enfermedad no se produce, aunque tenga un gen
defectuoso, en este caso el individuo se conoce como portador, el cual si concibe hijos con
otro portador, existe posibilidad de tener hijos afectados, as como hijos portadores.
Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 por
ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente sano del 25 por
ciento.
Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Del anillo oseo (subtipos),
Congnita y Distal (subtipos).

Patrn de herencia dominante

En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso tiene un patrn de herencia
dominante, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el sexo), el
individuo deber tener solamente un gen defectuoso de los dos de un par de cromosomas.
Esto ultimo significa, que solo uno de los padres del individuo deber tener un gen
defectuoso. En el caso que el individuo afectado conciba hijos, existe posibilidad de tener
hijos afectados.
Las probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 por ciento, y
de que sea completamente sano el mismo 50 por ciento.
Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Miotonica, Del anillo oseo
(subtipos), Facioescapulohumeral, Oculofaringea y Distal (subtipos).

Patrn de herencia ligado al cromosoma X

En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que

forma parte del par que dicta el sexo), esta tiene un patrn de herencia ligado al cromosoma
X. En este patrn los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres
son portadoras (sin sntomas). En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la
posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que
un varn afectado conciba hijos, todas la hijas sern portadoras, mientras que todos los
hijos sern completamente sanos.
Las probabilidades de que una madre portadora tenga un hijo varn afectado son del 50 por
ciento, de que tenga una hija portadora el mismo 50 por ciento, y de que sea completamente
sano (en ambos sexos) el mismo 50 por ciento.
Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y EmeryDreyfuss.

Patrn de herencia ligado al cromosoma Y

Mi AMOR AQU TE
DEJO EL ESPACIO
PARA EL CROMOSOMA
Y
SI FALTA ALGO ME
AVISAS BB
Y ME MANDAS
CUANDO YA ESTE
TERMIANDO PARA
ESTUDIARLO
OJALA TE LLAMEN A TI

CUADRO DE PUNETT

El cuadro de Punnett es un instrumento que ilustra la segregacin independiente de los

alelos segn las leyes de Mendel. Se emplea para calcular fcilmente las proporciones de
los diferentes genotipos y fenotipos.
En el cuadro del ejemplo, se muestra las proporciones del cruzamiento entre dos dobles
heterocigotos AaBb X AaBb. Las entradas de arriba y de la izquierda corresponden al
genoptipo de los cuatro gametos posibles que generan los parentales. Las proporciones de
las clases fenotpicas de la descendencia, si los genes son mendelianos con herencia
dominante y recesiva, ser 9:3:3:1, (o las fracciones 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16), tal como
muestran los colores de la figura.
Si los dos genes estn ligados, el resultado de las proporciones no cumple las leyes de
Mendel. Pero igualmente se puede emplear el cuadro de Punnet conociendo la frecuencia
de formacin de genotipos de los gametos, y multiplicando cada combinacin de alelos de
la descendencia por la frecuencia de cada uno de los gametos que la origina.

Interacciones allicas
Tal y como Mendel descubri en sus experimentos, entre los alelos de un mismo gen se
producen interacciones. l defini las relaciones de dominancia y de recesividad, pero
existen otras.Por ejemplo, los alelos no son siempre dominantes o recesivos, existen
ocasiones en que se produce codominancia entre ellos, es
decir, que ambos alelos aportan informacin para la
manifestacin del rasgo de que se trate. Algo as ocurre con
los alelos que controlan el grupo sanguneo en los seres
humanos. Existen tres alelos para el grupo sanguneo, A, B,
O. Cada alelo codifica para una protena sangunea excepto
el O, que no codifica para ninguna. Una persona con grupo
O tendr un genotipo OO y en su sangre no se detectarn
estas protenas. Por tanto, al donar sangre, al no existir la
protena el cuerpo receptor no reacciona ante la transfusin.
Por esto se dice que el grupo O es el donante universal
Cromosomas en separacin, cada
uno lleva los alelos
correspondientes.

En el caso de que una persona sea del grupo A o B, querr

decir que su sangre presenta una u otra protena. Pero cuando una persona del grupo A tiene
un hijo con otra del grupo B, puede ocurrir que ese hijo sea del grupo AB, es decir, que
exprese de forma simultanea ambas protenas, sin que ninguna domine sobre la otra.Otra
posibilidad que tambin descubri Mendel en cuanto a las interacciones de los alelos es la
llamada herencia intermedia. Esta interaccin la descubri experimentando con la planta
llamada "dondiego de noche", que presenta flores de coloraciones diversas.
En los seres humanos existe algo similar en la herencia de una enfermedad, la anemia
falciforme, que se caracteriza por una forma anmala de los glbulos rojos que dificulta el
transporte de oxgeno. Padres con anemia falciforme que tienen hijos con personas sanas
pueden tener hijos cuyos glbulos rojos presenten una forma intermedia entre ambos

GENOMA HUMANO
El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas
contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia.Un genoma es el
nmero total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (acido desoxirribonucleico) de un
organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la informacin para la elaboracin de todas
las protenas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el
funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y
tambin algunos de sus procederes.
En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. El DNA que conforma el
genoma, contiene toda la informacin necesaria para construir y mantener la vida desde una
simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la
funcinrequiere de conocimiento de su estructura y organizacin. La molcula de DNA
consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras
que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azcar y molculas de fosfato se conectan
por uniones de nitrgeno llamadas bases.

El proyecto genoma humano

Ha sido el mayor proyecto de investigacin biomdica de la historia. Con una presupuesto
de 3 mil millones de dlares y la participacin de un Consorcio Pblico Internacional,
formado por EEUU, Alemania, China y otros pases, tena como objetivo ltimo la
consecucin de la secuencia completa del genoma humano, el texto lineal formado por la
secuencia de las cuatros bases qumicas del ADN que contiene las instrucciones para
construir un ser humanoEl Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional
que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de su DNA. Seinici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con
el que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la informacin necesaria para
construir y mantener la vida. Los rpidos avances tecnolgicos han acelerado los tiempos
esperndose que se termine la investigacin completa en el 2003.
Los objetivos del Proyecto son:

Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.

Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA.
Acumular la informacin en bases de datos.
Desarrollar de modo rpido y eficiente lasecuenciacin.

Desarrollar herramientas para anlisis de datos.

Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido
msall de la investigacincientfica propiamente dicha.
El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras
para el tratamiento y prevencin de enfermedades.
Como se expresa, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un
organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseo de las estructuras celulares
y las actividades de las clulas del organismo. El ncleo de cada clula contiene el genoma
que est conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de
80.000 a 100.000 genes, los que estn formados por 3 billones de pares de bases, cuya
secuencia hace la diferencia entre los organismos.
Se localiza en el ncleo de las clulas. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas
y molculas de protena asociada, organizada en estructuras llamadas cromosomas.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacin necesaria para construir y
mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como
el DNA realiza la funcin requiere de conocimiento de su estructura y organizacin.
La molcula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la
otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azcar y molculas de
fosfato se conectan por uniones de nitrgeno llamadas bases.
Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas
nucletidos, los que se componen de un azcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro
bases diferentes estn presentes en la molcula de DNA anteriormente nombradas.

BIBLIOGRAFIA

http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Leyes_de_Mendel.html
http://www.terra.es/ciencia/articulo/html/cie5080.htm
http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=ensayosgenetica&anar=pgh
http://www.biodiversidad.gob.mx/genes/queson1.html
http://elmundoge.blogspot.com/p/patrones-de-herencia.html